遗传多态性和疾病易感性的关系

基因多态性与个体差异

基因多态性（Genetic Polymorphism）是指在人类基因组中存在多个变异形态的基因，这些变异形态可能导致个体间的差异。这些差异可能涉及生理特征、疾病易感性以及药物反应等方面。基因多态性是人类遗传学研究中的一个重要课题，并对医学、生物学以及心理学等领域产生广泛的影响。

1. 基因多态性的原理

基因多态性是由基因中的DNA序列变异所导致的。这些变异可以包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失多态性、串联重复序列多态性等等。这些变异在人群中具有一定的频率，因此产生了基因多态性现象。

2. 基因多态性与生理特征

基因多态性可以导致个体间生理特征的差异。例如，眼睛颜色、皮肤颜色、身高等特征的差异往往与特定基因的多态性有关。这些多态性基因对于个体的生理发育和表现有重要影响。

3. 基因多态性与疾病易感性

基因多态性对于疾病的易感性也具有一定的影响。某些基因的多态性与一些遗传性疾病的发病风险有关。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的易感性密切相关。研究基因多态性有助于了解个体在某些疾病方面的风险，以便进行个性化的预防和治疗。 4. 基因多态性与药物反应

基因多态性还可以导致个体对药物的不同反应。某些基因的多态性与个体的药物代谢能力、药物吸收、分布和排泄有关。因此，相同剂量的药物在不同个体中可能会产生不同的效果。了解基因多态性可以为个体提供个性化的药物治疗方案，以提高药效并减少不良反应。

5. 基因多态性的研究方法

研究基因多态性通常涉及基因型分析。通过分析个体的基因组信息，可以确定个体是否携带特定基因的多态性变异。常用的研究方法包括PCR扩增、序列测定和SNP分型等。

6. 研究基因多态性的意义

研究基因多态性不仅可以增加对个体差异的了解，还可以为医学、生物学以及心理学等领域提供重要的参考。在医学领域，了解基因多态性有助于个性化医疗的发展，并为疾病的预防和治疗提供更准确的指导。在生物学领域，研究基因多态性可以帮助解释物种间的进化关系以及个体适应环境的能力。在心理学领域，基因多态性与行为特征、认知功能以及情绪调节等方面的关联研究有助于深入理解人类心理过程的基础。

·论著·2012年11月第9卷第31期

中国医药导报CHINAMEDICALHERALD乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率正呈逐年上升趋势，在大城市的发病率甚至超过宫颈癌，跃居女性恶性肿瘤首位。1996~2003年，在我院恶性肿瘤住院病例前五位中，乳腺癌是唯一女性恶性肿瘤[1]，汕头地区2005年的统计资料显示，本地区已婚妇女乳腺癌检出率是47.40/10万[2]。乳腺癌的发病机制复杂，其中遗传因素约占发病病因的1/4，基因遗传变异和多态性被认为是肿瘤易感性的重要分子基础。Prohibitin（PHB/PHB1）被认为是一个候选肿瘤抑制基因，1992年日本Sato等首先提出该基因变异可能与散发性乳腺癌有关[3]。2001年一份北美人群的调查显示，PHB基因rs6917C>T单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymophism，SNP）与乳腺癌遗传易感性存在关联[4]；然而随后其他源自不同国家、不同种族的研究报道结论不尽一致。迄今为止，尚无中国汉族女性的相关报道[5]。本研究将采用高分辨率熔解曲线（HRM）技术进行病例-对照研究，探讨PHBrs6917位点SNP与潮汕女性乳腺癌发生风险的相关性。1材料与方法1.1对象231例乳腺癌病例为2009年7~12月在我院住院诊治的患者，均有病理确诊报告，且排除同时合并宫颈癌、卵巢癌及其他恶性肿瘤。对照组169例为同期征集的健康体检正常人群。所有对象要求均为潮汕籍汉族女性，无吸烟史。231例乳腺癌患者平均年龄（49.60±10.71）岁，169例正常对照组平均年龄为（49.06±14.19）岁，经统计学检验，差异无统计学意义（P=0.088）。1.2实验方法在获得知情同意后，采集乳腺癌患者及对照组人员2mL外周血，以EDTA抗凝。采用TIANamp血液基因组DNA提取试剂盒（天根生化科技有限公司）提取DNA。将提取好的Prohibitinrs6917C>T基因多态性与潮汕女性乳腺癌易感性的关系研究彭琳1陈建良1方裕森1吴库生2霍霞21.汕头大学医学院附属肿瘤医院检验科，广东汕头515031；2.汕头大学医学院，广东汕头515041[摘要]目的研究潮汕汉族女性人群中Prohibitin（PHB）基因rs6917C>T单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymor-phism，SNP）与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究，于2009年7~12月收集汕大医学院附属肿瘤医院231例乳腺癌住院患者和169例正常对照女性的外周血，提取全血基因组DNA，以高分辨率熔解曲线（highresolutionmehing，HRM）法检测PHB基因rs6917位点基因型，计算各种基因型的乳腺癌发生风险及其95％可信区间。结果潮汕地区女性人群PHBrs6917存在两种基因型CC和TC，在乳腺癌组的频率分别为74.46%（C/C）、25.54%（T/C），在正常人群的频率分别为72.78%（C/C）和27.22%（T/C）。经统计学分析，T/C基因型携带者与C/C基因型携带者在乳腺癌发病风险上并无显著性差异（OR=1.090，95%CI=0.695~1.709，P=0.706）。结论未发现PHB基因rs6917位点SNP与潮汕汉族女性乳腺癌易感性具有相关性。[关键词]Prohibitin；单核苷酸多态性；乳腺癌；高分辨率熔解曲线[中图分类号]R737.9[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2012）11（a）-0016-03Associationbetweenrs6917C>Tpolymorphismofprohibitinandbreast-cancersusceptibilityinChaoshanWomenPENGLin1CHENJianliang1FANGYusen1WUKusheng2HUOXia21.ClinicalLaboratory,theCancerHospitalofMedicalCollegeofShantouUniversity,GuangdongProvince,Shantou515031,China;2.MedicalCollegeofShantouUniversity,GuangdongProvince,Shantou515041,China[Abstract]ObjectiveToinvestigatetheassociationbetweenrs6917C>Tsinglenucleotidepolymorphism(SNP)ofpro-hibitinandriskofbreastcancerinChaoshanwomen.MethodsAcase-controlstudywasused.FromJuly2009toDecem-ber2009,231breast-cancerpatientshospitalizedincancerhospitalofShantouuniversitymedicalcollegeand169healthycontrolswereenrolledintothisstudy.ThegenomicDNAwasextractedfromwholebloodcells.Genotypesweredetermineddeterminedbythehighresolutionmelting(HRM)method.ResultsThePHBrs6917C>Tgenotypefrequencieswere74.46%(C/C),25.54%(T/C)inthebreastcancergroupand72.78%(C/C),27.22%(T/C)inthecontrolgrouprespectively.Thegenotypefrequenciesinpatientsandcontrolsdidnotdifferoverallinoursample(oddsratio=1.090,95%CI=0.695-1.709,P=0.706).ConclusionOurresultsdonotlendsupporttothehypothesisthatPHBrs6917C>Tpolymorphismcon-tributestoriskofbreastcancerinChaoshanwomen.[Keywords]Prohibitin;Singlenucleotidepolymophism;Breastcancer;Highresolutionmelting[基金项目]广东省科技计划资助项目（项目编号：2009B030801316）；广东省医学科研基金（项目编号：B2012258）。[作者简介]彭琳（1980.11-），女，广东汕头人，主治医师，硕士研究生；研究方向：肿瘤分子诊断。162012年11月第9卷第31期·论著·

