当前位置：文档之家 › 遗传学：第五章 遗传的分子基础(2010修改)

遗传学：第五章 遗传的分子基础(2010修改)

  • 格式：ppt
  • 大小：5.29 MB
  • 文档页数：29

下载文档原格式

  / 29

合集下载

遗传学第五章 遗传物质的分子基础

遗传学第五章 遗传物质的分子基础
杨先泉制作 16
DNA双螺旋结构模型的意义 2. DNA双螺旋结构模型的意义
• DNA双螺旋模型结构同时表明： DNA双螺旋模型结构同时表明： 双螺旋模型结构同时表明 –DNA复制的明显方式 DNA复制的明显方式 半保留复制。 DNA复制的明显方式——半保留复制。Waston 半保留复制 Crick在1953年就指出 DNA可以按碱基互补 年就指出： 和Crick在1953年就指出：DNA可以按碱基互补 配对原则进行半保留复制。 配对原则进行半保留复制。而在此之前对复制 方式人们一无所知。 方式人们一无所知。 –基因和多肽成线性对应的一个可能的理由： 基因和多肽成线性对应的一个可能的理由： 基因和多肽成线性对应的一个可能的理由 DNA核苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基 DNA核苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基 酸顺序；DNA中的遗传信息就是碱基序列 中的遗传信息就是碱基序列； 酸顺序；DNA中的遗传信息就是碱基序列；并 存在某种遗传密码(genetic code)， 存在某种遗传密码(genetic code)，将核苷酸 序列译成蛋白质氨基酸顺序。 序列译成蛋白质氨基酸顺序。 • 在其后的几十年中，科学家们沿着这两条途径前 在其后的几十年中， 探明了DNA复制、 DNA复制 杨先泉制作 进，探明了DNA复制、遗传信息表达与中心法则等 17 内容。 内容。
杨先泉制作 6
1）DNA（脱氧核糖核酸） DNA（脱氧核糖核酸） a、脱氧核糖 腺嘌呤（ ）、胞嘧啶 胞嘧啶（ ）、鸟嘌呤 鸟嘌呤（ ）、胸腺 b、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）、胸腺 嘧 啶（T） 双链、 c、双链、长 RNA（核糖核酸） 2）RNA（核糖核酸） a、核糖 腺嘌呤（ ）、胞嘧啶 胞嘧啶（ ）、鸟嘌呤 鸟嘌呤（ ）、尿嘧啶 b、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）、尿嘧啶 （U） 单链、 c、单链、短 2、分布 DNA主要存在于细胞核的染色体上 主要存在于细胞核的染色体上， DNA主要存在于细胞核的染色体上，少量存在于细胞质的 叶绿体和线粒体中； RNA主要存在于细胞质和细胞核的核仁 叶绿体和线粒体中； RNA主要存在于细胞质和细胞核的核仁 少量存在于染色体上。 上，少量存在于染色体上。

遗传的分子基础PPT课件

遗传的分子基础PPT课件
13
2、核酸的种类 DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同，核酸可以分为
两种:脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。
DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质，病
毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别:
（略）
1953年美国哈佛大学的
Waston和英国剑桥大学理论
物理学者Crick借助于伦敦皇
30
RNA二级结构 ： 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
31
tRNA的二级结构： 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨ C区和可变区。除氨基酸接受区外，其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：
二、RNA合成的一般特点
1、所有的原料为核苷三磷酸；
2、只有一条DNA链被用作模板；
3、RNA链的合成不需要引物的引导； 4、RNA的合成也是从5，向3，端进行；
5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化， 聚合酶首先在启动子处与DNA结合，形成 转录泡，并开始转录。
6、同样遵循碱基配对原则，只是U代替了
32
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
33
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma)

