分子诊断检测项目介绍分子诊断检测项目介绍

分子诊断是检验什么的？检验师告诉你分子诊断是近些年来新兴的一种检验技术，跟传统方式相比有着更多的优点，但很多人对分子诊断还不够了解。

那么到底什么是分子诊断？分子诊断又是检验什么的？本篇文章将为大家详细介绍。

一、了解分子诊断1.什么是分子诊断？分子诊断是一种通过分子生物学检测的方法，对机体中某些遗传物质进行诊断的方式。

它能够提供更精准和更快的检查结果，被应用于多个领域。

通过分子诊断可以更快地发现潜在的基因疾病风险，从而更早地做出风险管理的准备，可以有效避免疾病发生，还能控制疾病的继续加重。

此外，分子诊断还能筛选出更为有效的药物进行治疗，以提升医疗效率。

2.分子诊断是检验什么的？分子诊断是预测诊断的主要方法，在进行检验时，材料主要为DNA、RNA以及蛋白质等物。

通过对这些材料的检验，可以有效诊断出人体中的某些遗传物质情况。

分子诊断主要检测DNA或是RNA的结构是否出现变化，变化了多少以及其表达功能是否正常，从而确定受检者的基因水平情况是否出现异常。

分子诊断对疾病的预防、诊断以及治疗和预后有着十分重要的意义。

二、分子诊断的优缺点1.分子诊断的优点分子诊断是一种利用分子生物学技术对疾病进行诊断的方法，相比传统的诊断方法，主要有着以下优点：（1）高度特异性：分子诊断具有高度特异性，能够更准确、可靠地诊断疾病。

