血清学产前筛查报告单解读共52页

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孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价

孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价段红蕾;胡娅莉【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2012(004)003【总页数】3页(P29-31)【作者】段红蕾;胡娅莉【作者单位】南京大学医学院附属鼓楼医院江苏省产前诊断中心,江苏南京210008;南京大学医学院附属鼓楼医院江苏省产前诊断中心,江苏南京210008【正文语种】中文【中图分类】R446.11产前血清学筛查发展至今已有近40年的历史，作为一种筛查方法，其力求在合理的阳性率下不断提高检出率，降低有创产前诊断率，减少漏诊情况的发生。

从最初的单个指标到多个指标，从中孕到早孕再到早中孕联合筛查，形成了多种筛查方案，不但使胎儿非整倍体达到较高的产前检出率，而且对胎儿的严重结构异常如开放性神经管缺陷、全前脑、严重先心病等也有较好的产前诊断率，甚至对早发型子痫前期、胎儿宫内生长受限等都有很好的预测作用［1］。

筛查方案不同，检出率、假阳性率不同，经济成本及社会效益也不尽相同，本文结合临床工作实践综述如下。

1 产前母血清学筛查方法中孕期筛查通常在15～20＋6周进行，血清学指标有AFP、free－βhCG／hCG、uE3 和 Inhibin－A。

AFP、free－βhCG／hCG双联筛查是国内最常使用的筛查方案之一，在5%的假阳性率下，检出率约50%～60%。

部分实验室使用了加入uE3的三联筛查及再加入Inhibin－A的四联筛查，可使检出率得到不同程度的提高，四联筛查检出率可达80%以上［2］。

中孕期筛查全部采用母血清学指标，与NT 等超声指标相比可减少操作失误及结果的偏差，其检测方法更具精确性和可重复性。

早孕期筛查在9～13＋6周进行，血清学筛查指标包括free－βhCG／h CG和PAPP－A以及超声指标NT，其检出率高于中孕双联和三联法，与四联筛查的效率相似。

早孕筛查最大的优势在于可使高风险孕妇在孕早期即通过绒毛染色体分析得到确诊，以使真阳性孕妇及时终止妊娠，是目前发达国家或地区较常用的筛查方案。

孕早期血清学产前筛查的性能验证

孕早期血清学产前筛查的性能验证张艳秋（太仓市疾病预防控制中心，江苏太仓　215400）【摘要】目的：通过时间分辨荧光免疫法分析孕早期血清AFP和β-HCG，评估AFP和β-HCG的临床价值，建立完善的检测体系，有助于降低新生儿缺陷的发病率、致畸率。

方法：使用美国PerKinElmer公司AFP/β-HCG 测定试剂盒进行精密度、正确度、线性范围三方面的性能验证。

结果：AFP和β-HCG检测试剂盒的精密度、正确度及线性范围其与厂家提供的数据基本一致，该方法具有高精密度和正确度，能够满足临床样本检测的性能要求。

结论：血清学指标联合超声进行产前筛查，胎儿染色体异常的检出率大大增高，应用于临床筛查。

【关键词】AFP/β-HCG；产前筛查；性能验证【中图分类号】R714.5　【文献标识码】A　【文章编号】2096-5249（2022）30-072-04出生缺陷严重影响着新生儿的生存和后续生活质量，也给家庭和社会造成了巨大的负担，所以临床上多采取产前筛查的方法预防新生儿缺陷的发生，做好产前筛查且明确诊断并及时终止妊娠能显著降低新生儿畸形率。

但是由于产前筛查覆盖率偏低，筛查方案多样化，检测技术平台和风险评估软件不统一而带来筛查诊断效能低下。

血清学产前筛查以无创、迅速、价格低等优点在产前筛查中占有极其重要的地位。

唐氏综合征即21-三体综合征发病普遍，一直是各国医学工作者关注热点[1]，众多国内外研究发现，在检测出怀有21三体综合征的孕妇中，其血清AFP的浓度下降而β-HCG浓度升高。

