脑桥钙化伴脑桥十字征的Fahr病一例
Fahr病又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化，是一种神经退行性疾病，主要以累及双侧基底节区、小脑齿状核的颅内弥漫钙化沉积及相关细胞消亡为特征，常见的临床表现包括锥体外系症状、小脑功能失调、语言障碍、痴呆、癫痫和神经精神症状等，亦可终生无症状表现。Fahr病相关的脑桥钙化临床少见，伴脑桥十字征尚未见报道。现将我们收治的1例影像学表现为脑桥钙化伴脑桥十字征的Fahr病报道如下。
临床资料
患者男性，56岁，右利手，以“构音障碍10年，加重4年”为主诉于2016年6月20号入南昌大学第二附属医院。患者10年前无明显诱因开始出现吐词费力、欠流利，类似“口吃”表现，无其他特殊不适，4年前症状加重，自感记忆力减退，不伴震颤、强直、运动迟缓等不适，病程中精神、食欲、睡眠可，大小便正常。否认类似家族遗传病史。入院体检：体温36.7℃，脉搏70次/min，呼吸18次/min，卧位血压130/92mmHg（1mmHg=0.133kPa），立位血压120/80mmHg。意识清楚，言语欠流利，体检合作，近期记忆力轻度减退，理解力、计算力、空间执行能力尚可。双眼各向运动充分，未及眼震及凝视麻痹。鼻唇沟等深，伸舌居中。四肢肌力及肌张力正常，腱反射正常，深浅感觉正常，病理征未引出。指鼻试验、轮替试验及跟膝胫试验稳准。闭目难立征阳性，脑膜刺激征阴性。实验室检查（部分实验室指标检查结果及参考值如表1）：血、尿、便常规正常，肝肾功能、电解质、凝血功能、红细胞沉降率、血脂正常；甲状腺、甲状旁腺功能、骨代谢六项、肿瘤四项、风湿四项、抗核抗体谱、抗核抗体3谱、抗中性粒细胞胞质抗体谱等指标均正常；梅毒抗体、HIV抗体检测阴性。 辅助检查：心电图、心脏彩超、颈动脉彩超未见明显异常。脑干听觉诱发电位检查提示：中枢性损害。双眼视觉诱发电位检查提示：双侧眼视觉传导通路损害。胃肠镜检查仅提示糜烂性胃炎，未见肿瘤表现。头颅CT检查提示脑桥、基底节、小脑齿状核等颅内对称性钙化（图1A-C）。头颅MRI平扫（图1D-L）示：（1）双侧基底节区、脑干、小脑半球对称性异常信号，考虑为钙磷代谢性疾病可能。（2）脑萎缩、脑白质疏松、脑内多发小缺血灶，结合脑干体积缩小和脑桥十字征，不除外多系统萎缩。结合患者病史、体征及相关检查临床诊断为Fahr病，随访3个月临床症状无明显改变，进一步支持Fahr病。
【病例】脑颜面部血管瘤综合征1例CT及MR影像表现 –
影像PPT
病例特点：63岁，老年女性，右侧肢体麻木伴乏力3年，加重伴头晕1周，颜面片状血管痣，局部突起。左眼失明。
影像：
CT:MRI：
MRI增强：影像表现：
CT平扫示左眼球钙化，左侧颞枕叶大片状钙化，MRI示左颞枕叶局部脑组织萎缩，大片状异常信号，T1WI /T2FLAIR及DWI呈低信号，增强见弥漫增粗迂曲小血管，以大脑表面脑膜迂曲扩张明显；左眼球明显强化。
讨论
你的诊断是什么？诊断依据又是什么？
诊断：
脑颜面部血管瘤综合征
讨论：
脑颜面部血管瘤综合征是是胚胎期血管神经发育异常所致的一种神经斑痣瘤，一种少见的先天性神经皮肤综合征，病变的主要特点为面部三叉神经分布区皮肤血管瘤和同侧软脑膜血管瘤，又称为Sturge-Weber综合征。多为散发，家族性者少见。皮肤葡萄酒色痣，最常见于眼睑、前额和颊部，即三叉神经第1支支配区域，血管瘤不过中线。血管瘤为毛细血管瘤，可稍高出皮肤，一般同颅内软脑膜血管瘤位于同侧，少数情况也可位于双侧或侧面部。
本病颅内表现的基础是软脑膜血管瘤，为小静脉型血管瘤或毛细血管型血管瘤。由于瘤血管发育异常，血流灌注、血液瘀滞及血管通透性改变的影响，继发血管瘤下脑组织代谢紊乱而发生皮层钙化。这种钙化一般很少延伸至脑白质内，故形成CT上特征性脑回样钙化。对于未发生血管壁钙化的软脑膜血管瘤的直接CT和MRI均较为困难，应增强扫描，增强后皮层内出现脑回样强化，此种异常强化可能是由于微小的血管瘤畸形本身所致。软脑膜血管瘤沿脑表面分布，很少穿过及灰质，具有强化效应的血管瘤特征，从而影像上表现为沿脑表面分布的脑回样强化特征性表现。本病常合并同侧脑室扩大，脉络膜丛增大，CT平扫不易显示侧脑室脉络丛和脑深静脉的异常，增强MRI明显强化。并可出现不同程度的脑萎缩，以皮层区萎缩明显。
典型的颜面部血管瘤综合征临床及影像诊断不难，一旦平扫CT或MRI发现半侧脑萎缩，脑实质钙化等，再结合临床表现，应想到本病可能。
医疗论饭
