分子生物学(2)

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1 名词解释

基因：产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。

基因组：生物有机体的单倍体细胞中的所有DNA，包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器的DNA。

基因组大小：是指一个基因组中所拥有的DNA含量，一般以重量计算，单位通常是皮克（10-12克），写成pg；有时也用道耳顿；或是以核苷酸碱基对的数量表示，单位为百万计，写成Mb或Mbp。1pg等于978Mb。

C值矛盾：也称C值反常现象，C值谬误。C值，通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量，以每细胞内的皮克（pg）数表示。而C值矛盾则是C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些低等的生物C值却很大，如一些两栖动物的C值甚至比哺乳动物还大。

核型：是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。

CpG岛：CpG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一，而在基因组的某些区段，CpG保持或高于正常概率，GC含量大于50%,长度超过200bp。

卫星DNA：又称随机DNA。因为真核细胞DNA的一部分是不被转录的异染色质成分，其碱基组成与主体DNA不同，因而可用密度梯度沉降技术如氯化铯梯度离心将它与主体DNA分离。卫星DNA通常是高度串联重复的DNA。

基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。基因簇少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。他们属于同一个祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染色体上相对集中的区域。

基因家族：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。

半保留复制：一种双链脱氧核糖核酸（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。因此，复制完成时将有两个子代DNA分子，每个分子的核苷酸序列均与亲代分子相同。 百度文库 - 让每个人平等地提升自我

2 半不连续复制：是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。

端粒酶：在细胞中负责端粒的延长的一种酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。

Pribnow box：在原核生物的被保护区内有一个由5个核苷酸组成的共同序列，是RNA聚合酶的紧密结合位点，这个区的中央大约位于起点上游10bp处，所以又称为-10区。

Hogness区：在真核生物基因中转录起始点上游-30~-25bp处的共同序列TATAAA，也称为TATA区。类似于Pribnow box。

转录单元：是一段从启动子开始至终止子结束的DNA序列，RNA聚合酶从转录起始位点开始沿着模板前进，直到终止子为止，转录出一条RNA链。

是一段可被RNA聚合酶转录成一条连续mRNA链的DNA，包括转录起始和终止信号。一个简单的转录单位只携带合成的一种蛋白的信息，复合转录单位可携带不止一种蛋白质分子的信息。

转录起始前复合物：真核生物RNA聚合酶不能直接识别基因的启动子区，所以，需要一些被称为转录调控因子的辅助蛋白质按特定顺序结合于启动子上，RNA聚合酶才能与之结合并形成复杂的转录起始前复合物。

上游启动子元件：将TATA区上游的保守序列称为上游的启动子元件或称上游激活序列。

单顺反子mRNA：只编码一个蛋白质的mRNA称为单顺反子mRNA。

多顺反子mRNA：一种能作为两种或多种多肽链翻译模板的信使RNA，由DNA链上的邻近顺反子所界定。

SD 序列：存在于原核生物起始密码子AUG上游7-12个核苷酸处的一种4~7个核苷酸的保守序列，它与16SrRNA3’端反向互补，所以可将mRNA的AUG起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。根据首次识别某功能意义的科学家命名。

内含子：在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。

外显子：是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。 百度文库 - 让每个人平等地提升自我

3 可译框架、可读框：是指一组连续的含有三连密码子的能够被翻译成为多肽链的DNA序列。它由起始密码子开始，到终止密码子结束。

hnRNA（核不均一RNA）：由DNA转录生成的原始转录产物。即mRNA的前体。

snRNA（核内小RNA）：细胞内有小核RNA，它是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体的主要成分，参与mRNA前体的加工过程。

snoRNA（核仁小RNA）：是近来生物学研究的热点，由内含子编码。已证明有多种功能，反义snoRNA指导rRNA核糖甲基化。核仁小RNA与其它RNA的处理和修饰有关，调节细胞死亡。

guide RNA（向导RNA）：引导RNA编辑的RNA分子,长度大约是60～80个核苷酸,是由单独的基因转录的,具有3'寡聚U的尾巴,中间有一段与被编辑mRNA精确互补的序列,5'端是一个锚定序列,它同非编辑的mRNA序列互补。在编辑时,形成一个编辑体(editosome),以gRNAs内部的序列作为模板进行转录物的校正, 同时产生编辑的mRNA。gRNA3'端的oligo(U)尾可作为被添加的U的供体。

SiRNA：是一种小RNA分子（~21-25核苷酸），由Dicer（RNAase Ⅲ家族中对双链RNA具有特异性的酶）加工而成。SiRNA是siRISC的主要成员，激发与之互补的目标mRNA的沉默。

反义RNA：指与mRNA互补的RNA分子，也包括与其它RNA互补的RNA分子。由于核糖体不能翻译双链的RNA，所以反义RNA与mRNA特异性的互补结合, 即抑制了该mRNA的翻译。通过反义RNA控制mRNA的翻译是原核生物基因表达调控的一种方式。

