智力相关基因的遗传多态性研究
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基因突变对人类智力的影响智力是人类最为复杂且独特的认知能力之一,它决定了我们的思维方式、学习能力和问题解决能力。
人类智力的形成受到多种因素的影响,其中包括遗传因素。
基因突变作为遗传变异的一种形式,可能对人类智力产生影响。
本文将探讨基因突变对人类智力的影响。
首先,我们应该了解基因突变是什么。
基因突变是DNA序列的突然变化,可能导致一种或多种功能的改变。
它可以通过突变本身或变异的基因进行遗传。
基因突变可以是点突变(单个核苷酸的变化),插入突变(插入一个或多个核苷酸)或删除突变(删除一个或多个核苷酸)。
基因突变的性质和位置决定了它对人类智力的影响。
现有研究表明,一些基因突变可能与智力水平的差异有关。
例如,2017年的一项研究发现,突变在基因FOXP2中被发现与人类言语和智力水平有关。
这个基因在大脑的发育和学习过程中起着重要的作用,其突变可能导致人类语言障碍和智力障碍。
另外,突变在基因ADAR2中与智力水平的降低有关。
ADAR2基因编码一种酶,可以修饰脑内的RNA分子。
突变造成了这种修饰的减少,进一步影响了智力的发展。
除了这些特定的基因突变,还有基因多态性(多基因变异)与智力相关。
例如,MTHFR基因的多态性已经与认知功能和学习能力的差异有关联。
该基因编码甲基四氢叶酸还原酶,这是调节DNA甲基化和脱甲基化过程的酶。
该基因突变可能导致同工酶的功能改变,从而影响大脑发育和智力水平。
此外,许多其他基因的多态性也与智力水平有关,例如COMT、BDNF和NRXN1等。
然而,我们必须注意到,基因突变对智力的影响是复杂且多样化的。
虽然一些基因突变与智力的降低有关,但也有一些基因突变与智力的提升相关。
例如,在人类历史中,发生了许多积极选择的基因突变,这些突变可能提高了人类的智力水平。
另外,不同的基因突变可能对个体的智力产生不同的影响,甚至在相同的基因突变下,不同环境的影响也可能会导致智力存在差异。
此外,智力是受到多基因的影响的。
遗传多样性研究及其应用随着人类对自然环境的破坏和全球气候变化的不断加剧,生物多样性的保护和修复成为了当今全球环保事业中的重要课题。
而遗传多样性研究则是了解和保护物种多样性的基础。
本文将介绍遗传多样性的定义和研究方法,以及它在生物多样性保护和可持续利用中的应用。
遗传多样性的定义和研究方法遗传多样性是指同一物种或同一群体中存在的遗传差异,主要包括基因型、等位基因、遗传变异的频率等。
这种差异通常来源于自然选择、随机漂变和人类的人工选择等因素,同时也是进化和适应性的基础。
遗传多样性广泛存在于各种生命形式中,包括植物、动物、微生物等。
而遗传多样性的研究则是通过对物种基因组的分析来了解各个基因型的分布、变异情况以及群体遗传结构等方面的信息。
在遗传多样性的研究中,主要采用DNA标记、基因组测序、群体遗传学和分子系统学等方法。
其中,DNA标记包括限制性片段长度多态性(RFLP)、随机扩增多态性DNA(RAPD)、微卫星DNA(simple sequence repeat,SSR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等,可以快速且准确地评估物种的遗传多样性。
而基因组测序则可以高分辨率地测定物种基因组中各个基因相关序列的变异情况。
群体遗传学则是通过对遗传多样性数据的统计分析来推断群体的遗传结构、遗传漂变速率、群体扩张和分裂等历史事件。
在分子系统学中,通过对物种遗传多样性、形态特征和地理位置等信息的综合分析,可以了解物种演化和分类学关系的基础数据。
遗传多样性的应用遗传多样性不仅是生物演化和进化的基础,也是对生命的理解和保护的重要基础。
在生物多样性的保护中,遗传多样性的研究可以评估生物种群的濒危程度,为物种保护提供科学依据。
同时,基于遗传多样性数据,可以评估保护区的布局和优先级,引导保护措施的实施。
例如,野生动植物种质资源保护工作中,通过采集、保存和利用有代表性的种质资源,来保护物种遗传多样性。