为了提高筛查诊断效能和保障母婴健康，全市统一孕早期血清学产前筛查方案，检测技术平台和风险评估软件。

毋庸置疑孕早期血清学产前筛查主要集中在AFP 和β-HCG研究上[2]。

在未受累妊娠中，妊娠后母体血清中的AFP水平迅速增加，而羊水中的浓度则减少；如果羊水和母体血清中AFP显著升高，则提示胎儿开放性神经管缺陷。

上述特征在孕16～18周时最为显著，可通过检测母体血清AFP水平来筛查神经管与腹壁缺损[2]。

2024产前筛查和产前诊断质量控制指标

产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。

指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。

计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。

计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

正确解读检验报告单详解演示文稿

• 参考范围：1）﹤10pg/ml 阴性； 2)10～20 pg/ml 观察； 3)﹥20 g/ml 阳性。 • 下列因素可能产生假阳性：
• 静脉制剂（白蛋白、凝血因子、免疫球蛋白等）含有葡聚糖；
• 2)使用纤维素膜进行血透，标本或患者暴露于纱布或其他含有葡聚糖的材料； • 3)操作者处理标本时存在污染； • 4)使用多糖类抗癌药物、放化疗造成的粘膜损伤导致食物中的葡聚糖或定植的念珠菌经胃肠道进入血液
分析前质控
分析前阶段
• 从临床医师开出医嘱：专业性方面的交待：服药、休息等 • 患者准备：遵守医嘱！ • 原始标本采集：护理或检验人员的“核对”及规范（合适的不
同标本采集时间、患者体位） • 运送至实验室：工勤人员的责任心。及时！ • 实验室内传送：至分析检验程序启动：制度
*
南京医科大学附属淮安第一医院
的困难（标本收集难、成本高）
• 检验结果的类型： • 筛选性结果（血Rt）、确诊性结果(细菌培养) • 定性结果（阴性、临界、阳性）、定量结果（生化检测）
*
南京医科大学附属淮安第一医院
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第四十四页，共57页。
正确解读检验报告单要遵循的原则:
• 4.1 正确理解检验报告的定性结果--灰区或窗囗期 • 4.2 正确理解检验项目的敏感度、特异性—RPR和
或器官、系统；
• 血小板相关参数(P-LCR、PDW)： P-LCR增高表明新生血小板数量增加； PDW减少表明血小板的均一性高。PDW增高表明血小板大小悬殊，见于急性髓系白血病、巨幼细胞贫血、慢性粒细胞白血病、脾切除、巨大血小板综合征、血栓性疾病等。
*
南京医科大学附属淮安第一医院
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第三十六页，共57页。
等也可能造成假阳性。

产前筛查ppt课件

一、产前筛查
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层细胞。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的基本资料填写在申请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的合并危险度
OSB（开放性脊柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义

血清检查报告单看

血清检查报告单看怎样看血液体检报告单临床生化检验正常值参考：序号项目及代号正常值序号项目及代号正常值1总胆红素 TB成人4~20 umol/L新生儿20~200um/L 11尿素 BUN2.5~6.5 mmol/L12肌酐 CR男50~140 umol/L女70~110 umol/L 2直接胆红素 DB0~10 umol/L13尿酸 UA150~430 umol/L 3总蛋白 TP60~80 g/L14血糖 GLU3.89~5.89 mmol/L4白蛋白 ALB35~53 g/L15甘油三脂 TG0.41~1.88 mmol/L 5谷丙转氨酶 ALT0~40 U/L16高密度脂蛋白 HDL-C 0.8~2.35 mmol/L6碱性磷酸酶 ALP40~150 U/L17低密度脂蛋白 LDL-C 1.5~3.36 mmol/L男1~12岁＜500 U/L18胆固醇 CHOL3.6~6.5 mmol/L男12~15岁＜750 U/L19乙肝“二对半” HBsAg阴性男＞25岁40~150 U/L抗-HBs阴性女1~12岁＜500 U/LHBeAg阴性女＞15岁40~150 U/L抗-HBe阴性7谷氨酰基转换酶 GGT男11~50 U/L女7~32 U/L抗-HBc阴性8谷草转氨酶 AST 0~40 U/L20甲胎蛋白 AFP阴性9乳酸脱氢酶 LDH 114~240 U/L10腺苷脱氨酶 ADA0~25 U/L血清总胆红素（TB）、血清直接胆红素（DB）：当红细胞破坏增加或肝细胞损害或胆道梗阻胆汁排泄障碍，临床出现黄疸。

