阵发性血红蛋白尿

pnh诊断标准
PNH，全称为阵发性睡眠性血红蛋白尿，是一种红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血性贫血。

为了准确诊断PNH，医生会根据患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果进行综合评估。

1.临床表现
PNH患者通常表现为慢性血管内溶血性贫血，以及由于红细胞破坏过多而导致的血红蛋白尿。

这种血红蛋白尿通常在睡眠后出现，因此被称为“睡眠性血红蛋白尿”。

其他可能的症状包括乏力、头晕、黄疸等。

2.实验室检查
PNH的实验室检查主要包括以下几项：
血红蛋白尿：PNH患者的尿常规检查可发现血红蛋白尿，这是PNH 的典型表现。

网织红细胞计数：PNH患者的网织红细胞计数可能升高，这是由于骨髓红系代偿性增生的结果。

血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度：PNH患者的血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度可能降低，这是因为溶血导致铁丢失过多。

血清胆红素：PNH患者的血清胆红素可能升高，这是由于红细胞破坏过多。

骨髓检查：PNH患者的骨髓检查可能显示红系增生旺盛，这与溶血性贫血的骨髓表现相符。

3.基因检测
PNH的基因检测是诊断的金标准。

医生会检测患者的红细胞膜蛋白是否存在缺陷，如CD55和CD59等。

这些蛋白缺陷会导致红细胞对补体系统的敏感性增加，从而导致溶血。

如果基因检测结果显示存在这些缺陷，那么可以确诊为PNH。

综上所述，PNH的诊断需要结合临床表现、实验室检查和基因检测结果。

如果医生怀疑患者患有PNH，应进行相应的检查以明确诊断。

临床医学专业基础知识: 阵发性睡眠性血红蛋白尿症阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病, 是良性克隆性疾病。

今天帮助大家梳理关于阵发性睡眠性血红蛋白尿症的知识。

临床主要表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿, 可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成。

发病高峰年龄在20-40岁之间, 男性多于女性。

发病机制由于造血干细胞基因突变, 使血细胞膜上糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚合成障碍, 从而造成GPI锚连蛋白(包括具有抑制补体激活功能的GPI锚连蛋白)缺失, 导致红细胞易被补体破坏, 发生血管内溶血。

CD55和CD59是最重要的GPI锚连膜蛋白, CD55在补体C3、C5激活的转化酶水平起抑制作用, CD59可阻止液相的补体C9转变成膜攻击复合物。

临床症状血红蛋白尿为首发症状者占1/4, 重者尿液呈酱油或红葡萄酒样, 伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等, 轻者仅为尿隐血试验阳性。

血红蛋白尿常与睡眠有关, 早晨较重, 下午较轻。

此外感染、月经、输血、手术、情绪激动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林等都可诱发血红蛋白尿。

可有不同程度的贫血, 少部分患者可转为再障-PNH综合征。

患者有血栓形成倾向, 常发生于肝静脉, 其次为肠系膜、脑静脉和下肢深静脉。

诊断(一)血象：贫血呈正细胞或大细胞性, 网织红细胞增多, 粒细胞通常减少, 血小板多为中到重度减少。

约半数患者全血细胞减少。

(二)骨髓象：骨髓增生活跃或明显活跃, 尤以红系明显, 有时可呈增生低下骨髓象, 长期尿铁丢失过多, 铁染色示骨髓内、外铁减少。

(三)血管内溶血检查(四)诊断性试验：针对PNH红细胞的补体敏感性及血细胞膜上GPI锚连膜蛋白缺乏的相关检查。

1、特异性血清学试验：酸溶血试验(Ham试验)是本病经典的确诊试验。

2、流式细胞术检测CD55和CD593、流式细胞术检测FLAER：FLAER是PNH检测的新方法, 更敏感、更特异, 特别是对检测微小PNH克隆敏感性较高, 且不受输血和溶血的影响。

血液内科阵发性睡眠性血红蛋白尿患者诊治规范阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH）是红细胞的获得性缺陷引起的对激活补体异常敏感的一种慢性血管内溶血。

临床表现以与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。

（一）诊断要点1.临床表现发病隐匿，病程迁延，病情轻重不一。

发病高峰年龄在20～40岁，个别发生于儿童或老年人，男性显著多于女性。

（1）血红蛋白尿：多数患者在病程不同时期可发生肉眼血红蛋白尿，而以血红蛋白尿为首发症状者占1/4，尿液外观为酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等，腹痛为痉挛性，持续1～2d。

