中医大2010年1月考试《医学遗传学》考查课试题
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中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案一、单选题(共20 道试题,共20 分。
)1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. γ-氨基丁酸D. 黑色素E. 苯丙氨酸正确答案:E2. ph染色体的形成机理是医学遗传学试题及答案A. t(8;14)(q24;q32)B. t(14;8)(q24;q32)C. t(22;9)(q34;q11)D. t(9;22)(q34;q11)E. t(9;22)(q11;q34)正确答案:D3. 某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案:B4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是A. 5ˊ,3ˊ磷酸二酯键B. 3ˊ,5ˊ磷酸二酯键C. 氢键D. 糖苷键E. 肽键正确答案:B5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化正确答案:C6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-,其双亲的基因型是A. αα/αα和αα/--B. α-/α-和αα/α-C. αα/--和--/--D. αα/α-和--/--E. α-/--和α-/--正确答案:B7. 下列关于多基因家族的说法,哪一个是正确的A. 属于高度重复序列B. 属于中度重复序列中的短分散元件C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对正确答案:C8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A. 18号B. 15号C. 22号D. 13号E. 14号正确答案:A9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流正确答案:D10. 缺口平移法标记探针时,用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶正确答案:B11. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案:A12. 对于X连锁基因,堂兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案:E13. 14q+染色体的形成机理是A. t(8;14)(q24;q32)B. t(14;8)(q24;q32)C. t(22;9)(q34;q11)D. t(9;22)(q34;q11)E. del(22)(q11)正确答案:A14. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案:E15. 关于荧光原位杂交(FISH)技术的叙述,错误的是A. 标本可以长期保存而不失活B. 不需特殊的安全防护措施C. 检测速度快D. 适于定位克隆研究E. 灵敏度高正确答案:D16. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24.3B. Xq25.3C. Xq26.1D. Xq27.3E. Xq29.3正确答案:D17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是A. α2β2B. α2δ2C. α2ε2D. δ2γ2E. δ2ε2正确答案:A18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是A. αα/-αB. -α/α-C. --/-αD. --/--E. α-/α-正确答案:D19. 核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0正确答案:B20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小,便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点,各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案:A二、名词解释(共10 道试题,共20 分。
2010级澍青医专医学遗传学试题
班级_________ 学号_________ 姓名_________
一、填空(20分)
1、真核生物的结构基因侧翼序列包括_________、__________和____________。
2、基因突变的特征有___________、_____________、_____________和
___________四种。
3、临床上常见的染色体结构畸变类型有________、__________、___________
和__________四种。
4、癌基因的激活机制有____________、__________、__________和___________
四种。
5、遗传病的预防主要包括________________、_______________和
_____________三种。
二、名词解释:(30分)
1、系谱
2、核型
3、断裂基因
4、遗传率
5、基因诊断
三、简答题:(40分)
1、什么是遗传病?它有哪三个特点?
2、现代遗传学水平的基因概念怎样?有哪些特征?
3、下列核型各是什么染色体病?
①47,xy,+21
②45,x
③47,xxy
④46,xx,del(5)(P15)
4、简述肿瘤发生的二次突变假说。
5、两个表型正常的人结婚,已出生一个苯丙酮尿症患儿(AR),试问再生该患
者的风险如何?划出婚配图解。
四、分析下列系谱各是什么遗传方式?写出判断依据。
(10分)
6
遗传方式:
判断依据:。
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题:1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释:1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。
