遗传名词解释
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核型(Karyotype)
染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。
核型是物种特异的。
2n(diploid)表示体细胞的染色体数目，用n(haploid)表示性细胞的染色体数目。
有丝分裂(mitosis)有丝分裂又称为间接分裂（indirect division），一般发生在体细胞中，与细胞的增殖和个体的生长发育密切相关。
有丝分裂是一个连续的过程，根据染色体形态的变化特征，可将其分为4个阶段：前期（prophase）中期（metaphase）后期（anaphase）末期（telophase）
减数分裂(meiosis)减数分裂是在配子形成过程中的成熟期进行的，包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。
RNA剪接(RNA splicing)真核生物前体mRNA切除内含子,连接外显子形成成熟的mRNA的过程
基因型(Genotype)：
一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。
表现型（Phenotype）一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特性。
包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。
等位基因（Alleles）:
位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms
of a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。
显性和隐性（Dominant and recessive）
孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。
显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表现
（Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在纯合和杂合状态
时都能表现其性状（AA或Aa）。
纯合子（Homozygote）:
两个等位基因相同的个体，如AA或aa。
杂合子（Heterozygote）
两个等位基因不同的个体，如Aa。
正反交，也称互交（reciprocal cross）
测交（Test cross）:是用来测验杂种基因型的一种杂交方法，用F1与隐性纯合类型杂交。
外显率（penetrance）与表现度（Expressivity）
在带某一基因型的群体中个体显示出预期表型占该群体的百分数（或比率）称为外显率。
具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度称为表现度。
或指某一特定基因在不同个体间，对它控制的性状的不同表现程度。
隐性上位（recessive epistasis）：上位效应可以由一对隐性基因所
引起，假设由隐性的aa掩盖了显性的B基因的作用，此类遗传现象称为
隐性上位，孟德尔比率被修饰为9：3：4
显性上位（dominance epistasis）：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一显性基因的表型被抑制，孟德尔F2的表型比率修饰为12：3：1
SRY基因（sex-determining region of Y chromosome）。
剂量补偿（dosage compensation）
①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条无活性。
由于X连锁基因得到剂量补偿，雌性XX和雄性XY具有相同的有效基因产物。
②X染色体失活是随机的。
在某些细胞中父源的X染色体失活；而另一些细胞是母源的X 染色体失活。
③失活发生在胚胎发育的早期，如人类X染色体随机失活发生在胚胎发育第16天，合子细胞增殖到5 000～6 000个细胞时期。
在小鼠中4～6天的胚胎中X染色体随机失活。
某一个细胞的一条X染色体一旦失活，由这个祖先细胞分裂的所有后代细胞中的该X染色体均处于失活状态。
④杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（mosaic），即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在于某些组织中，毛皮颜色的随机嵌合性特别引人注目。
图位克隆
基本的原理：
功能基因在基因组中都有相对较稳定的基因座，通过找到与目标性状紧密连锁的分子标记，在利用分子标记技术对目的基因精细定位的基础上，我们可以得到已定位区段的候选基因，通过对候选基因进行分析，确定目标基因，最后经遗传转化试验证实目的基因功能。
