人类遗传学 第一章
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遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传:亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异:亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时,果蝇才长出红眼,该基因突变后,不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后,出现黄体,则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因:稳定的,可以区分的性状;⾃花(闭花)授粉,没有外界花粉的污染;⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短;种⼦多,便于收集数据;具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤,便于操作,易于控制。
成熟后,豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落,每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1)减数分裂:是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次,每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2)过程:①减数分裂Ⅰ(最复杂最长)A、前期Ⅰ:细线期——出现姐妹染⾊单体,但染⾊质浓缩为细长线状,看不出染⾊体的双重性,核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会,出现联会复合体。
(联会复合体=四联体=⼆价体)。
粗线期——染⾊体完全联会,联会配对完毕,缩短变粗,但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗,双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构,交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少,在着丝粒两侧的交叉向两端移动,这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短,便于分裂移动,分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ:核仁、核膜消失,各个双价体排列在⾚道板上,着丝粒分居于⾚道板的两侧,附着在纺缍丝上,⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ:双价体中的同源染⾊体彼此分开,移向两极,但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
《遗传学》习题第一章绪论一、名词解释:1、遗传与变异2、遗传变异3、遗传学二、填空题:1、1883年,德国动物学家魏斯曼(A.Weismann)提出。
2、孟德尔通过豌豆杂交实验,提出了遗传因子的分离定律和自由组合定律,但当时并未引起重视,直到年,由三个植物学家在不同的地点,不同的植物上,得出与孟德尔相同的遗传规律,这时遗传学才作为一门独立的学科诞生。
3、1903年和首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似,提出了染色体是遗传物质的载体的假设。
4、遗传学诞生后,遗传学名词是1906年由英国的教授提出来的。
5、1909年,丹麦遗传学家创造了一词来代替孟德尔的遗传因子,并且还提出了和概念。
6、1910年,和他的学生用果蝇做材料,研究性状的遗传方式,得出,确定基因直线排列在染色体上,创立了以遗传的染色体学说为核心的。
7、1940年以后,以红色面包霉为材料,系统地研究了生化合成与基因的关系,于1941年提出一个基因一个酶的假说。
8、1944年,等用肺炎双球菌做转化实验,证明DNA是遗传物质。
9、1951 发现跳跃基因或称转座因子。
10、1961年,法国分子遗传学家以E.coli为材料,研究乳糖代谢的调节机制,提出了。
11、分子遗传学时期以1953年美国分子生物学家和英国分子生物学家提出的为开始。
三、选择题:1、遗传学有很多分支,按(),可分为宏观与微观,前者包括群体遗传学(Population genetics)、数量遗传学(Quantitative gentics);后者包括细胞遗传学(Cytogenetics)、核外遗传学(Extranuclear G.)、染色体遗传学(Chromosomal G.)、分子遗传学(Molecular genetics)。
A、按研究对象分B、按研究范畴分C、研究的层次分D、研究的门类2、遗传学名词是1906年由英国的贝特森William Bateson教授提出来的,并且他还提出了()等概念。
遗传20班(这是根据老师PPT后整理的重点,大家放心看。
Fighting!)第一章·绪论(一)·概念:1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病,称为遗传病。
(二)·简答:1·遗传病的分类:单基因病,多基因病,染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病。
2·遗传病的特点:遗传病的传播方式,遗传病的数量分布,遗传病的先天性,遗传病的家族性,遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体(Homologous chromosome):是指大小、形态结构相同,一条来自父,一条来自母方的一对染色体(二)·简答:1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的(染色体数目)稳定性2同源染色体的配对分离,等位基因随之分离,这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的,这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础(一)·概念:1·静态突变(static mutation):是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章:绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年,孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣,贝特⽣发现了连锁现象,但做出了错误的解释,发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年,⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章:遗传的细胞学基础1. 重要概念:染⾊体:间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质:染⾊质上染⾊深,通常不含有功能基因,在细胞周期中变化较⼩的区域,具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体:真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体,包括常染⾊体和性染⾊体(A染⾊体在遗传上是重要的,对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果);B染⾊体:在⼀组基本染⾊体外,所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体,它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒,⼤多含有较多的异染⾊质。
随体:位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感(花粉直感):在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感:种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖:雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体:⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会,果蝇唾腺中的多线染⾊体,染⾊质线不断复制,但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会:在减数分裂前期过程中,同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体:减数分裂前期Ι的偶线期,同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体:在特殊情况,减数分裂前期Ι的偶线期联会时,存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体:形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体,⼀条来⾃⽗本,⼀条来⾃母本。
组型分析:利⽤染⾊体分带技术等,在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上,进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
医学遗传学讲义(MedicalGenetic)第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂,而染色体只复制一次,由此产生四个单倍体细胞(配子),染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。
一.医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学:研究人类(个体和群体)性状(生理性状和病理性状)的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学:研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
●医学遗传学的分科:人类细胞遗传学:从细胞水平上研究遗传物质(染色体)的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学:从生物化学的角度研究遗传物质(基因)的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学:研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学:研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学:研究肿瘤发生发展的遗传因素,研究癌变的遗传基础,为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学:用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用,人类基因图的绘制,诱变与恶变的本质等。
优生学:应用医学遗传学的原理和手段,改变人类的遗传素质,防止出生缺陷,提高人口质量的科学。
二.医学遗传学的发展史(略)三.医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四.医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法:是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
●普查所选的病种:①发病率较高②疾病危害严重③可以治疗●群体筛查的目的:1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探讨某种病是否遗传病。
如某病有遗传因素,可体现在:●患者亲属发病率>一般群体发病率●一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲属发病率(表1-1)表1-1精神分裂症患者家属中各级亲属发病率亲属关系发病率父母、兄弟姐妹33.21伯、叔、姑、(外)祖父母13.54第一代堂(姨)表兄妹6.24第二代堂(姨)表兄妹4.20表叔、伯、姑与表舅姨3.62一般群体0.98●血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率(表1-2)表1-2精神分裂症母亲的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症05精神缺陷04病态人格29神经官能症713住精神病院或入狱一年以上211正常395㈡系谱分析法目的:①判断该病是否遗传病?是什么遗传方式?②辨别是单基因病?多基因病?染色体病?③是否存在遗传异质性?㈢双生子法单卵双生(Monozygotictwin,MZ):遗传基础相同,表型极相似。
遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词:遗传学 Genetics遗传 heredity变异 variation一.遗传学的研究特点1. 在生物的个体,细胞,和基因层次上研究遗传信息的结构,传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构,信息传递,表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。
生物的子代之间存在差别。
遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。
遗传维持了生命的延续。
没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。
没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。
建立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间,空间,剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征:基因的对细胞周期分裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。