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基因组学一、课程说明课程编号：280311Z10课程名称：基因组学/Genomics课程类别：专业教育课程学时/学分：32/2先修课程：细胞生物学、生物化学、分子生物学适应专业：生物科学教材、教学参考书：1. 杨金水主编．基因组学（第三版）．北京：高等教育出版社．2013；2. 宋方洲主编．基因组学．北京：军事医学科学出版社．2011；3. 胡维新主编．医学分子生物学（第二版）．北京：科学出版社．2014．二、课程设置的目的意义基因组学是在基因组水平上研究基因组结构和功能的科学，是当代生命科学发展最为迅速的学科之一。
本课程的主要任务是使学生掌握基因组学的基本理论和基本知识，熟悉基因组学在医学中的应用，了解基因组学的主要新进展。
三、课程的基本要求基本理论和基本知识：1. 掌握基因组学的概念。
熟悉研究基因组学的意义；人类基因组计划。
了解基因组学的历史发展阶段；后基因组学。
2. 掌握遗传图与物理图的概念；遗传作图标记；连锁分析。
熟悉人类遗传图。
了解水稻遗传图。
3. 掌握辐射杂种作图。
熟悉限制性作图；基于克隆的基因组作图；原位染色体连锁图。
了解基因组整合图。
4. 掌握第二代和第三代DNA测序的原理；基因组测序的策略；作图法测序与序列组装；人类基因组测序与组装。
熟悉鸟枪法测序与序列组装；不同测序路线与序列组装策略的比较；基因组测序的其他路线。
5. 掌握根据基因结构特征搜寻基因；同源基因查询；实验确认基因；计算机预测基因功能。
熟悉蛋白质结构域在功能预测中的意义；根据协同进化注释基因功能；基因功能检测；高通量基因功能的研究方法。
了解基因的命名与分类；功能基因组学。
6. 掌握基因组的起源；基因与基因组加倍；外显子洗牌；DNA水平转移。
熟悉重复基因的命运；非编码序列的扩张。
了解比较基因组学。
7. 掌握分子系统发生学的概念；DNA系统发生树。
熟悉分子系统发生学与生物进化。
了解基因组与生物多样性。
8. 掌握疾病基因组研究策略。
基因组学和比较基因组学基因组学是研究生物体的基因组结构、组成和功能的科学领域。
它通过对基因组DNA序列的分析，探索基因与生物体性状之间的关系，以及基因组在进化过程中的变化。
而比较基因组学则是基因组学的一个重要分支，通过比较不同物种的基因组，揭示不同物种之间的共通性和差异性，从而深入研究生物体之间的进化关系和适应环境的机制。
1. 基因组学的发展在过去的几十年里，基因组学技术的飞速发展推动了该领域的迅猛发展。
创立了人类基因组计划（HGP）的里程碑式成果，将人类基因组的DNA序列测定完成并发布。
这项重大工作的完成催生了众多基因组学研究的突破，开辟了基因组学在疾病诊断、再生医学、进化生物学等领域的应用前景。
2. 基因组学的研究方法基因组学的研究方法主要包括测序技术和生物信息学分析两个方面。
测序技术利用高通量测序平台，可以快速、准确地获取生物体的整个基因组序列。
生物信息学分析则是对测序得到的海量数据进行筛选、比对、注释和解读，并通过构建基因组数据库和研发相应的算法，从中提取有意义的信息。
3. 基因组学的应用领域基因组学在医学研究中发挥着重要作用。
通过对疾病相关基因的研究，可以帮助诊断疾病、制定个体化治疗方案，甚至预测疾病的风险。
此外，基因组学在农业领域也有重要的应用。
比如利用基因组测序技术可以研究和改良作物的基因组，提高作物的产量和品质，并增强植物的抗病性和适应性。
4. 比较基因组学的研究意义比较基因组学通过比较不同物种的基因组，揭示物种之间的共通性和差异性，有助于研究生物体的进化关系和适应环境的机制。
通过比较不同种类的基因组，我们可以确定物种之间的亲缘关系，揭示不同物种之间演化的轨迹和速度。
同时，比较基因组学还有助于发现和理解基因组中的功能元件、非编码RNA等，进一步拓宽了我们对基因组的认识。
综上所述，基因组学和比较基因组学是两个相互关联的学科，它们以高通量测序技术为基础，通过分析基因组DNA序列的组成和功能，探究基因与生物体性状之间的关系，以及不同物种之间的共通性和差异性。
基因组学考试资料整理版第一章一、基因组1、基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。
基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(xxparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。
每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。
C 值悖理：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。
基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。
