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基因组学一、课程说明课程编号：280311Z10课程名称：基因组学/Genomics课程类别：专业教育课程学时/学分：32/2先修课程：细胞生物学、生物化学、分子生物学适应专业：生物科学教材、教学参考书：1. 杨金水主编．基因组学（第三版）．北京：高等教育出版社．2013；2. 宋方洲主编．基因组学．北京：军事医学科学出版社．2011；3. 胡维新主编．医学分子生物学（第二版）．北京：科学出版社．2014．二、课程设置的目的意义基因组学是在基因组水平上研究基因组结构和功能的科学，是当代生命科学发展最为迅速的学科之一。
本课程的主要任务是使学生掌握基因组学的基本理论和基本知识，熟悉基因组学在医学中的应用，了解基因组学的主要新进展。
三、课程的基本要求基本理论和基本知识：1. 掌握基因组学的概念。
熟悉研究基因组学的意义；人类基因组计划。
了解基因组学的历史发展阶段；后基因组学。
2. 掌握遗传图与物理图的概念；遗传作图标记；连锁分析。
熟悉人类遗传图。
了解水稻遗传图。
3. 掌握辐射杂种作图。
熟悉限制性作图；基于克隆的基因组作图；原位染色体连锁图。
了解基因组整合图。
4. 掌握第二代和第三代DNA测序的原理；基因组测序的策略；作图法测序与序列组装；人类基因组测序与组装。
熟悉鸟枪法测序与序列组装；不同测序路线与序列组装策略的比较；基因组测序的其他路线。
5. 掌握根据基因结构特征搜寻基因；同源基因查询；实验确认基因；计算机预测基因功能。
熟悉蛋白质结构域在功能预测中的意义；根据协同进化注释基因功能；基因功能检测；高通量基因功能的研究方法。
了解基因的命名与分类；功能基因组学。
6. 掌握基因组的起源；基因与基因组加倍；外显子洗牌；DNA水平转移。
熟悉重复基因的命运；非编码序列的扩张。
了解比较基因组学。
7. 掌握分子系统发生学的概念；DNA系统发生树。
熟悉分子系统发生学与生物进化。
了解基因组与生物多样性。
8. 掌握疾病基因组研究策略。
基因组学和比较基因组学基因组学是研究生物体的基因组结构、组成和功能的科学领域。
它通过对基因组DNA序列的分析，探索基因与生物体性状之间的关系，以及基因组在进化过程中的变化。
而比较基因组学则是基因组学的一个重要分支，通过比较不同物种的基因组，揭示不同物种之间的共通性和差异性，从而深入研究生物体之间的进化关系和适应环境的机制。
1. 基因组学的发展在过去的几十年里，基因组学技术的飞速发展推动了该领域的迅猛发展。
创立了人类基因组计划（HGP）的里程碑式成果，将人类基因组的DNA序列测定完成并发布。
这项重大工作的完成催生了众多基因组学研究的突破，开辟了基因组学在疾病诊断、再生医学、进化生物学等领域的应用前景。
2. 基因组学的研究方法基因组学的研究方法主要包括测序技术和生物信息学分析两个方面。
测序技术利用高通量测序平台，可以快速、准确地获取生物体的整个基因组序列。
生物信息学分析则是对测序得到的海量数据进行筛选、比对、注释和解读，并通过构建基因组数据库和研发相应的算法，从中提取有意义的信息。
3. 基因组学的应用领域基因组学在医学研究中发挥着重要作用。
通过对疾病相关基因的研究，可以帮助诊断疾病、制定个体化治疗方案，甚至预测疾病的风险。
此外，基因组学在农业领域也有重要的应用。
比如利用基因组测序技术可以研究和改良作物的基因组，提高作物的产量和品质，并增强植物的抗病性和适应性。
4. 比较基因组学的研究意义比较基因组学通过比较不同物种的基因组，揭示物种之间的共通性和差异性，有助于研究生物体的进化关系和适应环境的机制。
通过比较不同种类的基因组，我们可以确定物种之间的亲缘关系，揭示不同物种之间演化的轨迹和速度。
同时，比较基因组学还有助于发现和理解基因组中的功能元件、非编码RNA等，进一步拓宽了我们对基因组的认识。
综上所述，基因组学和比较基因组学是两个相互关联的学科，它们以高通量测序技术为基础，通过分析基因组DNA序列的组成和功能，探究基因与生物体性状之间的关系，以及不同物种之间的共通性和差异性。
