贫血的诊断思路

• 骨髓基质细胞受损所致贫血：骨髓坏死、骨髓纤 维化
• 淋巴细胞功能亢进（免疫相关性全血细胞减少） • 造血调节因子水平异常所致贫血（EPO、TNF、
INF）
• 叶酸、维生素B12、铁剂
二、红细胞破坏过多
溶血性贫血
自身红细胞因素： 1.膜异常：遗传性球形细胞增多症；PNH 2.酶缺乏：G-6PD缺乏症、丙酮酸激酶缺乏 症 3.珠蛋白生成障碍：地中海贫血、血红蛋白 病
目前诊 断？ 鉴别诊断？
鉴别诊断（小细胞低色素性贫血、血小板升高）
1. 缺铁性贫血：患者铁蛋白为 354 μg/L，尽管炎症状态会使铁蛋白 结果受到影响，但该患者铁蛋白＞100 μg/L，而可溶性转铁蛋白受 体不是很高（2.54 mg/L），可以排除缺铁性贫血。 2. 地贫：患者无地贫家族史，中度贫血而无溶血表现，地贫基因筛 查阴性，可以排除地贫。
进一步分析
炎症指标检查结果提示患者存在明显的炎症状态。患
者血小板明显增高，符合炎症反应性增高。查结核菌素斑点试验 （TBspot试验）阴性，肺部CT正常，不支持结核及其它感染。
自身免疫病方面：无关节痛、皮疹、脱发、口腔溃疡等
表现，自身抗体指标均阴性。
肿瘤方面：无特殊表现，但体重减轻明显，下一步诊断重点为筛查 肿瘤，建议患者完善PET-CT检查。PET-CT未发现异常代谢增高的恶 性肿瘤性病变。但主动脉弓、腹主动脉（T11水平）管壁放射性摄 取不均匀增高，最大摄取值（SUVmax）3.1～4.0，不除外血管炎可 能可以进一步做血管炎相关的检查明确。慢性炎症性疾病，如血管 炎、活化的炎症细胞（包括巨噬细胞、成纤维细胞、淋巴细胞和中 性粒细胞）都会表达更高的 GLUT-1 和GLUT-3，促进炎症细胞对葡 萄糖的摄取，从而在18 F-FDGPET-CT中显示出来 。
目
1.贫血的定义 、分度； 2.贫血的发病机制； 3.贫血的诊断思路； 4.贫血的治疗；
录
患者一般情况
患者，女，47岁。 因“乏力、体重减轻半年”就诊。 既往史：否认肝炎、结核、高血压、糖尿病及自身免疫性疾病病史。 体检：贫血貌，无浅表淋巴结、肝脾肿大，心肺腹无阳性体征。
实验室检查
2017-7月入院前血常规：WBC 5×10 9 /L，HGB 70 g/L，MCV 74 fl，MCHC 276 g/L；PLT 600×10 9 /L，Ret 1.5%。生化：正常
3. 铁粒幼细胞性贫血：患者转铁蛋白饱和度低、铁蛋白无明显增高， 行骨髓涂片铁染色，未见环形铁粒幼红细胞，可排除；
4. 慢性病贫血：结合患者小细胞性贫血、血清铁下降、总铁结合力 下降、铁蛋白正常或升高，符合慢性病贫血。
5. 骨髓增殖性疾病：患者血小板明显增高，但脾脏无肿大。特发性 血小板增多症不能解释贫血，骨髓活检未见纤维化表现可排除特发 性骨髓纤维化。
分度：极重度贫血，Hb≤30g/L；重度贫血，Hb 3160g/L；中度贫血，61-90g/L；轻度贫血，Hb＞90g/L与低 于正常参考值的下限之间。
目
1.贫血的定义 、分度；
录
3.贫血的诊断思路； 4.贫血的治疗； 5.一例不明原因贫血
一、生成减少
造血细胞 造血调节 造血原料
• 多能造血干细胞、髓系干祖细胞、各期红系细胞
血清铁 3.49 μmol/L↓，总铁结合力 39.50 μmol/L，转铁蛋白饱和度 8% ↓ ，可溶 性转铁蛋白受体 2.54 mg/L ↑，铁蛋白354.20 μg/L↑。血清叶酸、维生素B 12 正常。
EPO 63.57 U/L↑；甲状腺功能及自身免疫全套阴性。 血红蛋白电泳正常，地中海贫血（地贫）基因筛查阴性。红细胞渗透脆性试验 正常。Coombs 试验阴性。CD55、CD59 表达 100%。
诊治
诊断：大血管炎、继发慢性病贫血。
