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中华行为医学与脑科学杂志2021年4月第30卷第4期Chin J Behav M e d Brain Sci，April 2021，Vol. 30，N〇.4•315••临床研究•酒精代谢相关基因位点多态性与酒依赖风险及酒精主观反应的关系罗晓1赵志强2张红3徐斌1李秀弟3胡红星11新疆医科大学第一附属医院心理医学中心，乌鲁木齐830054;2新疆精神卫生中心戒酒科，乌鲁木齐830000;3新疆医科大学，乌鲁木齐830017通信作者：胡红星，Email:huhongxing71@ 163. com【摘要】目的探讨酒精代谢酶及药效酶基因ALDH2(rs671)、ADH lB(rs1229984)、ADH1C(rs141973904)、0PRM1(rsl799971)、PDYN(rsl997794)位点多态性与个体的酒精主观反应、饮酒行为之间的关系。
方法选取2018年1~12月在新疆医科大学第一附属医院及新疆精神卫生中心住院且符合DSM-IV诊断的酒依赖患者（酒依赖组』=100)。
酒依赖组与正常健康被试（对照组，n=1〇〇)完成一般情况调查表、签署知情同意书，抽取静脉血5 m l提取DNA,酒依赖组完成酒精挑战试验，于饮酒前、饮酒后30、60、丨20、丨80m in分别完成双相酒精反应问卷（biphasic alcohol effect scale,BAES)、药物效应问卷（drug effect questionaire，DEQ)。
利用效用程序计算遗传连锁分析的Hardy-Weinberg平衡。
采用Pearson卡方检验并计算优势比O fi值，使用重复测量卡方检验法分析个体酒精主观反应的变化趋势。
结果rs671等位基因位点A与酒依赖的风险相关（X2=23. 97,P<0. 01,0/?=7. 11,95%C/=2. 93~ 17.30) ,rsl229984位点单核苷酸多态生以显性遗传模型“T/T-C/T”为最佳拟合模型（P<0.01,0/J=0. 16,95%C/=0.08~0_32),是酒依赖的保护性因素。
万方数据 万方数据 万方数据 万方数据 万方数据人乙醛脱氢酶2基因*1/*2多态性与酒精性疾病作者：裘丽珍， 钟文涛， 龚兴国， QIU Lizhen， ZHONG Wentao， GONG Xingguo作者单位：浙江大学生物化学研究所,杭州市,310058刊名：医学分子生物学杂志英文刊名：JOURNAL OF MEDICAL MOLECULAR BIOLOGY年，卷(期)：2007,4(2)被引用次数：10次参考文献(39条)1.VASILIOU V;NEBERT D W Analysis and update of the human aldehyde dehydrogenase (ALDH) gene family 2005(02)2.YIN S J Alcohol dehydrogenase:enzymology and metabolism 1994(z2)3.GEMMA S;VICHI S;TESTAI E Individual susceptibility and alcohol effects:biochemical and genetic aspects 2006(01)4.YOSHIDA A;HSU L C;YASUNAMI M Genetics of human alcohol-metabolizing enzymes[外文期刊] 19915.CHEUNG C;DAVIES N G;HOOG J O Species variations in cutaneous alcohol dehydrogenases and aldehyde dehydrogenases may impact on toxicological assessments of alcohols and aldehydes[外文期刊] 2003(2-3)6.IKAWA M C;IMPRATIN C;WANG G Isolation and characterization of aldehyde dehydrogenase isozymes from usual and atypical human livers 1983(10)7.WANG R S;NAKAJIMA T;KAWAMOTO T Effects of aldehyde dehydrogenase-2 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JIANG Chun-xiao.ZHANG Yun中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与心肌梗死的相关性研究[期刊论文]-山东大学学报（医学版）2007,45(8)2.张鹤.陈玉国.徐峰.薛丽.江春晓.张运.ZHANG He.CHEN Yu-guo.XU Feng.XUE Li.JIANG Chun-xiao.ZHANG Yun 乙醛脱氢酶2基因多态与硝酸甘油疗效相关性研究[期刊论文]-中华内科杂志2007,46(8)3.江春晓.陈玉国.张运.徐峰.张鹤.薛丽中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与2型糖尿病的关系[期刊论文]-中国老年学杂志2007,27(4)4.李志祥.谢桂岚ALDH2基因第12外显子(G/A)多态性在北京汉族人群的检测[期刊论文]-中国现代医学杂志2005,15(3)5.