1.遗传病特指_GA.先天性疾病D.不可医治的疾病OB.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2、___B _____ 于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A. Jacob 和MomodB. Watson 和CrickC. Khorana 和HolleyD. Avery 和E. Arber 和SmithMcLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为—B ______ 。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病D.血友病AE.镰状细胞贫血C.白化病4.传染病发病__D仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5.种类最多的遗传病是—A A.单基因病 B.多基因病OC.染色体病D.体细胞遗传病6•发病率最高的遗传病是__B.A.单基因病B.多基因病OC.染色体病D.体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是 A 。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为A.该遗传病是体细胞遗传病C.该遗传病是性连锁遗传病DB.该遗传病是线粒体病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列___D.A.胸腺嘧啶碱基不存在于B.胞嘧啶DNA 中。
C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是_C _______ 。
A.RNA 7 DNA 7蛋白质B.hnRNA 7mRNA 7蛋白质D.DNA 7tRNA 7蛋白质E.DNA 7rRNA 7蛋白质C.DNA 7 mRNA 蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:A. tRNAB. rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNA _C________ 。
E.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成C.改变蛋白质的空间结构E.影响蛋白质分子中肽键的形成__E _____ 。
医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
中国医科大学2 0 23年1 2月考试《医学遗传学》考察课试题一、单选题(共2 0道试题,共2 0分。
)1/遗传性恶性肿瘤通常涉及A.视网膜母细胞瘤B. Wilms 瘤C.神经母细胞瘤D. A 和BE.A、B 和C对的答案:E2.'癌基因erb产物是A生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶对的答案:B3「提出连锁互换定律的科学家是A . Mo r ga nB.Mend e 1PaulingC.G arro dIn g r a m时的答案:A4/ 1号染色体q 2 1带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段互相互换片段后重接, 其详式为A.4 6,XX, t( 1 ;5)(lpte r - 1 p 21 : :5q31-*5 p te r ; 5 p ter-* 5 q31: : 1 p2l-* 1 pter)A.错误B对的对的答案:19」肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
A.错误B.对的对的答案:20「基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。
A .错误B.对的对的答案:五、主观填空题(共9道试题,共10分。
).第一代DNA多态性遗传标记为。
1.许多携有不同D NA片段的DNA克隆中具有基因组的所有基因即。
2.当发生单个碱基改变所致的时,细胞癌基因可被激活。
3.是将外源目的DNA导入受体细胞,并能自我复制的工具。
4.是指能辨认DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
5.是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。
6.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为。
7.结构异常是指由于染色体断裂、重接后,形成结构改变的染色体,这个过程称为。
8.在多基因遗传病中,由因素和因素共同作用决定个体患病的也许性大小称为易患性。
B.46, X X ,t( 1 ;5) (1 P ter-* 1 q21:: 5 q 3 l-*5 Q ter; 5pter-*5q3l :: lq2l -* Iq t er)4 6,XX, t ( 1 ;5)(Ipte r -* 1 q 2 1 : : 5 q 3 1 -*5qte r ; 5 qt e r -5p 3 1 : : 1 p21-* Iq t er)C. 4 6,XX,t (I ; 5) (1 p t er-* 1 q21:: 5 p3 1 -* 5 qter; 5 q31 — 5 q ter: : 1 p21 1 q ter)E.46,XX, t (1;5) (Ip对的答案:5「基因扩增表现的细胞遗传学的特性是:A.染色体易位B.染色体倒位C.形成双微体D.均质染色区E.C和D时的答案:6.'基因型为/a a的个体称为A. HbBar t胎儿水肿综合征B.血红蛋白H病C.轻型a地中海贫血D.静止型a地中海贫血E.正常对的答案:7.'遗传病基因诊断的重要应用是A.症状前诊断8.产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是对的答案:8」()于1 9 53年提出D NA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始A. Aver y 和 McLeodB.Wa t son 和C rickC.Jacob 和Mono dD. Kh o ran a 和H olleyE.Arber 和Smith对的答案:9/正常男性间期细胞核中A.X染色质阳性,Y染色质阳性B.X染色质阳性,Y染色质阴性C. X染色质阴性,Y染色质阳性D.X染色质阴性,Y染色质阴性E.以上均不对的对的答案:10/ DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNAB.以DN A为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA对的答案:父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(A R)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.l / 8E.3/8对的答案:12.,根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式为A.46XXB.46, XXC.46;XXE. 4 6XX,对的答案:13.'一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传对的答案:14.'下列不符合孟德尔遗传方式的为A.短指(趾)症B.