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孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价段红蕾;胡娅莉【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2012(004)003【总页数】3页(P29-31)【作者】段红蕾;胡娅莉【作者单位】南京大学医学院附属鼓楼医院江苏省产前诊断中心,江苏南京210008;南京大学医学院附属鼓楼医院江苏省产前诊断中心,江苏南京210008【正文语种】中文【中图分类】R446.11产前血清学筛查发展至今已有近40年的历史，作为一种筛查方法，其力求在合理的阳性率下不断提高检出率，降低有创产前诊断率，减少漏诊情况的发生。
从最初的单个指标到多个指标，从中孕到早孕再到早中孕联合筛查，形成了多种筛查方案，不但使胎儿非整倍体达到较高的产前检出率，而且对胎儿的严重结构异常如开放性神经管缺陷、全前脑、严重先心病等也有较好的产前诊断率，甚至对早发型子痫前期、胎儿宫内生长受限等都有很好的预测作用［1］。
筛查方案不同，检出率、假阳性率不同，经济成本及社会效益也不尽相同，本文结合临床工作实践综述如下。
1 产前母血清学筛查方法中孕期筛查通常在15～20＋6周进行，血清学指标有AFP、free－βhCG／hCG、uE3 和 Inhibin－A。
AFP、free－βhCG／hCG双联筛查是国内最常使用的筛查方案之一，在5%的假阳性率下，检出率约50%～60%。
部分实验室使用了加入uE3的三联筛查及再加入Inhibin－A的四联筛查，可使检出率得到不同程度的提高，四联筛查检出率可达80%以上［2］。
中孕期筛查全部采用母血清学指标，与NT 等超声指标相比可减少操作失误及结果的偏差，其检测方法更具精确性和可重复性。
早孕期筛查在9～13＋6周进行，血清学筛查指标包括free－βhCG／h CG和PAPP－A以及超声指标NT，其检出率高于中孕双联和三联法，与四联筛查的效率相似。
早孕筛查最大的优势在于可使高风险孕妇在孕早期即通过绒毛染色体分析得到确诊，以使真阳性孕妇及时终止妊娠，是目前发达国家或地区较常用的筛查方案。
孕早期血清学产前筛查的性能验证张艳秋（太仓市疾病预防控制中心，江苏 太仓 215400）【摘要】目的：通过时间分辨荧光免疫法分析孕早期血清AFP和β-HCG，评估AFP和β-HCG的临床价值，建立完善的检测体系，有助于降低新生儿缺陷的发病率、致畸率。
方法：使用美国PerKinElmer公司AFP/β-HCG 测定试剂盒进行精密度、正确度、线性范围三方面的性能验证。
结果：AFP和β-HCG检测试剂盒的精密度、正确度及线性范围其与厂家提供的数据基本一致，该方法具有高精密度和正确度，能够满足临床样本检测的性能要求。
结论：血清学指标联合超声进行产前筛查，胎儿染色体异常的检出率大大增高，应用于临床筛查。
【关键词】AFP/β-HCG；产前筛查；性能验证【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2096-5249（2022）30-072-04出生缺陷严重影响着新生儿的生存和后续生活质量，也给家庭和社会造成了巨大的负担，所以临床上多采取产前筛查的方法预防新生儿缺陷的发生，做好产前筛查且明确诊断并及时终止妊娠能显著降低新生儿畸形率。
但是由于产前筛查覆盖率偏低，筛查方案多样化，检测技术平台和风险评估软件不统一而带来筛查诊断效能低下。
血清学产前筛查以无创、迅速、价格低等优点在产前筛查中占有极其重要的地位。
唐氏综合征即21-三体综合征发病普遍，一直是各国医学工作者关注热点[1]，众多国内外研究发现，在检测出怀有21三体综合征的孕妇中，其血清AFP的浓度下降而β-HCG浓度升高。
为了提高筛查诊断效能和保障母婴健康，全市统一孕早期血清学产前筛查方案，检测技术平台和风险评估软件。
毋庸置疑孕早期血清学产前筛查主要集中在AFP 和β-HCG研究上[2]。
在未受累妊娠中，妊娠后母体血清中的AFP水平迅速增加，而羊水中的浓度则减少；如果羊水和母体血清中AFP显著升高，则提示胎儿开放性神经管缺陷。
上述特征在孕16～18周时最为显著，可通过检测母体血清AFP水平来筛查神经管与腹壁缺损[2]。
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
