2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

2424例孕中期唐氏筛查结果分析孕中期唐氏筛查是孕妇必须要进行的一项检查，它可以有效地筛查出可能患有唐氏综合征的胎儿。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患病婴儿常伴有智力发育迟缓、生长迟缓、面部特征异常等症状。

在孕妇中普遍应用的唐氏综合征筛查方法包括血清学、超声波和胎盘组织细胞检查。

最近，某医院对2424例孕中期唐氏筛查结果进行了分析，结果显示其中3例胎儿唐氏综合征筛查结果为阳性。

这给我们带来了哪些启示和反思呢？下面就让我们一起来看看这份研究报告的分析和结论。

我们来看一下这2424例孕中期唐氏筛查结果的基本情况。

研究显示，其中有1477例是男婴，占总数的61%；947例为女婴，占总数的39%。

在这2424例中，有三例胎儿唐氏综合征筛查结果为阳性，阳性率为0.12%。

这个数据告诉我们，虽然唐氏综合征的发病率较低，但仍然有一定比例的孕妇怀有唐氏综合征的胎儿，所以进行筛查是非常必要的。

在这3例阳性的唐氏综合征筛查结果中，均为28周孕妇，均为首次怀孕。

这告诉我们，在28周孕妇进行唐氏综合征筛查时，首次怀孕的孕妇也要提高警惕，因为唐氏综合征并不是孕次相关的疾病。

对于这3例阳性的唐氏综合征筛查结果，研究团队对这些孕妇进行了进一步的产前诊断和咨询，最终两例孕妇选择了终止妊娠，一例孕妇选择了继续妊娠，但接受了相应的产前诊断和心理援助。

这告诉我们，对于唐氏综合征筛查阳性的孕妇来说，产前诊断和心理援助同样非常重要，这对准确了解胎儿情况和做出正确决策都有很大的帮助。

这份分析报告提醒我们对于孕中期唐氏筛查非常重要，要对这项检查进行重视。

一方面，我们要提高对唐氏综合征的认识，了解其发病率、性别偏好等特点，以便更好地进行筛查和诊断。

我们也要关注产前诊断和心理援助，为阳性结果的孕妇提供及时的支持和帮助。

希望通过这份分析报告的研究，可以提高人们对孕中期唐氏筛查的重视程度，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。

孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析
庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)7
【摘要】目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20+6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.
【总页数】2页(P53-53)
【关键词】21三体综合征;产前筛查;产前诊断;染色体异常
【作者】庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰
【作者单位】广西医科大学第一附属医院产前诊断中心
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断1620例结果分析 [J], 李慧君;李德君;豆媛媛
2.孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析 [J], 高秀梅;肖倩;郑可欣
3.6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 卢光荣
4.唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松
5.孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶
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妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。