张鹤中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与硝酸甘油疗效的相关性研究[学位论文]20086.丁建华.吴建中.高长明.李苏平.周建农.曹海霞.苏平.周学富.丁保国.王如鸿乙醛脱氢酶2基因多态性和饮酒习惯与肝癌的易感性[期刊论文]-肿瘤2004,24(4)7.张竹梅.刘茶珍.边建超.汤伯明.江峰.王其军.王启敏.朱鑫.沈福民洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2的基因多态性研究[期刊论文]-遗传2002,24(5)8.罗怀容.张亚平乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因研究进展及其与饮酒行为的关系[期刊论文]-遗传2004,26(2)9.周文婷.李景鹏.崔羽.王晓燕.ZHOU Wen-ting.LI Jing-peng.CUI Yu.WANG Xiao-yan乙醇代谢酶基因多态性与酒精性肝病关系[期刊论文]-现代生物医学进展2007,7(9)10.赵吉.孙爱军.邹云增.王颖.张晨辉.黄薇.马会利.卢鑫.刘芳.葛均波.ZHAO Ji.SUN Ai-jun.ZOU Yun-zeng. WANG Ying.ZHANG Chen-hi.HUANG Wei.MA Hui-li.LU Xin.LIU Fang.GE Jun-bo ALDH2基因多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油有效性关联的实验研究[期刊论文]-中国分子心脏病学杂志2010,10(2)引证文献(10条)1.姜齐宏.陈艳.肖政盐酸纳美芬联合地塞米松治疗双硫仑样反应41例[期刊论文]-医药导报 2013(7)2.夏祥敏20例双硫仑样反应诊治体会[期刊论文]-中国医学创新 2009(2)3.李海峰.孙明莉.于亚欣.刘宝华三磷酸胞苷二钠治疗头孢菌素致双硫仑样反应疗效观察[期刊论文]-中国中西医结合急救杂志 2011(6)4.彭超地塞米松联合生脉注射液治疗双硫仑样反应36例疗效观察[期刊论文]-云南中医中药杂志 2011(8)5.刘非凡.唐瑛.陈忠庆.唐忠智.王忠强.李军荛.李小平地塞米松治疗双硫仑样反应的临床和实验研究[期刊论文]-内科急危重症杂志 2008(4)6.贾振宇双硫仑样反应86例急诊救治体会[期刊论文]-蚌埠医学院学报 2011(11)7.王丽影.李增霞.张英.汤其群.查锡良八年制学生生物化学实验课程的改革[期刊论文]-中国高等医学教育2013(2)8.周正元.李建清.孙国祥.徐敏皋.徐晓燕ADH2、ALDH2 基因多态性及饮酒和胃癌关联的研究[期刊论文]-上海预防医学 2010(4)9.李莉.李成涛.赵书民.张素华.向平乙醇、乙醛慢代谢与酒后驾车肇事[期刊论文]-中国司法鉴定 2010(1)10.张成禄.于新发.谢健敏.王前.郑磊.曾方银.张鹏鼻咽癌患者乙醛脱氢酶2基因G1510A突变及酶活性研究[期刊论文]-检验医学与临床 2011(2)引用本文格式：裘丽珍.钟文涛.龚兴国.QIU Lizhen.ZHONG Wentao.GONG Xingguo人乙醛脱氢酶2基因*1/*2多态性与酒精性疾病[期刊论文]-医学分子生物学杂志 2007(2)。
ALDH2基因多态性检测项目简介：ALDH ( aldehyde dehydrogenase gene ) 人类乙醛脱氢酶，是一种四联体蛋白，催化乙醛和其他脂肪族醛氧化。
目前已发现ALDH 有19 种同工酶，主要有ALDH1～4 四种，其中ALDH2最为重要。
在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
ALDH2基因位于人类第12号染色体，由于ALDH2 基因存在G1510A 多态性，导致氨基酸序列第487位上的谷氨酸被赖氨酸所替换( Glu487 Lys)，其中具有催化活性的野生型称为G等位基因(ALDH2*1)，催化能力失活的变异型称为 A 等位基因(ALDH2*2)。
在亚洲的黄种人群中， ALDH2*2是频率最高且最重要的突变型。
临床用药医生应考虑的因素：ALDH2基因突变致乙醛脱氢酶活性下降引起的临床表现：1、ALDH2与硝酸甘油治疗：硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物，研究发现硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮（NO）所介导。
但临床上部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛，使心肌严重缺血加重。
近来发现， ALDH2与硝酸甘油转化为NO密切相关。
有研究表明，ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者，且前者迅速起效率也明显高于后者。
2、ALDH2与酒精性疾病：乙醛脱氢酶( aldehyde dehydrogenase, ALDH)和乙醇脱氢酶( alcohol dehydrogenase, ADH) 在人体内共同组成了人乙醇脱氢酶系, 负责催化人体的乙醇分解代谢。
ALDH2在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
