人类X染色质的观察
摘要：本实验学习掌握掌握X染色质标本的制备、观察与分析方法，在显微镜下正确识别X染色质，即Barr小体的形态特征及所在部位。了解X染色体失活的有关假说以及为失活X染色体上的基因所控制的遗传性状地特点 。
前言：1949年，加拿大学者Barr等人在雌猫的神经元细胞核中首次发现一种染色较深的浓缩小体，而在雄猫则没有这种结构。进一步研究发现，除猫外，其他雌性哺乳动物（包括人类）也同样有这种显示性别差异的结构。而且不仅是神经元细胞，在其他细胞的间期核中也可以见到这一结构。称之为巴氏小体，也称为X染色质。
巴氏小体是由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约1μm，贴近于核膜边缘的染色小体。Barr小体出现在哺乳动物雌性个体细胞的细胞核边缘，这主要是因为这条染色体处在失活状态所致。Morishima 等利用放射性标记的方法证实了失活状态的性染色体与其他异染色质(heterochromatin)一样，在DNA 复制时总落后于其他常染色质，且大多出现在核膜边缘。性染色质在人类中，正常男性个体出现Barr 小体的比例约为1%，正常女性的细胞只可能出现一个Barr 小体，比例为17～39%。对于具有性染色体畸变的个体来说，Barr 小体出现的数目等于细胞内X 染色体的数目减1。如下表
表3 性染色体组成与X 小体数目的关系
性染色体组成 性别 X
XY 男 0
XO 女 0
XX 女 1
XXY 男 1
XXX 女 2
XXXX 女 3
正常女性细胞中有两条X染色体，其中一个异染色质化，成为X染色质(Barr小体)； 间期细胞核中，Barr小体大小约1μ，呈三角形或椭圆形，紧贴核膜内缘，染色较深。X染色质的数目是X染色体数目减一。正常女性间期细胞中，X染色质阳性检出率为20%~70%，男性细胞中则平均低于1%（0~10%）。但在Kliefelter综合征（47，XXY）患者细胞核中可见到X染色质。因此，通过X染色质数目的检查，可以鉴定性别和性别畸形。
人类巴氏小体的观察
遗传学实验报告
题目:人体巴氏体观察
名称:学生人数:班级:时间:
1，实验目的:
1。掌握人类性染色质的检测方法；
2。观察人类性染色质的形态特征和存在位置，为进一步研究人类染色体
畸变和疾病提供参考条件。
3。了解雌性哺乳动物X染色体失活的假说和剂量补偿效应的机制第二，实验原理:
人有23对染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体。XX代表女性，XY代表男性。一些X和Y染色体是同源的，可以在减数分裂过程中配对，而其余的则是不同的起源。Y染色体包含很少的基因，而X染色体包含大量的基因。男性和女性有相同数量的常染色体，并且包含相同数量的基因。然而，女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体，因此女性性染色体携带的基因剂量比男性高得多。然而，研究发现女性性相关基因的表达量与男性大致相同。这是什么原因？
剂量补偿效应(剂量补偿效应)定义:在具有XY性别决定机制的生物体中，性连锁基因在雌性和雄性中具有相等或接近相等的有效剂量遗传效应也就是说，在雌性和雄性细胞中，x染色体基因编码的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或接近相等剂量补偿有两种情况。雌性哺乳动物的一条X染色体异染色质化(失活)，并且只有一条X染色体是活性的，这使得基因产物的剂量平衡，尽管雄性和雌性动物的X染色体数量不同。二是X染色质的转录率不同。如果两个X染色体在苍蝇的雌性细胞中都是活跃的，它们的转录率就低于雄性细胞。
| M.L.Barr等人在雌性猫神经元的核膜中发现了浓缩的深染体，但在雄性个体细胞中没有发现。这个结构叫做巴尔体进一步的研究发现，这种结构可以在所有哺乳动物的雌性细胞中看到。巴氏小体是由雌性哺乳动物体细胞中的X染色质随机失活形成的。它们在间期细胞核中是异质的(染色质高度螺旋)，并且是靠近核膜边缘的染色小体。
里昂假说
1961，玛丽·里昂提出了一个假说，阐明哺乳动物的剂量补偿效应和形成巴氏小体的X染色体的失活
人类染色体的识别与核型分析
应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号
人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号
表示符号
说明
表示符号
说明
ace
→
b cen
：
：：
cs
ct
del
der
dir
dic
dis
dup
无着丝粒片段
从→到
断裂
着丝粒
断裂
断裂与重接
染色体
染色单体
缺失
衍生染色体
正位 双着丝粒体
远侧端
重复
/
+
-
？
min
mos
p
ph1
prz
q
r
rcp
rea
rec
将不同的细胞分开
多余
丢失
不能确定
微小点 嵌合体
染色体短臂
费城染色体
粉碎
染色体长臂
环形染色体
相互易位
重排
⼈类X染⾊质（巴⽒⼩体）制备与观察
⼈类X染⾊质（巴⽒⼩体）的制备与观察
摘要
巴⽒⼩体是由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染⾊体在间期细胞核中形成的呈异固缩状态，贴近于核膜边缘的染⾊⼩体，在遗传学、细胞观察⽅⾯有重要意义。实验中作者取⼈⼝腔颊部上⽪细胞与发根⽑囊细胞进⾏硫瑾染⾊操作，通过显微观察对巴⽒⼩体进⾏识别与计数，描述巴⽒⼩体的形态，并统计其在不同性别⼈体细胞中的出现率。
引⾔
在哺乳动物体细胞间期细胞核中，除⼀条X染⾊体外，其余的X染⾊体失活并呈异固缩状态，此即为巴⽒⼩体。⼜称X⼩体、性染⾊质，直径约1µm，通常位于间期核膜边缘。1949年，加拿⼤学者Barr在雌性猫的神经元细胞核中发现⼀种染⾊很深的⼩体，⽽在雄性猫中则极少出现[1]。通常⼈类男性细胞核中很少或没有巴⽒⼩体，⽽⼥性有1个，性染⾊体异常的患者如XXY、XXYY、XXX、XXXY等，巴⽒⼩体的数量＝X染⾊体数量－1。
综合巴⽒⼩体与哺乳动物性染⾊体的剂量补偿效应，Lyon M．F 于1961年提出Lyon 假说，主要内容有：(1)正常的雌性哺乳动物两条X染⾊体只有⼀条在遗传上有活性，另外⼀条失活；
(2)X染⾊体失活是随机的。因此表达是随机的，结果在杂合⼦中会出现嵌合现象（mosaic）。例外：有袋类失活的X染⾊体全部是⽗⽅的。(3)失活发⽣在胚胎发育的早期，如⼈在受精后的16天（5000-6000个细胞时）。⼀个细胞的⼀条染⾊体⼀旦失活，这个细胞的后代细胞中该染⾊体均失活。Lyon假说虽然可以解释⼀些问题但不是全部，如⼈类中的44AXO型个体表现为Turner 综合症、44AXXY表现为Klinefelter综合症。随着⽣物学和医学的发展⼈们已经认识到单条X染⾊体失活现象是普遍存在的，但失活的染⾊体上存在失活区和⾮失活的。如⼈类中位于X染⾊体上的基因，G6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）、AHF（抗溶⾎第Ⅷ因⼦）等是⾮失活的，⽽Xg⾎型基因是失活的。