人类基因多态性与遗传性疾病的研究近年来,人类基因多态性和遗传性疾病的研究备受关注。
人类基因是一种生命基础,每个人的基因组都是独特的。
基因多态性是指同一种基因在不同个体之间存在不同版本的现象,也就是说,人类基因是多样的,这种多样性是人类进化的结果。
而遗传性疾病是由人类基因的错误或者突变造成的一类疾病。
本文将探讨人类基因多态性和遗传性疾病的研究。
基因多态性是指由于基因的不同形式而导致的表现上的差异。
基因的形式有很多,从基因上看,同一个基因可能有多种不同的形式,这种现象被称为基因多态性。
目前人类基因多态性研究的重点在于寻找人类基因组所有的多态性和变异,以揭示基因对人类生命活动的影响。
基因多态性不仅能够反应个体之间的差异,而且还与一些疾病的易感性和发生率密切相关。
研究人员可以利用这些基因多态性,通过分析和比较不同个体的基因,找出某些疾病的致病基因。
遗传性疾病是由基因的突变或者错误造成的一类疾病。
这些疾病是遗传的,如果一个人的家族中有患某种遗传性疾病的人,其后代患上这种疾病的几率会比较大。
目前已经发现了上千种遗传性疾病,包括新生儿时期、儿童期和成年期的各种疾病。
这些疾病有些是由单基因突变引起的,比如囊性纤维化等,而有些是由多基因突变引起的,如糖尿病等。
这些疾病不仅仅影响患者本人的生命和健康,还会对患者的家庭和社会造成不小的影响。
因此,对于遗传性疾病的研究显得尤为重要。
基因多态性和遗传性疾病是密切相关的。
许多遗传性疾病都与基因的多态性直接相关,因此通过研究基因多态性可以发现这些疾病的致病基因。
例如,人们发现某些人会患有乳腺癌,而另外的人却不会。
这就表明患有乳腺癌和不患乳腺癌之间存在基因多态性的差异。
因此,研究人员就可以利用这种差异,通过分析这些乳腺癌患者和非患者的基因来寻找诱发乳腺癌的致病基因。
这样,就可以为预防和治疗乳腺癌提供依据。
对于遗传性疾病的研究,除了寻找致病基因之外,还需要进行基因诊断。
基因诊断是利用分子生物学、生物化学和细胞生物学等技术,通过检测患者基因组中明显的异常变异,来确定患者是否患有遗传性疾病。
基因多态性和遗传耐受性的研究近年来,基因多态性和遗传耐受性的研究逐渐成为生物学、医学领域的热点话题。
基因多态性是指同一基因在不同个体之间存在多种变异形式的现象,而遗传耐受性是指个体对环境因素影响的不同敏感程度。
这两个概念似乎有些抽象,但它们实际上对我们理解和预防疾病等方面有着重要的意义。
首先来说基因多态性。
人类基因组大约由三十万多基对组成,当其中某些基对产生变异时,就会导致我们身体的不同特征和异质性。
例如,我们能感觉到的一些常见变异包括血型、皮肤颜色和眼睛颜色等。
而这些变异能继承给下一代,形成遗传。
在这个过程中,基因多态性和疾病之间的关系是十分密切的。
举个例子,对于心脏病这种常见疾病,已知存在多个与之相关的基因,其中每个基因又存在多种变异形式。
因此,同样患有心脏病的患者们可能存在着不同的基因多态性,这也就导致了他们在病情严重程度、治愈效果和预后等方面表现的不同。
另一方面,许多基因多态性还能影响个体对药物的代谢和反应。
这也就解释了为什么我们在平常看病买药时,医生会抽取我们的血样并进行基因测试。
因此,基因多态性的研究对于个性化医疗的推进和健康管理的进一步深化,有着重要的价值。
其次,我们来说一下遗传耐受性。
这个概念与人们所熟知的“遗传易感性”恰好相反。
在同等环境条件下,不同个体会受到不同的影响,这就是遗传耐受性。
在医学和生物学方面,这种耐受性的研究十分重要。
举个例子,同是吸烟者的人群中,有些人可能患上肺癌的几率很高,而有些人则可能因为长期吸烟而没有明显的生理反应。
这其中就有可能存在着某些基因多态性,而这就引发了研究人员们对基因多态性和遗传耐受性的探究。
当然,除了吸烟这种外界环境因素外,如饮食、环保等也同样会对人的生理反应产生影响。
在此背景下,研究人员探究遗传耐受性对环境感知、吸收等方面的影响,并通过基因多态性的筛查,为不同人群制定出针对性的预防方案,也就成为了一个十分重要的课题。
总结一下,基因多态性和遗传耐受性的研究可谓是生命科学、医学领域中的重要课题。