传统的诊断方法往往基于疾病的表现症状，难以区分症状相似的不同疾病，容易导致误诊、漏诊的情况出现。

而分子诊断则可以通过对机体内部的遗传物质进行检测，从而更准确地识别出疾病的特异性标志物，提高诊断的准确性。

（2）早期诊断：分子诊断能够快速进行早期诊断，帮助患者及时接受治疗。

传统的诊断方法往往需要依靠疾病的临床表现和医生的经验，难以在疾病早期进行准确的诊断。

而分子诊断则可以在疾病早期就检测到遗传物质的变化，能够在疾病还处于早期阶段时作出诊断，为患者争取更多的治疗时间。

（3）灵敏度高：分子诊断具有非常高的灵敏度，能够快速检测到极微量的疾病相关遗传物质，从而提早发现问题。

SYBRgreen法定量PCR的原理：基因芯片的原理：杠氏肌营养不良的多重PCR诊断的原理：核酸分子杂交技术的原理：具有互补序列的异源核酸单链在一定条件下通过碱基配对原则形成杂合双链的过程荧光阈值：同一样本在多次扩增过程中达到某一荧光强度值时所需循环次数是一样的，这一荧光强度值为荧光阈值ct值（阈值循环数）：达到荧光阈值时的循环次数扩增曲线：癌基因：一类能够引起细胞恶性转化的基因原癌基因：细胞癌基因在正常情况下以非激活的形式存在的基因抑癌基因：抑制细胞生长并且具有潜在抑癌作用的基因PCR技术：利用针对目的基因所设计的一对特异性寡核苷酸引物，以目的基因为模板，在体外合成DNA片段内含子：基因中不编码的序列外显子：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应转座因子：能在基因组中从一个位点移至另一位点的DNA序列多基因家族：一些有编码功能的重复序列单核苷酸多态性：单个核苷酸变异而形成的FNA分子多态病毒基因组：由一种核酸组成，包括4种类型，双链DNA单链DNA双链RNA单链RNA单核苷酸多态性：单个核苷酸变异而形成的FNA分子多态病毒基因组：由一种核酸组成，包括4种类型，双链DNA单链DNA双链RNA单链RNA重叠基因：两个或两个以上基因的开放阅读框共有一段DNA序列，既某段DNA序列成为两个或两个以上共有的组成部分基因表达：受内外因素的影响，在复杂的调控机制控制下，多数基因经历激活转录和翻译等过程，产生具有特异生物学功能的蛋白质或RNA，赋予细胞或生物体特定功能或表型组成性表达基本表达：某些资源对环境因素不敏感，在一个生物体几乎所有细胞中表达相对恒定，且持续表达循环核酸游离循环核酸：一种存在于人体液中的细胞外游离状态的核酸，包括游离循环DNA 和游离循环RNA熔解温度：在热变性过程中，使被测DNA分子双链解开50％所需温度原核生物的转座因子①插入序列②转座子③可转移性噬菌体基因组DNA序列分为4类①单一序列②轻度重复序列③重度重复序列④高度重复序列线粒体基因组与核基因组相比自身的特点①母系遗传②线粒体DNA损伤后不易修复③遗传密码与通用遗传密码有区别基因突变和基因多态的区别通常DNA分子中某一特定位点的变异频率低于1％认为基因突变，高于1％则为DNA分子多态，基因多态是基因组多样性的分子机制PCR原理或PCR反应过程变性-退火-延伸，扩增效率达100%引物设计的基本要求①引物与模块序列严格互补②引物与引物之间避免形成稳定的二聚体③引物不能在模板的非目的位点发生聚合反应既发生错配引物设计遵循的原则①引物长度，过短影响PCR反应特异性，过长增加退火难度使延伸温度超过DNA聚合酶的最适延伸温度②引物的均衡性，两条引物的GC含量不能相差太大③引物的二级结构，避免二聚体尤其避免引物3’端形成发夹结构④引物的末端，避免在引物的3’端使用碱基A，引物3’端不要出现3个以上的连续碱基基因芯片的检测流程①目的核酸的制备②分子杂交与洗脱③基因芯片的图像扫描HBV分子诊断的临床意义①HBV感染的早期诊断和病情判断②检测治疗效果③指导制定合理的治疗方案HCV分子诊断的临床意义①早期诊断②检测治疗效果和评估病情③指导临床用药④预防传播HIV（人类免疫缺陷疾病）分子诊断的临床意义①疾病的早期诊断②用于诊断HIV阳性母亲产下的婴儿是否感染HIV③预测疾病病程检测和抗病毒治疗的疗效和病毒水平④指导临床制定合理的抗病毒治疗方案⑤进行分子流行病学调查基因组帽子结构的作用或意义①防止病毒基因组RNA或其mRNA被宿主细胞内的核酸外切酶降解②与核糖体或翻译起始因子结合③直接影响病毒的感染力，缺乏帽子结构则病毒的感染能力将下降甚至消失粘性末端双链DNA病毒基因组双链两端具有能够互补的单链DNA部分基因表达的方式①组成性表达②诱导或阻碍表达③协调表达基因表达的性质或时空特异性①时间特异性，基因的表达严格按一定的时间顺序开启或关闭，决定细胞向特定的方向分化和发育②空间特异性，基因表达按不同组织空间顺序出现基因表达的调节①DNA水平的调节②转录水平的调节③翻译水平的调节表观遗传包括①DNA甲基化修饰，CpG岛发生高度假计划则会影响DNA的构象，导致转录因子结合困难，抑制基因的转录②组蛋白修饰，组蛋白乙酰化，组蛋白甲基化，磷酸化，泛素化，ADP核糖计划③非编码RNA调控④染色质重塑血液样本的采集部位①静脉采血②动脉采血③毛细管采血去末梢血组织标本①新鲜组织②石蜡切片较理想的DNA样品应具备的条件①应不含有对酶活性有抑制作用的有机溶剂和高浓度的金属离子②最大程度上避免蛋白质多糖和脂类的污染③排除RNA分子的污染与干扰真核细胞基因组DNA的提取方法①温和裂解细胞并溶解DNA，是DNA与组蛋白分离，并完整的地以可溶形式分离出来②采用酶学或化学试剂酚等去除蛋白质RNA及其他大分子酚抽提法抽提后混合物经离心分离分为①上层是含核酸和多糖的水层②中层为不溶性变性蛋白③下层为含变性蛋白和细胞残渣等的酚层基因组DNA用酚抽提法在整个提取过程中应考虑的两个原则①防止DNase对DNA降解②减少对DNA的机械剪切破坏原核细胞基因组DNA的分离纯化步骤①破碎菌体，采用去垢剂SDS或溶菌酶处理②去除蛋白质，主要用盐析法和有机溶剂处理的方法③去除RNA简述镰状细胞贫血的分子诊断方法（Southern杂交进行分子诊断）检测肿瘤相关病毒基因有哪些（P176）①致病性DNA病毒（人乳头病毒【HPV、乙型肝炎病毒【HBV、EB病毒、人类疱疹病毒-8【HHV-8）②致瘤性RNA病毒（丙型肝炎病毒【HW、T细胞白血病\淋巴瘤病毒【HTLV-1）理想的肿瘤标志物应具备的特点（P176）①灵敏度高②特异性好③具有器官特异性④与肿瘤大小及分期密切相关⑤可用于肿瘤的疗效及预后检测细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）细胞周期蛋白cyclin第二章基因、基因组与分子标志物1.基因指可以转录成RNR的DNA片段，基因的产物可以是蛋白质和RNA。