胆红素代谢试验可以帮助诊断和鉴别各类黄疸以及了解肝脏损害程度血清总胆红素（TB）：血清直接胆红素和间接胆红素的总和称为总胆红素。

总胆红素能准确反映血清中黄疸的程度。

各种原因造成的黄疸，如溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸均可使血清总胆红素升高，升高的值反映黄疸程度。

血清直接胆红素（DB）：见于肝细胞性黄疸、阻塞性黄疸。

产前筛查产前诊断-精品医学课件

介入性产前诊断适应征
❖ 唐氏筛查高风险孕妇 ❖ 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） ❖ 曾生育过染色体异常患儿者 ❖ 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者 ❖ 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH
感染史的孕妇

介入性产前诊断适应征
羊水染色体分析
❖ 胎儿羊水细胞染色体分析
唐氏筛查高风险、高龄孕妇、唐氏综合征生育史、胎儿畸形等需要进行羊水细胞培养及核型分析
报告时间：三周三天通报是否为唐氏综合征
快速胎儿染色体分析
QF-PCR分析技术用于胎儿染色体数目异常快速诊断
❖ 胎儿21、18、13、X、Y染色体数目异常占染色体病95%以上 ❖ 传统的核型分析需要3周以上的时间，且有一定的失败率 ❖ 多重STR方法可以准确鉴定出胎儿是否有21、18、13、X和Y染

无创DNA产前检测技术源于母血浆胎儿游离DNA的发现
母体外周血含有的 cffDNA ，几乎全部来源于胎盘滋养层细胞。
怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在。
胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA （cffDNA）
Lancet.1997
胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断和预后评估
胎儿取材
❖ 胎儿取材
配备有日立EU5500型超声诊断仪及穿刺引导探头，介入手术床、治疗车、氧气等配套抢救措施开展胎儿羊水、绒毛、脐带血取样术，羊膜腔灌注术等各种介入性产前诊断
羊水、绒毛取样
❖ 术前检查血常规传染病快速四项（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒）
❖ 胎儿羊水和绒毛取样过程严格消毒超声监测下，22G/18G超声特制Chiba针穿刺抽取羊水或
绒毛（1 ～ 2分钟） ❖ 术中不需要使用麻醉药，术后不需要使用抗生素、保胎药，

血清检查报告单怎么看

篇一:[血清检查报告单怎么看]怎样看血液体检报告单怎样看血液体检报告单临床生化检验正常值参考序号项目及代号正常值序号项目及代号正常值1总胆红素 TB成人4~20 umol/L新生儿20~200um/L11尿素 BUN5~5 mmol/L12肌酐 CR男50~140 umol/L女70~110 umol/L2直接胆红素 DB0~10 umol/L13尿酸 UA150~430 umol/L3总蛋白 TP60~80 g/L14血糖 GLU89~89 mmol/L4白蛋白 ALB35~53 g/L15甘油三脂 TG0.41~88 mmol/L5谷丙转氨酶 ALT0~40 U/L16高密度脂蛋白 HDL-C0.8~35 mmol/L6碱性磷酸酶 ALP40~150 U/L17低密度脂蛋白 LDL-C 5~36 mmol/L男1~12岁＜500 U/L18胆固醇 CHOL6~5 mmol/L男12~15岁＜750 U/L19乙肝“二对半” HBsAg 阴性男＞25岁40~150 U/L抗-HBs阴性女1~12岁＜500 U/LHBeAg阴性女＞15岁40~150 U/L抗-HBe阴性7谷氨酰基转换酶 GGT 男11~50 U/L女7~32 U/L抗-HBc阴性8谷草转氨酶 AST0~40 U/L20甲胎蛋白 AFP阴性9乳酸脱氢酶 LDH114~240 U/L10腺苷脱氨酶 ADA0~25 U/L血清总胆红素（TB）、血清直接胆红素（DB）当红细胞破坏增加或肝细胞损害或胆道梗阻胆汁排泄障碍，临床出现黄疸。

