基因组水平上的遗传
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环境对遗传变异的影响在生物学中,遗传变异是指物种内个体之间在基因组水平上的不同之处。
这些变异可以是随机的,也可以是来自于特定的环境压力或选择因素。
环境因素在生物进化中起着至关重要的作用,因为它们可以促进或抑制遗传变异的发生。
本文将探讨环境对遗传变异的影响,并讨论其中的重要因素和机制。
首先,环境因素可以引起遗传变异的发生。
例如,暴露在辐射、化学物质或其他致突变体的环境中,个体的基因组可能会发生突变。
这些突变可以改变个体的遗传信息,并导致其后代出现遗传变异。
此外,环境压力和选择因素也可以通过自然选择,促使某些突变体获得更高的生存能力或繁殖成功率,从而导致这些突变在物种中的逐渐增加。
其次,环境对遗传变异的影响还与个体在某些条件下的表现有关。
如果一个环境条件对个体有利,那么具有相关基因变异的个体将更容易在该环境中生存和繁殖。
例如,在一个寒冷的环境中,毛发较长的个体比毛发较短的个体更容易保持体温平衡,因此能够更好地适应寒冷环境。
这种适应性遗传变异可以使物种在面对不同环境时更具竞争优势。
此外,环境因素还可以通过调节基因的表达来影响遗传变异。
表达基因是指将基因信息转化为功能蛋白质的过程。
环境因素可以影响基因的表达,从而改变个体的表型特征。
这种表型可塑性是许多生物在面对不同环境压力时适应的一种策略。
例如,植物在遇到高盐环境时,可以通过调节一系列相关基因的表达,减少盐分对细胞的损害,从而适应高盐环境。
另一个影响遗传变异的因素是遗传背景。
即使个体之间具有相同的基因变异,它们在不同的遗传背景下,可能表现出不同的表型。
遗传背景是指个体基因组中其他基因的总和。
不同遗传背景的个体可能对环境因素产生不同的响应,并导致不同的遗传变异结果。
这也解释了为什么在相同环境条件下,同一物种中的个体表现出不同的遗传变异。
此外,环境对遗传变异的影响还与时间尺度有关。
环境因素可能会引起短期的遗传变异,也可以促进长期的进化变化。
当环境条件发生变化时,物种需要通过遗传变异来适应新的环境。
遗传多样性与人类疾病的关系研究遗传多样性是指同一个物种在基因组水平上的遗传差异。
它是由基因、基因型、染色体结构等因素造成的。
在人类遗传多样性中,大多数多态性是由单核苷酸多态性(SNP)造成的。
这种遗传多样性在人类疾病的发生和发展中起着重要的作用。
研究发现,人类疾病的发展和遗传多样性密切相关。
一些疾病的发生和遗传多样性有直接的关系。
例如,血型和关节炎的发生率存在相关性。
同样,不同人的基因型也与他们患某些疾病的风险存在正相关或负相关。
这些与遗传多样性相关的疾病研究正在不断拓展我们对人类疾病的理解。
同时,疾病遗传与遗传多样性的研究也为疾病的预测和预防提供了一些新的思路。
通过对人群的基因型分析,我们可以发现一些人可能患某些疾病的概率要大于其他人,并据此采取一些预防措施,避免疾病的发生。
例如,乳腺癌和卵巢癌等女性疾病通常有家族遗传倾向,通过基因型检测,女性可以对个人患癌症的风险做出更准确的预测,从而对可能的风险进行积极的预防和处理。
遗传多样性还与用药治疗方法的选择、治疗效果和不良反应等方面相关。
人们发现,人类个体的基因型与药物治疗的效果和不良反应之间存在密切的关系。
基因测试可以预测药物代谢和药物反应的情况,因此在治疗之前进行基因药物代谢检测是非常重要的。
现在,在大多数发达国家,用基因检测确定遗传多态性来预测药物的效果和不良反应的方法已经被广泛应用。
此外,人类疾病的研究需要大量的数据和样本,而这些数据和样本往往是通过大范围的合作和共享才能得到的。
因此,我们需要共享这些数据来推动疾病遗传学的研究,这将有助于我们更好地理解人类疾病的分子机制和遗传基础,并探究更有效的治疗方法。
总之,遗传多样性与人类疾病的研究是一项非常重要的研究领域,它推动了疾病的预测、预防和治疗方法的进一步发展。
此外,遗传多样性的研究也促进了我们对生物多样性和人类进化历史的认识。
随着技术和实验条件的进一步发展,我们相信,在这个领域取得的成果和突破将会更为显著。
二、遗传三大基本定律杂交(hybridization):遗传学中经典的也是常用的实验方法,通过不同的基因型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法互交(reciprocal cross):甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交回交(back cross):子一代与亲本之一相交配的一种杂交方法测交(test cross):杂种子一代与隐形纯和类型交配,用来测定杂种F1遗传型的方法纯种(true breeding):指相对与某一或某些形状而言在自交后代中没有分离而可真实遗传的品种显性性状(dominant