红绿色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病对的答案:1 51基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A.转染率高B.表达效果好C.宿主范围广D.以上都是E.以上都不是对的答案:16.'胎儿血红蛋白重要是A.HbGowerlB.HbGower2C.H b P ortl a ndD.HbFE.HbA对的答案:17. 'Weste r n印迹杂交技术自身的特点只能检测A.基因表达B.基因扩增C.基因突变D.DNA多态E. RNA分子的大小和表达量对的答案:18「符合母系遗传的疾病为A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD.L eber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症对的答案:19.'在多基因遗传病中,多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A .易感性B.易患性C遗传度D.阈值E.阈值模型对的答案:2 0 J 4 q+染色体的形成机理是A.t (8; 1 4 )(q24: q3 2 )B.t ( 1 4; 8 )(q24: q32)C.t(2 2:9)(q34; qll)D.t (9; 22)(q34;q 11)del (22)(ql 1 )对的答案:二、简答题(共3道试题,共30分。
医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo1医学遗传学-题库1.遗传病特指__C______。
A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血4.传染病发病__D______。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5.种类最多的遗传病是___A_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B______。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。
A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为__D______。
A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。
A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:__C______。
A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。
医学遗传学试题与答案、单选题(共100题,每题1分,共100分)l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在——————之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案:C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案:D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案:D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案:C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案:C6、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生千中有4对共同发病;则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案: E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案:C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案: B9、某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案:D 10、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案:B 11、在多基因遗传病中,利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是。
08级七年制医学遗传学A一、选择题(1*50)单选1'*40,多选1'*10二、名词解释(3*6)不规则显性(irregular dominance)多基因家族(multigene family)易患性(liability)近婚系数(inbreeding coefficient)嵌合体(mosaic)地中海贫血(thalassemia)三.简答题(4*4)1.X连锁隐性遗传病女性患者出现的原因2.huntington舞蹈病的突变机制及发病时间不同的原因3.某种XR隐性疾病患病率为1/360000,舅表兄妹近亲结婚后代患病率比随机婚配高多少4.简述苯丙酮尿症分子机制及临床症状四.问答(8*2)1.某种疾病多数为AD遗传,少数为AR或XR,AD外显率为80%,一个男性的父亲和姐姐患病,其母亲和自己正常,用bayes法计算该男性后代的发病率。
2.一对夫妇因习惯性流产而到医院咨询,检查结果男性核型正常,女性为46,XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter),问女性核型有何异常,并分析习惯性流产的原因。
09级七年制医学遗传学A一、选择题(1*50)单选1*40多选1*10二、名词解释(3*6)拟基因,chromosomal aberration(染色体畸变),易感性,遗传漂变,thalassemia(地中海贫血),ph染色体三.简答题(4*4)1.异常血红蛋白的机制2.多基因遗传病的复发风险时,要考虑哪些因素?3.什么是近婚系数?近婚系数对群体结构的影响。
4.先天性代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明。
四.问答(8*2)1.一对表型正常的夫妇,生下的第一个孩子有不明原因智力发育障碍,前来进行遗传咨询,你是否能根据所学知识分析出现这种情况的原因大致有哪些?可以做哪些检查和辅助检查?不同的诊断结果对这对夫妇再生孩子的影响如何?(答案见红皮练习册第三章原题)2.一男子和他的外祖父都患有乙型血友病(XR),他的妻子是他姨妈的女儿。
哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学B 试题年级 2010级 专业 临床药学 考试时间:2011年 7月 7 日哈尔滨医科大学教务处监制第1 页 共2页 一、单项选择题(50×1分=50分) 1、癌症属于( )A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X 连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X 染色质和Y 染色质( )A.46,XYB.47,XYYC.45,XD.46,XXE.47,XXY 3、对于(XR)遗传病,舅表兄妹的近婚系数(F)是 ( )。
