《2017年版多发性硬化McDonald诊断标准》解读

【中枢神经系统免疫】多发性硬化的误诊：2017年McDonald标准对临床实践的影响概述诊断多发性硬化（MS）的McDonald标准于2001年首次引入，并于2005年，2010年和2017年进行了修订。

最新发布的2017年修订版标准可能有助于更早实现复发-缓解型MS的诊断。

但是，确诊MS并不总是那么简单。

临床异质性加上冗长的鉴别诊断导致MS诊断不正确的情况并不少见。

虽然MS在美国相对常见，累及约90万人，但临床医生仍需要了解并排除其他诊断，如功能性神经系统障碍、偏头痛、血管性疾病，以及不常见的炎症性，感染性和代谢性疾病，这些都可能模仿MS。

研究表明，在所有新转诊到MS亚专科中心的有MS诊断问题的患者中，30%-67%最终被确诊为非MS（并未罹患MS）。

遗憾的是，其中一些患者已经被误诊并启动了针对MS的疾病修饰治疗（DMT）。

由误诊为MS的患者组成的多中心病例系列研究显示，超过50%的患者被误诊至少3年，超过5%的患者被误诊超过20年。

在该项研究中，有31％的人由于误诊而直接导致了不必要的致残。

MS误诊的主要原因包括在非典型脱髓鞘综合征或缺乏与MS一致的客观临床发现的综合征中不恰当地应用McDonald标准，以及在非特异性神经系统症状背景下对MRI异常的误解或过度依赖。

因此，许多误诊案例并不是McDonald标准的失败，而是其在不合适的患者中的不恰当应用。

在65％的病例中，非典型脱髓鞘发作的神经系统症状标准的不适当应用是造成误诊的原因。

支持早期启动DMT可获益的证据引发了对MS尽早诊断的紧迫性，这可能会进一步增加误诊。

2017年McDonald标准的修订提供了一个契机，需更新建议，以防止MS的误诊。

MS的诊断标准是在50年前创建的，以帮助研究。

1965年Schumacher标准中，MS被定义为“神经系统功能障碍的症状和体征表明中枢神经系统存在多个单独的病变；症状纵向出现”。

这4个原则在MS诊断标准的多次后续迭代中一直存在：症状性脱髓鞘综合征，客观神经系统发现，空间多发性（DIS）和时间多发性（DIT）。

浅论重疾险中“罕见病”的认定标准陈禹彦陈柳上海兰迪律师事务所一、问题的提出当今社会，越来越多的人出于风险防范的考虑投保了重大疾病保险，使重大疾病保险发展为保险行业的重要产品。

对于重大疾病的认定，保险公司虽然在保险合同中做了明确的具体约定，但随着医学的发展，疾病的认定标准也在不断更新，许多被保险人被确诊重大疾病后，在申请保险理赔时却往往被保险公司以不符合合同约定的重大疾病认定标准为由拒赔。

尤其是对于大量如多发性硬化、肝豆状核变性等罕见病而言，在医学领域尚未有完整的治疗方案，甚至在无法分析病因的情况下，这些罕见病的诊断标准和治疗方法随着科学发展而高速变化（吕有标、黄春芝等，2021）。

在保险中究竟如何结合医学、法律进行重大疾病的认定，在很大程度上影响着重疾险的理赔结果。

针对上述情况，保险条款的合理性如何界定、是否可以理赔，本文将以“多发性硬化”这种疾病为例，结合实际案件对上述问题作出解答。

二、“多发性硬化”疾病介绍多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种以中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。

其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关（邱伟、徐雁，2018）。

MS在病理上表现为CNS多发髓鞘脱失，可伴有神经细胞及其轴索损伤，核磁共振检查（MRI）上病灶分布、形态及信号表现具有一定特征性。

MS病变具有时间多发（DIT）和空间多发（DIS）的特点。

关于多发性硬化的诊断原则，第一，应以客观病史和临床体征为基本依据；第二，应充分结合各种辅助检查特别是MRI与脑脊液（CSF）特点，寻找病变的空间多发与时间多发证据；第三，还需排除其他可能疾病。

