侏儒症部分代表性分子异常
类型
I 型垂体性 侏儒症
II型垂体性 侏儒症
III 型 垂 体 性 侏儒症
IV型垂体性侏 儒症
致病 基因
GH
GH 受体
PIT1 转录因 子
GH
突变类型
突变效应
GH基因缺失、 GH基因剪接位 点突变
GH 水 平 低 下
第8外显子缺失、 R43X点突变、 其他点突变
细 胞 对 GH 无 反应、血中 IGF水平降低
激素靶细胞敏感性异常种类
相关分子种类
功能变化
受体
受体数目的增加、减少或缺如 受体结构异常导致亲和力下降或增强
细胞内信号转导分子 各种蛋白激酶、蛋白磷酸酶、
接头蛋白、GTP结合蛋白、转录因 子、细胞骨架蛋白等
活性升高或降低、细胞内定位改变 、相互作用分子变化、调节方式变 化、稳定性增强或下降
细胞效应相关分子 能量代谢酶类、细胞周期调节
内胚层、中胚层和外胚层
不同发育来源腺体分泌激素的性质
外胚层 肽类和氨基酸及其衍生物
内胚层
中胚层 脂类
激素作用特点
以神经分泌形式为主 长距离作用 负责个体内器官间的调整
二、内分泌系统发育的分子调控
1.影响内分泌系统发育的因素 诱导细胞分化的信号
细胞表面分子,如Notch等 细胞因子,如BMP、EGF、FGF、TGF等
PKC、MAPK、Cbl
基因名称
胰岛素分泌缺陷相关基因
基因产物的功能
突变效应
致病性
葡萄糖激酶基因 (MODY2)
催化6-磷酸葡萄糖生成, 作为胰岛B细胞的葡萄 糖感受器
胰岛B细胞葡萄糖诱 导的胰岛素分泌减 少、肝糖原储存减 少