癌症分子诊断的原理与应用癌症一直以来都是世界性的难题，不仅对人们的身体健康造成了威胁，还给整个社会带来了很大的负担。

虽然我们无法完全杜绝癌症，但我们可以通过分子诊断技术来尽早地发现癌症病变，从而在最初期采取治疗措施。

癌症分子诊断涉及到多个层面和领域，这里我们简要介绍其原理与应用。

一、癌症分子诊断原理癌症分子诊断使用的是生物学观察的方法，主要是利用分子生物学和遗传学的手段，检测人体组织或血液中的肿瘤标志物，通过标志物的表达情况、蛋白质水平、基因结构和功能等参数，来推测机体是否发生了肿瘤病变，甚至可以提供肿瘤的定位和分型信息。

如今癌症分子诊断手段多种多样，常见的包括：基因芯片技术、PCR技术、质谱分析技术等。

具体地说，癌症分子诊断的原理主要有以下两个方面。

1. 分子生物学检测这种方法是基于癌症细胞在分子水平上的特异性变化而进行的，通常从组织或血液中提取RNA和DNA等分子物质，通过特定的实验条件对其进行解析和分析，再对比正常细胞的信息进行分析和推断。

以PCR技术为例，通过设计肿瘤标志物相关的引物和探针，将样本中含有的肿瘤标志物基因扩增或检测，并将结果比对至基因组数据库中进行拟合和分析。

这种检测方法常用于临床标本的检测，如组织切片或术后切除的病理诊断标本。

2. 质谱分析技术这种方法是依据癌症标志物分子的质谱特性来进行的，其主要原理是通过对血清、尿液或组织样本中的蛋白质进行分析，筛选出与癌症相关的特定蛋白质，再通过质谱技术检测对应蛋白质的表达水平和质谱特征等指标。

