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练案[20]必修2第七单元生物的变异、育种与进化第1讲基因突变和基因重组A组一、选择题1．(2023·四川成都七中期末)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( D )A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少B．癌变后细胞的形态结构有明显改变C．癌症的发生与致癌因子有关D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖解析：细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C正确；原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，D错误。
2．(2022·安徽安庆期中)基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( B )A．d基因在染色体上的位置B．d基因中的氢键数目C．d基因编码的蛋白质的结构D．d基因中嘌呤碱基所占比例解析：D和d属于等位基因，位于同源染色体的同一位置上，A错误；碱基对A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，碱基对A/T替换为G/C会使基因中的氢键数目改变，B正确；由于密码子的简并，基因突变后编码的蛋白质的结构可能不变，C错误；基因中嘌呤碱基与嘧啶碱基比例相等，各占1/2，D错误。
3．(2023·成都市诊断)家蚕的性别决定方式是ZW型，Z染色体上的某个基因突变会导致胚胎发育停滞而死亡，下列叙述错误的是( D )A．若该突变为显性突变，则家蚕群体中雄蚕均为隐性纯合子B．若该突变为隐性突变，则雌、雄家蚕杂交子代致死的均为雌蚕C．若该突变为显性突变，则雌蚕产生的卵细胞不携带突变基因D．若该突变为隐性突变，则家蚕群体中雌蚕与雄蚕的数量相等解析：若该突变为显性突变，由于Z染色体上的某个基因突变会导致胚胎发育停滞而死亡，故家蚕群体中雄蚕均为隐性纯合子，A正确；若该突变为隐性突变，则雌蚕无突变基因，为显性个体，雄蚕为显性纯合子或杂合子，所以雌、雄家蚕杂交子代致死的均为雌蚕，B正确；若该突变为显性突变，则家蚕群体中的雌蚕不含有突变基因，其产生的卵细胞不携带突变基因，C正确；若该突变为隐性突变，则家蚕群体中雌蚕数量少于雄蚕数量，D错误。
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
练习1基因突变和基因重组1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表型发生改变C.环境中的某些物理因素可引起基因突变D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。
调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。
调查结果见表。
个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。
其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）3.[2024绵阳模拟]编码酶X 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y ，如表显示了与酶X 相比，酶Y 可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（ ）比较指标① ② ③ ④ （酶Y 活性/酶X 活性）×100％ 100％ 50％ 10％ 150％ 酶Y 氨基酸数目/酶X 氨基酸数目11小于1大于1A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变B.状况②是因为氨基酸数减少了50％C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前D.状况④可导致终止密码子的位置提前，使肽链变短4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。
脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。
研究发现，XM 基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。
XM 基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
第1课时基因突变和基因重组课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
考点一基因突变1．变异类型的概述2．基因突变(1)实例分析：镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T A 替换成A T。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
下图表示双链DNA 分子上的若干片段，请据图判断：①DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA 碱基序列的改变，叫作基因突变( )②基因突变改变了基因的数量和位置( )③基因突变的结果一定是产生等位基因( )④基因突变在光学显微镜下不可见( )答案 (1)× (2)× (3)× (4)√(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA 分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)(5)突变特点①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。
源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。