治疗：给予泼尼松60 mg/d口服。
转归：1个月后复查：HGB106g/L，PLT405×10 9 /L，ESR7mm/1h， hsCRP 7.7 mg/L。
谢谢大家
炎症指标检查：ESR 110 mm/1 h，hsCRP 184.38 ng/L，IL-6 ng/L （参考值＜5.9 ng/L），TNF-α 17.4 ng/L（参考值＜8.1 ng/L）。 血清蛋白电泳：γ球蛋白33.9%，IgG 24.00 g/L，IgA 5.05 g/L， IgM 1.87 g/L。血清免疫固定电泳阴性。
2019-10-31 liud诊断思路； 4.贫血的治疗； 5.一例不明原因的贫血。
贫血概述
定义：在海平面地区，成年男性Hb低于120g/L，成年 女性Hb低于110g/L，妊娠女性Hb低于100g/L。
注意：高原地区居 民 Hb正常值较海平面者高 ；血容 量的变化也可以影响红细胞 (R BC)、Hb 检测结果，如脱 水 、失血所致血液浓缩 ，可能掩盖贫血 ；妊娠晚期 、 充血性心力衰竭 、水肿等使血容量扩张 ，可能导致稀释 性假性贫血
骨髓穿刺检查：免疫分型、 染色体、活检；
辅助检查：心电图、肝胆彩超、CT、胃肠镜检查等
贫血的治疗
一 对症治疗 输悬浮红细胞、补充血容量（失血）并发血色病者予以去铁治疗
二 对因治疗： 1.营养性贫血：补充造血原料； 2.造血干细胞质的异常采用干细胞移植； 3.AA患者采用ATG 环孢素 造血正调控因子； 4.溶血性贫血：糖皮质激素 脾切除； 5.遗传性球细胞增多症：脾切除； 6.继发性贫血：治疗原发病； 7.ACD /肾性贫血 采用EPO
录
4.贫血的治疗； 5.一例不明原因贫血
常见先天性贫血及对应检查
溶贫筛查诊断思路
常见遗传性或先天性溶血性疾病及试验
小细胞性贫血铁代谢指标变化
贫血的检查
常规检查：血常规、生化、Ret%、贫血三项
溶贫筛查检查：溶贫筛查、Coombs试验 、PNH检查、地贫基因检
测、
NGS测序
继发性贫血：甲状腺功能、自身免疫全套、输血前全套、肿瘤标记 物
外在因素： 生物：蛇毒、疟疾 理化因素：大面积烧伤、渗透压改变、 免疫：抗体介导HA 血管等机械因素：TTP、DIC、钙化性主动脉狭窄、 行军性血红蛋白尿
三、失血性贫血
1.出凝血性疾病： ITP、肝病、血友病
2.非出凝血性疾病： 消化道溃疡、痔疮、外伤、结核等
目
1.贫血的定义 、分度； 2.贫血的发病机制；
影像学检查
胸腹盆CT未见特殊异常。
入院后补充检查
骨髓象：增生活跃，粒红比为1.95∶1；粒系各阶段比例和形态正 常；红系中幼稚红细胞比例增高17.5%，红细胞大小不等，部分 中心淡染区扩大，呈“缗钱状”排列；全片见巨核细胞112个， 血小板成堆易见。
骨髓活检：造血组织增多，可见较多巨核细胞，未见纤维增生。 患者骨髓检查未发现明确肿瘤性及增生异常性疾病，红系增生正 常，提示骨髓增生性贫血。
诊断依据
进一步完善体表血管彩超：发现双侧颈总动脉远心端管壁增
厚，双侧颞动脉、锁骨下动脉未见异常。
头颈部血管CT血管造影（CTA）及主动脉CTA：头颈部动脉血管管壁 多发环状增厚，管腔轻度狭窄（＜50%）；主动脉弓、约T11椎体水 平降主动脉、左侧锁骨下动脉起始段、头壁干管壁环形增厚；腹腔 干开口处管壁重度狭窄（图3）。符合大血管炎诊断。
骨髓相关检查
骨髓涂片：增生明显活跃，粒红比为2.62∶1，部分幼稚粒细胞核 质发育不平衡，全片可见巨核细胞89个，血小板多见。
铁染色：细胞外铁（-），铁粒幼细胞阳性率为 80%。 骨髓活检：增生活跃（60%），网状纤维染色（MF-0级）。 JAK2 V617F突变阴性，CALR EXON9突变阴性。 染色体核型：46，XX［20］。