南京大学医学院医学遗传学期末试卷08级

大学医学遗传学考试(习题卷9)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]减数分裂中,一个母细胞最终形成几个子细胞?(熟悉, 难度:0.39,区分度:0.26)A)1个B)2个C)3个D)4个答案:D解析:2.[单选题]2n称为( )。

(掌握, 难度:0.68,区分度:0.52)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)三体答案:B解析:3.[单选题]下列哪个说法是正确的：A)遗传病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都属于遗传病B)遗传性疾病有传染性C)家族性疾病就是遗传病D)先天性疾病就是遗传病答案:A解析:4.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。

(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:5.[单选题]常染色体显性遗传病的基因型多数是：A)AAB)AA或AaC)aaD)Aa答案:D解析:6.[单选题]乙肝的基因治疗的可行方法是：D)基因增强答案:A解析:7.[单选题]生化检查主要是指针对的检查是：A)病原体B)RNAC)蛋白质和酶D)DNA答案:C解析:8.[单选题]在系谱中,黑色的方框代表( )。

(掌握, 难度:0.42,区分度:0.84)A)男性患者B)女性患者C)正常男性D)正常女性答案:A解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：A)aaB)AaC)AA或AaD)AA答案:A解析:11.[单选题]细胞周期中的分裂期是( )。

(掌握, 难度:0.14,区分度:0.89)A)G1期B)S期C)G2期D)M期答案:D解析:12.[单选题]卵子形成过程中,极体的染色体是多少条?(了解, 难度:0.91,区分度:0.95)A)20条B)21条C)22条13.[单选题]一个男性将X染色体上某一致病基因传给其孙女的概率是( )。

大学医学遗传学考试(习题卷4)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:2.[单选题]真核生物的结构基因由外显子、内含子和()组成。

(熟悉, 难度:0.72,区分度:0.27)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:B解析:3.[单选题]数量性状遗传是：A)曲线是连续的一个峰。

B)由两对以上显性基因决定C)由环境因素决定D)由单基因决定答案:A解析:4.[单选题]传染病发病：A)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B)以环境因素影响为主和遗传因素为辅C)仅受遗传因素控制D)以遗传因素影响为主和环境因素为辅答案:B解析:5.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:答案:C解析:7.[单选题]不规则显性是指：A)隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C)致病基因变成正常基因D)杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间答案:B解析:8.[单选题]减数分裂I 的前期中发生联会的时期为：A)粗线期B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:9.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:10.[单选题]多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A)表兄妹B)外甥、外甥女C)侄儿、侄女D)孙子、孙女答案:A解析:11.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。

(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’答案:C解析:12.[单选题]下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()。

大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题*1．遗传病的最基本特征是：A. 家族性B. 先天性C. 终身性D. 遗传物质的改变E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17．遗传病特指：A．先天性疾病 B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病18．环境因素诱导发病的单基因病为：A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血19．传染病发病：A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响20．Down综合征是：A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病21．脆性X综合征是：A．单基因病 B．多基因病C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病22．Leber视神经病是：A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病23．高血压是：A．单基因病B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病第二章染色体与细胞分裂一、选择题（一）单项选择题*1．真核细胞中染色体主要是由________组成。

2012年09级南京大学医学院医学遗传学期末试卷（A卷）一、选择题（10 * 1 = 10分）Bayes分析不适合于一下哪种的计算（给出几个例子，只记得有ABO血型，因为是多基因遗传，我选了。

orz）遗传漂变的定义遗传早现（给出例子：某人后代病情加重提前，问你用什么解释）哪个不是唐氏综合症的表现染色体结构异常的基础二、填空题（1 * 7+ 0.5 * 26 = 20分）1、概率计算（英文）。

7分2、线粒体结构包括哪4部分，、遗传特点是什么，举出它参与的3种代谢途径。

3、举例4种常用分子标记（英文即可）。

4、药物基因代谢的4种类型。

5、酶切后进行SB，给出酶切片段示意图和探针示意图，问最后看到的蛋白质大小6、疾病和对应症状的匹配（其中有苯丙酮尿症（控制饮食可控制的），huntin's舞蹈综合征（发病晚），智力发育障碍，早死（xx愚xx~看到有个愚我就对应了这个），其他不记得了~）7、遗传度，易感性，易患性（给出概念，问你这叫什么）8、药物基因组学的最终目标三、名词解释（4 * 5 = 20分）奠基者效应、基因治疗、miRNA、加性效应、致病基因定位克隆四、简答题（6 *5 = 30分）1、简述肿瘤发生的Knudson“二次突变”理论2、Hb Bart’s胎儿水肿综合症的分子机理。