研究发现，突变型基因ALDH2*2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失，并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在深刻的联系。
过度的饮酒行为，不仅使ALDH2*2 携带者对酒精产生依赖，还可能引起肝癌等的酒精性肝病(alcoholic liver disease，ALD)。
.论著•基因多态性、饮酒种类与乙醇代谢的相关性叶懿，陈帆，卢翔，吴昊，卢颀，施蕾袁颜有仪，杨林袁廖林川(四川大学华西基础医学与法医学院，四川成都610041)摘要：目的探索ADH1B和ALDH2基因多态性以及饮酒种类对乙醇代谢的影响，为司法鉴定实践中涉及乙醇代谢结果解释或对血乙醇含量回推的案件提供数据支持。
方法筛选出81名志愿者，通过多重SNaPshot分型方法获得和ALDH2的基因型。
饮酒剂量为1.0g/kg，在饮酒前以及饮酒后30 min、45 min、1 h、1.5 h、2 h、3 h、4 h、5 h、6 h、7 h和8 h静脉采血1 mL，通过顶空气相色谱法检测血中乙醇和乙醛的浓度，计算血乙醇达峰时间（7_)、乙醇峰值质量浓度(CmJ、乙醇曲线下面积(area under curve，AUC乙醇）、AUC乙醛和乙醇消除斜率(渊茁）。
为排除ADH1C基因多态性的干扰，选择携带基因型的个体，根据ADH1B和ALDH2的基因型分组，对各组上述参数进行单因素方差分析，并运用最小显著差异法进行组间比较，基因间的相互作用关系采用双因素方差分析。
对3种饮酒种类（白酒、红酒和啤酒）组间 的各参数进行随机区组设计方差分析。
结果不同ADH1B和ALDH2基因型组间和差异无统计学意义，部分基因型组间AUC乙醇、、茁和AUC乙醛差异有统计学意义。
个体饮相同剂量不同种类酒时，各组间 各参数差异均无统计学意义。
结论乙醇代谢受相关基因多态性影响较大，基本不受饮酒种类的影响。
关键词院法医毒理学；乙醇;代谢;基因多态性;饮酒种类；乙醛蓄积中图分类号：DF795.1 文献标志码：A doi: 10.3969/j.issn.l004-5619.2018.02.007文章编号院1004-5619(2018)02-0142-05Correlation of Genetic Polymorphism, Alcoholic Beverage Type and Ethanol MetabolismY E Yi, C H E N Fan, L U X iang, W U Hao, L U Qi, S H I Lei, Y A N Y o u-y i, Y A N G Lin, LIA O L in-c h u a n (W e st C hina School o f Basic M edical Sciences and Forensic M edicine, Sichuan University, Chengdu 610041,C hina)A bstract：Objective To explore the effects of A D H1B and A L D H2gene polymorphism and type of alcoholic beverage on ethanol metabolism, to provide data support for cases involving the interpretation of ethanol metabolism or back calculation of blood ethanol concentration in forensic practice. Methods A total of 81 volunteers were selected. The genotypes of A D H1B, A D H1C and A L D H2were obtained by a multiplex SNaPshot genotyping method. Each subject was administered with 1.0g/kg of alcohol. About 1mL venous blood was collected before and after the alcohol consumption at 30min, 45min, 1 h, 1.5h, 2h, 3h, 4h, 5h, 6h, 7h and 8h, respectively. The concentrations of ethanol and acetaldehyde in blood were determined by headspace gas chromatography. The peak times of blood ethanol concentration (Tm a x), the peak mass concentrations of ethanol (Cm a x), the area under curve (AUC) of ethanol (AUCe t h a n o l), AUCa c e ta l d e h y d e and ethanol elimination rates (茁)were calculated. In order to eliminate the influence ofA D H1C,the A D H1C*1/*1carriers were grouped based on the genotype of A D H1B and A LD H2.The dataof each