分子遗传学第7章基因突变与重组-遗传学

第七章真核生物的遗传分析重点：真核生物的基因组；真菌的遗传分析；真核生物重组的分子机制。

难点：顺序四分子分析。

第一节真核生物基因组一、C值悖论二、N值悖论三、真核生物基因组DNA的复杂度一、C值悖论基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。

genome -- The complete set of sequences inthe genetic material of an organism. Itincludes the sequence of each chromosomeplus any DNA in organelles.C值（C-value）：是指生物体的单倍体基因组所含DNA总量。

每种生物各有其相对恒定的C值，不同物种的C值之间有很大差别。

最小的C值是支原体，小于106bp；最大的C值是某些显花植物和两栖动物，可达1011bp。

C值同生物的进化有什么关系? 生物的C值，即基因组的DNA总量是不是随着生物的进化而相应地增加?一方面，随着生物结构和功能复杂程度的增加，需要的基因数量和产物种类越多，因此C值也相应地增加。

另一方面，在结构与功能相似的同一类生物中，以及亲缘关系很近的物种之间，则看不到这种规律。

因此，物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C —value paradox)。

C-value paradox:the lack of direct relationshipbetween the C value and phylogenetic complex.人们对C值悖理已经提出许多解释：包括基因组的部分或完全加倍、转座、返座已加工假基因、DNA 复制滑动、不等交换和DNA扩增等。

Petrov等又提出一个解释是：各种生物基因组的大小是由于基因组中长期积累起来的过量的非编码DNA被清除的速率不同所造成的结果，即DNA丢失的速率愈慢，那么基因组DNA含量愈高。

遗传学中的基因突变与变异遗传学是研究遗传现象、遗传规律的科学分支，通过研究基因突变与变异，可以了解生物体在遗传层面上的变化与多样性。

基因突变与变异广泛存在于各个生物体中，在科学研究和临床实践中起着重要的作用。

基因突变是指基因序列发生永久性的变化。

它可以分为点突变、插入突变、删除突变和移位突变等不同类型。

点突变是指一个碱基被替换为另一个碱基，导致氨基酸序列发生改变。

插入突变是指某一段额外的DNA序列被插入到基因中，导致基因序列变长。

删除突变是指基因中的某一部分序列被删除，导致基因序列变短。

移位突变是指基因序列内部的一部分被移动到其他位置，导致序列发生改变。

基因变异是指同一种基因拥有不同的等位基因。

通常情况下，基因变异可以分为两大类：等位基因的不同导致基因型的变异，以及一个基因在不同个体之间表达不同导致表型的变异。

基因型的变异是指由于等位基因的不同而导致基因表达的差异。

一个基因座上存在不同等位基因时，个体之间基因型的组合具有多样性，从而导致表型的差异。

而表型的变异则是指同一个基因座上的等位基因在不同个体之间导致的表型差异。

基因变异不仅仅存在于个体之间，也可以在种群中广泛分布，从而形成了基因多样性。

基因突变和变异不仅是遗传学研究的重要内容，也对我们理解遗传疾病的发生与发展具有重要意义。

基因突变是遗传疾病的主要原因之一。

一些突变可能导致基因功能的改变，进而导致疾病的发生。

例如，囊性纤维化是一种由于基因突变导致的常见遗传疾病。

在囊性纤维化患者中，CTFR基因发生突变，导致这个膜蛋白的功能受损，从而引发多器官疾病。

另一方面，基因变异对人类进化和适应环境的过程也具有重要影响。

基因变异的存在使得物种能够适应环境的变化。

例如，黑猩猩与人类基因组上的差异仅约为1%，但正是这些微小的差异导致了我们今天的进化和智慧。

这种基因变异是自然选择的结果，只有最好适应环境的个体才能在繁殖中存活下来。

基因变异使得物种具有适应性和可塑性，从而能够在环境的挑战中生存并繁衍后代。

遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。

研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。

遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。

RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。

遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。

转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。

翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。

基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。

调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。

这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。

CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。

染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。

03生物因素如某些病毒和细菌。

01物理因素如紫外线、X 射线等。

02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。

直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。

通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。

在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。

当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。

遗传学第七章细菌的遗传分析78习题第七章细菌的遗传分析一、填空题1、细菌的遗传重组可通过________ 、_______________ 、________ 和 _______ 四种途径实现2、Hfr 的染色体进入受体菌后，此时的细菌细胞被称为____________ 二倍体。

3、细菌重组有两个特点： ________________ 和 _______________ 。

4、判断所转化的两个基因是连锁的还是独立遗传的，可通过观察DNA 浓度降低时的转化频率的改变来说明。

如果当 DNA 浓度下降时，AB 共转化频率下降和A 或B 转化下降程度相同，则说明A 和B 是 ;如果AB 共转化频率的下降远远超过 A 或B 转化频率下降的程度，则说明 A 和B 是。

5、在互补测验中，两个突变型若表现岀互补效应，则证明 ___ ；若不能岀现互补，则证明 ______6、顺反子既有功能上的 _____ ，又有结构上的 _____ 。

7、在原核生物中，（）是指遗传物质从供体转换到受体的过程；以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程称（）。

8、戴维斯的“ U ”型管试验可以用来区分细菌的遗传重组是由于（）还是由于（）。

9、细菌的遗传重组是由接合还是由转导所致，可以通过（）试验加以鉴别，其依据是（）。

10、用S （ 35）标记的噬菌体感染细菌放在液体培养基中培养，而后分离菌体和培养液，绝大部分的放射性将在（）测得。

11、将E.Coli 放入含有氚标记的胸腺嘧啶培养基中培养一个世代，取岀后再在无放射性的培养基中培养2个世代，被标记的细胞比例应该是（）12、入噬菌属于（）噬菌体，噬菌体是通过一种叫做（）的拟有性过程实现遗传重组。

14、野生型T4噬菌体能侵染大肠杆菌B 菌株和K12（入）株，形成小而边缘模糊的噬菌斑，而突变型T4噬菌体能侵染大肠杆菌 B 菌株，形成大而边缘清楚的噬菌斑，但不能侵染K12（入）株通过两种不同突变型的杂交，可以估算岀两个突变型之间的重组值，大肠杆菌两个突变型重组值试验中的作用是（）二、选择题1、假设用两种噬菌体（一种是 a-b-，另一种是a+b+）感染大肠杆菌，然后取其裂解液涂布培养基，得到以下结果： a+b+ = 4750，a+b- = 370， a-b+ = 330， a-b- = 4550，从这些资料看， a 和b 间的重组率有多大？。