CYP1A1和XRCC1基因多态性与肺癌易感性

王娜;吴拥军;吴逸明;王祚懿

【摘 要】To study the association between genetic ploymorphism of

cytochromp ( CYP )1A1, X-ray repair cross complementing group

l( XRCC1 )and lung cancer. Methods: Using PCR-RFLP to detect genetic

ploymorphism of CYP1A1 and XRCC1 in 100 cases of lung cancer and 100

normal controls. Results:The frequencies of CYP1A1 mutational genotype

in lung cancer group and control group were 11. 0% and 17. 0% ,

respectively, and there was no significant difference( = 3. 163 ,P > 0.05 ).

The frequencies of XRCC1 mutational genotype were 44. 0% and 22. 0% in

lung cancer group and control group, respectively,and there was

significant difference(X2 - 13.472,P <0. 001 ). There was increased risk of

lung cancer for individuals carrying mutational genotype of XRCC1 [ OR =3.

316( 95% CI 1. 729 ~6. 359 ) Jcompared with subjects carrying wild

基因多态性与人类疾病的关系

在人类基因组中，有些基因存在多个等位基因（allele），也就是说，同一个基因能够有不同的表现形态。这种现象被称为基因多态性（genetic polymorphism）。基因多态性对于人类的生命健康具有重要的影响，因为它能够决定某些人是否容易患上某些疾病，或者在患病后不同的治疗效果。本文将从以下几个方面阐述基因多态性与人类疾病的关系。

一、基因多态性与药物代谢酶

药物是治疗疾病的主要手段之一。然而，不同的人对于同一种药物的反应可能存在差异。这个差异部分源于基因多态性。举个例子，肝脏中存在一种叫做细胞色素P450 (CYP450) 的酶系统，它是许多药物代谢的主要途径。然而，CYP450 系统的不同亚型之间存在基因多态性，这就导致了不同的人对于同一种药物代谢速度的不同。如果某个患者存在一种药物代谢酶的突变，使得他的代谢速度较慢，那么他就需要更少的药物才能产生和其他人一样的效果，否则可能会出现过度药效或药物副作用。因此，在临床上判断合适的药物剂量会考虑患者的基因多态性。

二、基因多态性与疾病易感性

人类有些疾病的发生和基因多态性有密切关系。例如，乳腺癌、子宫内膜癌等妇科肿瘤患者中，存在一种特定的BRCA1 基因变异。这种基因变异使得患者乳腺癌和卵巢癌的风险增加很多倍。另外，糖尿病、哮喘、心血管疾病等也和基因多态性有关。基因多态性决定了某些人是否容易患上这些疾病，在对这些疾病的防治上也有着重要的意义。例如，针对某些人可能存在的基因易感性，我们可以通过生活方式、营养等方面进行干预，减少疾病的风险。

三、基因多态性与个性化医疗

随着基因测序技术的进步，我们将更好地了解基因多态性与人类疾病的关系。个性化医疗将基于患者的基因多态性定制治疗方案，从而实现更好的疗效和安全性。例如，在细胞治疗领域，针对患者基因多态性的治疗才能产生最好的效果，而不同的治疗方法也可能对于不同的基因多态性有不同的效果。因此，在良性肿瘤和癌症的治疗中，也在逐渐发展基于基因多态性的个性化医疗。