group were evaluated by one-way analysis of variance and pairwise comparison tests were performed by least significant difference method. The gene interactions were evaluated by two-way analysis of variance.Each parameter of three kinds of alcoholic beverage ( w hite wine, red wine and beer) among groups was analysed by variance analysis with randomized block design. Results There were no differences in the value of ^臓and C m a x between the groups with different A DH1B and A LDH2 genotype. The differences in the values of AUCetw, ^and AUC—h y c t e among some groups carrying different A D H1B and A L D H2genotype had statistical significance, while no significant difference was observed in these parameters when one individual taking same dose of different alcoholic beverage type. Conclusion The ethanol metabolism is associated with the related gene polymorphism, which is barely affected by alcoholic beverage type.Keywords：forensic toxicology; ethanol; metabolism; gene polymorphism; type of alcoholic beverages;acetaldehyde accumulation在法医学实践中，许多案(事)件都需要测定活体或尸体血液中的乙醇含量。
•综述与讲座•乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精相关疾病的研究进展邱礼佳！,林贞葵！，陈慧怡！,李金花！,林梦琴!,梁少明！,刘伟"综述，郑桓！校审(1.肇庆医学高等专科学校，广东肇庆526000；2.6圳友一生物科技有限公司，广东深圳518115)摘要：酒与人类的生活密不可分，个体对酒精的敏感程度与其体内酒精代谢酶的活性有关即遗传基因有关*人体内乙醛脱氢酶2(ALDH2)的活性与人体饮酒后出现的各种不适症状之间存在关联*本文综述了乙醛脱氢酶2基因性及其相关疾病的发生机制*关键词：基因多态性；乙醛脱氢酶2(ALDH2)"疾病中图分类号:R446.1,R446.7文献标识码:A文章编号：1674-1129(2020)04-0611-04DOI:10.3969/j.issn.1674-1129.2020.04.002酒在中国人的宴席上有不可替代的作用,酒与人们的日常生活难解难分&适量的饮酒有助于促进人体新陈代谢，传承我国优良的酒文化&但现代人因学习压力或工作压力较大，不少人存在长期过度的酗酒或酒精依赖行，酒精有系的疾病发病率较叫等倒利用糖缺失性转铁蛋(CDT)、CDT/转铁蛋白(TRF)比助酒精性的8但人在2因性酒精的些疾病的发生。
人体饮酒，乙醇通过口腔、食道、胃肠道吸收,90%的过的吸收,过的代谢进入人体*卵的10%的乙醇则通过人体的呼吸作用、体代谢或其它方式排出身体[3]o1。
1ALDH21.1ALDH2的结构和存在部位人体内最常见的乙醛脱氢酶包括四种同工酶，即ALDH1-ALDH4,分不体上的因所编码。
ALDH2编码基因位于12号染色体(12q24.2),■有的因性叫ALDH2是一体，由基金项目:肇庆医学高等专科学校2019年度学生科技活动基金项目，编号2019XS04、2019XS05;广东省医学科研基金项目，编号A2018561作者简介:邱礼佳，男，199.年生。
肝脏２０２０年１月第２５卷第１期改变，如新生血管的形态变化、侧支循环的血供和动静脉分流等肿瘤特征性动态改变图像。
郭涛等［７］研究表明，晚期肝癌的ＣＴＡ图像表现为，新生病灶动脉期和静脉早期可见结节状或者巨块状的血管或肿瘤病灶显影，新生血管形态拉直僵硬，肿瘤病灶围绕供血动脉生长，甚至会出现动静脉分流的现象，肝动脉的解剖变异准确率为９５．３１％；本研究中ＣＴＡ组的病灶检出率达９４．５９％，敏感度达９５．１３％，与该研究的结果基本一致。
李万湖等［８］认为，ＣＴＡ重建技术还可出现碘化油沉积或者现象残缺现象，可结合ＭＳＣＴ的显影特征，来鉴别存活病灶和新发病灶，以及病灶血管及进展情况的监测和评估。
通过将ＭＳＣＴ与ＣＴＡ检查相结合，能提高肝癌术后复发的新发病检出率，诊断敏感度、特异度和正确指数，是观察肝癌术后肿瘤变化和评价疗效最特异和最敏感的检查方法。
综上所述，对ＨＣＣ手术或ＴＡＣＥ治疗术后患者，采用ＭＳＣＴ联合ＣＴＡ组检查，提高了观察肿瘤血管和染色水平，能及时有效发现新发病灶，提高存活病灶和新发病灶的鉴别诊断水平，降低临床误诊率和漏诊率，为评估疗效、病情监测和进一步诊疗方案提供科学有效的依据，具有较高的临床价值。