生物学中的遗传多态性研究遗传多态性作为一种遗传变异形式,是指基因在种群中存在多种等位基因的现象。
它在生物学中是一个非常重要的研究方向,因为遗传多态性不仅是生物种群进化的基础,也是生物学各个领域中的重要研究对象。
本文将介绍遗传多态性的概念、发生机制以及在生物学中的应用。
一、遗传多态性的概念遗传多态性(genetic polymorphism)是指在种群中的某一基因有两种或两种以上的等位基因,在一定条件下每种等位基因的频度都大于0.01。
这个概念最初是由英国的遗传学家弗雷德里克·格里菲斯提出的。
遗传多态性是基因水平上的表型变异,通过不同等位基因的组合而表现出来。
在人类学、动物学和植物学等领域中,遗传多态性都是一个非常重要的指标。
在人类学中,遗传多态性可以用来进行人类种群进化和迁徙的研究;在动植物学中,遗传多态性可以用来研究物种的起源、退化、适应性以及遗传资源等方面问题。
二、遗传多态性的发生机制遗传多态性在种群进化中的产生有多种机制。
其中,常见的机制有自然选择、基因漂变、基因流和突变等。
自然选择是指环境对不同等位基因的选择作用,使得一些等位基因被淘汰而另一些等位基因得以保留和扩散。
基因漂变是指由于随机的繁殖和变异过程,等位基因的频率发生了漂移的现象。
基因流是指不同种群之间等位基因的转移,这个过程会导致物种群体的基因组成发生改变。
突变是指基因产生的随机变异,这种变异可以导致等位基因的增加或丢失,从而增加遗传多样性。
三、遗传多态性在生物学中的应用1. 遗传多态性与人类疾病遗传多态性在医学中有着广泛的应用。
通过研究人类基因的多态性,可以发现一些跟疾病相关的基因,从而提高人们对疾病的认识和防治能力。
例如,某些人群中有一个名为APOE的基因,它与阿尔茨海默病有一定的关联,人们可以通过检测APOE基因的多态性来判断是否有患上阿尔茨海默病的风险。
2. 遗传多态性与生态保护遗传多态性也被广泛应用于生态保护领域,尤其是对于野生动物和植物。
人类基因组多态性与个体变异性研究随着科技的飞速发展,人类对于基因组的了解越来越深入。
基因序列中的多态性是指单核苷酸多态性(SNP)以及其他形式的基因变异,这种变异会导致基因型和表现型的差异。
在人类基因组研究中,多态性的研究成为越来越重要的一环。
一、基因组多态性的类型多态性变异形式很多,正是由于这种多样性,才会给人类带来更多的遗传信息。
人类基因组中常见的多态型的类型如下:1.SNP(单核苷酸多态性)在人类基因组研究中,SNP是最常见的一种多态性变异。
可以认为,SNP是一个位置的基因序列中的一个碱基与该位置上其他个体的其它碱基不同而导致的多态性。
由于SNP对特定基因上的信息有很大的影响,因此在分析人类复杂疾病的遗传基础上,SNP是非常重要的指标之一。
2.缺失变异型除了SNP之外,人类基因组中还存在缺失变异型的多态性形式。
所谓缺失变异型,就是指在一个人的基因组中某个基因或基因片段缺失或改变的过程,这也是基因组在物种间进化上发生的一种变化。
缺失变异型在研究基因适应性演化、染色体效应和环境适应性方面也有重要的应用价值。
3.重复序列人类基因组中重复序列是一种比SNP更大规模的基因变异。
这种序列在基因组中往往重复出现多次,是基因组DNA的一部分。
重复序列在基因组演化中起着非常重要的作用。
二、个体变异性的研究与应用个体变异性是指不同个体间表型和基因型的差异。
其研究在医学、农业、生态学等领域都有着重要的应用。
1.医学人类基因型具有很大的多样性,这种多样性可以表现在疾病的自然史、疾病的风险和疾病的治疗及预后等方面。
个体的基因型会影响临床中使用的某些药物的有效性和安全性,因此精确的基因型信息可以为药物选择和剂量提供指导。
2.农业最近,研究人员已经应用基因型信息来改善农业生产。
以小麦为例:从各小麦品种的基因组中筛选出有利于耐旱、抗虫等性状的DNA序列,然后进行插入删减,可以有效改善小麦品种的生长环境适应能力和产量等方面。
智力发展与遗传环境交互作用研究智力是人类智慧和认知能力的综合体现,对个体的发展和生活具有重要影响。
在长期的研究中,科学家们发现智力的发展不仅受到遗传因素的影响,还受到环境因素的调节和影响。