(NEW)刘祖洞《遗传学》(第3版)配套题库【考研真题精选+章节题库】

(NEW)刘祖洞《遗传学》(第3版)配套题库【考研真题精选+章节题库】

目　录第一部分　考研真题精选一、选择题二、填空题三、判断题四、名词解释五、问答题第二部分　章节题库第一章　绪论第二章　孟德尔定律第三章　遗传的染色体学说第四章　孟德尔遗传的拓展第五章　遗传的分子基础第六章　性别决定与伴性遗传第七章　连锁交换与连锁分析第八章　细菌和噬菌体的重组和连锁第九章　数量性状遗传第十、十一章　遗传物质的改变第十二章　重组与修复第十三章　细胞质和遗传第十四章　基因组第十五章　基因表达与基因表达调控第十六章　遗传与个体发育第十七章　遗传和进化第一部分　考研真题精选一、选择题1以下哪种性染色体-常染色体套数，会出现雄性果蝇（ ）。

[中山大学2019研]A．XX：AAB．XXY：AAC．XXXA：AAAD．X：AA【答案】D【解析】果蝇的性别由X染色体数目与常染色体组数之比决定，与Y无关。

X：A的比值≥1时发育为雌性，≤0.5发育为雄性。

ABC三项错误，X：A的比值等于1，出现雌性果蝇。

D项，X：A的比值小于1，出现雄性果蝇。

2基因型为aaBbCcDd个体自交后代中，出现aaBbccDd的概率是（ ）。

[湖南农业大学2018研]A．1/4B．1/8C．1/16D．1/32【答案】CaaBbCcDd个体自交，将各基因分开考虑，后代aa的概率为1，【解析】Bb的概率为1/2，cc的概率为1/4，Dd的概率为1/2，因此出现aaBbccDd 的概率为1×1/2×1/4×1/2＝1/16。

3对于拟南芥短径突变，己分离到纯合的品系并获得短径与长径的个体数目分别为62与38，则该突变的外显率为（ ）。

[中山大学2019研]A．0.62B．0.38C．0.613D．0.387【答案】A外显率＝62/（62＋38）＝0.62。

【解析】4细胞减数分裂终变期能产生四体环的是（ ）。

[沈阳农业大学2011研]A．易位纯合体B．易位杂合体C．四分体D．四合体【答案】B易位杂合体是两条非同源染色体间互换片段，另外两条不发生【解析】互换，从而形成十字形结构的四体环。

普通遗传学第五章遗传的分子基础

普通遗传学第五章遗传的分子基础

RNA的种类及其功能
种类 信使RNA（mRNA） 转运RNA（tRNA） 核糖体RNA（rRNA）
小核RNA（snRNA）
功能 将DNA的信息转录为蛋白质的合成指令。 将氨基酸运送到核糖体，参与蛋白质合成。 构成核糖体的主要组成部分，参与蛋白质的合 成。 参与剪接和调控基因表达。
DNA与蛋白质的相互作用及意义
染色体负责遗传信息的传递和细胞的 分裂。
酶及其在遗传中的作用
1 酶的作用
酶是生物体内的催化剂，参与调控DNA复制、转录和翻译等关键过程。
2 遗传作用
酶的活性和特异性决定了基因的表达和遗传信息的传递。
1 相互作用
2 意义
DNA与蛋白质通过电荷、氢键和疏水作用 等相互作用力相结合，形成染色质结构。
这种相互作用决定了基因的表达和调， 对生物体的发育和功能起着重要的影响。
基因的定义和结构
定义
基因是指控制遗传性状的一段DNA序列。
结构
基因由外显子和内含子组成，外显子编码蛋白 质，内含子在转录过程中被剪接掉。
基因调控的方式及其意义
调控方式
基因调控通过转录因子、共激活子等分子的相互 作用来控制基因的表达。
意义
基因调控决定了细胞的特化和功能，对个体发育 和适应环境起着重要作用。
染色体的结构和组成
1
组成
2
染色体由螺旋状的DNA分子和组蛋白
等蛋白质组成。
3
结构
染色体是由DNA和蛋白质组成的细长 线状结构。
功能
普通遗传学第五章遗传的 分子基础
本章介绍了普通遗传学的分子基础，包括DNA的化学结构与性质，DNA复制 的过程与重要性，以及RNA的种类与功能。
DNA复制的过程和重要性