胆红素代谢试验可以帮助诊断和鉴别各类黄疸以及了解肝脏损害程度血清总胆红素（TB）血清直接胆红素和间接胆红素的总和称为总胆红素。

总胆红素能准确反映血清中黄疸的程度。

各种原因造成的黄疸，如溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸均可使血清总胆红素升高，升高的值反映黄疸程度。

血清直接胆红素（DB）见于肝细胞性黄疸、阻塞性黄疸。

中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察

中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察引言产前筛查是指在孕妇怀孕期间，通过一系列检查和筛查手段来评估胎儿患某些遗传疾病、先天性畸形和其他相关疾病的风险。

中孕期产前血清学筛查是常用的一种方法，通过检测孕妇的血清中的多种生化指标，来评估胎儿是否存在染色体异常和其他相关疾病的风险。

本文旨在观察中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果。

一、中孕期产前血清学筛查的意义中孕期产前血清学筛查是产前筛查的重要组成部分，其意义主要体现在以下几个方面：1. 发现胎儿染色体异常的风险：通过检测孕妇的血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕酮（P）等生化指标，结合年龄及孕周等因素，可以初步评估胎儿患染色体异常的风险，如唐氏综合征等。

2. 发现胎儿先天性畸形的风险：中孕期产前血清学筛查还能通过检测α-载脂蛋白（AFP）、游离E3（uE3）等指标，来初步评估胎儿存在神经管缺陷、腹壁缺陷等先天性畸形的风险。

3. 指导产前诊断及产前干预决策：对于高风险孕妇，中孕期产前血清学筛查结果可以指导其进行进一步的产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺等，以明确胎儿的健康状况。

对于高风险孕妇，还可以进行相应的孕期管理和产前干预，如心理疏导、围产期监护等，以降低不良妊娠结局的发生率。

1. 胎儿染色体异常的产前诊断通过中孕期产前血清学筛查，孕妇的风险评估结果可以筛选出高风险胎儿，这些孕妇可以选择进行产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺等，来明确胎儿的染色体状态。

研究表明，中孕期产前血清学筛查的阳性预测值在85%以上，阴性预测值在95%以上，对于唐氏综合征等常见染色体异常具有较高的诊断准确性。

中孕期产前血清学筛查可以在一定程度上帮助孕妇更早地发现胎儿染色体异常，为其进行产前干预和妥善安排产前诊断提供依据。

2. 胎儿先天性畸形的产前诊断中孕期产前血清学筛查通过检测多种生化指标，可以初步评估胎儿存在神经管缺陷、腹壁缺陷等先天性畸形的风险。

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

１资料和方法
１．１临床资料２０１０年１０月至２０１２年１０月来本
院就诊的孕１４— ２７周中期妊娠妇女１３２０例，均是
正常单胎，年龄１８ — ４２岁，其中大于３５岁者１５例。
１．２仪器与试剂试剂盒及风险评估系统软件由上海复旦张江生物医药股份有限公司提供，雷杜ＲＴ－２１００Ｃ酶标仪。１．３检测方法（１）标本采集与处理：取孕妇静脉
【摘要】目的探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧ）、甲胎蛋白（ＡＦＰ）两联生化指标对唐氏综合征（ＤＳ）和神经管缺陷（ＮＴＤ）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周１４— ２７周的孕中期孕妇１３２０例的静脉血，用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）检测血清ＡＦＰ、Ｂ — ＨＣＧ的浓度，对ＤＳ、ＮＴＤ的风险系数进行评估，对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和／或Ｂ超检查，新生儿随访检查确认。结果１３２０例孕妇中，ＤＳ筛查高风险６６例（５．Ｏ％），ＮＴＤ高风险６例（Ｏ．４５％）。产前诊断确诊Ｄｓ３例，ＮＴＤ１例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现ＤＳ１例，低风险孕妇追踪随访发现Ｄｓ２例。结论孕中期筛查孕妇血清ＡＦＰ、ｐ — ＨＣＧ结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。【关键词】产前筛查；唐氏综合征；神经管缺陷【中图分类号】Ｒ７１４．５【文献标识码】Ｂ【文章编号】０２５３－４３０４（２０１４）０１ — ０１２６－０２