常见的质谱技术有质谱弹射光谱（MALDI-TOF MS）和表面增强拉曼光谱（SERS）技术。

这种方法可以帮助我们在早期诊断中更容易检测出癌症，并能更好地预测疾病发展趋势和病理学特征。

二、癌症分子诊断应用癌症分子诊断应用范围广泛，主要包括早期诊断、预测病变情况和预测治疗效果等方面。

以下是常见的应用领域：1. 早期诊断早期诊断是癌症治疗的关键，因为在早期的癌症阶段，治疗效果好，生命质量也更容易恢复。

分子诊断技术在肿瘤早期筛查中的应用肿瘤是一种严重的疾病，影响着全球许多人的生活。

虽然现代医学已经在肿瘤治疗方面取得了巨大的进展，但是肿瘤的早期诊断仍然是一个难题。

肿瘤的早期诊断对治疗的成功率有着重要的影响，因此，一旦肿瘤早期被诊断出来，及时的治疗就显得非常的重要。

在过去，传统的诊断方法主要是通过病史、体检、影像学检查和体液检测等进行的。

但是这些方法都有着一定的局限性，不能够满足临床的需求。

随着分子生物学的发展，人们开始尝试将分子生物学技术应用于肿瘤的早期诊断中。

其中，分子诊断技术在肿瘤早期筛查中的应用就吸引了很多人的关注。

一、分子诊断技术的介绍分子诊断技术是一种利用分子生物学手段进行疾病诊断的方法。

它主要是通过检测体内分子水平的变化，来诊断和监测疾病。

与传统的肿瘤早期检测方法相比，分子诊断技术可以更加敏感和准确地检测出肿瘤标志物的存在。

此外，分子诊断技术还具有检测速度快、重复性好和适用性广等优点。

二、分子诊断技术在肿瘤早期筛查中的应用1. DNA检测在分子生物学中，DNA是一个非常重要的分子，肿瘤也不例外。

DNA检测技术主要是通过检测肿瘤细胞中的DNA序列变化，来判断是否存在肿瘤。

例如，在卵巢癌早期检测中，可以通过检测卵巢肿瘤细胞的能量代谢途径和DNA甲基化水平，来筛查是否存在卵巢癌。

此外，在乳腺癌筛查中，可以通过检测BRCA1和BRCA2等基因的突变情况，来对患者进行早期诊断。

2. RNA检测RNA检测技术通过检测肿瘤细胞中的RNA序列变化，来判断是否存在肿瘤。

例如，在肺癌筛查中，可以通过检测肺癌细胞中的PIK3CA、EGFR和ALK等基因的表达水平，来判断患者是否存在肺癌。

此外，在结直肠癌筛查中，可以通过检测结直肠癌细胞中的mRNA水平，来判断患者的结直肠癌风险。

3.蛋白质检测蛋白质是组成生物体的重要组成部分，一些重要的肿瘤标志物也是蛋白质。

蛋白质检测技术可以通过检测体内肿瘤标志物蛋白的含量和结构，来判断是否存在肿瘤。

分子检测包括哪些分子检测技术又叫分子诊断或基因诊断，就是应用分子生物学方法分析被检者体内的遗传物质表达水平或者结构的变化，判断患者是否出现异常基因，携带某些不属于生物体的生物片段或生物成分。

分子检测技术使分子遗传学与分子生物学相结合，并取得巨大进步的产物，是人们认识并深入研究基因结构，基因表达，基因调控等问题的基础上衍生出的更为先进的诊断方法，目前可以用于产前诊断，个体遗传病诊断，致病因素，疾病状态，病情变化等等。

一、何为分子病理？专家说，患者在就医时很少会和病理科接触，但是这个科室在肿瘤的防治中却起着至关重要的作用，从肿瘤的诊断到治疗，预防到预后，都离不开分子病理科。

人体器官由细胞组成，传统的病理科是对细胞的形态进行分析，而细胞是由分子组成的，分子病理就是对组成细胞的分子进行检测分析，比细胞更进一步，更为精准。

而分子形态的改变，要早于细胞形态的改变，“我们检测的是基因的改变”，所以在倡导精准医疗、个体化医疗、倡导肿瘤防治关口前移的今天，分子病理至关重要。

分子病理科的成立，以及单病种多学科联合诊疗模式的逐步深入，意味着省肿瘤医院迈向肿瘤防治“精准医疗”时代的步伐越来越快。

“精准医疗”时代分子病理检测为肿瘤患者量身打造个体化诊疗模式“精准医疗”是2015年医学界的最热词汇，美国总统奥巴马在年初的国情咨文演讲中宣布了“精准医疗计划”。

专家认为，精准医学是医学界暨经验医学、询证医学之后的第三次医学革命。

所谓“精准医疗”，时间上是对人类基因组计划的承接，概念上是由个体化医疗进化而来。

它是指应用现代遗传技术，分子影像技术，生物信息技术等，结合患者生活环境和临床数据实现精准的治疗与诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。

“举个例子说，我们在战争题材的影视作品里都看过无差别轰炸，而目前肿瘤的传统治疗方式，手术后的放疗、化疗，就是一种杀敌一千，自损八百的‘无差别轰炸’。

”在杀死肿瘤细胞的同时，也杀死了一部分正常细胞，统计数据显示，化疗药物的有效率只有25%左右。