反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。
4、假基因：功能基因但已失去活性或者改变原来活性功能的DNA序列. 四、基因组特征比较真核生物基因组的特征：复杂性较高的生物基因组结构松弛，在整个基因组范围内分布大量重复顺序；含有大量数目不等的线性DNA分子，并且，每个长链DNA都与蛋白质组成染色体结构；含有细胞器基因组原核生物基因组的特征 :原核生物基因数目比真核生物少，大小在5 Mb以下; 原核生物基因组结构更紧凑;第二章一、为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
二、基因组测序方法、原理及特点：1. 克隆重叠群法：先构建遗传图，再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库获得精细的物理图，选择合适的BAC 或PAC克隆测序，利用计算机拼装。
生物信息学的基本概念和技术生物信息学是他卫生医疗、农业种植、环境保护等方面的一个新兴学科，是应用计算机科学、统计学和生物学等知识，研究生物的基因、蛋白质、基因组和表达及其相关信息的一个综合性、交叉性学科。
生物信息学的主要研究内容包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等。
本文将重点对生物信息学的基本概念和技术进行介绍。
一、生物信息学的基本概念1. 基因组学基因组学是生物信息学的一个重要分支，是研究生物基因组组成以及基因组结构和功能的学科。
基因组是指定义生物遗传信息总体的基因及其调控区域，包括DNA的全套本体以及其中有关基因编码的蛋白质和RNA的信息。
基因组学主要包括基因序列测定、基因变异的检测和鉴定、基因调控区域的研究等。
2. 转录组学转录组学研究的是细胞或者组织细胞内所有基因的信息表达模式和规律，包括轻量级、重量级RNA的结构、功能和表达差异。
转录组学的研究方法包括基于RNA测序技术的定量和基因表达分析、转录因子分析、芯片技术等。
3. 蛋白质组学蛋白质组学是以蛋白质为研究对象，探讨蛋白质的种类、品质和数量，以及其在细胞和生物体内的作用、相互作用等问题。
蛋白质组学主要包括蛋白质质谱学、二维电泳技术等。
4. 代谢组学代谢组学是指在全体生物组织和细胞水平上，系统地研究代谢产物谱、代谢途径、代谢物代谢酶和代谢控制等方面的科学。
代谢组学是从代谢物的角度来理解生物体的状态，代谢组学主要采用高通量技术，如质谱分析，核磁共振（NMR）技术等。
二、生物信息学的技术1. DNA测序技术DNA测序是分析DNA序列的基础技术，是基因组和转录组学、蛋白质组学和代谢组学研究的重要前提。
DNA测序的技术不断更新，测序平台主要分为第二代和第三代测序技术，其中第二代测序技术是基于测量表明目标分子序列的合成以及检测分子中不同碱基的不同光学或电性质的方法，而第三代测序技术是通过读取单个分子的序列，并识别单个核苷酸以测定DNA序列。
生命科学中的基因组学和后基因组学随着科技的发展和生物学研究的深入，基因组学和后基因组学成为生命科学中研究最为热门的领域之一。
基因组学是研究基因组结构和功能的学科，它在解决人类遗传疾病、发育生物学和生态学等方面发挥着重要作用。
后基因组学则是基因组学的一个分支，主要研究基因组学未能解决的问题，如基因之外的序列与功能、基因调控、生物多样性等。
本文将对基因组学和后基因组学的基本概念、研究方法以及应用进行深入的探讨。
一、基因组学1. 基因组的定义基因组是指一个生物个体的所有染色体DNA序列的总和。
它包括所有的基因、非编码RNA以及其他由DNA编码的功能序列，如启动子、转录因子结合位点和DNA甲基化位点等。
2. 基因组的研究方法随着高通量测序技术的发展，基因组学研究方法已经得到了巨大的提升。
目前，主要的基因组研究方法包括：全基因组测序(WGS)、转录组测序(RNA-seq)、染色体构象的确定(CTCF-seq)、DNA甲基化测序(Bisulfite-seq)等。
全基因组测序是一种高通量的测序方法，能够单次测定一个生物个体的DNA序列。
这种方法绝大部分适用范围是测序哺乳动物基因组，因为其他种类的DNA大小和复杂度差异很大。
转录组测序是研究RNA表达的一种高通量测序技术。
它可以确定某个时刻、某个组织或细胞类型中所有基因的表达水平和变化情况，以及愈合的RNA行为和带有RNA的细胞小器官的空间位置和相互作用。
染色体构象的确定是一种研究染色体在细胞内几何结构的一种测定方法。
这种方法涉及到CTCF，它是一种复杂的DNA结着蛋白，参与基因调控和染色质结构的维持。
DNA甲基化测序是一种研究DNA表观遗传变化的测序技术。
该技术用于测定基因组中DNA甲基化的位置和水平。
因为甲基化是一种细胞和基因组变化的重要特征，它对基因调控、转录水平和功能有深远影响。
3. 基因组的应用基因组技术的应用广泛，从人类革命到医学领域都有发挥着重要的作用。