character):具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状隐性性状(recessive character):没有得到表现的那个亲本性状基因型(genotype):指所研究性状所对应的有关遗传因子表型(phenotype):指在特定环境下所研究的基因型的性状表现纯合体(homozygote):由两个相同的遗传因子结合而成的个体杂合体(heterozygote):由两个不同遗传因子结合而成的个体等位基因(alleles):指一对同源染色体的某一给定位点的成对的遗传因子单因子杂种(Monohybrid):the offspring of two parents that are homozygous for alternate alleles of a gene分离定律:配子形成过程中,成对的遗传因子相互分离,结果,如在杂合体中,半数的配子带有其中一个遗传因子,另一半的配子带有另外一个遗传因子共显性(codominance):宏观上呈显隐性关系的相对性状,在分子水平上却呈共显性关系,即二者的基因都表达从而产生两种不同的蛋白质自由组合规律:形成配子时等位基因分离,非等位基因以同等的机会在配子内自由组合,通过不同基因型配子之间的随机结合,形成F2的表型比例连锁与交换定律:处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时,联合在一起的频率大于重新组合的频率;配子形成过程中,同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果导致重组类型的产生交换值(crossing-over value):大小用来表示基因间距离的长短表型模写(phenocopy):环境改变引起的表型改变,有时与某基因引起的表型变化很相似外显率(penetrance):某一基因型个体显示其预期表型的比率,是基因表达的另一变异方式表现度(expressivity):基因的表达程度存在一定的差异,描述基因表达的程度三、染色体与遗传基因型性别决定系统(genotypic sex determination system):与染色体或基因型有关的性别决定系统异配性别(heterogametic sex):产生两种不同的配子同配性别(homogametic sex)性染色体(Sex chromosomes):与性别决定有明显而直接关系的染色体常染色体(Autosomes):性染色体以外的所有染色体巴氏小体(Barr body):又名性染色质体(sex-chromatin body)是一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体,它就是失活的X染色体性反转(sex reversal):指生物从一种性别转为另一种性别的现象初级例外子代(primary exceptional progeny):例外子代与它们同一性别的亲本一样,雌蝇偏母,雄蝇偏父,次级例外子代:初级例外雌蝇的例外子代性相关遗传(Sex-related inheritance):指和性别相关连的遗传现象伴性遗传(Sex-linked inheritance):遗传学上,将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式交叉遗传(criss-cross inheritance):男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他女儿的遗传现象限性遗传(sex-limited inheritance):有些基因并不一定位于性染色体上,但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现的遗传方式从性遗传(sex influenced inheritance):有些基因虽然位于常染色体上,但由于受到性激素的作用,因而使得它在不同性别中的表达不同的遗传现象剂量补偿效应(dosage compensation effect):指在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应假显性(pseudo-dominance):又称拟显性,一条染色体上的显性基因缺失,导致同源染色体上的隐性等位基因(非致死)表现效应交换抑制突变(crossover suppressor mutations):由于染色体倒位所造成交换抑制因子(crossover represspr)平衡致死系(balanced lethal system):又称永久杂种(permanent hybrid),紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换,所以可以用非等位基因的双杂合子,保存非等位基因的纯合隐性致死基因的品系罗伯逊易位(Robertsonian