参 考 文 献［１］ 徐振州，陆大军，张向阳，等．ＭＲ和ＣＴ检测诊断肝硬化患者再生结节与小肝癌的临床价值研究．肝脏，２０１７，２２：６２６ ６２８．［２］ 麦神忠，彭樱花，郑华英，等．多层螺旋ＣＴ在原发性肝癌患者ＴＡＣＥ术后随访中的应用．中国ＣＴ和ＭＲＩ杂志，２０１９，１７：８２ ８４．［３］ 黄丽娜，倪衡建，姜建威，等．２５６层ＣＴ全肝灌注成像在原发性肝癌肝动脉化疗栓塞术中的价值．中华肝胆外科杂志，２０１５，２１：５１２ ５１６．［４］ 潘利，郑大伟．多层螺旋ＣＴ与磁共振成像对原发性肝癌经肝动脉化疗栓塞术后疗效评价．中国医学装备，２０１８，１５：４５ ４８．［５］ 苏泳诗，于新发．小肝癌临床治疗研究进展．实用肿瘤杂志，２０１９，３４：１７５ １７９．［６］ 张红伟，刘勇．ＣＴ增强动脉晚期扫描技术对原发性肝癌介入术后残癌的诊断价值．实用医学影像杂志，２０１９，２０：３６ ３８．［７］ 郭涛，干丽华．ＣＴ血管造影在肝癌患者血供特点及血流灌注动态变化研究中的应用．现代医学，２０１８，４６：１２７９ １２８２．［８］ 李万湖，董帅，胡旭东，等．多层螺旋ＣＴ血管造影对原发性肝癌动静脉瘘和肝外供血动脉评估价值．中华肿瘤防治杂志，２０１７，２４：７５５ ７５８．（收稿日期：２０１９ ０７ ２０）（本文编辑：钱燕）ＰＮＰＬＡ３基因多态性与酒精性肝病发生的关系李平生 崔恒官 作者单位：２０１７００ 上海市青浦区朱家角人民医院普外科（李平生），复旦大学附属中山医院青浦分院普外科（崔恒官）通信作者：崔恒官 【摘要】 目的 探讨马铃糖蛋白样磷脂酶蛋白３（ＰＮＰＬＡ３）基因多态性与酒精性肝病的关系。
乙醇脱氢酶基因多态性与饮酒行为及所致相关疾病的研究进展曾芳芳,刘盛元,王滨有【摘要】 酒精在体内的代谢主要是通过由乙醇脱氢酶(alcohol dehydrogenase,ADH)参与的氧化途径在肝脏内完成的。
乙醇脱氢酶基因变异可导致因饮酒在不同种族和个体间酒精代谢发生改变,这是因饮酒导致各种相关问题的重要原因之一。
近年来,对ADH基因的序列结构、分类及其相关的重要的功能等都有了深入的了解,对ADH的多态性在研究方法、研究群体分布范围等都有了很大的进展。
本文主要讨论了ADH不同多态位点的地理分布,与饮酒行为的关系及其导致的各种相关疾病如肝脏、胰腺疾病,心血管疾病,消化道疾病,乳腺癌。
【关键词】 醇脱氢酶;多态性,限制性片段长度;饮酒【中图分类号】R345.41;R394.2 【文献标识码】A 【文章编号】100826013(2008)022*******Pr og r ess in the study of alcoho l dehydr o gena se polymor phism and dr inking beha vior a s w ell a s a lcohol2 r ela ted disea s es ZEN G Fang2fa ng,L IU Sheng2yuan,WAN G Bin2you. Depa rtment o f E pidemiolo2 gy,Ha rbin Medical U niversity,Ha rbin 150081,China【A bstract】 In human body,metabolism of alcohol is mainly t hrough t he oxidative pathway mediated by alcoh ol dehydrogenase in t he liver.Alcohol dehydroge nase polymorp hisms exhibit great inter2individual a nd inter2ethnic variability in activ ity,which is one of the most important reas ons resulting in alcohol2re2 lated problems.Recently,the researchers on the polymorphisms have made great progress not only in the gene itself but als o in its f reque ncies and alcoh ol2related d iseases in different population.Thispaper main2 ly discusses geographical distribution of ADH polymorp hisms,a nd relationship between drinking behav ior a nd alcoh ol2related diseases,such a s he patic,pancreatic diseases,cardiovascular d iseases,gastrointestinal diseases,and breast ca ncer.【K ey w or ds】 Alcohol dehydrogenase;Polymorphism,restriction f ragme nt length;Alcohol drinking(Chin J Dis Control Prev2008,12(2):1642167) 酒精诱导的毒性效应在大量种族和个体间的差异是由一系列影响乙醇代谢动力学的遗传和环境因素共同作用的结果。