剪接体：进行RNA剪接时形成的多组分复合物，其大小为60S，主要是由小分子的核RNA和蛋白质组成。剪接体本身需要一些小核RNA参与。这些小核RNA不会翻译出任何蛋白，但对于调控遗传活动起到重要作用。

核酶：是一类具有催化活性的RNA分子，通过催化靶位点RNA链中磷酸二酯键的断裂，特异性的剪切底物底物RNA分子，从而阻断基因的表达。

信号肽：在起始密码子后，有一段编码疏水性氨基酸序列的RNA区域，被称为信号肽序列，它负责把蛋白质引导到细胞内不同膜结构的亚细胞器内。

密码子简并：有一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子。

泛素蛋白：含有高度保守的76个氨基酸的序列，它以羧基基团连接到目标蛋白质的赖氨酸残基的ε位氨基上，其主要作用是起始蛋白质的降解。 百度文库 - 让每个人平等地提升自我

4 kozak序列：在于真核生物mRNA的一段序列，其在翻译的起始中有重要作用。核糖体能够识别mRNA上的这段序列，并把它作为翻译起始位点。（p132）

弱化子：是指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列，该区域能形成不同的二级结构，利用原核生物转录与翻译的偶联机制对转录进行调节。

弱化作用：通过转录和翻译偶联促成3:4发夹结构，使转录被终止。

癌基因：是指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。

原癌基因：调控细胞生长和增殖的正常细胞基因。突变后转化成为致癌的癌基因。

抑癌基因：也称为抗癌基因。正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们具有抑制细胞增殖作用，但在一定情况下被抑制或丢失后可减弱甚至消除抑癌作用的基因。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。

隐性癌基因：抑癌基因的两个等位基因中失去任何一个都不影响其抑癌功能，只有两个等位基因全部失活才能失去抑癌功能。

遗传标记：指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性，必须具有可遗传性和可识别性两个基本特征。

遗传图：是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示。

物理图：是指以已知核苷酸序列的DNA片段为路标，以碱基对最为基本测量单位（图距）的基因组图。

全序列图：分子水平上最高层次的、最详尽的物理图。 百度文库 - 让每个人平等地提升自我

5

简答题

1、 比较原核生物基因组和真核生物基因组的结构。

答：基因组是指生物有机体的单倍体细胞中的所有DNA，包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器的DNA。

真核生物基因组的结构特点：

① 真核生物组庞大，一般都远大于原核生物的基因组。

② 真核基因组存在大量的重复序列。

③ 真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，该特点是真核生物与细菌和病毒之间最主要的区别。

④ 真核基因组的转录产物为单顺反子。

⑤ 真核生物基因组是断裂基因，有内含子结构。

⑥ 真核基因组存在大量的顺式作用元件。包括启动子、增强子、沉默子等。

⑦ 真核基因组中存在大量的DNA多态性。DNA多态性是指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异，主要包括单核苷酸多态性和串联重复序列多态性两类。

⑧ 真核基因组具有端粒结构。端粒是真核生物线性基因组DNA末端的一种特殊结构，它是一段DNA序列和蛋白质形成的复合体。（

⑨ 多基因家族和超基因家族：指一组具有类似功能核苷酸序列又有同源性的基因。

⑩ 基因类型多样，如假基因、断裂基因、非剪接基因、跳跃基因等

⑪ 自私DNA或称寄生DNA指非编码序列，包括分散的高度、中度重复序列，内含子和间隔序列等。

⑫ DNA序列组织的可变性；DNA序列从胚胎到成人并非一成不变。）

原核生物基因组特点

① 原核生物基因组很小

② 具有操纵子、操纵基因。

③ 基因是连续的 百度文库 - 让每个人平等地提升自我

6 ④ 大部分DNA是用于编码，小部分是间隔区

⑤ 有基因重叠现象

⑥ 无重复序列

（加上从基因家族和基因簇的角度的解答）

2、 什么是遗传多态性？DNA指纹？DNA多态性有什么意义？

答：遗传多态性同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象。包括单核苷酸多态性以及限制性片段长度多态性,可变重复序列。

由于不同的个体的这种串联重复的数目和位置都不相同，多以可变数量的串联重复序列（VNTRS）的Southern杂交带谱就具有高度的个体特异性，人们称其为DNA指纹。

DNA多态性的意义：

3、 DNA多态性有哪些？单体型？

DNA多态性是指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异，主要包括单核苷酸多态性（SNP）、可变数量的串联重复序列（VNTR）、限制性片段长度多态性（RFLP）。

SNP：指基因组DNA序列中由于单个核苷酸（A、G、C、T）的突变而引起的多态性。

RFLP：点突变，造成单碱基突变从而使酶切位点丢失；序列多态性发生较大顺序的变化，包括由于DNA顺序上发生突变以及高变区内串联重复的拷贝数差异。

VNTR：短的重复序列数量上的差异，产生原因：DNA复制时产生滑动以及减数分裂时联会时发生不对等交换。