此外，除满足以上3项条件外，应尽可能寻找电生理、免疫学等辅助证据（邱伟、徐雁，2018）。

由于多发性硬化患者受累部位不同，患者临床症状和体征较为多样，主要有感觉异常、运动障碍、视力障碍、发作性症状、自主神经功能障碍、精神症状、认知功能障碍等。

中国神经精神疾病杂志 2018年第44卷第6期321•述评•多发性硬化2017版M cD onald诊断标准的修订背景、内容及意义李海峰多发性硬化（multiple sclerosis，MS)是中枢神经系统 (central nervous system，CNS)炎症性脱髓鞘病，持续炎症反应导致脱髓鞘、轴索损伤及代偿能力丧失是临床复发和残疾进展的原因[1_2]。

自1993年首次报道疾病修饰疗法 (disease modifying therapy，DMT)能减少复发和残疾进展以来，已有多种DMT成功治疗MS，尽早并准确诊断MS的实践需求是MS诊断标准不断修订的原动力。

2018年2月发表的McDonald标准2017版[3]是2001年第一版[4]的第三 次修订。

本文回顾MS诊断标准演变及2010年后MS诊断 研究进展，介绍本版修订内容并讨论其意义。

1诊断标准不断修订的意义首次CNS脱髓鞘发作[临床孤立综合征（clinically iso-lated syndrome，CIS)]及复发缓解性 MS(relapsing-remitting MS，RRMS)早期除了发作也有躯体和认知功能障碍自然史研究显示MS病程早期的功能障碍与炎症反应关系密切，而病程后期炎症反应的作用减少[6]。

尽早DMT 治疗可减少复发、延缓进入进展性阶段并延缓残疾进展[1-2,5^。

临床试验数据显示无论按口服还是注射给药或 按一线或二线药物分类，DMT均可阻止RRMS的残疾进 展'延迟DMT治疗者在复发和残疾进展方面一直不如尽 早治疗者[8]。

真实世界研究也显示诊断MS后延迟治疗(346.3±181.1 d)者的平均复发率高于尽早治疗（20.9±27.6 d)者，且延迟DMT治疗是复发率持续较高的独立危险因 素[9]。

成本效用分析显示尽早DMT治疗通过减少复发和延 缓残疾进展而获得比延迟治疗更好的成本-效用比，强力 DMT较中等疗效DMT的成本-效用比更好有了强力DMT,中等强度DMT治疗期间仍有复发者^或早期即进展 性加重者[13]也能取得较好疗效。

多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（完整版）多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种以中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。

其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。

MS病理上表现为CNS多发髓鞘脱失，可伴有神经细胞及其轴索损伤，MRI上病灶分布、形态及信号表现具有一定特征性。

MS病变具有时间多发（DIT）和空间多发（DIS）的特点。

1 MS的临床分型MS好发于青壮年，女性更为多见，男女患病比例为1:1.5-1:2。

CNS 各个部位均可受累，临床表现多样。

其常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。

临床分型如下：1.1 复发缓解型MS（relapsing remitting multiple sclerosis，RRMS）：此型疾病表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后均基本恢复，不留或仅留下轻微后遗症。

MS患者80％-85％最初病程中表现为本类型。

1.2 继发进展型MS（secondary progressive multiple sclerosis，SPMS）：约50％的RRMS患者在患病10-15年后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重过程。

1.3 原发进展型MS（primary progressive multiple sclerosis，PPMS）：此型病程大于1年，疾病呈缓慢进行性加重，无缓解复发过程。

约10％的MS患者表现为本类型。

1.4 其他类型：根据MS的发病及预后情况，有以下2种少见临床类型作为补充，其与前面国际通用临床病程分型存在一定交叉。

1.4.1 良性型MS（benign MS）：少部分MS患者在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响。

目前对良性型MS无法做出早期预测。

1.4.2 恶性型MS（malignant MS）：又名爆发型MS（fulminant MS）或Marburg变异型MS（Marburg variant MS），疾病呈爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡。

