胎儿畸形的超声诊断
为什么18-23周是超声诊断胎儿畸形的黄金时期?
此时期胎儿各器官已发育成熟，羊水量适中，肢体活动自如，是超声发现胎儿畸形的黄金时期。
我院制定18-23周系统胎儿超声规范图，它将系统记录胎儿各器官结构包括头颅，面部，胸，腹腔，心脏，肝，双肾，肢体，宫颈，胎盘等结构，可以发现大多数胎儿结构畸形。
28-32周为什么需要再次超声检查?
1. 以为有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如胎儿脑积水，胎儿膈疝，泌尿系统等畸形它可以发生于任何孕周，甚至在出生前才发生。
2. 胎儿宫内生长迟缓常常在这个时间发生。
母亲糖尿病胎儿这个时期已表现胎儿体重超标。
3. 这时超声检查是对18-23周超声检查可能漏诊的畸形，如心脏畸形的一个很好的补漏机会。
分娩前超声检查是重要的
为了您宝宝和母亲的平安，分娩前我们希望准妈妈接受最后一次超声检查，这次超声重点观察的指标包括：胎方位，胎儿大小，胎盘与胎儿循环，羊水量，胎盘成熟度，有无胎盘早剥或前置胎盘，脐带有无绕颈，脱垂等。
上述检查项目对临产时医师选择正确的分娩方式，对母亲和胎儿健康平安是至关重要的。
而这些项目在我们常规的门诊产检是无法观察到的。
尤其是在整个孕期从未接受超声检查的准妈妈，为了母亲和孩子平安，分娩前务必要接受一次超声检查。
胎儿畸形又称胎儿出生缺陷。
超声诊断胎儿畸形仅指解剖结构的畸形［1］。
我国每年约有80万～120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4%～6%［2］，出生缺陷在逐年增加，是一个世界性难题。
而超声可实时观察宫内胎儿的各部位、各器官的情况，能及早诊断出胎儿畸形，有助及时终止妊娠，实现优生优育。
1 胎儿畸形超声诊断的注意点
（1）各类胎儿畸形尽可能在20孕周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周［3］。
（2）胎儿畸形检测的线索：①羊水过多、过少或甚至无羊水；②胎儿身体各部分之间不成比例，如头/躯体之比异常等；③胎体外形异常、胎动异常；④胎儿体内器官结构的异常；⑤妊娠早、中期胎儿宫内发育明显迟缓。
2 胎儿畸形分类
（1）神经管畸形，包括无脑儿，脑积水，脊柱裂，小头畸形，水囊状淋巴管瘤；（2）心血管畸形，包括胎儿心律不整齐，心脏房室间隔缺损，法四等；（3）消化道畸形，包括幽门梗阻，十二指肠梗阻及胎儿肛门闭锁；（4）泌尿系畸形，包括无肾或少一个肾脏，多囊肾，无膀胱等；（5）骨骼发育异常，包括成骨发育不全，软骨发育不全，短肢或缺肢，多指畸形；（6）浆膜腔积液，包括胸、腹腔积液，心包积液，胎儿皮肤、皮下组织增厚回声减弱，羊水暗区增宽、范围增大，胎盘厚度增厚、范围增大。
3 胎儿畸形的超声检查时间
胎儿畸形种类繁多，一直多有报道，充分显示了超声对胎儿畸形有重要的诊断价值，但也存在一定的局限性，受胎位、羊水量、孕期等因素影响［4］。
由于胎儿器官的发育是一个逐步完善的过程，某些畸形在妊娠早中期即出现（如无脑儿），而有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来。
胎儿形态结构改变越明显，超声检出率越高，确诊率也越高；反之，形态改变越小则易漏诊，而对于无明显形态学改变的染色体异常，超声检查常常漏诊。
各种畸形应尽可能在孕20～24周前做出诊断，以便指导临床及时正确选择处理方案。
因此，建议孕12周开始进行产前超声检查，孕20周左右及孕晚期至少各进行一次超声检查，如发现可疑声像，应随访观察。
一旦确诊胎儿畸形，应建议尽早选择宫内治疗或终止妊娠［5］。