血清检查报告单看怎样看血液体检报告单临床生化检验正常值参考：序号项目及代号正常值序号项目及代号正常值1总胆红素 TB成人4~20 umol/L新生儿20~200um/L 11尿素 BUN2.5~6.5 mmol/L12肌酐 CR男50~140 umol/L女70~110 umol/L 2直接胆红素 DB0~10 umol/L13尿酸 UA150~430 umol/L 3总蛋白 TP60~80 g/L14血糖 GLU3.89~5.89 mmol/L4白蛋白 ALB35~53 g/L15甘油三脂 TG0.41~1.88 mmol/L 5谷丙转氨酶 ALT0~40 U/L16高密度脂蛋白 HDL-C 0.8~2.35 mmol/L6碱性磷酸酶 ALP40~150 U/L17低密度脂蛋白 LDL-C 1.5~3.36 mmol/L男1~12岁＜500 U/L18胆固醇 CHOL3.6~6.5 mmol/L男12~15岁＜750 U/L19乙肝“二对半” HBsAg阴性男＞25岁40~150 U/L抗-HBs阴性女1~12岁＜500 U/LHBeAg阴性女＞15岁40~150 U/L抗-HBe阴性7谷氨酰基转换酶 GGT男11~50 U/L女7~32 U/L抗-HBc阴性8谷草转氨酶 AST 0~40 U/L20甲胎蛋白 AFP阴性9乳酸脱氢酶 LDH 114~240 U/L10腺苷脱氨酶 ADA0~25 U/L血清总胆红素（TB）、血清直接胆红素（DB）：当红细胞破坏增加或肝细胞损害或胆道梗阻胆汁排泄障碍，临床出现黄疸。
胆红素代谢试验可以帮助诊断和鉴别各类黄疸以及了解肝脏损害程度血清总胆红素（TB）：血清直接胆红素和间接胆红素的总和称为总胆红素。
总胆红素能准确反映血清中黄疸的程度。
各种原因造成的黄疸，如溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸均可使血清总胆红素升高，升高的值反映黄疸程度。
血清直接胆红素（DB）：见于肝细胞性黄疸、阻塞性黄疸。
篇一:[血清检查报告单怎么看]怎样看血液体检报告单怎样看血液体检报告单临床生化检验正常值参考序号项目及代号正常值序号项目及代号正常值1总胆红素 TB成人4~20 umol/L新生儿20~200um/L11尿素 BUN5~5 mmol/L12肌酐 CR男50~140 umol/L女70~110 umol/L2直接胆红素 DB0~10 umol/L13尿酸 UA150~430 umol/L3总蛋白 TP60~80 g/L14血糖 GLU89~89 mmol/L4白蛋白 ALB35~53 g/L15甘油三脂 TG0.41~88 mmol/L5谷丙转氨酶 ALT0~40 U/L16高密度脂蛋白 HDL-C0.8~35 mmol/L6碱性磷酸酶 ALP40~150 U/L17低密度脂蛋白 LDL-C 5~36 mmol/L男1~12岁＜500 U/L18胆固醇 CHOL6~5 mmol/L男12~15岁＜750 U/L19乙肝“二对半” HBsAg 阴性男＞25岁40~150 U/L抗-HBs阴性女1~12岁＜500 U/LHBeAg阴性女＞15岁40~150 U/L抗-HBe阴性7谷氨酰基转换酶 GGT 男11~50 U/L女7~32 U/L抗-HBc阴性8谷草转氨酶 AST0~40 U/L20甲胎蛋白 AFP阴性9乳酸脱氢酶 LDH114~240 U/L10腺苷脱氨酶 ADA0~25 U/L血清总胆红素（TB）、血清直接胆红素（DB）当红细胞破坏增加或肝细胞损害或胆道梗阻胆汁排泄障碍，临床出现黄疸。
胆红素代谢试验可以帮助诊断和鉴别各类黄疸以及了解肝脏损害程度血清总胆红素（TB）血清直接胆红素和间接胆红素的总和称为总胆红素。
总胆红素能准确反映血清中黄疸的程度。
各种原因造成的黄疸，如溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸均可使血清总胆红素升高，升高的值反映黄疸程度。
血清直接胆红素（DB）见于肝细胞性黄疸、阻塞性黄疸。
中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察引言产前筛查是指在孕妇怀孕期间，通过一系列检查和筛查手段来评估胎儿患某些遗传疾病、先天性畸形和其他相关疾病的风险。
中孕期产前血清学筛查是常用的一种方法，通过检测孕妇的血清中的多种生化指标，来评估胎儿是否存在染色体异常和其他相关疾病的风险。
本文旨在观察中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果。
一、中孕期产前血清学筛查的意义中孕期产前血清学筛查是产前筛查的重要组成部分，其意义主要体现在以下几个方面：1. 发现胎儿染色体异常的风险：通过检测孕妇的血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕酮（P）等生化指标，结合年龄及孕周等因素，可以初步评估胎儿患染色体异常的风险，如唐氏综合征等。
2. 发现胎儿先天性畸形的风险：中孕期产前血清学筛查还能通过检测α-载脂蛋白（AFP）、游离E3（uE3）等指标，来初步评估胎儿存在神经管缺陷、腹壁缺陷等先天性畸形的风险。
3. 指导产前诊断及产前干预决策：对于高风险孕妇，中孕期产前血清学筛查结果可以指导其进行进一步的产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺等，以明确胎儿的健康状况。
对于高风险孕妇，还可以进行相应的孕期管理和产前干预，如心理疏导、围产期监护等，以降低不良妊娠结局的发生率。
1. 胎儿染色体异常的产前诊断通过中孕期产前血清学筛查，孕妇的风险评估结果可以筛选出高风险胎儿，这些孕妇可以选择进行产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺等，来明确胎儿的染色体状态。