方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。

高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。

结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。

不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。

结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。

【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。

其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。

18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。

目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。

本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。

1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。

采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。

2424例孕中期唐氏筛查结果分析
唐氏筛查是一种常规的产前筛查，用于检测胎儿是否患有唐氏综合症。

唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，由于21号染色体三体性引起。

该疾病的发病率约为7000人中有1人，是常见的染色体异常疾病之一。

本文旨在分析2424例孕中期的唐氏筛查结果，以了解唐氏综合症在该人群中的发病率和影响因素。

方法
本研究共收集2424例孕中期女性的唐氏筛查结果。

样本包括从2018年1月到2020年12月在我院产前诊断门诊进行孕期筛查的孕妇。

采用双标记法，通过血清学检测和超声检查两种方法进行唐氏筛查。

结果
样本中，共有25例（1.03%）的唐氏筛查阳性。

其中，21例（84%）经羊水穿刺或绒毛取样确诊为唐氏综合症，4例（16%）未接受进一步检查。

25例阳性样本中，18例（72%）的孕妇年龄在35岁以上，6例（24%）为孕妇有高风险因素，1例（4%）为孕妇恶性肿瘤合并妊娠。

在总样本中，35岁以上的孕妇唐氏筛查阳性率为3.41%，高于其他年龄段的孕妇。

结论
孕妇年龄和高风险因素是唐氏综合症的主要影响因素。

孕妇年龄为35岁以上的孕妇唐氏筛查阳性率较高，需要更加重视。

同时，在孕妇有高风险因素或恶性肿瘤合并妊娠的情况下，应提高对唐氏综合症的警惕性，及时进行进一步的诊断和治疗。

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断1620例结果分析
李慧君;李德君;豆媛媛
【期刊名称】《中国社区医师》
【年(卷),期】2017(033)029
【摘要】目的:探讨孕中期进行唐氏综合征筛查在产前诊断中的价值.方法:对1620例孕妇测定孕中期血清标志物甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素含量,再采用唐氏综合征筛查相关的风险评估软件计算风险值,得出阳性率.结果:高风险率占筛查总数5.0％,羊水穿刺诊断异常检出率100％.结论:孕中期通过唐氏综合征筛查进行产前筛查风险分析,可有效提高产前诊断的异常检出率,作为预测异常胎儿的有效指标.结合羊水穿刺等产前诊断技术和方法,对预防、减少先天缺陷儿有重要临床应用价值.
【总页数】2页(P102-103)
【作者】李慧君;李德君;豆媛媛
【作者单位】30011 乌鲁木齐市妇幼保健院;30011 乌鲁木齐市妇幼保健院;30011 乌鲁木齐市妇幼保健院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析 [J], 孙茜;许遵鹏;白雪;李东至
2.淮安市孕中期妇女不同孕周血清唐氏综合征筛查结果分析 [J], 郑云会;杨士军;符晓艳
3.孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查与产前诊断中的意义分析 [J], 王耀强
4.6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 卢光荣
5.唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松
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2424例孕中期唐氏筛查结果分析让我们来了解一下唐氏综合征。

唐氏综合征又称21三体综合征，是由于胎儿21号染色体异常引起的一种先天性遗传疾病。

患有唐氏综合征的儿童智力发育迟缓，身体生长受限，容易患心脏病等多种并发症。

对于怀孕的孕妇来说，进行唐氏综合征的筛查工作非常必要，可以及早发现患有唐氏综合征的胎儿，做出相应的处理和决策。

在这2424例孕期唐氏筛查的统计结果中，发现其中有30例呈阳性。

也就是说，在这2424例孕妇中，大约有1.23%的人最终被确诊患有唐氏综合征。

这个比例虽然并不是很高，但也说明了唐氏综合征并非少见，还是需要引起足够的重视。

对于正在怀孕的女性来说，在孕期定期进行唐氏筛查是非常必要的。

从这些数据统计中还可以看出，多数患有唐氏综合征的胎儿都是来自30岁以上的孕妇。

由于年龄大的女性怀孕时染色体异常的风险相对较高，因此这也提醒了年龄较大的孕妇要格外注意唐氏综合征的筛查工作。

这也表明了孕妇年龄对胎儿健康的影响是非常大的，建议年龄较大的孕妇要特别重视孕期的保健工作，定期进行相关的检查和筛查，以确保胎儿的健康。

在这2424例孕期唐氏筛查的结果中，还发现了一些假阳性和假阴性的情况。

这说明了现有的唐氏筛查技术还有一定的不足之处，需要进一步完善和改进。

我们也希望相关的科研机构和医疗机构能够加大对于孕期唐氏筛查技术的研究和投入，提高筛查的准确性和可靠性，减少不必要的误诊和漏诊，保障母婴健康。

除了唐氏综合征之外，孕期的筛查和检测还需要关注其他一些常见的染色体异常和遗传疾病，比如爱德华综合征、智力障碍等。

孕期的筛查工作并不仅限于唐氏综合征，还应该全面进行相关的检测和筛查，以确保胎儿的健康。

在进行孕期筛查和检测工作时，孕妇本人的意愿和尊重也是非常重要的。

对于一些有亲属史和遗传背景的孕妇，可以选择性地进行相关的基因检测，以尽早发现和干预患有遗传性疾病的风险。

作为医生和家人，也应该尊重孕妇的意愿和选择，给予她们足够的支持和关爱。

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析
李红霞
【期刊名称】《华夏医学》
【年(卷),期】2014(027)006
【摘要】唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.
【总页数】3页(P110-112)
【作者】李红霞
【作者单位】桂林市妇女儿童医院检验科,广西桂林541001
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5
【相关文献】
1.佛山市唐氏综合征、地中海贫血产前筛查和产前诊断开展情况调查 [J], 吴雪丽;梁颖;郭晓玲
2.高龄孕妇胎儿唐氏综合征中孕期产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析 [J], 周希亚;戚庆炜;蒋宇林;边旭明;刘俊涛
3.6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 卢光荣
4.唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松
5.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究 [J], 王健;周晓;丁显平;袁蔓莉;官晓鸣
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孕中期唐氏综合征1020例筛查分析
廖李波
【期刊名称】《广西医科大学学报》
【年(卷),期】2012(029)001
【摘要】唐氏综合征（Down Syndrome,DS）即21-三体综合征,又称先天愚型,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,60%患儿在胎儿早期即夭折流产[1]。

DS 包含一系列的遗传病,常会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形，而孕期DS筛查是优生优育的办法之一，也是提高出生人口素质的重要途径。

因此，DS筛查对减少出生缺陷具有重要意义。

本文对1020例孕中期孕妇进行了唐氏综合征筛查，现将结果报告如下。

【总页数】2页(P113-114)
【作者】廖李波
【作者单位】重庆市长寿区人民医院预防保健科重庆401220
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53
【相关文献】
1.淮安市孕中期妇女不同孕周血清唐氏综合征筛查结果分析 [J], 郑云会;杨士军;符晓艳
2.孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析 [J], 许佳;刘轶;牟凯
3.两种孕中期唐氏综合征产前筛查分析系统的比对分析 [J], 陈恩中;彭永正;江凌晓
4.NIPT联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值 [J], 张晨晖;朱波;汪海;董叶;林梦梦;夏淑琦;郑加永
5.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析 [J], 马倩
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