多发性硬化McDonald诊断标准解读（完整版）摘要2010年多发性硬化(MS)McDonald诊断标准在研究和临床实践中得到了广泛应用。

随着科技的进步，旧版标准中的一些内容已无法满足临床与研究，2017年国际MS诊断小组对诊断标准进行了修订。

新的诊断标准主要适用于典型的临床孤立综合征，定义了时间多发性和空间多发性所需的条件，重新强调了脑脊液分析的重要性，并重新评估了影像学的价值，简化和阐明了相关定义，同时格外强调鉴别诊断、避免误诊，提出未来应关注视神经受累、针对不同人群进行标准验证、使用更先进的影像学方法及神经生理标志物和体液标志物。

现对2017年MS的McDonald诊断标准进行解读。

多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的诊断主要依靠临床表现、影像学特征和实验室检查结果的综合分析，并除外其他诊断。

在过去7年里，2010年McDonald诊断标准[1]在临床实践和研究领域得到了广泛应用。

随着临床、影像学和神经生理学研究的进展，MS的研究涌现了大量新数据、新技术，也面临着挑战，如2016年MS磁共振成像(MRI)欧洲合作研究网络(MAGNIMS)工作组发表了MS的MRI诊断标准[2] ；可用于MS诊断的脑脊液检查和其他辅助检测方法；2010年McDonald标准在不同人群的适用性；对于非典型临床孤立综合征(clinically isolated syndrome，CIS)患者诊断面临的困难；MS与其他疾病[特别是视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD)]的鉴别；误诊率及其后果等。

为定期评估MS现有诊断标准及其有效性，国际MS诊断小组召开了2次会议(2016年10月，美国宾夕法尼亚州；2017年5月，德国柏林)，基于2010年McDonald标准做出了修改，形成2017年MS McDonald诊断标准修订版[3](表1、表2)。

多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(完整版)MS诊断应基于临床表现、影像学和实验室检查，同时排除其他可能引起相似表现的疾病。

MS诊断需符合以下条件：2.1.1存在CNS多发病灶，具有时间多发和空间多发的特点；2.1.2排除其他疾病引起的相似表现；2.1.3存在免疫介导的异常反应，如脑脊液中免疫球蛋白G（IgG）的增高和/或免疫球蛋白G（IgG）的脑脊液/血清比值（Q值）的异常升高；2.1.4具有临床分型特点。

2.2诊断流程：MS的诊断流程应包括以下步骤：2.2.1详细了解病史、临床表现和体征，进行神经系统和全身系统检查；2.2.2进行影像学检查，如MRI、CT等；2.2.3进行脑脊液检查，包括蛋白质、细胞、免疫球蛋白等指标的检测；2.2.4进行其他实验室检查，如视觉诱发电位、脑干诱发电位、视神经诱发电位等；2.2.5根据以上检查结果进行综合分析，制定诊断方案。

3 MS的治疗3.1治疗原则：MS的治疗应基于病情分型、病程、临床表现和影像学表现等多方面考虑，制定个体化治疗方案。

治疗原则包括以下方面：3.1.1缓解症状，提高生活质量；3.1.2控制疾病进展，减少病损形成；3.1.3改善神经功能，促进康复；3.1.4预防和治疗并发症，如感染、深静脉血栓等。

3.2治疗方法：MS的治疗方法包括药物治疗、康复治疗、手术治疗等。

药物治疗是MS治疗的主要手段，主要包括以下几类药物：3.2.1免疫抑制剂：如干扰素β、甲基泼尼松龙、丙种球蛋白等；3.2.2免疫调节剂：如胞磷胆碱、丙种球蛋白、利妥昔单抗等；3.2.3症状治疗药物：如抗病毒药物、抗抑郁药物、抗惊厥药物等。

3.3治疗进展性MS：对于进展性MS，目前尚无特效药物，治疗方法主要包括以下几种：3.3.1康复治疗：如物理治疗、语言治疗、职业治疗等；3.3.2支持治疗：如营养支持、抗感染治疗、深静脉血栓预防等；3.3.3新药研究：如微生物疫苗、干细胞治疗、基因治疗等。

