遗传学复习题参考答案

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性,而xy代表男性。

2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性.（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天)；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组.基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。

答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传：是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。

2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。

答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。

遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。

3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。

没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。

遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。

同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。

因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。

生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。

所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

5.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了"植物杂交试验"论文。

吉林师范成人教育期末考试试卷《遗传学》A卷年级专业姓名分数一、选择题（每题2分，共20分）1. 如果A-B两显性基因相引相的重组率为20％，那么A-b相斥相的重组率为( )A 20%B 30%C 40%D 80%2. Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（）A 3/8B 5/8C 7/8D 9/163. 用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对形成12对，根据此现象可推知产生该花药的马铃薯是（）A 三倍体B 二倍体C 四倍体D 六倍体4. 一表型正常女人与一表型正常的男人婚配，生了一个克氏综合症并色盲的儿子，那么染色体不分离发生在（）A 女方减数第一次分裂B 女方减数第二次分裂C 男方减数第一次分裂D 男方减数第二次分裂5. 己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）。

A 1.00B 0.75C 0.50 D0.256. 同源染色体存在于（）A 精子B 次级卵母细胞C 极体D 口腔上皮细胞7. 一个2倍体配子(AA)与该种正常的单倍体配子(a)结合，产生的后代是（）A 异源三倍体B 三体C 由于三价体的随机分离几乎是不育的D 由于染色体缺乏同源性几乎是不育的8. 对于果蝇常染色体上基因突变的检出，常采用（）A ClB品系B Muller-5品系C 平衡致死品系D “并连X染色体”法9. 根据人类血型遗传知识，可以鉴别亲子间的血缘关系。

已知父母中之一方AB 血型，另一方为Ｏ血型，其子女的血型可能是：（）A O型B AB型C A型或B型D A型10. 为了确定T4噬菌体的h和r位点间的重组率，利用大量的h+r-和h-r+噬菌体对大肠杆菌进行复感染，收集裂解液，分析其基因型，结果是：h+r+2000；h+r-3000； h-r+ 3000；h- r-2000，这些资料说明两位点间的重组率是（）A 20%B 40%C 50%D 75%二、填空题（每题2分，共20分）1. 人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生引起的。

遗传学复习题及个人答案遗传学复习题一、名词解释遗传：遗传通常就是指亲子之间以及子代个体之间性状存有相似性，说明性状可以从亲代传达给子代遗传学：自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学染色体：细胞内具备遗传性质的dna深度放大构成的聚合体，极易被碱性染料涂成深色，所以叫做染色体同源染色体：有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构相同的染色体，则互称作非同源染色体联会：亦称接合，就是所指在减数第一次对立前期，同源染色体在四纵的方向上两两接合的现象染色体组型分析：对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排序出来的图象（染色体组型）的分析复等位基因：同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因冈崎片段：就是dna激活过程中，一段属不已连续制备的延后股，即为相对来说长度较短的dna片段简并：是指遗传密码子的简并性，即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象中心法则：遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，包括由dna到dna的复制、由dna到rna的转录和由rna到蛋白质的翻译等过程单位性状：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所整体表现的性状总体区分为各个单位做为研究对象,这样区分开去的性状称作单位性状显性性状：显性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状隐形性状：隐性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状基因型：基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称表现型：指生物个体表现出来的性状测交：为测量显性个体的基因型而将未明基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配近音：亲缘关系相似个体间杂交，亦称近亲交配共显性：如果双亲的性状同时在f1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性上位性促进作用：两对基因共同掌控性状的整体表现，但其中一对基因能够遮挡另一对基因的整体表现，这种促进作用表示上位促进作用连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在f2常有连锁遗传联系在一起遗传的倾向交换值：指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数．即重组型配子在总配子中所占的百分数伴性遗传：由性染色体上的基因所掌控性状的遗传方式就称作伴性遗传限性遗传：常染色体上的基因只在一种性别中抒发，而在另一种性别全然不抒发转化：某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的dna而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象同化作用：由噬菌体将一个细胞的基因传达给另一细胞的过程结构基因：编码任何蛋白质或非调控因子的rna的基因，是操纵子的一部分调控基因：指其产物参与调控其他结构基因表达的基因非整倍体：个体染色体数目不是成倍增加或者增加，而是成单个或几个的平添或增加多倍体：体细胞中所含三个或三个以上染色体组的个体超倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体亚倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体单体：在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体单倍体：仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体单价体：在减数分裂中期没有配对的单个染色体基因突变：染色体上某一基因位点内部出现了化学性质的变化，与原来基因构成对性关系重组子：出现性状的重组时，可以互换的最轻的单位突变子：性状变异时，产生变异的最轻单位广义遗传率为：遗传方差占到表现型方差的比率狭义遗传率：累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率细胞质遗传：细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律母性影响：子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型同意，而受本身基因型的支配细胞全能性：指细胞经对立和分化后仍具备构成完备有机体的创造力或特性群体遗传学：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科物种：有一定的形态和生理特征以及一定的自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单位基因组：一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息二、填空题1.水稻体细胞染色体数目为2n=24，玉米体细胞染色体数目为2n=20，普通小麦体细胞染色体数目2n=42，无籽西瓜体细胞染色体数目2n=33，蚕豆根尖细胞染色体数目2n=12，人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2=44。

