唐氏患儿被狠心丢弃？！济南“弃婴岛”悲剧重演
昨日下午16点15分，四名家长从江苏连云港驱车赶往济南市柳埠镇，将一名8个月大男婴丢弃在弃婴岛。男孩的父亲手抱婴儿一直亲，满脸泪水，后驾车而去……据了解，这已经是自6月1日，弃婴岛正式开门以来的第17位唐氏综合症患儿。而截至到目前为止，已经又有一百多个孩子被送至此，弃婴数超全年。骨肉分离的悲剧一再重演。
“折翼天使”遭遗弃 折射出孕育知识欠缺
一百多名弃婴！当然这个数字不仅包括唐氏综合症患儿，弃婴大都患有脑瘫、先天性心脏病等重症疾病。这对家庭来说是毁灭性的打击。
也许，从强制婚检逐渐地退出历史舞台的那一刻起；也许，从孕妇缺少孕育知识的那一刻起；也许，从准妈妈忽略孕期检查的那一刻起，悲剧就已找到了滋生的温床。
据国家相关部门统计，2012年我国有近3000万个家庭生育过缺陷儿，约占全国家庭总数的1／10。换句话说，我国每年有新生儿2000万，按5%的出生缺陷率来算，每30秒，就增加1名缺陷儿。这种不幸现在还在扩大。
这沉重的事实还不足以为我们敲响警钟吗？父母撕心裂肺的哭嚎声、孩子无助的啜泣声迫使我们去思考，该如何减少悲剧的发生。
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然而，传统医疗资源并不允许每一位准妈妈都找到一位属于自己的专业指导医生。已有的有关书籍或材料又不能实时性解决现实中出现的问题。这个问题该如何解决？
对此，《妈咪掌中宝》主任医师表示，互联网时代，移动医疗事业的发展不仅释放了医生的劳动力，为孕育知识的普及提供了便利，也方便孕妇生活。《妈咪掌中宝》就是一款可以24小时为妈妈们提供专业指导和在线问诊服务的手机软件。目前已有百余位权威医生在线为患者提供服务，做妈妈们的专属私人医生。妈妈们通过线上问诊能及时解决问题，不必大事小事都往医院跑，医疗成本也大大降低。
唐氏综合症是什么引起的
唐氏综合症（DownSyndrome）又称21三体综合症，唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
症状：
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有30至50，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低， 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大（表1）。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
唐氏综合症的表现
唐氏综合症困扰着千千万万的父母亲，那么唐氏综合症到底是什么呢？唐氏综合症就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。
唐氏综合症 是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
一、特殊面容。唐氏患儿的头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
二、智能低下，抽象思维能力受损最大。
三、体格发育落后。唐氏患儿身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
四、运动发育迟缓。患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
五、行为障碍。唐氏综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
症状体征：
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
并发症：
常伴有先天性心脏病；因免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率比一般增高10～30倍；男性常为隐睾；尚可见伴发斜视，眼震，气管食管瘘，脐疝，十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。
病理病因：
(一)发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
(二)发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