研究表明，中孕期产前血清学筛查的阳性预测值在85%以上，阴性预测值在95%以上，对于唐氏综合征等常见染色体异常具有较高的诊断准确性。
中孕期产前血清学筛查可以在一定程度上帮助孕妇更早地发现胎儿染色体异常，为其进行产前干预和妥善安排产前诊断提供依据。
2. 胎儿先天性畸形的产前诊断中孕期产前血清学筛查通过检测多种生化指标，可以初步评估胎儿存在神经管缺陷、腹壁缺陷等先天性畸形的风险。
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１２年第４卷第４期·述评· “中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读朱宝生１ 边旭明２（１．云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，云南昆明 ６５００３２；２．中国医学科学院北京协和医院妇产科，北京 １００７３０） 朱宝生，男，教授，博士生导师，云南省凤庆县人。
１９９０年硕士研究生毕业于云南大学生物系，１９９１年到云南省第一人民医院计划生育科从事医学遗传学工作至今。
现任云南省第一人民医院遗传诊断中心主任、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室常务副主任，卫生部全国产前诊断技术专家组成员、云南省中青年学术与技术带头人、云南省医学领军人才、国务院特殊津贴专家，云南省医学会医学遗传学分会主任委员、云南省遗传学会副理事长，昆明理工大学教授、博士生导师，昆明医学院硕士生导师，是国内多家学术期刊的编委和审稿人、国家自然科学基金同行评议专家。
在国内率先建立早孕期一站式产前筛查与诊断服务，在云南省率先开展进行性肌营养不良（ＤＭＤ）、脊肌萎缩症（ＳＭＡ）、地中海贫血、脆性Ｘ综合征、苯丙酮尿症等遗传病的基因诊断和产前诊断，率先开展新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断与治疗。
先后发表论文６０多篇，参加编写《实用产前诊断学》，参加编译《产前诊断》和《妇产科医师行医必读》，参加起草制定《中华人民共和国卫生行业标准：胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查和产前诊断技术标准》，曾获得云南省科技进步二等奖１项、三等奖１３项。
电子邮箱：ｂｓｚｈｕ＠ｙａｈｏｏ．ｃｎ基金项目：本文受国家十一五科技支撑计划重大项目（编号：２００６ＢＡ１０５Ａ０８）和云南省科技计划社会发展项目（编号：２０１１ＣＡ０１７）资助。
通讯作者：边旭明，Ｅ ｍａｉｌ：ｘｕｍｉｎｇｂｉａｎ＠１６３．ｎｅｔ 唐氏综合征是最常见的染色体病，在活产婴儿中的发生率１／６００～１／８００［１５］。
正常孕中期孕妇血清学产前筛查指标中位数数据库存的建立黄芳;王黎芳;王昊;梅瑾;丁禹;沈俊娅;姜燕萍;冷建杭【摘要】目的研究杭州地区3年正常孕中期孕妇血清标志物AFP和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β - HCG)的中位数,分析人种、区域性、实验室误差对中位数差异的影响,探讨中位数建立的标准化流程,实现质量控制下的数据库建立.方法应用时间分辨免疫荧光法测定83375份标本的浓度值,Lifecycle3.0软件计算3年的中位数,运用SSPS 17.0统计软件的Mannwhitney U检验方法两两比较3年中位数之间的差异.采用杭州地区的中位数和软件内嵌高加索人中位数计算筛查风险率进行人种差异比较.结果 AFP的中位数2008年与2009年两组比2010年的偏高2.8％,差异有统计学意义(P＜0.01)；2008年与2009年之间差异无统计学意义(P=0.841).free β - HCG的中位数2009年与2010年两组比2008年偏低3.5％,差异有统计学意义(P ＜0.01)；2009年与2010年之间差异无统计学意义(P=0.852).杭州地区AFP、free β - HCG的中位数比软件内嵌高加索人中位数分别偏高5.5％和10.4％.结论杭州地区AFP和free β - HCG的中位数与软件内嵌高加索人种的中位数比较提示有人种差异.运用地区中位数计算筛查率比运用内嵌中位数可降低假阳性率.需要建立有一定的区域代表性的产前筛查指标的中位数数据库.