2005年本科遗传学试卷（A卷）一、名词解释（×10=15）：联会复合体核小体相斥相亚倍体顺反子QTL RFLP母性影响ClB染色体复等位基因二、填空和选择（2×15=30）：1．____________年，____________规律的重新发现，标志着遗传学学科的建立。

在遗传学的发展史上，许多科学家由于其突出的学术贡献，先后获得了诺贝尔奖金，____________因为他用____________作为实验材料，创立了基因理论，证明基因位于染色体上，而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。

2．和于1953年提出了DNA分子结构模型。

3．孟德尔遗传规律最常用的验证方法有：和。

4. 植物的10个花粉母细胞可以形成花粉粒，精核，管核。

植物的10个胚囊母细胞可以形成卵细胞，极核。

5. 西瓜（2n＝22），无籽西瓜的体细胞染色体数目为______________。

6. 缺失杂合体、重复杂合体和倒位杂合体减数分裂染色体配对时会形成瘤状突起，但是它们突起的成分是不同的：缺失环是____________，重复环是____________，倒位圈则是____________。

7. 普通小麦（AABBDD）与圆锥小麦（AABB）杂交，其F1体细胞中有___________染色体组，共有_______染色体。

F1孢母细胞减数分裂时形成___________二价体和__________单价体。

8．植物基因转化的方法有、等。

9．相互易位杂合体自交将形成、和三种后代。

其比例为，其中的产生的配子是半不育的。

10．（n-1）II+I是；（n-1）II+III是；（n-2）II+I+I是。

产生nI和（n-1）I两种配子的非整倍体是；产生（n+1）I和nI两种配子的个体是。

11．植物的数量性状遗传研究中进行遗传力计算时，广义遗传力为与之比；狭义遗传力则为与之比。

12．简写下列符号代表的遗传学含义。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：期末重点复习题及答案期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内8．染色体畸变包括两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的和10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。

转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

3．基因突变的概念和方式和个方式特点。

第一章遗传的细胞学基础(p32-33)4.某物种细胞染色体数为2n=24，分别指出下列各细胞分裂期中的有关数据：（1）有丝分裂后期染色体的着丝点数。

（2）减数分裂后期I染色体着丝点数。

（3）减数分裂中期I的染色体数。

（4）减数分裂末期II的染色体数。

[答案]：（1）48；（2）24；（3）24；（4）12。

[提示]：如果题目没有明确指出，通常着丝点数与染色体数都应该指单个细胞或细胞核内的数目；为了“保险”（4）也可答：每个四分体细胞中有12条，共48 条。

具有独立着丝点的染色体才称为一条染色体，由复合着丝点联结的两个染色体单体只能算一条染色体。

5.果蝇体细胞染色体数为2n=8，假设在减数分裂时有一对同源染色体不分离，被拉向同一极，那么：（1）二分子的每个细胞中有多少条染色单体？（2）若在减数分裂第二次分裂时所有的姊妹染色体单体都分开，则产生的四个配子中各有多少条染色体？（3）用n 表示一个完整的单倍染色体组，应怎样表示每个配子的染色体数？[答案]：（1）两个细胞分别为6 条和10 条染色单体。

（2）四个配子分别为3条、3 条、5条、5 条染色体。

（3）n=4 为完整、正常单倍染色体组；少一条染色体的配子表示为：n-1=3；多一条染色体的配子表示为：n+1=5。

[提示]：正常情况下，二价体的一对同源染色体分离并分配到两个二分体细胞。

在极少数情况下发生异常分配，也是染色体数目变异形成的原因之一。

6. 人类体细胞染色体2n=46，那么，（1）人类受精卵中有多少条染色体？（2）人的初级精母细胞、初级卵母细胞、精子、卵细胞中各有多少条染色体？[答案]：（1）人类受精卵中有46 条染色体。