遗传学-遗传的分子基础

遗传学-遗传的分子基础
H
1′
H
3′
OH N 7
8 9 NH 4 HN 3
2′
5
2 1 6 NH
无忧PPT整理发布 嘧啶碱
嘌呤碱
第三章
遗传的分子基础
NH2
6 N1 2 3 N 5 4 N 7 6
O
N 7 9 NH 6
8 9 NH
N1 2
3 N
5 4
8
HN 1 5 2 4 3 H2 N N O
4 CH3 5 HN 3 O
N 7 9 NH
人类基因组
序列
DNA分子上的碱基排列顺序
根据碱基排列顺序在核基因组DNA中 重复出现的次数的不同 单一序列 重复序列 高度重复序列
中度重复序列
无忧PPT整理发布
第三章
遗传的分子基础
基因及 基因相 关序列
编码序列
编码蛋白质的基因（结构蛋白、酶）
为RNA编码的基因（如tRNA、rRNA基 因等） 内含子 非编码序列 调控序列 （如：侧翼序列）
A
A A TT A— C G C G — C G C—G T A A—T A-T T A A T A-T A— TT A C—G G G—CC G C G— CG C
无忧PPT整理发布
第三章
遗传的分子基础
基因的表达
中心法则
翻 转 基因携带 录 mRNA 译 遗传信息 控 制
蛋白质
遗传性状
基因表达
无忧PPT整理发布
3′
组成DNA分子的基本结构单位是脱氧核苷
一、人类基因组和人类基因 二、人类基因组和人类基因的变异 三、人类基因的复制、表达与调控 四、人类基因的突变
无忧PPT整理发布
第三章

遗传的分子基础

遗传的分子基础

THANKS
感谢观看
传递遗传信息。
DNA复制与修复机制
DNA复制
DNA复制是生物体内遗传信息传递的重要方式。在细胞分裂过程中，DNA双链在解旋酶的作用下解 开，以每条链为模板合成新的互补链。复制过程遵循碱基互补配对原则，保证了子代DNA与亲代 DNA具有相同的遗传信息。
DNA修复
DNA在复制或受到损伤时可能发生错误，此时细胞内的修复机制会启动进行修复。常见的修复方式包 括直接修复、切除修复和重组修复等。这些修复机制能够识别并纠正DNA中的错误碱基或损伤部位， 维护遗传信息的稳定性和准确性。
基因治疗策略及挑战
基因治疗策略
通过导入正常基因或修复突变基因， 纠正或补偿缺陷基因的功能，达到治 疗遗传性疾病的目的。主要方法包括 基因替换、基因修正、基因增强和基 因沉默等。
基因治疗挑战
目前基因治疗仍面临许多挑战，如基 因导入效率、基因表达的稳定性和调 控、免疫排斥反应、安全性问题等。 此外，基因治疗还需要考虑伦理、法 律和社会等方面的因素。
不断变化的环境。
促进生物多样性形成
02
遗传变异促进了生物多样性的形成，使得生物界呈现出丰富多
彩的景象。
推动生物进化
03
遗传变异是推动生物进化的重要动力之一，使得生物能够不断
适
人类基因组计划背景和目标
背景
随着DNA双螺旋结构的发现和遗传 学研究的深入，人类基因组计划应运 而生，旨在揭示人类基因组的全部遗 传信息。
DNA双螺旋结构
双螺旋结构
DNA分子以双螺旋结构存在，两条链围绕一个共同的轴心 旋转，形成右手螺旋。
碱基互补配对
在双螺旋结构中，碱基之间的互补配对关系使得两条链在 空间上相互契合，保证了DNA的稳定性和遗传信息的准确