智力发展与遗传环境交互作用研究探讨了个体的基因与环境之间的相互作用关系,深入了解了智力形成的机制。
遗传因素是智力发展的重要基础。
研究发现,智力水平在一定程度上具有遗传性,并且在智力测试中的相关性高达50%-80%。
通过研究智力指标在同卵双生子和异卵双生子中的相似度,科学家们认为基因在智力发展中发挥着重要的作用。
遗传因素决定了个体的初始智力水平,但并不足以解释全部差异。
这就需要进一步研究环境因素在智力发展中的作用。
环境因素扮演着塑造智力的重要角色。
研究表明,环境的刺激和培养很大程度上能够改变个体的智力发展。
早期的研究主要关注了家庭和学校教育对智力发展的影响。
例如,一些研究发现对学龄前儿童进行丰富的言语和认知刺激能够提高他们的智力表现。
此外,教育水平和家庭经济状况等因素也被发现与智力水平呈正相关。
这些研究结果表明,环境对智力发展有着重要的影响。
智力发展研究的重点逐渐转向了遗传与环境的交互作用。
研究发现,基因与环境之间存在相互影响的关系,二者独立影响智力的效应也不同。
例如,一个有利的环境可能对智力发展产生更大的影响,而相同遗传背景下的个体在不同的环境中智力水平也呈现差异。
这意味着个体的遗传潜力只能通过环境的适应和激发才能得以充分发挥。
一项经典的研究是孪生研究,通过对同卵双生子和异卵双生子的研究,可以更清晰地了解遗传因素和环境因素在智力发展中的作用。
通过对同卵双生子的比较,可以排除遗传因素对智力的影响,然后评估环境因素对智力的影响。
一些孪生研究表明,即使在具有相同遗传背景的孩子中,他们的智力发展仍然存在差异,这是因为他们所处的家庭和学校环境不同。
这一研究为我们解析智力发展中遗传环境交互作用提供了重要证据。
近年来,神经科学领域的发展也为智力发展与遗传环境交互作用的研究提供了更深入的认识。
人类基因遗传多态性的研究进展人类基因遗传多态性一直是生物医学研究的热点之一。
现代分子生物学技术的出现使得研究基因遗传多态性的效率和精度有了很大的提高,同时也让我们对人类遗传多样性有了更深入的认识。
本文将介绍一些有关人类基因遗传多态性的研究进展。
一、单核苷酸多态性(SNP)单核苷酸多态性是指人类基因组中单个碱基的变异。
由于单核苷酸的变异不影响整个基因序列,因此SNP的出现频率相对较高,通常每1000个碱基中就有一处SNP。
SNP在人类基因遗传多态性研究中具有重要的意义。
依靠SNP,我们可以对人群间的遗传差异甚至是个体之间的遗传差异进行研究。
近年来,SNP技术已经广泛应用于基因组学、疾病诊断和新药开发等领域。
例如,在临床肿瘤研究中,SNP技术已经成功应用于个性化药物治疗的研究。
此外,SNP还可用于DNA修复机制研究、基因表达和蛋白质结构与功能研究等方面。
二、基因剪接多态性基因剪接是指在mRNA的合成过程中,根据不同的剪接方式来组合不同的外显子以及剪掉不同的内含子。
因此,基因剪接可以使得一个基因产生多种不同的编码蛋白。
而基因剪接过程中的多态性则是指产出的蛋白质会因为不同的剪接方式而产生多种不同的形态和功能。
在近年来的研究中,基因剪接多态性被越来越广泛地应用于遗传性疾病等方面的研究。
例如,基因剪接多态性被发现可能影响基因在神经系统发育中的功能,进而导致神经系统发育异常和认知能力障碍等疾病。
三、单核苷酸插入/缺失多态性单核苷酸插入/缺失多态性是指在基因序列中由于单个核苷酸的插入或缺失而导致的多态性变异。
这种类型的变异与SNP相似,但是由于影响的碱基数目比SNP更多,因此对基因序列的影响也会更大。
在人类基因遗传多态性方面,单核苷酸插入/缺失多态性同样也具有重要的意义。
例如,单核苷酸插入/缺失多态性被发现可能与一些遗传性疾病,如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等存在相关性。
因此,揭示单核苷酸插入/缺失多态性的特征和机制对于疾病的早期筛查和个性化治疗等方面具有重要的临床意义。
人类基因多态性的研究和应用人类基因多态性是说在一个物种的基因组中有不同的基因型。
这些基因上的变异使得每个人都有不同的基因组成分。