A.1/8 B.1/16 C.3/16 D.1/64 E.0 4、真核基因的编码序列为( )A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子 5、RNA 编辑的过程不包括( )A.U 的加入B.碱基转换C. 加尾D.碱基颠换E.U 的删除6、脆性X 染色体综合征是由于X 染色体CGG 重复次数随世代的传递而增加引起。
这种情况称为( )A .错义突变;B .动态突变;C .移码突变;D .同义突变;E 终止密码突变 7、哪种遗传病为完全母系遗传( )A .AD ;B .AR ;C .Y 连锁;D .XD ;E .线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。
一对聋哑夫妇,生育多个子女均正常。
这种现象为( )A .外显不全 ;B .遗传印记;C .基因多态;D .基因多效性;E 遗传异质性 9、先天性聋哑为AR 疾病。
但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。
此现象为( )A .外显不全;B .遗传异质性;C .不规则显性;D .基因多效性;E 拟表型 10、临床上最常见的遗传病为( )A .AD 病;B .多基因病;C .染色体病;D .AR 病;E .体细胞遗传病 11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病,女孩明显多于男孩,其比例大约为 6:1,下列个体哪个发病风险高( )A .女患者的儿子;B .男患者的女儿;C .女患者的女儿;D .男患者的儿子;E .无法判断12、一对夫妇,血型均为A 型,已经生育了一个O 型的孩子。
1 中医大2010年1月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 10 道试题,共 10 分。) 1. DNA复制是指 (A) A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 2. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 (D) A. 相互易位 B. 等臂染色体 C. 环状染色体 D. 双着丝粒染色体 E. 染色体中间缺失 3. 一地中海贫血患者的基因型是αα/α-,其双亲的基因型是 (B) A. αα/αα和αα/-- B. α-/α-和αα/α- C. αα/--和--/-- D. αα/α-和--/-- E. α-/--和α-/-- 4. 在Hardy-Weinberg平衡公式中,p+q=1中的p,q指的是 (B) A. 基因频率 B. 表型频率 C. 表现度 D. 易患性 E. 外显率 5. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 (D) A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 6. 下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的 (D) A. Huntington舞蹈病 B. 脊髓小脑性共济失调 C. 脆性X染色体综合征 D. 甲型血友病 E. 强直性肌营养不良 7. 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 (B) A. 遗传度 2
B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 风险度 8. Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 (E) A. 基因表达 B. 基因扩增 C. 基因突变 D. DNA多态 E. RNA分子的大小和表达量(B) 9. 某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为(B) A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 10. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是 (C) A. ADA缺乏症 B. 甲型血友病 C. 乙型血友病 D. 苯丙酮尿症 E. 囊性纤维化 二、判断题(共 10 道试题,共 10 分。) 1. 多基因病随着亲属级别的降低,发病风险迅速降低。 (A) A. 错误 B. 正确 2. 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。(A) A. 错误 B. 正确 3. Huntington舞蹈病、脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。(B) A. 错误 B. 正确 4. 当细胞内X染色体数超过两条时,只有一条保持活性。 (A) A. 错误 B. 正确 5. 男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。(B) A. 错误 3
B. 正确 6. 遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象,所以认为家族性疾病就是遗传病。(A) A. 错误 B. 正确 7. 脆性X染色体综合征主要为女性发病。(A) A. 错误 B. 正确 8. 核酸酶能识别DNA链的特定部位并能切割为小而特异的序列。(A) A. 错误 B. 正确 9. 特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。 (B) A. 错误 B. 正确 10. 染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。 (B) A. 错误 B. 正确 三、主观填空题(共 10 道试题,共 10 分。) 1. 在常染色体显性遗传病中,若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间,称为(不完全显性)。 2. 若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为(共显性)。 3. (癌基因)是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。 4. 被称为第二代DNA多态性遗传标记为(串联重复序列多态性)。 5. 1970年,Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关,该基因为(src)。 6. mRNA转录后剪接加工是除去内含子,把邻近的(外显子)连接起来。 7. 大多数限制酶切割点不在对称轴上,而交错切割产生的限制片段为 (黏性末端)。 8. 细胞癌基因的附近一旦插入一个(启动子)而被激活。 9. 如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这个基因就称为(致病基因),它所导致的疾病就称为单基因病。 10. (质粒)是将外源目的DNA 导入受体细胞,并能自我复制的工具。 四、名词解释(共 10 道试题,共 20 分。)V 1. 同源染色体 1、同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体,成为同源染色体。形态、结构、遗传组成基本相同和在减数第一次分裂前期中彼此联会(配对),并且能够形成四分体,然后分裂到不同的生殖细胞的一对染色体,一个来自母方,另一个来自父方。 2. 癌基因 癌基因是指其编码的产物与细胞的肿瘤性转化有关的基因。它以显性的方式作用,对细胞生长起阳性作用,并促进细胞转化。 4