多发性硬化Poser和McDonald诊断标准的对比的开题报告【摘要】多发性硬化是一种神经系统疾病，具有多样的表现和症状。

McDonald诊断标准曾是多发性硬化的主要诊断标准，但其限制性较大。

Poser诊断标准相对于McDonald来说更全面、更准确，而且可以更早地识别多发性硬化。

因此，本文旨在分析和对比Poser和McDonald诊断标准，并探讨其优缺点。

【关键词】多发性硬化；Poser诊断标准；McDonald诊断标准；对比分析一、研究背景随着医疗技术的不断进步，对多发性硬化的研究也越来越深入。

多发性硬化是一种自身免疫性疾病，其发病机制至今尚不完全清楚。

多发性硬化具有多种不同的临床表现和症状，如视力减退、肢体无力、感觉异常、平衡障碍等，严重影响患者的生活质量。

因此，一个准确的诊断标准对于患者的治疗和预后具有重要意义。

现在，多发性硬化的诊断标准主要有Poser和McDonald两种。

Poser标准是由美国神经学会于1983年提出的，其主要特点是以病变持续时间为判断标准，并受到多数医生的认可。

而McDonald标准则是在1998年提出的，其特点是通过磁共振成像来确定多发性硬化的诊断。

然而，这两种标准在临床应用中还是存在差异。

为了更好地指导临床治疗，本文将对Poser和McDonald两种诊断标准进行比较分析。

二、研究目的本文旨在对Poser和McDonald两种诊断标准进行比较分析，探讨其优缺点。

通过本文的研究，可以更好地指导临床治疗和为患者提供更精准的诊断。

三、研究方法本研究将通过文献资料的搜集和分析来进行。

收集了Poser和McDonald两种诊断标准的相关文献，对其进行比较分析，以探讨其特点、差异和优缺点。

四、研究结果四点内容：1. Poser诊断标准相比McDonald更为全面准确；2. Poser诊断标准可更早地识别多发性硬化；3. McDonald标准的限制性较大；4.Poset标准的适用性更广泛。

有关多发性硬化的新的循证诊断标准
菲琳
【期刊名称】《国外医学情报》
【年(卷),期】2001(022)010
【摘要】@@ 由国际多发性硬化(MS)专门小组制定的和由国立多发性硬化学会倡议的诊断多发性硬化新标准已在近期的<外科纪事>上公布.
【总页数】2页(P46-47)
【作者】菲琳
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R744.510.4
【相关文献】
1.多发性硬化的临床诊断标准和诊断流程 [J], 孙玉衡
2.2010年修订版多发性硬化诊断标准解读 [J], 林一聪;董会卿
3.多发性硬化2017版McDonald诊断标准的修订背景、内容及意义 [J], 李海峰
4.国际儿童多发性硬化研究组对儿童多发性硬化和免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的诊断标准:对2007年标准的修订 [J], 李海峰;王琦
5.多发性硬化诊断标准现状与进展 [J], 朱银伟;徐俊
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

多发性硬化的诊断和分类标准
北京多发性硬化协作研究组
【期刊名称】《中国神经免疫学和神经病学杂志》
【年(卷),期】2001(008)003
【摘要】对研究多发性硬化的本质来说,了解其病程、类型和诊断标准等能达到统一至关重要.结合文献和我们临床实践提出了北京地区多发性硬化研究组的诊断和分类标准,供国内同道们研究、参考.
【总页数】5页(P134-138)
【作者】北京多发性硬化协作研究组
【作者单位】北京多发性硬化协作研究组;北京多发性硬化协作研究组
【正文语种】中文
【中图分类】R744.5+1
【相关文献】
1.多发性硬化的临床诊断标准和诊断流程 [J], 孙玉衡
2.多发性硬化2017版McDonald诊断标准的修订背景、内容及意义 [J], 李海峰
3.国际儿童多发性硬化研究组对儿童多发性硬化和免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的诊断标准:对2007年标准的修订 [J], 李海峰;王琦
4.中国精神疾病分类与诊断标准—Ⅱ周期性精神病诊断标准探讨 [J], 施慎逊;徐韬园
5.精神疾病的诊断标准与分类系统(一) 一、精神疾病的诊断标准 [J], 杨德森
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。