超声检查胎儿畸形的最佳时间存在分歧，李胜利认为，孕10～14周检查主要用于测量颈部透明层
厚度及除外无脑畸形等早期出现的大的畸形，孕18～24周进行一次详细、系统的胎儿畸形检测。
sabbagha认为超声检出无脑儿并不困难，在孕14～15周即可确诊［6］。
4 常见几种胎儿畸形的超声声像图表现
4.1 胎儿唇腭裂的产前诊断已经成为系统产前诊断的重要内容，胎儿唇腭裂的声像图特点为：二维图像显示唇部弧形光带回声失落，连续中断，出现裂口，断端回声增强。
上唇回声中断，出现一个裂隙为单侧唇裂畸形，出现两个裂隙为双侧唇裂畸形。
完全性唇裂时，唇线回声失落较宽，裂隙向头侧延伸达鼻根部，鼻形失常［7，8］。
4.2 成骨发育不全是先天性骨骼发育异常疾病，为常染色体隐性遗传病，女性多见，是由于成骨细胞生成减少或活力降低，不能产生碱性磷酸酶，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，全身骨质脆弱。
骨质普遍稀疏，长骨外形短、弯曲，易骨折，是一种致死性畸形。
超声声像图表现为颅骨、股骨回声较弱，双顶径、头围及腹围如常，胸腔狭窄，肱骨、股骨、胫腓骨等四肢骨明显短小，与躯干骨不成比例，其回声减弱，长骨有异常角度。
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，智力及体力发育良好。
主要影响长骨，超声声像图表现为头颅骨及躯干骨发育正常，肱骨、股骨等四肢骨明显短小，骨骼弯曲［9］。
4.3 畸胎瘤可发生在胎体正中线轴任何部位，根据回声特征分为：（1）囊性型，肿块边缘清，内为液性暗区，暗区内见强回声带或平行的短细回声；（2）实性型，肿块呈混合性或实性不均质性回声，内含少量液性暗区，可有强回声的团块、带状骨骼样回声［10］。
根据畸胎瘤发生的部位有不同表现，骶尾部畸胎瘤表现为在胎儿骶尾部皮下有一肿块，肿物可呈囊性也可为混合性，突出于羊水中，可随胎儿活动而摆动，完全囊性者应注意与尾椎脊膜膨出鉴别；颅内畸胎瘤多为实性，占据颅腔。
4.4 淋巴系统发育缺陷所致的水囊状淋巴管瘤，多发生在胎儿的头颈及背侧。
水囊状淋巴管瘤的大小、结构均有很大差异，部分囊壁很厚，部分囊内可见稀疏状分隔。
据分析，水囊肿可能是由胎儿颈部两侧淋巴管扩张而成，此病变常合并全身水肿。
本病发生率占胎儿异常的2%～3%，但在围产期死亡率很高。
水囊状淋巴管瘤的超声特点：（1）在胎儿头及颈部周围绕一较大囊肿，囊壁较厚；（2）囊内有网状隔，有时膈水肿很厚而呈"茧"状回声；（3）胎儿躯体其他部位水肿；（4）部分水囊状淋巴管瘤，其内回声似头部病变图像，呈网状。
囊内均未探及血流信号［11］。
5 超声检查胎儿畸形的评价
近年来国内外很多学者都在研究探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，各种杂志书刊也在这方面做了很多报道。
已往对胎儿畸形的诊断依赖x线、羊水穿刺做甲胎蛋白、染色体等，这些检查均在一定程度上给孕妇带来痛苦，且有很多漏诊，而超声检查的方法简便，无创伤，无痛苦，可靠，基本上代替了上述检查，具有重要的临床应用价值。
通过超声检查，能将胎儿在母体中的形成、发育、成长，以及分娩过程均能显示出来，超声可鉴别诊断出各种畸形，有助于及时中止妊娠，也有助于做好产前和分娩准备［12，13］。
随着超声仪器分辨率的不断提高，以及医学工作者的不断总结经验，超声诊断胎儿畸形的技术有了突飞猛进的进步，从大到小，从简单到复杂，特别是三维、四维超声的应用，人们对腹中胎儿的认识已经达到了很高的境界，大大减少了缺陷儿的出生，对家庭对社会都有着不可估量的价值。