3. 定位克隆 根据遗传连锁分析,染色体步移将基因定位到染色体的一个具体位臵上后不断缩小筛选区域进而克隆该基因,研究该基因的功能或抗性的生化机制,这样一种策略叫定位克隆。定位克隆首先是获取基因在染色体上的位臵的信息,然后采用各种实验方法克隆基因和进行定位。基因的定位克隆策略大体上可以分成四个步骤。①通过家系连锁分析资料或染色体微小缺失(杂合性丢失,LOH)等数据,确定基因在染色体上的位臵;②通过染色体步移、染色体区带显微切割等技术,获得基因所在区段的DNA片段叠连群,绘制出更精细的染色体图谱;③确定含有候选基因的染色体片段;④从这些片段中进一步筛选目的基因,并作突变检测验证和功能分析。 4. RFLP RFLP是指基因型之间限制性片段长度的差异,这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。标记是发展最早的DNA标记技术。RFLP技术主要包括以下基本步骤:DNA提取→用限制性内切酶酶切DNA→用凝胶电泳分开DNA片段→把DNA片段转移到滤膜上→利用放射性标记的探针杂交显示特定的DNA片段(S outhern杂交)和结果分析。 5. 表现度 基因的作用作为个体表现型所出现的程度称为表现度。 6. molecular disease 蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化,由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病,即molecular disease。 7. 重组DNA技术 重组DNA技术又称为DNA克隆.分子克隆.基因克隆或基因工程。是指把不同生物的基因或DNA分子进行人工剪切.组合及拼接,通过病毒.质粒或噬菌体等载体导入到宿主细胞(如大肠杆菌.酵母,哺乳动物细胞.昆虫细胞等)内繁殖扩增.使目的基因在宿主细胞内裘这,产生所需的基因片段及蛋白质产物。 8. 基因簇: 指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位,定于染色体的的特殊区域。基因簇少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成,多则可以是几百个相同基因串联排列而成。他们属于同一个祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密,中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染色体上相对集中的区域。 9. 基因治疗 基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 10. 易患性 在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体是否易于 5
患病,称为易患性。 五、论述题(共 5 道试题,共 50 分。) 1. 何为减数分裂及减数分裂的意义。 减数分裂:特殊的有丝分裂,形成有性生殖细胞。实质:染色体复制一次,细胞连续分裂两次结果新细胞染色体数减半。 减数分裂的遗传学意义:首先,减数分裂时核内染色体严格按照一定规律变化,最后经过两次连续的分裂形成四个子细胞,发育为雌雄性细胞,但遗传物质只进行了一次复制,因此,个雌雄性细胞只具有半数的染色体。这样雌雄性细胞受精结合为合子,又恢复为全数的染色体,从而保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础;同时保证了物种相对的稳定性。其次。各对同源染色体在减数分裂中期1排列在赤道板上,然后分别向两极拉开,各对染色体中的两个成员在后期1分向两极时是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染色体的分离不发生关联,各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里。n对染色体有2的n次方中自由组合方式。不仅如此,同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段还可能出现各种方式的交换,这就更增加了这种差异的复杂性。因而为生物的变异提供了重要的物质基础,有利于生物的适应与进化,并为人工选择提供了丰富的材料。 2. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制。 概念:凡能编码生长因子、生长因子受体、细胞内生长信息传递分子,以及与生长有关的转录调节因子的基因均叫癌基因。 分类:1、.src家族:包括src、abl、fgr、fes、yes、fps、lck、kek、fym、lyn和tkl,它们都含有相似的基因编码结构,产物具有使酪氨酸磷酸化的蛋白激酶活性,定位于胞膜内面或跨膜分。 2.ras家族:包括H-ras、K-ras、N-ras,虽然它们之间的核着酸序列相差很大,但所编码的蛋白质都是P21,位于细胞质膜内面,P21可与GTP结合,有GTP酶活性,并参与cAMP水平的调节。 3.mrc家族:包括c-myc、N-myc、L-myc、fos等数种基因,这些基因编码核内DNA结合蛋白,有直接调节其他基因转录的作用。 4.sis家族:只有sis基因一个成员,其编码的p28与人血小板源生长因子(PDGF)结构十分相似,能刺激间叶组织的细胞分裂繁殖。 5.myb家族:包括myb和myb-ets两个成员,编码核蛋白,能与DNA结合,为核内的一种转录因子。 癌基因的激活:其被激活的方式主要有以下四类:1、获得启动子与增强子。2、基因易位。3、原癌基因扩增。4、点突变。 3. 简述DNA重组与分子克隆化基本原理与过程。 为获得所需的基因或特异序列,需从细胞中分离得到目的基因与载体DNA重组,并用适当方法在宿主细胞中表达,扩增得到大量相同的DNA片段,称为DNA克隆,亦称分子克隆。基本原理与过程: 1、构建重组DNA:分离纯化目的基因.目的基因 + vector =重组DNA分子 2、转化:重组DNA分子导入受体细胞,并在其内增殖。 3、细胞克隆的筛选: 筛选含有重组DNA的细胞——细胞克隆(cell clone),