%Objective To study the last three years' median for the serum biomarkers of alpha fetal protein (AFP) and free - p -human chorionic gonadotropin (HCG) in mid - pregnancy period of normal pregnant women in Hangzhou, analyze the effect of race, region and laboratory error on median, and discuss the standard of the establishment of median, in order to establish the data base met the quality control. Methods The levels of AFP and free p - HCG of 83375 normal pregnant women in mid -pregnancy period from 2008 to 2010 in Hangzhou were detected by time - resolved fluorometry, and the medians were calculated by Lifecycle3.0. Then the comparisons of the medians in these three years were performed by SPSS 17.0 using Mann - whitney U test. The racial difference was compared by the screening risk rate come from the data of Hangzhou and Lifecycle3.0 embedded Caucasian. Result The medians of AFP in 2008 and 2009 were 2.8% which was higher than 2010, with statistical significance (P < 0. 01), and there was no difference between 2008 and 2009( P =0. 841). The medians of free - β - HCG in 2009 and 2010 were 3.5% which was lower than 2008, with statistical significance (P <0. 01 ) , and there was no difference between 2009 and 2010(P =0.852). The median of AFP in Hangzhou -were 5.5% which was higher than the data of Lifecycle3. 0 embedded Caucasian, and the median of free -β - HCG was 10. 4% . Conclusion The median of AFP and free -β- HCG in Hangzhou had racial difference from the embedded Caucasian. The median for screening biomarkers may have regional difference. It is important to establish a consistent and standard screening process. Calculating the median conventionally and periodically is an effective way to make the process better. It is suggested that establishment of median database for the antepartum screening biomarkers of regional representation in normal pregnant women is necessary.【期刊名称】《医学研究杂志》【年(卷),期】2012(041)005【总页数】4页(P55-58)【关键词】中位数数据库;产前筛查;甲胎蛋白;游离β-人绒毛膜促性腺激素;质量控制【作者】黄芳;王黎芳;王昊;梅瑾;丁禹;沈俊娅;姜燕萍;冷建杭【作者单位】310006 杭州市第一人民医院中心实验室;310053 浙江医学高等专科学校;310006 杭州市第一人民医院中心实验室;310006 杭州市第一人民医院中心实验室;310006 杭州市第一人民医院中心实验室;310006 杭州市第一人民医院中心实验室;310006 杭州市第一人民医院中心实验室;310006 杭州市第一人民医院中心实验室【正文语种】中文孕中期两联筛查是当前国内使用最广泛的筛查方案，测定孕中期(15～20周)孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein，AFP)与游离β－人绒毛膜促性腺激素(freeβ－human chorionic gonadotropin，free β－HCG)的浓度值，结合孕周、年龄、体重等参数，运用统计软件对测定浓度值与内嵌中位数值进行比较计算出MoM 值，评价21三体、18三体及神经管畸形等疾病的风险率，对高风险结果的孕妇采取相应的产前诊断［1］。