基因多态性是一个非常重要而且复杂的领域,在生物学、医学等许多方面有着广泛的应用。
经过多年研究,人类基因多态性已经得到了不少突破性的进展,为人类的健康,个性和文化的研究和发展提供了更广阔的维度。
一、人类基因多态性研究与应用的意义1. 促进人类认识自身和祖先的历史基因多态性识别不同人群之间的不同,因此可以提供关于人类历史、迁移和分裂的信息。
这种研究可以通过基因分型的多样性来了解人类历史和所有族群之间的亲缘关系和差异。
例如,随着基因变异和移民的分布,我们可以了解到人类的起源和发展历史,并推测出不同族群的归属和起源。
2. 提供个体诊断和治疗指导人类基因多态性可以用于识别疾病的风险和预测一个人对某些药物的反应。
近年来,随着基因测序技术的不断发展和成熟,使得我们可以更加准确地识别患病的风险和解析其发病机制。
例如,癌症病人常常带有某些特定的基因变异,这些变异导致了癌症的发生,因此,治疗方案的定制和优化并且避免不必要的治疗也成为了可能。
3. 基因多态性为进化提供了新的学术视角基因多态性和遗传变异是进化的基础,是与环境适应性和物种形态的依存关系密切相关的。
人类基因多态性的发现和研究,不仅有利于生物学上的理论探讨,更为我们提供了更加清晰和全面的认识人类起源和演化。
二、人类基因多态性研究的方法1. PCR方法PCR扩增是识别人类基因多态性和变异的一种重要方法。
PCR技术具有快速、准确和校准可靠的特点,适合于大量的样品检测。
PCR技术已被广泛用于检测基因突变、基因多态性和遗传多样性。
2. 手工提取DNA方法手工提取DNA方法是识别基因多态性和遗传变异的另一种主要方式。
这种方法需要一定的技术操作,但提取的DNA质量好、稳定性强,能够确保实验结果的准确性。
该方法主要适用于小样本和受损样本的分析。
3. 高通量测序技术高通量测序技术不断的发展成熟,它能够大规模的分析基因的多态性和多样性。
·研究综述·智力相关基因的遗传多态性研究*陆丽萍①② 施建农①@【关键词】 智力;基因;单核苷酸多态性(S N P) 中图分类号:B848.5、Q349.5 文献标识码:A 文章编号:1000-6729(2008)009-0694-03 作为预测人们未来学业以及职业成就的重要指标之一,智力以其复杂性和复合性成为人们关注的焦点。
虽然当前关于智力的定义仍未达成共识,但大多数研究者认同:智力不是一个单一的数量或概念,它包含着一组相对独立的认知能力。
卡特尔在承认智力多元化的基础上,将智力划分为流体智力和晶体智力两大类。
晶体智力是通过掌握社会文化经验而获得的智力,而流体智力相对不受社会文化经验影响,是在信息处理和问题解决过程中表现出来的能力[1]。
因流体智力决定着个人禀赋,且涉及了与基本心理过程有关的多种能力,如推理、记忆、观察力、空间能力、加工速度等,故目前国内外的智力测验主要围绕它展开,而智力测验的本质就是通过考察认知能力的外在表现来测量内在的智力因素。
因此,认知活动是智力的外在表现,是流体智力测量的依据,且单个认知活动只反映智力的某一或某些维度。
自B o u c h a r d等人1990年开展的双生子研究证实了智力的高遗传性[2]以来,人们开始将注意力转向智力的行为遗传学(b e h a v i o r g e n e t i c s)研究,此类研究中目前做得最多也相对最为成功的,是探究智力相关基因的遗传多态性(s i n g l en u c l e o-t i d ep o l y m o r p h i s m,S N P)研究。
任何行为都是受基因制约的复杂生物过程,因此探究行为的分子遗传机制不仅能解释行为形成与发展的内在基础,还能为预防和治疗导致行为变异的遗传疾病提供理论支持。
智力相关基因的探索性研究所采用的P C R(聚合酶链式反应)技术和Q T L(数量性状位点)研究,开拓了智力研究的新纪元,也从根本上挑战传统的神经生物学、医学、行为学和心理学研究的方向,使得对智力的基因定位及基因分型成为可能。
1智力的基因定位本文以智力相关基因所定位的不同系统为主线,介绍智力相关基因单核苷酸多态性研究的最新进展。