普通遗传学第五章遗传的分子基础课件


生物多样性
不同物种间基因突变的积累和 遗传变异，形成了生物多样性。
遗传性疾病
突变可以导致遗传性疾病的发 生，如囊性纤维化、镰状细胞 贫血等。
进化与适应性
自然选择下，突变的有益变异 可被固定并传递给后代，促进 物种的进化与适应性。
生物进化
种群中基因突变的积累和自然 选择作用，推动生物种群的进 化与适应环境变化的能力。
DNA复制的过程
DNA复制过程中，DNA 聚合酶以起始点为起点， 沿着DNA链的5'到3'方向 合成新的DNA链，同时需 要引物、脱氧核糖核苷酸 等基本原料。
DNA复制的调控
DNA复制受到多种因素的 调控，包括细胞周期、环 境因素等，以确保DNA复 制的准确性和完整性。
基因表达与调控
基因表达的概念
02 基因突变与DNA修复
基因突变的类型和机制
点突变
DNA分子中一个或几个碱基对的替换、缺失 或插入，导致基因结构的改变。
染色体变异
染色体数量或结构的改变，包括染色体易位、 倒位、重复和缺失。
基因扩增
特定基因在染色体上的重复复制，可能导致基因 表达的增加。
转座子插入
DNA片段在基因组中的移动插入，可引起基因表达 的改变或基因结构的破坏。
基因重组
DNA分子的断裂和重新连接，导致基因顺序的改 变。
基因突变机制
DNA复制过程中的错误、化学物质或辐射诱导的损伤、 碱基类似物的掺入等。
DNA损伤修复
直接修复
直接修复DNA碱基 上的损伤，如嘧啶二 聚体的切除修复。
切除修复
识别并切除DNA损 伤部位，然后由 DNA聚合酶填补空 隙，最后由DNA连 接酶封闭缺口。
03 基因重组与转座

遗传的分子基础


(3)无义突变（nonsense
mutation）
指点突变使原来某一编码氨基酸的密码子变为 终止密码，导致多肽链合成提前终止，肽链缩 短，成为无活性的多肽片段。 (4)终止密码突变(termination codon mutation) 指点突变发生在基因的终止密码上，使终止密 码变为编码某一氨基酸的密码子，导致多肽链 合成直至下一个终止密码出现才停止。
习惯上将基因分为以下几类：
结构基因、调控基因、管家基因、奢侈基因及
假基因等。
假基因: 指具有部分基因结构，但在进化过程由于突变而 不能表达活性产生蛋白产物或产生无功能的蛋白 产物，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ
第二节
人类基因组
一、基因组（genome）：
一个生物体含有全部/完整遗传信息的DNA序列。
指一种嘧啶被另一种嘌呤或一种嘌呤被另一种嘧 啶取代。
2.点突变的效应：
(1)同义突变（synonymous mutation） 指基因突变后的密码子所编码的氨基酸 与原来密码子编码的氨基酸相同。
(2)错义突变（missense mutation）
指基因突变导致编码一种氨基酸的密 码子变为编码另一种氨基酸的密码子，从 而使所合成的蛋白质分子改变。
二、人类基因组：
指人的所有遗传信息的总和，包括两个相对独立 而相互关联的基因组（genome）：核基因组和线 粒体基因组。
如果不特别注明，通常所说的人类基因组是指 核基因组。
三、核基因组：
指人类体细胞中24条不同染色体（22对常染色体、 X和Y染色体）上的全部遗传信息， 即：24个DNA分子上 3.2×109个核苷酸的遗传信息总和。
遗传的分子基础
第一节
基因的概念

遗传的分子基础(遗传学基础课件)

转录(transcription)：在RNA聚合酶的催化下，以 的反编码链为模板，按照碱基互补配对原则， dNTPs为原料合成RNA的过程。
编码链：5' - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -
反编码链： 3'- TAC TTT GCT CAG AAT ACT mRNA： 5'- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -
2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显子的 侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序 （Flanking sequence）。
它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调 作用，包括：启动子、增强子、终止子等。
二、基因复制
1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制
的分子机制。
第三节、基因的结构特征和功能
一、基因的结构
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
HGCAoCgAbnToesxbsobxGoGxGGTTCG—GACTGTAGCAGAlATaAwATATC A
AATA
1、外显子和内含子
• 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)， 多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron 称插入序列。
授课提纲
第一节： 基因的概述 概念；类别；一般特性；DNA结构。
第二节：人类基因组DNA 单一序列；重复序列；多基因家族，假基因。
第三节：基因的结构和功能 基因的结构；基因的复制，基因表达。
第四节：基因突变 概念；特性；突变的结构；诱发突变的因素；
突变的分子机制。

