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alport肾病确诊标准
alport肾病是一种常染色体隐性遗传病，它主要影响肾小球滤过率，最终导致慢性肾衰竭，是一种不可逆的肾脏病。
alport肾病的临床表现有肾小球蛋白尿、肾小球滤过率降低、肾脏病理改变等。
在这里，我们来简要介绍alport肾病确诊标准，希望能够对有关者有所帮助。
一、临床症状
alport肾病从症状上比较隐秘，尤其是儿童，症状多由肾小球蛋白尿、肾小球滤过率降低、血肌酐升高等引起。
儿童发病常常会出现慢性腹痛以及肾脏血液检查结果异常，甚至出现肾功能衰竭。
成人的临床表现常常表现为小量泡沫尿，有时还可能出现腰痛、腹胀、恶心、肝脏肿大及肌肉痛等。
二、实验室检查
alport肾病实验室检查主要有尿常规、尿沉渣检查、血清肌酐及尿素氮检查、肾脏彩超及血清蛋白定量检查等。
尿常规检查是alport肾病的确诊和评估的重要基础，继而进行其他检查。
三、临床治疗
alport肾病是一种不可逆的肾脏病，常规的治疗有补充营养支持、抗感染及抗炎治疗、抗水肿治疗，以及通过药物抑制蛋白尿的发生，比如金刚烷、磺胺类等。
同时，在病情发展至肾衰竭阶段，肾替代治疗（如腹膜透析、血液透析等）也是一种非常有效的治疗手段。
以上就是alport肾病确诊标准的介绍，希望能够帮助到大家，
如果有任何疑问，可以咨询医生，不要自行更改治疗方案。
alport 肾病的治疗都是长期的，由专业医生根据病人的临床症状，结合实验室检查结果，制定针对性的治疗方案，从而实现有效的治疗。
Alport综合征诊断中应注意的几个问题
丁洁;王云峰
【期刊名称】《中国医刊》
【年(卷),期】2005(40)3
【摘要】Alport综合征(Alport syndrome，AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤，是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎，常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。
国外一些资料表明AS并不罕见，估计其基因频率为1：5000～1：10000。
【总页数】3页(P21-23)
【作者】丁洁;王云峰
【作者单位】北京大学第一医院,儿科,北京,100034;北京大学第一医院,儿科,北京,100034
【正文语种】中文
【中图分类】R726.9
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Alport综合征Alport综合征又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。
临床表现似慢性肾小球肾炎。
1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。
1902年Guthri e报道在一个家族中多人出现血尿，1927年Alport描述除血尿外，患者尚见有听力障碍，男性较女性易进入肾功能衰竭，从而确立本病诊断。
病理变化本病光镜下肾组织改变甚为多样，可表现为肾小球肾炎、间质性肾炎或肾盂肾炎等。
肾小球可有系膜增生、程度不等的基膜增厚或节段性或全小球硬化等改变。
肾小管间质病变与小球病变相平行。
在间质中可见多量泡沫细胞。
免疫荧光检查常无免疫球蛋白沉积。
肾小球基底膜缺乏肾炎源性抗原，与抗肾小球基底膜抗体不起反应，此是诊断价值。
电镜下可见肾小球基膜不规则增厚、断裂，可呈分层状、网状、碎片状或花篮状；肾小管或肾小球囊基膜也有相似病变，但程度较轻。
由于病变累及区域较广，且不伴其它肾小球肾炎之特征性变化，上述电镜下变化有重要诊断意义。
鉴于本征早期肾形态学改变轻微甚至缺如，阴性肾活检结果不能摒除本征。
该病50％为性连锁显性遗传，病变基因位于X染色体长臂中部（X921．3）也有少部分为常染色体显性或隐性遗传。
最近获知，该症的原发缺陷是C0L4A5 基因异常，该基因对应Ⅳ型胶原的α5-多肽。
此外，尚发现有其他基因的异常：如患者血清淀粉样P物质缺乏。
正常情形下，位于2号染色体的基因所决定的Ⅳ型胶原α1、α2-多肽链不应在肾小球基底膜区出现，而在Alport病时则广泛分布在该区。
总之，由于基因的缺陷或异常导致的肾小球基底膜生物合成异常，包括组成、空间结构、理化特性等改变，可能是本症的重要发病机理。
病理临床联系血尿为最主要的临床症状，男性病情较女性重，前者血尿常呈持续性，后者呈间断性甚至无血尿。
常在运动、劳累及呼吸道感染后加重。
早期一般无蛋白尿，随病程进展可渐出现，但达肾病综合征程度者少见。
高血压随年龄及病程而渐出现。
遗传疾病的遗传异质性与肾脏疾病研究遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病，其中一部分主要涉及肾脏组织和功能的异常变化。
在肾脏疾病的研究中，了解遗传疾病的遗传异质性是十分重要的。
本文探讨了遗传疾病的遗传异质性与肾脏疾病研究之间的关系，并介绍了当前遗传疾病和肾脏疾病研究的一些进展。
一、遗传疾病的遗传异质性概述遗传异质性是指同一遗传疾病在不同人和家族中表现出多种不同的临床特征。
即使是同一基因突变，其表型也可能因遗传、环境等因素的影响而表现出差异。
这种变异表现的现象是因为遗传疾病的突变位点、基因型和环境因素等均对其表型有一定影响。
遗传异质性的出现使得遗传疾病的临床表型十分多样化，同一疾病可能在不同患者间表现出不同的症状和病程。
对于遗传疾病的研究来说，理解遗传异质性对于准确诊断和治疗非常关键。
二、遗传疾病与肾脏疾病关联肾脏是人体排泄废物、调节水电解质平衡和维持内环境稳定的重要器官。
遗传疾病中有一部分主要涉及肾脏结构和功能异常，如多囊肾、遗传性肾病综合征、肾小球肾炎等。
多囊肾是一类常见的遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏发生大小不一、囊肿密布的特征。
多囊肾的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
该疾病具有明显的遗传异质性，即使在同一家族中也可能有不同的表型和病程。
遗传性肾病综合征是由遗传突变引起的一组以肾脏损伤为主要特征的疾病。
其中最常见的是由突变在COL4A3、COL4A4和COL4A5等基因引起的Alport综合征。