1.1多巴胺系统(d o p a m i n e s y s t e m)多巴胺系统与智力高相关,多巴胺基因也以其多效性作用成为研究智力遗传机制的首选基因。
儿茶酚-O-转甲基酶(C O M T)基因已被不同的研究报道与注意、工作记忆等与智力高相关的任务有关联[3-5]。
儿茶酚-O-转甲基酶基因上的第4外显子的一个G/A转换可产生不同活性的等位基因,这种单核苷酸多态性使得所编码的缬氨酸(v a l i n e,V A L)变异为氨基酸蛋氨酸(a m i n o a c i dm e t h i o n i n e,M E T)[6]。
一些研究者发现杂合子(V A L/M E T基因型)具有中等程度的儿茶酚-O-转甲基酶活动水平[7]。
E g a n等人发现M E T/M E T基因型携带者具有更好的工作记忆表现[8]。
多巴胺受体基因也可能与智力存在相关。
多巴胺D2受体基因(t h ed o p a m i n eD2r e c e p t o r g e n e,D R D2)多态性D R D2-T a q I A位于第11对染色体长臂q22-q23位点上。
R i t c h i e和N o b l e发现A1等位基因携带者所含的多巴胺受体浓度比A2等位基因携带者低30%-40%[9]。
最近研究发现D R D2-T a qI A 多态性与口头创造力、总体创造力存在相关:A1等位基因携带者有更好的智力水平[10]。
B e r m a n和N o b l e报告了D R D2-T a q I A与视空能力相关[11], T s a i等人2002年以台湾成年女子为被试,发现了D R D2-T a q I A多态性和智力之间存在相关[12],然而,由于这两个实验考察的对象不同,结论也截然迥异:B e r m a n等人认为A1等位基因携带者视空能力显著低于A2等位基因携带者,即A2等位基因为优势基因,而在T s a i等人的研究中,A1/A1携带者比A2/A2携带者有更高的智商分数,证明A1等位基因为优势基因。
1.25-羟色胺(5-H T)系统一些学者认为5-H T系统对智力的作用是通过影响多巴胺系统来实现的。
H a r v e y发现多巴胺与5-H T受体拮抗剂(s e r o-t o n i n r e c e p t o r a n t a g o n i s t z i p r a s i d o n e)相结合,能显著提高精神分裂症病人的不同智力任务,如情景记忆、注意力、执行性功能和视觉加工速度等的成绩[13]。
同时,P o y u r o v s k y等人在对精神分裂症病人的双盲试验研究中发现,5-H T2a受体拮抗剂米安色林拮抗药(5-H T2a a n t a g o n i s t m i a n s e r i n)能提高认知神经任务中的表现[14]。
P o r r a s等人研究表明5-H T系统能抑制多巴胺的减少,这或许支持了5-H T对智力的作用是间接的,是通过调节多巴胺系统的活动来实现的[15]。
5-H T系统中目前已知的可能影响认知操作的是色氨酸羟化酶基因1 (T P H1)的A779C多态(基因库编号A C005728)。
T P H1是复合胺通路中的一种生物合成限速酶,它通过将色氨酸转化为5-H T来调节5-H T的水平。
T P H A779等位基因与图形、口头694C h i n e s e M e n t a l H e a l t hJ o u r n a l,V o l22,N o.9,2008*国家自然基金项目:《智力超常儿童基因分型的初步研究》(编号30670716)① 中国科学院发展与教育研究室,北京100101 ② 中国科学院研究生院,北京100049 @通讯作者E m a i l:s h i j n@p s y c h.a c.c n和总体创造力这些重要的认知操作有显著相关[16]。
1.3类胆碱神经递质系统(c h o l i n e r g i c n e u r o t r a n s m i t t e r s y s-t e m)类胆碱神经递质系统与记忆、注意力以及高级认知加工等智力操作有关。