基因组学考试资料整理版第一章一、基因组1、基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。
基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(xxparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。
每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。
C 值悖理：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。
基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。
反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。
4、假基因：功能基因但已失去活性或者改变原来活性功能的DNA序列. 四、基因组特征比较真核生物基因组的特征：复杂性较高的生物基因组结构松弛，在整个基因组范围内分布大量重复顺序；含有大量数目不等的线性DNA分子，并且，每个长链DNA都与蛋白质组成染色体结构；含有细胞器基因组原核生物基因组的特征 :原核生物基因数目比真核生物少，大小在5 Mb以下; 原核生物基因组结构更紧凑;第二章一、为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
二、基因组测序方法、原理及特点：1. 克隆重叠群法：先构建遗传图，再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库获得精细的物理图，选择合适的BAC 或PAC克隆测序，利用计算机拼装。
生物信息学的基本概念和技术生物信息学是他卫生医疗、农业种植、环境保护等方面的一个新兴学科，是应用计算机科学、统计学和生物学等知识，研究生物的基因、蛋白质、基因组和表达及其相关信息的一个综合性、交叉性学科。
生物信息学的主要研究内容包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等。
本文将重点对生物信息学的基本概念和技术进行介绍。
一、生物信息学的基本概念1. 基因组学基因组学是生物信息学的一个重要分支，是研究生物基因组组成以及基因组结构和功能的学科。
基因组是指定义生物遗传信息总体的基因及其调控区域，包括DNA的全套本体以及其中有关基因编码的蛋白质和RNA的信息。
基因组学主要包括基因序列测定、基因变异的检测和鉴定、基因调控区域的研究等。
2. 转录组学转录组学研究的是细胞或者组织细胞内所有基因的信息表达模式和规律，包括轻量级、重量级RNA的结构、功能和表达差异。
转录组学的研究方法包括基于RNA测序技术的定量和基因表达分析、转录因子分析、芯片技术等。
3. 蛋白质组学蛋白质组学是以蛋白质为研究对象，探讨蛋白质的种类、品质和数量，以及其在细胞和生物体内的作用、相互作用等问题。
蛋白质组学主要包括蛋白质质谱学、二维电泳技术等。
4. 代谢组学代谢组学是指在全体生物组织和细胞水平上，系统地研究代谢产物谱、代谢途径、代谢物代谢酶和代谢控制等方面的科学。
代谢组学是从代谢物的角度来理解生物体的状态，代谢组学主要采用高通量技术，如质谱分析，核磁共振（NMR）技术等。
二、生物信息学的技术1. DNA测序技术DNA测序是分析DNA序列的基础技术，是基因组和转录组学、蛋白质组学和代谢组学研究的重要前提。
DNA测序的技术不断更新，测序平台主要分为第二代和第三代测序技术，其中第二代测序技术是基于测量表明目标分子序列的合成以及检测分子中不同碱基的不同光学或电性质的方法，而第三代测序技术是通过读取单个分子的序列，并识别单个核苷酸以测定DNA序列。