遗传的分子基础

遗传的分子基础遗传是生物学中的一个重要概念，它涉及到生物个体特征的传递和变化。

遗传现象在自然界中无处不在，它影响着我们生命的每一个方面。

要理解遗传的原理，就需要了解遗传的分子基础。

本文将探讨遗传的分子基础，帮助读者更好地理解这一现象。

DNA：遗传的基础遗传的分子基础主要是DNA（脱氧核糖核酸）。

DNA是一种大分子，在细胞质内形成双螺旋结构。

它由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成，通过不同碱基的排列组合，构成了基因。

基因是控制遗传信息的单位，它携带着决定生物形态、结构和功能的遗传信息。

遗传物质的传递遗传物质的传递通过两种方式实现，分别是有性生殖和无性生殖。

有性生殖是指通过两个个体的性细胞结合来完成遗传物质的交流，这个过程中，从父母亲身上获取到的基因会进行重组，形成一个独特的个体。

而无性生殖是指通过个体自身的分裂、生殖器官的增殖等方式繁殖后代，这个过程中，遗传物质传递的方式与父母亲的遗传物质完全一样。

基因的表达基因的表达是指基因所携带的遗传信息在生物体内得到实际展现的过程。

基因表达的实质是基因信息转录成RNA（核糖核酸）分子的过程，然后进一步转化成蛋白质分子。

这些蛋白质分子构成了生物体内各种各样的结构和功能。

遗传变异遗传变异指的是基因在传递过程中发生的改变，它是遗传的重要特征之一。

遗传变异可以分为两类：基因突变和基因重组。

基因突变是指基因内部发生某种突发性改变，由于基因突变导致的遗传变异通常是不可逆转的。

而基因重组则是指基因之间发生某种形式的交换，这种遗传变异通常是可逆转的。

遗传的调控遗传的调控是指生物体内遗传信息的表达和控制过程。

遗传调控通过一系列复杂的分子机制实现，包括DNA的甲基化、转录因子的结合与活化、信号传导通路的调节等。

这些调控机制决定了基因的表达水平和时机，进而影响到生物体的发育、生长和适应环境的能力。

遗传疾病遗传疾病是由于个体遗传物质的突变或缺陷引起的一类疾病。

遗传疾病可以是单基因遗传的，也可以是多基因遗传的。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
一张清晰的DNA结晶X衍射照片。
Watson、Crick的DNA双螺旋结构
DNA的结构
基因的功能与基因概念的发展
• 20世纪初，英国医生A. Garrod提出了 基因与酶之间的关系，认为基因是通 过控制酶和其他蛋白质合成来控制细 胞代谢。
• 1941年，G. Beadle和E. Tatum提出： 一个基因，一个酶
• 顺反位置效应（cis-trans position effect)：
• wa+/ +w两个突变分别在两条染色体上，称 为反式（trans)， wa w /++两个突变同时排 在一条染色体上，而另一条染色体上两个 位点均正常，称为顺式（cis)。反式表现为 突变型，顺式排列为野生型，这种由于排 列方式不同而表型不同的现象成为顺反位 置效应。
无组织特异性
DNA双螺旋的发现
• 1938年，W.T.Astbury和Bell用X衍射研究DNA （Hammorsten、Caspersson提供）1947年第一张 DNA衍射照片。
• 1950年Chargaff的当量规律。 • 1951年Pauling和Corey连载7篇 螺旋结构文章。 • 1952年R. Franklin和Wilkins
HR(Holmes Rib Grass Strain) M(Masked Strain) TMV
DNA结构的确定
1869年 Miescher测定淋巴细胞中蛋白，发现和定名 Nuclein 核素。
1875年提出核素的实验式。
Altman建立了制备不含蛋白的核素的方法，并定名为 Nucleic acid
B株 计数
r+ry、rxr+ r+r+、rxry 四种基因型
均能生长
K(λ)株
r+r+ 仅生长一
种重组型
• 顺反子：不同突变之间没有互补的功能
区，一个顺反子就是一个基因，就是一 个基因座位，包含多个基因位点，是遗 传上的一个作用（功能）单位，但不是 一个突变单位或重组单位。