J o n e s等人对被试采用视觉o d d b a l l范式展开研究,发现位于人体第7对染色体上的毒蕈碱型乙酰胆碱受体(a c e t y l c h o l i n e r e c e p t o r,C H R M2)基因的连锁与关联能引发脑电的振荡,并且C H R M2的连锁和脑电的振荡只在目标刺激条件下共同出现,非目标刺激和新异刺激并不引发脑电活动,从而说明此基因可能影响人的脑活动和智力加工[17]。
C o m i n g s 等人2003年在明尼苏达双生子及其家庭研究中采用韦氏成人智力测验修订版进行测验,发现C H R M2基因多态性与智力测验成绩显著相关[18]。
P o s t h u m a和他的同事通过对C H R M2上的三个多核苷酸多态性标签进行基因分型,得出r s324650与操作性智力有显著相关[19]。
而D a n i e l l e M等人在此结论上加以延伸,发现了r s8191992与操作性智力的相关,并且指出C H R M2基因更多地涉及视空加工而非口头认知加工[20]。
由此看出,色氨酸羟化酶基因1上的A779C多态在图形、口头、总体创造力上有显著作用。
类胆碱功能的神经递质系统与记忆、注意力以及高级认知加工的许多方面有关,其中的毒蕈碱型乙酰胆碱受体基因可能影响脑的高级认知加工和操作性智力。
这也有可能表明,多巴胺和5-H T系统中的基因主要影响流体智力中的注意、工作记忆等认知操作,而类胆碱神经递质系统中的基因则更多地涉及操作性认知加工。
此外,还有一些基因在与智力高相关的认知操作中发挥作用。
溶酶体组织蛋白酶D(c a t h e p s i n D,C T S D)基因[21]、丙氨酸β合酶(c y s t a t h i o n i n e b e t a-s y n t h a s e,C B S)[22]、肌肉片段同源盒1基因(m u s c l es e g m e n t h o m e o b o x1,M S X1)[23-24]和琥珀酸盐半醛脱氢酶(s u c c i n a t e-s e m i a l d e h y d e d e h y d r o g e n a s e, S S A D H)[25]都被报道可能与智力相关。
然而值得一提的是,胰岛素成长因子(I G F2R)基因[26],也曾被发现与认知活动有关,但在采用相同样本的检验性实验中却并未取得一致的结果[27]。
1.4智力相关基因研究难度关于智力遗传的分子基础,虽然已经取得了一定的成果,但是目前的研究中还存在许多实际困难。
首先,智力是连续遗传的且易受到环境影响而改变,由于它本身具数量性状遗传的特点,其遗传基础诸如数量性状的基因数目、染色体位置及效应,很难简单地从性状本身的表型分布来确定其基因位点。
其次,人体内的基因数量巨大,要从浩瀚的基因海洋中找出与智力相关的基因并确定其具体数目绝非易事,且即便是影响同一行为特质的基因,它们对该行为特质的影响效果也并不相同:它们中的某些基因发挥着较小的作用,而某些基因在较大程度上影响着该行为的发展变化[28]。
第三,心理学家已经认识到,并不是非单一的某个基因影响或决定着某种行为,行为的发生及其变化是由一系列的基因共同作用和决定的,并且影响某一行为模式的基因也有可能同时作用于另外一种行为模式。
如,一个针对282个单基因性状紊乱患者的研究报告,结果发现影响其病症的基因分布很广,包括代谢途径、信号通道、神经元和神经胶质等众多方面和领域[29]。
由于许多实际困难还有待克服,故对特定行为进行精密的基因定位绝非易事,特别是涉及多个心理构造的智力因素,仍需要不断地探索。
2研究展望智力相关基因的遗传多态性研究已取得了一定的成绩,然而这类研究本身也存在上述的难度和缺陷,因而如何将遗传学和心理学较好结合起来,仍然是相关研究者要共同进行探索深思的问题。
笔者认为,未来此类研究应以验证性探索为主,在严格控制只是具有某种所研究特征的人群的基础上,大致确定与该研究特征可能存在关联的某些基因,针对该基因可能出现的多态性现象展开分析,如发现所研究人群和控制组中可能存在基因多态性与智力的相关,则再进行发散,继续寻找可能与该特征相关的其他染色体或基因。