轻型血红蛋白尿仅表现为尿隐血试验阳性，可无任何不适。

血红蛋白尿一般在早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。

睡眠时呼吸中枢敏感性降低，酸性代谢物积聚。

血pH下降诱发溶血，因为补体作用最适宜的pH是6.8～7.0。

此外，感染、月经、输血、手术、情绪波动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林、氯化铵、苯巴比妥或磺胺药等也都可诱发血红蛋白尿。

（2）贫血、感染与出血：几乎所有患者都有不同程度贫血。

感染较常见，如支气管、肺、泌尿生殖道等感染，与中性粒细胞减少及功能缺陷有关。

可因血小板减少而出现出血倾向。

（3）血栓形成：患者易有血栓形成，可涉及肝静脉、肠系膜静脉、脑和肢体末梢血管。

2.辅助检查（1）血常规：多数是重度贫血，Hb常低于60/L。

因血红蛋白尿铁丢失过多，可呈小细胞低色素性贫血。

合并血管内血栓形成时，血片中可见红细胞碎片。

粒细胞通常减少，血小板中度减少，约半数有全血细胞减少。

（2）骨髓象：半数以上患者骨髓象三系细胞增生活跃，尤以幼红细胞为甚。

在不同患者或同一患者不同时期内，增生程度可有差异。

再生障碍性危象时骨髓呈增生低下或再生障碍。

（3）血管内溶血的实验室检查：可阳性。

（4）尿液：血红蛋白尿发作期，尿隐血试验阳性，多数患者尿含铁血黄素（Rous试验）呈持续阳性。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查一、概述阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种少见的先天性造血干细胞克隆性疾病，主要特征是因细胞膜上的糖脂连接蛋白的缺陷而导致溶血性贫血、增加血栓形成的风险以及骨髓增生异常，后期可能进展为骨髓增生异常综合征或白血病。

本文将介绍阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查方法及意义。

二、检查项目1. 完全血细胞计数（CBC）•详述：完全血细胞计数是最常用的血液检查之一，通过检测血液中的红细胞数量、白细胞数量以及血小板数量等指标来评估患者的血液情况。

•意义：阵发性睡眠性血红蛋白尿患者通常会表现为溶血性贫血，完全血细胞计数可以帮助医生了解患者的贫血情况。

2. 血红蛋白（Hb）•详述：血红蛋白检测是评估患者贫血程度的重要指标，对于PNH患者来说，由于持续性溶血可以导致血红蛋白水平下降。

•意义：了解患者的血红蛋白水平可以帮助医生判断疾病严重程度，并作为治疗效果的监测指标之一。

3. 血清胆红素（TBIL）•详述：血清胆红素是衡量体内溶血的重要指标之一，PNH患者通常会出现间歇性溶血，导致血清胆红素水平升高。

•意义：监测患者血清胆红素水平可以观察溶血情况的变化，有助于了解疾病发展趋势。

4. 血浆游离赤血球凝集素（FLAER）•详述：FLAER是PNH的特异性标记物，通过检测血浆中的FLAER 水平可以辅助诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿。

•意义：FLAER检测可以帮助确认患者是否存在PNH克隆，并评估疾病的严重程度。

5. 骨髓象•详述：骨髓象是通过检测骨髓细胞形态、数量等指标来评估患者骨髓造血功能的检查项目。

•意义：对于疑似PNH的患者，骨髓象可以帮助医生了解患者的骨髓情况，以确定诊断和制定治疗方案。

三、结语阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见但严重的血液疾病，及时诊断和治疗对患者的健康至关重要。

通过上述检查项目的应用，可以帮助医生明确诊断、评估病情和制定合理的治疗方案，提高患者的生存质量。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症简介阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的免疫性血液疾病，主要特征是在夜间发生的红细胞性溶血，导致血红蛋白尿。

本文将介绍该疾病的病因、临床表现、诊断方法和治疗措施。

病因PNH是由于骨髓造血干细胞上的PIGA（磷脂酰肌醇glycan-Class A）基因发生突变导致的。

PIGA基因的突变会使得细胞表面上的两种特定蛋白（DAF和CD59）缺失，使红细胞容易受到免疫系统攻击。

临床表现患者主要表现为发作性的溶血性贫血，尤其在夜间睡眠时发生。

其他表现包括血红素尿、贫血、血小板减少和血栓形成等。

由于溶血释放的血红素可导致无黄疸贫血，患者常有疲劳、气急、胸闷等症状。

诊断方法PNH的诊断主要通过免疫学检测，如流式细胞术和免疫固定电泳等，可以检测到缺失的蛋白在红细胞表面的表达情况。

骨髓活检也是确诊的重要手段，可观察到异常血细胞形态学和象征性缺陷。

治疗措施目前，PNH的治疗方法主要包括免疫抑制治疗、补充铁剂、红细胞输注、激素治疗、以及干细胞移植等。

最新研究表明，单克隆抗体疗法也是一种有效的治疗选择，能够减少溶血反应和改善生活质量。

结语阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种复杂的血液疾病，对患者的生活质量和预后产生严重影响。