生命科学中的基因组学和后基因组学随着科技的发展和生物学研究的深入，基因组学和后基因组学成为生命科学中研究最为热门的领域之一。
基因组学是研究基因组结构和功能的学科，它在解决人类遗传疾病、发育生物学和生态学等方面发挥着重要作用。
后基因组学则是基因组学的一个分支，主要研究基因组学未能解决的问题，如基因之外的序列与功能、基因调控、生物多样性等。
本文将对基因组学和后基因组学的基本概念、研究方法以及应用进行深入的探讨。
一、基因组学1. 基因组的定义基因组是指一个生物个体的所有染色体DNA序列的总和。
它包括所有的基因、非编码RNA以及其他由DNA编码的功能序列，如启动子、转录因子结合位点和DNA甲基化位点等。
2. 基因组的研究方法随着高通量测序技术的发展，基因组学研究方法已经得到了巨大的提升。
目前，主要的基因组研究方法包括：全基因组测序(WGS)、转录组测序(RNA-seq)、染色体构象的确定(CTCF-seq)、DNA甲基化测序(Bisulfite-seq)等。
全基因组测序是一种高通量的测序方法，能够单次测定一个生物个体的DNA序列。
这种方法绝大部分适用范围是测序哺乳动物基因组，因为其他种类的DNA大小和复杂度差异很大。
转录组测序是研究RNA表达的一种高通量测序技术。
它可以确定某个时刻、某个组织或细胞类型中所有基因的表达水平和变化情况，以及愈合的RNA行为和带有RNA的细胞小器官的空间位置和相互作用。
染色体构象的确定是一种研究染色体在细胞内几何结构的一种测定方法。
这种方法涉及到CTCF，它是一种复杂的DNA结着蛋白，参与基因调控和染色质结构的维持。
DNA甲基化测序是一种研究DNA表观遗传变化的测序技术。
该技术用于测定基因组中DNA甲基化的位置和水平。
因为甲基化是一种细胞和基因组变化的重要特征，它对基因调控、转录水平和功能有深远影响。
3. 基因组的应用基因组技术的应用广泛，从人类革命到医学领域都有发挥着重要的作用。
基因组学研究及其在生命科学中的应用基因组学是生物学的一个分支领域，是以基因组为研究对象的学科。
基因组学研究的主要目的是探究生物基因组的构成、结构、功能和演化规律等，为生物学、医学以及环境科学等领域提供支持与指导。
基因组学的研究内容涉及基因、DNA序列、蛋白质、信号传递等多个层面，本文将就基因组学的重要意义、研究方法及应用进行阐述。
一、基因组学的意义1. 阐释生命本质基因组学是研究生物的基本组成和结构的科学，它从根本上深入了解生命本质。
通过对基因组的解析、重组以及变化的研究，我们可以深入了解生命现象的本质，从而为生物学提供更多的理论支持。
2. 为医学提供依据基因组学的发展，为医学和公共卫生提供了有力的基础支持。
通过对基因组的研究，我们可以深刻认识生物分子间作用的机制，从而为疾病诊断和治疗提供更多的依据。
3. 深入理解物种演化基因组是推动物种演化的重要力量，其研究可以使我们深入了解物种演化的规律，甚至有可能为大规模生态保护和种群恢复提供支持。
二、基因组学的研究方法1. 基因组学的分析工具当前基因组学研究的分析工具主要有两种类型。
一种是基于实验室技术的分析工具，例如聚合酶链式反应（PCR）、基因克隆、DNA电泳等，这些技术可用于进行基因组的重组和修饰。
另一种是基于计算机科学和生物信息学的分析工具，这些工具主要利用计算机程序可以处理庞大的数据集的能力，比如：序列比对、基因注释、网络分析、算法设计等。
2. 基因组学的研究方法对于基因组学的研究，主要通过以下三种方式。
（1）基因组重组实验：基因组重组实验可以将不同基因组的DNA分子进行组合或分解，并研究其对生命现象的影响。
这种方法的优点是通过实验的方式探索故事节点，但也存在实验精度、复杂程度大的问题。
（2）基因组测序技术：基因组测序技术是利用计算机化方法，对基因组的DNA序列进行全面测序和检测的技术。
这种方法广泛用于检测物种基因组及其变异形式，但也仍有不足之处，包括数据存储和处理难度大、需大量的库存及处理方法以及基于DNA序列的生物学模拟方面等。
基因组学的进化研究近年来，随着科技的不断进步，基因组学的研究正迅速崛起为生物学领域的热点之一。
