2021届高三生物一轮复习学案：第17讲 伴性遗传和人类遗传病含解析

第17讲伴性遗传和人类遗传病

[考纲展示] [核心素养]

1.伴性遗传(Ⅱ)。

2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

4.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 。 1.生命观念——通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。

2．科学思维——通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。

3．科学探究——人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验。

4．社会责任——了解人类遗传病、关注人体健康。 [考情统计]

2019·全国卷Ⅰ(5)；2018·全国卷Ⅱ(32)；

2017·全国卷Ⅰ(32)；2017·全国卷Ⅱ(32)；

2017·全国卷Ⅲ(6，32)；2016·全国卷Ⅰ(6，32)；

2016·全国卷Ⅱ(6)

‖基础梳理‖

一、基因在染色体上

1．理解萨顿的假说

(1)研究方法：1类比推理。

(2)内容：基因是由2染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在3染色体上。

(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的4平行关系，如表所示：

基因 染色体

生殖过

程中 在杂交过程中保持完整性和5独立性 在配子形成和受精过程中，6形态结构相对稳定

存在 体细胞 成对 成对

配子 成单 成单

体细胞中来源 成对基因一个来自7父方，一个来自8母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方

形成配子时 非同源染色体上的9非等位基因自由组合 10非同源染色体自由组合

2.分析基因位于染色体上的实验证据 (1)果蝇的杂交实验——问题的提出

(2)假设解释——提出假设

①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。

②对杂交实验的解释(如图)

(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝161∶1∶1∶1。

(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。

(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有17多个基因，基因在染色体上呈18线性排列。

二、伴性遗传

1．理解伴性遗传的概念

19性染色体上的基因控制的性状的遗传与20性别相关联的遗传方式。

2．伴性遗传的特点

(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲

①男性的色盲基因一定传给24女儿，也一定来自25母亲，表现为交叉遗传特点。

②若女性为患者，则其父亲和儿子26一定是患者；若男性正常，则其27母亲和女儿也一定正常。

③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是28隔代遗传。

④这种遗传病的遗传特点是男性患者29多于女性。

(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病

①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给30女儿，也一定来自31母亲。

②若男性为患者，则其母亲和女儿32一定是患者；若女性正常，则其33父亲和儿子也一定正常。

③这种遗传病的遗传特点是女性患者34多于男性，图中显示的遗传特点是35世代连续遗传。

(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症

①患者全为男性，女性全部正常。

②没有显隐性之分。

③父传子，子传孙，具有36世代连续性。

三、人类遗传病和人类基因组计划

1．人类遗传病的类型、监测和预防 (1)人类遗传病的概念和类型

①概念：由于37遗传物质改变而引起的人类疾病。

②人类常见遗传病的类型(连线)

(2)人类遗传病的监测和预防

①遗传咨询：了解家庭病史→分析38遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出39防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

②

2．人类基因组计划及其影响

(1)目的：测定人类基因组的全部43DNA序列，解读其中包含的44遗传信息。

(2)意义：认识到人类基因的45组成、结构、功能及其相互关系，有利于46诊治和预防人类疾病。

‖基础小练‖

1．判断正误

(1)性染色体上的基因都与性别决定有关。(×)

(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(√)

(3)基因都位于染色体上，每条染色体上有许多个基因。(×)

(4)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。(×)

(5)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。(√)

(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。(×)

(7)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。(√)

(8)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。(√)

2．教材拓展

(1)分析并说明“基因在染色体上”是否适合所有生物。

提示：“基因在染色体上”只适合于进行有性生殖的真核生物，其基因主要在染色体上；原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。

(2)所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？ 提示：并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如原核生物、酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。

性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。

3．思维探究

据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)：

(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？

提示：男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。

(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？

提示：因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。

(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状会表现出性别差异的婚配组合。

提示：XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。

(4)若红绿色盲基因为X、Y的同源区段，请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合。

提示：XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。

考点一基因在染色体上与性别决定

★锁定高考一类比推理法与假说—演绎法的比较

项目 假说—演绎法 类比推理法

原理 在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论 将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论

结论 具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确 不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确

实例 孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂萨顿的假说：根据基因和染色体存在着明交实验证明基因在染色体上 显的平行关系推出基因在染色体上

|针对练习|

1．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理法是科学研究中常用的方法。下面是人类探明基因神秘踪迹的历程：

①孟德尔的豌豆杂交实验：提出遗传因子的遗传规律

②萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上

③摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据

他们在研究的过程所使用的科学研究方法依次为( )

A．①假说—演绎法②假说—演绎法③类比推理

B．①假说—演绎法②类比推理③类比推理

C．①假说—演绎法②类比推理③假说—演绎法

D．①类比推理②假说—演绎法③类比推理

解析：选C孟德尔通过豌豆杂交实验得出遗传定律、摩尔根进行果蝇杂交实验找到基因在染色体上的实验证据，都使用了假说—演绎法，萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程中提出假说：基因在染色体上，使用了类比推理。

2．(2018年浙江卷)下列关于基因和染色体的叙述，错误的是( )

A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性

B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方

C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子

D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合

解析：选D等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，A、B正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D错误。

★锁定高考二性别决定的两种常见类型

1．性染色体决定性别

2．染色体组数决定性别

3．有关性别决定的几点说明

(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 (2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体组成而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。

(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。

|针对练习|

3．(2016年浙江卷)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )

A．性染色体上的基因都与性别决定有关

B．性染色体上的基因在生殖细胞中都表达

C．性染色体上的基因都随所在的染色体遗传

D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体

解析：选C性染色体上的基因并不都与性别决定有关，也不一定在生殖细胞中都表达，例如人的红绿色盲基因；基因和染色体的行为存在平行关系，性染色体上的基因都随所在的染色体遗传；含有X、Y同源染色体的初级精母细胞，在减Ⅰ后期，同源染色体分离分别进入不同的子细胞中去，因此所形成的次级精母细胞1/2含有Y染色体、1/2含有X染色体。

4．(2019届河北武邑中学月考)性染色体组成为XXY的人发育成男性，但性染色体组成为XXY的果蝇却发育成雌果蝇，由此推测人和果蝇的性别决定差异在于( )

A．人的性别主要取决于X染色体数目，而果蝇取决于Y染色体数目

B．人的性别主要取决于是否含有X染色体，而果蝇取决于X染色体数目

C．人的性别主要取决于是否含有Y染色体，而果蝇取决于X染色体数目

D．人的性别主要取决于X染色体数目，果蝇取决于是否含有Y染色体

解析：选C性染色体组成为XXY的人发育成男性，正常男性性染色体组成为XY，所以人的性别决定主要与Y染色体有关，而性染色体组成为XX和XXY的果蝇都发育成雌性，说明其性别决定与X染色体数目有关。

考点二伴性遗传及遗传系谱图分析

★锁定高考一伴性遗传的类型和遗传特点

1．辨析X、Y染色体同源区段与非同源区段

(1)X、Y染色体图示比较

(2)正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传

①在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。

②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：

2．伴性遗传的类型和遗传特点