3、3个孩子和其父母匹配，给出了血型。

写出结果和分析过程（父母：A&A，B&O，A&B，孩子：B,AB,O）4、表观遗传学的遗传调控分子基础。

5、以表兄妹婚配为例说明近亲婚配的危险五、简答题（2 *10 = 20分）1、Hardy-Weinberg平衡要满足的条件和其群体特点2、人类复杂性疾病遗传因素的研究思路及分析方法。

大学医学遗传学考试(习题卷14)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]与体细胞的有丝分裂过程相似的是( )。

(掌握, 难度:0.88,区分度:0.98)A)无丝分裂B)减数分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ答案:D解析:2.[单选题]不同的组织器官对能量的依赖程度依次为：A)中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B)肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C)心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏D)骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏答案:A解析:3.[单选题]一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为：A)1/10000B)1/50C)1/1000D)1/5000答案:B解析:4.[单选题]下列哪项不是“一般遗传病”的特征A)先天性B)家族性C)遗传性D)传染性答案:D解析:遗传病的特征（1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 （PPT）视频中补充：1.垂直传递（传染病和家族性疾病是水平传递）2.数量分布：发病几率可特定（XD），也可散发（AR) 3.具有家族性 4.部分可认为有传染性，例如体细胞蛋白质的传递（见人卫慕课视频）5.[单选题]有丝分裂按其时间顺序可分为( )。

(掌握, 难度:0.74,区分度:0.8)A)前期,中期,后期,末期B)中期,前期,后期,末期C)前期,后期,中期,末期D)末期,前期,中期,后期答案:A解析:B)46，XX/47，XX，＋21C)46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）D)47，XY，＋21答案:C解析:7.[单选题]镰状细胞贫血的发现者是：A)LandsteinerB)GarrodC)BeadleD)Pauling答案:D解析:8.[单选题]大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲基因携带者的概率为：A)13/98B)1/7C)1/196D)1/28答案:A解析:9.[单选题]已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是：A)Gaucher病B)半乳糖血症C)ADAD)PKU答案:C解析:10.[单选题]显性基因用()来表示。

《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)一、单选题1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。

A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C2.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。

A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案：E3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()A、15号B、22号C、18号E、14号答案：C4.同类碱基之间发生替换的突变为()。

A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：D5.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。

A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体答案：B6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()。

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传7.下列()碱基不存在于DNA中。

A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案：D8.18三体综合症的临床表现有()。

A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案：C9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()。

A、单体型B、三体型C、多体型D、单倍体E、多倍体答案：A10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为()B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体答案：D11.下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是()。

IⅢA、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、以上答案都不正确答案：B12.DNA复制发生在细胞周期的()。

A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期答案：E13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。

大学医学遗传学考试(习题卷20)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]遗传性疾病是( )。

A)先天性疾病B)家族性疾病C)遗传物质改变引起的疾病D)不可医治的疾病答案:C解析:2.[单选题]进行减数分裂的是( )。

(熟悉, 难度:0.99,区分度:0.13)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:C解析:3.[单选题]真核生物结构基因中的非编码序列,称为( )。

(了解, 难度:0.02,区分度:0.23)A)启动子B)内含子C)增强子D)终止子答案:B解析:4.[单选题]基因通过转录和()决定多肽链的氨基酸顺序。

(了解, 难度:0.31,区分度:0.51)A)复制B)翻译C)连锁D)自由组合答案:B解析:5.[单选题]遗传度是________。

A)遗传病发病率的高低B)致病基因有害程度C)遗传因素对性状影响程度D)遗传性状的表现程度答案:C解析:6.[单选题]AA称为( )。

(熟悉, 难度:0.69,区分度:0.48)D)隐性基因答案:A解析:7.[单选题]组成DNA的碱基是( )。

(熟悉, 难度:0.79,区分度:0.4)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:B解析:8.[单选题]组成DNA的基本单位是( )。