• 顺反试验：指将两个拟突变分别处于顺
“遗传物质是具有特定分子结构的化合物”
体内转化实验－DNA是遗传物质的证明
1928年，英国微生物学家Griffith.F做了肺炎双球菌的转化实验。
体外转化实验－DNA是遗传物质的证明
1944年 Avery.O 、 Macleod.C、 McCarty.M.J 揭开了转化因子的化学本质。
体外转化实验－DNA是遗传物质的证明
体外转化实验要点： A 将S细胞提取液纯化的DNA加到R细胞培
养物中就能产生R---S的转化。 B 这种转化因子对水解DNA的酶敏感。 C R型细菌转化为S型后，按同样方法抽提
DNA仍有转化能力。 D 转化的细菌与S型细菌相比，荚膜生化特
性完全一样。
噬菌体的侵染标记实验
－DNA是遗传物质的证明
1952年Hersey和Chase的同位素标记侵染实验。
Kessel研究了核酸的化学组成，分离出四种碱基。明 确提出核酸具有含氮碱基。(1910年获诺贝尔奖)
1909年Levene.P.A发现酵母的核酸含有核糖，以后他 又发现脱氧核糖，正确指出了核酸的糖基组成。核 苷、核苷酸的分子结构。
Chargaff.E
• 当量定律：A＋G=T+C • DNA碱基组成具有物种特异性，而
式和反式，根据其表型确定两个突变是 否是同一基因的试验。
顺反子
• 互补实验中，两个隐性突变如表现出互补效应， 则证明这两个突变型分别属于不同基因；如不 能表现出互补，则证明这两个突变型在同一基 因内。
• 对于不同基因间的突变型在互补测验中，不论 是顺பைடு நூலகம்还是反式排列均表现出互补效应；但若 属于同一基因的不同位点的突变，则顺式结构 表现互补，反式结构则不能互补。说明基因是 一个独立的功能单位。
判断两突变是否处于同一顺反子的方法:
表现型 表现型
顺式 + +/- 野生型 野生型
反式 + -/- + 野生型 突变型
分析结论：两突变
属于两个顺反子 属于同一顺反子
基因的顺反子测试示意图
全新的基因概念
Cistron muton recon
• 遗传上的突变单位和重组单位是突变子 （muton)和重组子(roecon)，突变子是基 因内改变后可以产生突变表型的最小单 位。它只相当与一个核苷酸对，不能将 其定义为一个基因。重组子是基因内不 能有重组分开的遗传单位，也不能将其 定义为一个基因。
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
白 化 病
One Gene, One Protein One Gene, One Polypeptide Chain
镰刀形细胞贫血症。正常HbA四条多肽链（2条链，两条链） Vernon M. Ingram证明链第六位氨基酸 HbA是谷氨酸，HbS是缬氨酸。
证明基因与氨基酸之间存在直接对应关系的第一个直接证据
RNA也是重要的遗传物质
烟草花叶病毒的感染和繁殖过程－ 证实RNA也是重要的遗传物质。 Tobacco mosaic virus,TMV 5%RNA, 95%Protein
1956年，Gierer和Schraim 分离RNA和protein的实验
RNA杂合病毒实验
1957年，Heinz Fraenkel-Conrat和B. Singre 的杂合病毒实验：
第四章遗传的分子基础
Protein？DNA？
核酸是重要的遗传物质
遗传物质必须具备的几个条件： (1)自我复制，代代相传。 (2)储备、传递信息的潜在能力。 (3)稳定性强，变异罕见。 (4)细胞分裂时把遗传信息有规律分配到子
细胞中。
1868年瑞士J. T. Miescher发现核素 1883－1889年间Weismann（种质学说）：
基因是DNA分子上的一个区段
基因平均由1000个左右的碱基对组成， 一个DNA分子可以包含几个乃至几 千个基因。
基因的顺反子概念(Cistron)
• 1955年，Benzer的互补实验
• Benzer的重组实验
两种rⅡ突变类型：rx、ry r+rx × ryr+ ↓混合感染 E.coli B株 接种