（2）人的初级精母细胞、初级卵母细胞、精子、卵细胞中分别有46 条、46 条、23 条、23条染色体。

7.水稻细胞中有24条染色体，小麦中有42条染色体，黄瓜中有14条染色体。

理论上它们各能产生多少种含不同染色体的雌雄配子？[答案]：理论上，小稻、小麦、黄瓜各能产生＝4096、＝2097152、＝128 种不同含不同染色体的雌雄配子。

遗传学朱军第四版复习思考题1.人体产生精子的场所是（） [单选题] *A．输精管B．睾丸(正确答案)C．附睾D．前列腺答案解析：A、输精管的作用是输送精子，A错误。

B、睾丸是男性的主要的性器官，能产生精子和分泌雄性激素，B正确。

C、附睾能储存和输送精子，C错误。

D、前列腺能分泌粘液，D错误。

故选：B2.人体新生命形成的场所是（） [单选题] *A. 卵巢B. 输卵管(正确答案)C. 子宫D. 阴道答案解析：新生命的起点是受精卵。

精子进入阴道，缓缓通过子宫，在输卵管内与卵细胞相遇，精子与卵细胞结合形成受精卵，受精卵的形成部位在输卵管，所以人体新生命形成的场所是输卵管。

故选B3.女性生殖系统结构如图所示。

下列说法错误的是（）[单选题] *A是卵巢，作用是分泌雌性激素，产生卵细胞B. B是输卵管，作用是输送卵细胞C. C是子宫，是精子和卵细胞结合的场所(正确答案)D. D是子宫内膜，是胚泡“着床”的地方答案解析：A．卵巢是女性的主要生殖器官，呈葡萄状，位于腹腔内，左右各一个，能产生卵细胞并分泌雌性激素，A正确。

B．输卵管是女性内生殖器的组成部分，其外观是一对细长而弯曲的管，位于子宫阔韧带的上缘，内侧与宫角相连通，外端游离，与卵巢接近，输卵管是输送卵细胞和完成受精的场所，B正确。

C．子宫是女性产生月经和孕育胎儿的器官，位于骨盆腔中央，在膀胱与直肠之间，C错误。

D．受精卵不断进行细胞分裂，逐渐发育成胚泡。

胚泡缓慢地移动到子宫中，最终附着在子宫内膜上，就好比一粒种子落到了土壤中，这就是怀孕的开始。

故D 是子宫内膜，是胚泡“着床”的地方，D正确。

故选C4.如图为女性生殖系统的主要器官，下列描述不正确的是（）[单选题] *A．①为子宫，是胚胎发育的场所B．②为输卵管，是完成受精的场所C．③为卵巢，能产生卵细胞、分泌雌激素和孕激素D．受精卵在进入①后才开始进行分裂(正确答案)答案解析：A．①为子宫，是胚胎和胎儿发育的场所，A正确。

遗传学复习资料及答单项选择题1.1900年( )规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克染色体存在于植物细胞的〔〕。

A 内质网中B 细胞核中C 核糖体中D叶绿体中一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成〔〕A 四个雌配子B 两个雌配子C一个雌配子D三个雌配子别离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因〔〕。

A 别离, 进入同一配子B别离, 进入不同一配子C不别离, 进入同一配子D不别离, 进入不同一配子独立分配规律中所涉及的基因重组和染色体的自由组合具有平行性，所以基因重组是发生在减数分裂的〔〕A 中期ⅠB后期ⅡC后期ⅠD中期Ⅱ染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低到位杂合体中到位区段及其临近区域连锁基因之间的重组率。

导致这一效应的实质是〔〕A 倒位区段内不发生交换B 倒位圈内发生交换后同时产生重复和缺失的染色单体C 倒位区段不能联会D倒位圈内发生屡次交换7.某一植物中，以AABBDD×aabbdd杂交，F1再与三隐性亲本测交，获得的Ft数据为：ABD20；abd20；abD20；ABd20；Abd5；aBD5；aBd5；AbD5；从这些数据看出ABD是〔〕。

A. AB 连锁，D独立； B .AD 连锁，B独立；C. BD 连锁，A独立D.ABD 都连锁8．两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。

儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的？〔〕A.父亲B.母亲C.父母各1/2D.父或母任一方9.在生物体内，tRNA参与的生化反响是( )。

A.转录B.翻译C.复制D. 前体mRNA的剪接10.金鱼草的红花基因(R)对白花基因〔r〕是不完全显性，另一对与之独立的窄叶形基因〔N〕对宽叶形基因〔n〕为完全显性，那么基因型为RrNn的个体自交后代会产生( )。

A. 1/8粉红花宽叶B. 1/8粉红花窄叶C. 3/16 白花宽叶D. 3/16红花宽叶11.男性红绿色盲患者与隐性基因携带者的女性结婚，生育一子一女，子女表现型均正常的概率是( )。