(了解, 难度:0.71,区分度:0.87)A)脱氧核苷酸B)RNAC)蛋白质D)核酸答案:A解析:9.[单选题]位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。

(了解, 难度:0.37,区分度:0.35)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:C解析:10.[单选题]控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上,并且性质是显性的,其遗传方式称( )。

(熟悉, 难度:0.1,区分度:0.78)A)ADB)ARC)XDD)XR答案:A解析:11.[单选题]核型为46,XY的人,含有的Y染色体是( )。

××－××学年上学期统一考试遗传学试卷(A)学院专业年级级学号姓名考试方式（闭卷）考试时量：分钟试卷编号（A.B）: A一、单项选择题（请将你选中的字母填入括号内；每小题2分,共20分）1,假定A基因与 B 基因位于同一染色体上，并且已知他们之间的交换率50%，那么这样的个体可以形成四种配子，他们的比例是（）。

(A)1:1:1:1(B)5:5:0:0(C)4:4:1:1(D)3:3:1:12、莱茵哈德衣藻抗链霉素的遗传是一种遗传物质发生变异而导致的，这种遗传物质存在于（）中。

（A）mt+交配型的核中（ B ）mt-交配型的叶绿体中（C）mt-交配型的核中（ D ）mt+交配型的叶绿体中3.高秆(D) 对矮秆(d) 为显性，抗锈病(R) 对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分离出15 株高秆抗锈，17 株高秆感锈，14 株矮秆抗锈，16 株矮秆感锈，可知其亲本基因型为（）（A）Ddrr ×ddRr （B）DdRR × ddrr（C）DdRr ×ddrr （D）DDRr × ddrr4、缺失杂合体在减数分裂联会时形成的缺失环是由（）染色体形成的。

（A）一条缺失染色体（B）两条缺失染色体（C）一条正常染色体（D）两条正常染色体5、生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是（）。

（A）不同频率的基因（B）不同频率的基因型（C）具体的性状（D）各种表现型6．果蝇的红眼（W）对白眼（w）为显性，这对基因位于X染色体上。

红眼雌蝇杂合体和白眼雄蝇交配，子代中雄蝇的表现型是（）。

（A）¾红眼，¼白眼（B）½红眼，½白眼（C）全为白眼（D）全为红眼7、5- 溴尿嘧啶的诱变作用主要是由于（）。

（A）掺入DNA 分子（B）DNA 分子形成二聚体（C）使DNA 分子产生移码（D）使DNA 分子的氢键断裂8、杂合体a+++bc 和隐性个体abcabc 杂交，子代中，表现型比例最低的类型是（）。

大学医学遗传学考试(习题卷11)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]检测发现某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ ）条X染色体。

A)2B)3C)1D)4答案:B解析:2.[单选题]杂合体表现出来的性状称为( )。

(熟悉, 难度:0.02,区分度:0.6)A)基因型B)表现型C)显性性状D)隐性性状答案:C解析:3.[单选题]Down综合征是：A)多基因病B)染色体病C)单基因病D)线粒体病答案:B解析:4.[单选题]下列那个是对遗传病概念的最佳描述A)基因突变引起的疾病B)染色体畸变引起的疾病C)遗传因素和环境因素共同引起的疾病D)其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病答案:D解析:5.[单选题]苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高：A)γ-氨基丁酸B)黑色素C)5-羟色胺D)苯丙氨酸答案:D解析:6.[单选题]决定多基因遗传性状或疾病的基因为 ：D)复等位基因答案:A解析:7.[单选题]组成核酸的碱基共有几种? (了解, 难度:0.38,区分度:0.28)A)3种B)4种C)5种D)6种答案:C解析:8.[单选题]一个患者核型为45，X/47，XX，其发生原因可能是：A)染色体丢失B)核内复制C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:D解析:9.[单选题]核型为47,XXY的人,含有的X染色体是( )。

(了解, 难度:0.67,区分度:0.31)A)0条B)1条C)2条D)3条答案:C解析:10.[单选题]脆性X染色体综合征：A)主要是女性发病B)主要是男性发病C)患者身材高大D)是X染色体缺失引起答案:B解析:11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]结构基因通过翻译,最终形成( )。

(掌握, 难度:0.57,区分度:0.66)A)DNAB)RNAC)蛋白质13.[单选题]X三体综合征的体征( )。