Ｍｅｄｉｃｉａｌ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ Ｆｏｒｕｍ 中国民族民间医药
Ｃｈｉｎｅｓｅ ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ ｅｔｈｎｏｍｅｄｉｃｉｎｅ ａｎｄ ｅｔｈｎｏｐｈａｒｍａｃｙ ・１Ｏ３・
ＣＴ对颅内钙化性病变的鉴别诊断价值
丁荣椿刘玉华
江西省于都县人民医院，江西赣州３４２３００
【关键词】 ＣＴ；颅内钙化性病变；诊断 【中图分类号】Ｒ６５１．１ 【文献标识码】Ａ 【文章编号】１００７—８５１７（２０１０）１７—０１０３—０１
颅内钙化性病变的种类较多，本文回顾性分析了４５例
资料完整的颅内钙化性病变，着重探讨其ＣＴ表现及钙化特 征，以期提高对本组疾病的认识。
１材料与方法 本组４５例，男性２Ｏ例，女性２５例，年龄１～６５岁 （平均４３．６岁）。全部病例均经临床及病理证实。采用西门
子欢悦ＣＴ机，层厚层距为８—１０ ｍｍ，轴位扫描，其中ＣＴ 增强２８例。对比剂使用碘海醇５０～８０ｍｌ。 ２结果
据ＣＴ所见，全部病例按病理学分为两组：第一组２７ 例，为肿瘤性钙化；第二组１８例，为非肿瘤性钙化。具体 分析如下：颅咽管瘤６例，瘤壁薄壳状钙化４例，瘤内斑
块状２例；星形细胞瘤５例，均为瘤壁或瘤内点状钙化；
少突胶质细胞瘤４例，均为瘤内条带状钙化；脑膜瘤６例， 瘤内砂砾状钙化４例，边缘弧形钙化１例，瘤体大部分钙
化１例；脊索瘤３例，均为瘤内多发点状钙化；松果体生 殖细胞瘤２例，均为瘤内孤立小圆形钙化；转移瘤１例，
为皮、髓质交界区散在多发类圆形钙化；结核病４例，脑 池内散在小结节状钙化３例，脑实质散在斑点状钙化１例； 脑囊虫病４例，大脑半球多发圆形点状钙化３例，基底节 区点状钙化ｌ例；结节性硬化３例，室管膜下结节样钙化１
例，侧脑室周围结节样钙化２例；甲状旁腺功能低下３例，
表现为颅内多发对称性钙化，其中基底节区、丘脑３例， 小脑齿状核２例，大脑灰白质交界区１例；血管畸形２例，
为皮质下多个点状钙化；脑颜面血管瘤病１例，为大脑半 球脑回状钙化；硬膜外血肿１例，为皮层外弧形线条状钙
&颅内肿瘤为常见病，约占神经系统疾病的1/4。按来源分：原发性肿瘤：源于颅骨、脑膜、血管、垂体、脑神经、脑实质和 残留的胚胎组织的肿瘤。转移性肿瘤和淋巴瘤。按部位分：幕下肿瘤：常见于婴儿及儿童。幕上肿瘤：常见于成人。
&肿瘤定位征：①颅壁局限性变化;②蝶鞍变化 ;③岩骨及内耳道变化;④钙斑; ⑤松果体钙斑移位。
&星形细胞瘤[临床表现] 以20-40岁多见，其临床症状、体征随肿瘤分级和部位不同而异。常见有颅内压增高和一般症状，如头痛、呕吐、视力减退、复视、癫痫发作和精神症状[影像学表现] X线：可正常或仅有颅压增高或钙化。2. CT：
⑴Ⅰ、Ⅱ级星形细胞瘤：①平扫：颅内均匀低密度病灶，CT值18~24 HU多数与脑质分界不清 ，占位表现及脑水肿可不明显 。②增强：Ⅰ级无强化或仅轻度强化。 Ⅱ级可
表现为连续或断续的环形强化。（2）Ⅲ－Ⅳ级星形细胞瘤 ①平扫：表现为低密度、略高密度或混杂 密度病灶或囊性肿块，可有点状钙化和肿 瘤内出血，与脑质分界不清，形态不规则。 占位表现及周围水肿均较显著。 ②增强：因肿瘤血管形成不良，造影剂易 发生血管外溢，故有明显强化。形态与厚 度不一，在环壁上有时出现一强化的肿瘤 结节，是星形细胞瘤的特征。有时可呈边 界不清或清楚的弥漫性或结节性强化 诊断要点： ①癫痫、脑损伤的定位征象，高颅压表现 ②Ⅰ、Ⅱ级星形细胞瘤CT以低密度为主，坏
死囊变少，占位征象轻，强化少。 ③Ⅲ、Ⅳ级级星形细胞瘤CT以混杂密度为主，呈花环状，坏死囊变多，占位征象重，均 有强化④小脑星形细胞瘤多位于小脑半球，囊中有 瘤，瘤中有囊，实质部分强化明显，易出现阻塞性脑积水。
⑤MRI示T1WI为低信号，T2WI为高信号
&少突胶质细胞瘤1.CT表现： ①多为混杂密度肿块，边缘不清楚；囊变区呈低密度。②瘤内有钙化（70%），呈条状、斑点状 或大而不规则，其中弯曲条带状钙化 有特征性。③瘤周水肿轻，占位效应轻。④增强示肿瘤轻至中度强化，亦可不强化； 不典型病例可表现为皮质低密度，类似 脑梗死灶。2.MRI表现： ①大多数肿瘤轮廓可见，T1WI为低信号， T2WI为高信号。水肿轻微。②肿瘤内部T1加权、T2加权可见不规则 低信号影（为钙化所致）。③大多数肿瘤呈斑片状，不均匀轻微强化。④恶性者水肿和强化明显，与Ⅲ、Ⅳ级星形细胞瘤不易区分。