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测定SP1意义
当末次月经不确定时，测定母血SP1可以确定胎龄和预产期，也可用于双胎妊娠的早期诊断。当自发性流产、IUGR、先兆子痫、异位妊娠和妊
娠滋养细胞疾病、死胎宫内时，SP1较正常妊娠低。
(五)抑制素-A(inhibin-A)
在孕10~12周时增加并达到高峰，孕15~25周保持恒定，到妊娠晚期是再次升高，足月时达最高水平。胎儿患唐氏综合征时抑制素-A则升高。
筛查申请单填写信息
筛查申请表必须提供足够的信息，
具体内容包括：孕妇姓名、出生年月日、地址、联系方式、体重、种族、末次月经日期、采血日期。
胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄，如果月经不规则则用B超测定确定胎龄）、单胎或多胎妊娠、本次妊娠情况（致畸物接触史、用
药史等）、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、神经管缺陷和染色体异常的过去史和家族等。
测定PAPP-A意义
当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母血PAPP-A呈低值，可与胎盘功能不足使其合成减少有关。
在早孕期间(8~14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，
PAPP-A作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
freeβ-hCG
在血清中freeβ-hCG是敏感性最高的标记物。
唐氏综合征在孕8～14周时、游离β-hCG，为1.79MoM。
在Dovn综合征中有(84.6%)的孕妇总hCG>2.5 MoM。
唐氏综合征胎儿的母体血清hCG升高
其它筛查标志物
游离雌三醇(uE3) PAPP-A SP1 抑制素-A(inhibin-A)
二、 freeβ-hCG
hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为与 LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总 hCG的1%～8%。
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
筛查的指标有AFP、free - β hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。
筛查方法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
一、甲胎蛋白
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：
20岁
25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
(一)出生时发病率：
唐氏综合征占受孕人数的1%，大多数在早期发生自然流产。
新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700-900，男性患儿多于女性。
产前筛查无创基因产前筛查妊娠期甲减筛查妊娠期糖尿病筛查
产前筛查定义
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。
唐氏综合征筛查非正常情况的生化方法和其他测量方法，标志物在正常情况和非正常情况下是不同的。
(二)正常中位数的倍数（MoM）
由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实验室均以正常人群中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化，因此必须转化为MoM，使其标准化，便于临床判断。在正常的人群中为 1.0 MoM。
孕妇采血前要求
空腹采血。抽血前保持放松，不可过分紧张。抽血前休息15分钟采血前患者不要服用影响检查的结果的药物(如激素类保胎药) 。孕妇有肝功异常不适合做产前筛查双胎及多胎不适合做产前筛查严重溶血、脂血标本原则上不能使用，应重新采血。标本容器应标明样本编号（唯一编号）和病人姓名。
一、甲胎蛋白（AFP)
母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿母体血清 AFP 高于
2.0MoM。唐氏综合征的母体 AFP 低于 1.0 MoM 。并多在 0.47 ～
0.86MoM之间。一般来讲，AFP需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。
(三)检出率(detectable rate,DR)
通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例
(四)假阳性率(FPR)
正常人群中筛查为阳性结果所占的比例。检出率和假阳性率反映了一种测试方法其区分能力的大小，并且受截断值的影响很大。如果降低截断值会同时提高检出率和假阳性率。
(五)风险率(risk rate,RR)
在唐氏综合征筛查中，风险率是以1：n的可能机率表示的，即在n个正常新生儿中，会有一个患儿。
唐氏综合征筛查结果中包括2种风险率，一种是基于年龄的风险率，一种是基于生物化学/物理指标再加年龄因素的风险率。
(六)筛查截断值(cut off)