及时诊断和有效的治疗至关重要。

患者及家属应积极配合医生的治疗方案，在医生指导下进行规范治疗，以提高生活质量并延长生存期。

以上是对阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基本介绍，希望可以对读者有所帮助。

如果您或家人出现相关症状，请及时就医，以便获得正确的诊断和治疗。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一种罕见但严重的血液疾病，主要表现为溶血性贫血、血栓形成和骨髓增生不全。

该病通常由于由造血干细胞的克隆性突变引起的免疫原性溶血导致，是一种自身免疫性疾病。

针对PNH的治疗主要包括对症治疗、药物治疗和干细胞移植等方面。

对症治疗1.输血治疗：由于PNH患者会持续发生溶血导致贫血，因此输血治疗是必不可少的。

输注患者所需的红细胞悬浊液可以有效改善患者的贫血症状。

2.铁剂治疗：频繁输血可能导致铁过多积累，因此PNH患者往往需要长期口服或静脉注射铁剂来减少铁的积累，防止铁中毒的发生。

药物治疗1.厄洛替尼（Eculizumab）：Eculizumab是一种抗人补体C5单克隆抗体，是目前治疗PNH最为有效和常用的药物。

它通过抑制终末途径的C5a、C5b-9活性，可以有效减少PNH患者的溶血反应和血栓形成。

2.白介素-2受体拮抗剂：如沙利度胺（Siltuximab）、目贺（Mogamulizumab）等药物也被用于治疗部分PNH患者，通过调节免疫反应来减轻疾病症状。

干细胞移植1.造血干细胞移植：对于一些年轻、健康的PNH患者而言，造血干细胞移植可能是一个潜在的治疗选择。

该方法可以通过替换患者异常的造血干细胞来改善疾病的症状，但也伴随着较高的风险。

总的来说，针对PNH的治疗应根据患者的具体病情和身体状况来制定个性化的治疗方案，同时定期监测患者的血液指标和病情变化，及时调整治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

希望未来能有更多更有效的治疗方法出现，为PNH患者带来更好的生活质量。

PNH的名词解释PNH，即“阵发性夜间血红蛋白尿症”（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria）是一种罕见的遗传性血细胞疾病。

它的特点是患者的红细胞因体内缺乏特殊的膜蛋白，被免疫系统攻击并破坏，导致血红蛋白泄漏至尿液中，最终导致溶血性贫血等一系列临床表现。

一、PNH的病因PNH是由一种称为“PIGA基因突变”的遗传缺陷引起的。

通常情况下，PIGA基因在骨髓造血细胞分裂过程中会产生一个蛋白，它负责让其他蛋白附着在细胞膜上。

然而，PNH患者的PIGA基因出现突变，导致无法产生这个蛋白，细胞膜失去了固定其他重要蛋白的功能，包括一种称为“糖脂酰磷酰肌醇（GPI）锚”的蛋白，而GPI锚被认为是保护红细胞免受免疫系统攻击的关键。

二、PNH的临床表现PNH的临床表现因患者的骨髓受累程度和溶血程度的不同而有所差异。

其中最典型的症状是阵发性的夜间血红蛋白尿。

正常情况下，健康人的尿液是无色的，而PNH患者在清晨醒来后尿液中会发现红色的血尿，这是由于夜间红细胞破坏导致血红蛋白泄漏所致。

此外，PNH患者还可能出现疲劳、气短、黄疸、腹痛、贫血等症状。

在严重的情况下，溶血性危象可能会导致肾功能受损、衰竭甚至死亡。

三、PNH的诊断和治疗PNH的诊断主要依靠实验室检查，如高灵敏度流式细胞术、凝集素试验等。

其中高灵敏度流式细胞术是目前准确诊断PNH的最标准方法，可以对血细胞膜上的GPI锚进行检测。

在治疗方面，随着研究的不断进展，一些新的治疗手段逐渐展现出潜力。

包括单克隆抗体疗法、免疫调节剂等。

然而，由于PNH是一种罕见病，治疗方法还相对有限，且目前并无根治之法。

四、PNH对患者的影响及应对策略PNH的患者在日常生活中面临着许多不便和困扰。

贫血导致的疲劳和体力下降会影响到工作和生活质量。

溶血危机可能随时发生，给患者和家人带来心理负担。

因此，对于PNH患者来说，积极的心态和健康的生活方式是非常重要的。

在医生的指导下，患者可以适当运动、合理饮食、保持充足的睡眠以及避免潜在的致病因素。