Alport综合征具有明确的遗传方式，常见的包括X连锁常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传等。
肾小球肾炎是一组肾小球结构或功能异常引起的炎症性疾病。
遗传突变在某些类型的肾小球肾炎中起到了重要的作用，如遗传性IgA肾病和遗传性血管源性肾小球肾炎等。
三、遗传疾病与肾脏疾病研究进展随着遗传学和分子生物学技术的发展，对遗传疾病和肾脏疾病的研究也取得了一些重要进展。
首先，通过基因测序技术，研究人员鉴定出了许多与遗传疾病和肾脏疾病相关的基因突变。
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遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。
基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。
X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。
常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ4链的基因（COL4A3/COL4A4）上。
肾脏表现以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。
X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为100%。
约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。
有作者认为X连锁显性遗传型Alport综合征家系中的男孩，如果至10岁尚预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, APR. 2022,Vol.29, No.4, Total No.153Alport综合征的临床表现及诊疗进展*赵颖玲 于 力*广州市第一人民医院儿科 (广东 广州 510180)Clinical Manifestations and Progress of Diagnosis and Treatment of Alport Syndrome*ZHAO Ying-ling, YU Li *.Department of Pediatrics, Guangzhou First People’s Hospital, Guangzhou 510180, Guangdong Province, Chin a【第一作者】赵颖玲，女，主治医师，主要研究方向：小儿肾脏病与免疫性疾病。
E-mail：136****************·特约综述· Alport综合征(Alport syndrome，AS) 又称遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、家族性肾炎，是常见的遗传性肾小球疾病。
AS是由于COL4A3、COL4A4和COL4A5基因分别编码IV型胶原α3、α4和α5链的病理基因变异引起的[1-3]，发病率大概1/5000。
该病是一种多系统疾病，临床表现主要以肾脏损伤为主，表现为血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭，多伴有神经性耳聋和眼部异常等，因此AS的医疗过程涉及多个学科(包括检查、诊断、治疗、遗传咨询)。
自1927年报道AS以来，医学研究人员孜孜不倦地利用各种科技手段探索其诊断和治疗。
尤其是近年来分子诊断技术的快速发展以及基因检测的容易获得，实现了对AS的精准诊断，同时AS的治疗研究也取得了一定进展。
因此，本文就AS的诊断与治疗进展进行综述。
1 AS的基因分型 根据遗传方式，AS分为X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome，XLAS)、常染色体隐性Alport综合征(autosomal recessive Alport syndrome，ARAS)和常染色体显性Alport综合征(ADAS)。
遗传性肾病的早期诊断*导读：遗传性肾病是指，是由基因突变所致，并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病;遗传性肾小球疾病;遗传性肾小管疾病;以及遗传代谢性肾病等。
……遗传性肾病是指，是由基因突变所致，并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病;遗传性肾小球疾病;遗传性肾小管疾病;以及遗传代谢性肾病等。
过去，对遗传性肾病认识不足，发现率低。
随着现代分子生物学技术的进步，遗传性肾病的检测，发病机制研究及诊断技术水平有了很大提高，这些都给遗传性肾病的早期治疗提供了有利条件。
遗传性肾病的早期诊断1、多囊肾多囊肾是双肾多发性囊肿的总称，其中最常见的家族性代代遗传的多囊肾属于常染色体显性遗传多囊肾。
多囊肾的临床表现：双侧肾皮质和髓质常充满很多薄壁的求形囊肿一般几毫米至几厘米外观象一串葡萄，其实是变形和扩张演而来，一般40岁以后发病，最常见的症状是胁腹部疼痛肉眼血尿，肾结石，血块梗阻，尿路感染，贫血等症状。
确诊多囊肾的检查为：肾脏B超、尿常规检查。
目前的去顶减压、穿刺抽液等手术治疗，不但没有从根本上解决问题，反且使多囊肾病情反复发作，对肾脏功能造成极大的损害。
2、遗传性肾炎Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎，是一种相对常见的遗传性肾病。
本病主要遗传方式是性连锁显性遗传，致病在因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。
多在10岁前发病，血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。
肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。
常伴高频性神经性耳聋。
10%-20%的患者有眼部病变，包括：近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。
本病应避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。