基因组学的进化研究，作为其中的重要分支，致力于探究物种之间基因组的演化规律以及相关的生物学意义。
本文将重点探讨基因组学的进化研究的主要内容和方法，并展示了其在生物学领域中的重要意义。
一、基因组学的进化研究内容1. 基因组演化分析基因组演化分析是基因组学的进化研究中的重要内容之一。
通过比较不同物种的基因组序列，在分子水平上研究基因的进化历史，揭示物种之间的亲缘关系以及遗传变异的模式和机制。
这项研究的成果不仅可以帮助我们更好地了解物种的起源和演化过程，还对于研究物种适应环境变化的机制、遗传疾病的发生和进化等方面有着重要意义。
2. 基因组结构和功能研究基因组结构和功能研究是基因组学的进化研究的另一个重要方向。
该研究旨在分析基因组中基因的分布和排列方式，研究基因组中的功能非编码区域，探究这些非编码区域在演化过程中的保守性和功能。
通过这个研究，我们可以了解到不同物种之间的基因组结构的差异和相似性，揭示基因与表型之间的关联性。
二、基因组学的进化研究方法1. 基因组测序技术基因组学的进化研究依赖于高通量测序技术的发展。
通过对不同物种的基因组进行测序，我们可以获取它们的基因组序列信息，为基因组演化以及结构和功能的研究提供数据基础。
目前，常用的测序技术包括Sanger测序、高通量测序和第三代DNA测序等。
2. 生物信息学分析生物信息学分析是基因组学的进化研究中必不可少的方法之一。
通过利用计算机技术进行基因组数据的存储、管理、处理和分析，可以发现隐藏在基因组中的重要信息。
常用的生物信息学工具包括基因组注释工具、序列比对工具、进化树构建工具等。
三、基因组学的进化研究的意义1. 深化对物种起源和演化的认识通过基因组学的进化研究，我们可以揭示不同物种之间的亲缘关系，推断物种起源和演化的历史，从而深化我们对生命起源和演化的认识。
2. 拓展对基因功能的理解基因组结构和功能研究可以帮助我们了解基因的功能性区域和非编码区域的作用，进一步认识基因表达调控和基因功能的机制。
生物探索公开课教案第一节：生物探索的意义与目标（1000字）生物探索是指通过科学方法和技术手段，对生物界的各个方面进行研究和探索的过程。
它涉及到生物的起源、进化、结构、功能、行为等多个层面，旨在揭示生命的奥秘和推动科学的进步。
生物探索的意义在于拓展人类对生命的认知和理解，为生物科学的发展提供基础和支持。
生物探索的目标主要有以下几个方面。
首先，通过对生物的探索，我们可以深入了解生命的起源和进化过程，揭示生物多样性的形成机制。
这有助于我们更好地保护和利用生物资源，推动生态环境的可持续发展。
其次，生物探索还可以揭示生物的结构和功能，研究生物体内的各种生理和生化过程，为医学和生物技术的发展提供理论和实践基础。
此外，生物探索还可以研究生物的行为和适应性，探索生物与环境的相互作用关系，为生态学和进化生物学的研究提供数据和证据。
第二节：生物探索的方法与技术（1000字）生物探索的方法与技术是指在生物研究中使用的各种科学方法和实验技术。
随着科学技术的不断进步，生物探索的方法和技术也在不断更新和发展。
其中，分子生物学是生物探索中的重要方法之一。
它通过研究生物分子的结构和功能，揭示生物体内的基因表达和调控机制。
分子生物学的技术包括DNA测序、PCR、基因克隆等，这些技术的应用使得我们可以更加深入地研究生物的遗传信息和遗传变异。
细胞生物学是另一个重要的生物探索方法。
它研究生物体内的细胞结构和功能，揭示细胞的生命活动和代谢过程。
细胞生物学的技术包括细胞培养、显微镜观察、细胞染色等，这些技术的应用使得我们可以观察和研究微观层面的生物现象。
生物化学是生物探索的另一个重要方法。
它研究生物体内的化学成分和化学反应，揭示生物体内的代谢和能量转化过程。
生物化学的技术包括色谱、质谱、核磁共振等，这些技术的应用使得我们可以分析和鉴定生物体内的化学物质。
此外，生物探索还可以借助生物信息学和计算机技术进行研究。
生物信息学是通过对生物数据的收集、存储、分析和应用，来揭示生物体内的信息和规律。