translocation):又称着丝粒融合或整臂融合,发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式基数:一个染色体组内含有的染色体数又称基数,用x表示整倍体(euploid):含有一套或多套完整染色体组的个体多倍体(polyploid):超过两个染色体组的个体非整倍体(aneuploid):染色体组内个别染色体数目的增减,使细胞内染色体数目不成完整的染色体组倍数单倍体:是指体细胞内具有本物种配子染色体数目(n)的个体,它可以是天然的,也可以是人工诱变或培育的四、遗传图的制作和基因定位图距(map distance):即两个基因在染色体图上距离的数量单位,它以重组1%去掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位,即某基因间的距离为一个图距单位(map unit, mu),现用厘摩(cM)基因定位(gene mapping):指将基因定位于某一特定的染色体上,以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离两点测交(two-point testcross):指每次只测定两个基因间的遗传距离,这是基因定位的最基本方法三点测交(three-point testcross):就是通过一次杂交和一次测交,同时确定三对等位基因(即三个基因位点)的排列顺序和它们之间的遗传距离干涉(interference):每发生一次单交换时,它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少并发系数(coefficient of coincidence,c):干涉的程度,其值为:实际双交换值/理论双交换值负干涉(negative interference):并发系数大于1,即一次交换的发生使第二次发生交换的频率增加了染色体干涉(chromosomal interference)就一个完整的染色体为单位来说的,第一次交换发生后,第二次交换可以在任意两条非姊妹染色单体间进行。
DNA水平上的遗传多态性和表观遗传学的相互影响在生物学领域,遗传学是一个不可避免的话题。
我们的基因不仅决定了我们的外貌、性格和健康状况,还关系到我们的精神和情感方面。
传统的遗传学主要研究基因在DNA的水平上的变化和遗传。
随着技术和设备的发展,表观遗传学开始引起越来越多的关注,成为了遗传学的一个新兴领域。
这篇文章将探讨DNA水平上的遗传多态性和表观遗传学的相互影响。
DNA水平上的遗传多态性是指人类基因组中的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)等遗传标记的变异。
基因多态性的产生主要是由于基因的突变以及不同个体基因组的结构差异和数量差异。
SNPs是不同个体之间基因序列的不同标志,其变异可以导致性状或疾病的不同表现,如肥胖症、糖尿病等。
SNPs的遗传机制和作用机制有助于解释人类基因的遗传分布,并为疾病的发病机制、诊断和治疗提供了重要证据。
表观遗传学是一种研究基因表达模式、表观基因修饰特征及其在生理和疾病生理学中的功能的学科。
表观遗传学研究表明,个体之间的基因表达模式和表观基因修饰特征的差异可能与基因多态性的变异有关。
例如,基因多态性会改变DNA序列的结构和价值,在一定程度上影响基因的表达。
此外,表观遗传学也研究DNA 甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA等表观基因修饰的变化对于基因表达模式的影响。
DNA水平上的遗传多态性和表观遗传学的相互影响在人类群体的研究中得到了有力证据。
人类群体的遗传多样性是人们生物学研究的热点之一。
一些遗传多态性的研究证明,不同基因座的SNPs变异会影响表观基因修饰、组蛋白修饰和DNA 甲基化等遗传基因组特征,并影响特定性状的表达差异。
以肥胖症为例,某些SNPs与肥胖症的易感性有关,其遗传多态性与表观基因修饰和组蛋白修饰的差异导致特定基因的表达及调控发生变化,增加肥胖症的风险。
表观遗传变异和遗传多态性之间还存在互动效应。
表观遗传变异可能通过修改特定的基因表达网络,影响SNPs与邻近基因之间的联合分析结果。
基因突变对遗传信息的影响基因突变是指基因序列的错误或异常的改变。
这种变异可能会对遗传信息产生重要的影响,进而对生物体的生理、形态和行为产生不同程度的影响。
本文将探讨基因突变对遗传信息的影响,并分析其对个体和种群水平上的影响。
首先,基因突变可能导致基因组的遗传信息发生失真。
基因组是储存个体遗传信息的重要载体,由DNA分子组成。
当基因发生突变时,可能导致个体DNA序列的改变,进而改变基因组中的遗传信息。
这种改变可能是点突变、插入、缺失或倒位等。
例如,点突变可能导致一个碱基的替代,从而改变了产生蛋白质的氨基酸序列。
这种蛋白质序列的改变可能影响蛋白质的结构和功能,进而对个体的生理状况产生影响。
其次,基因突变对遗传信息的影响可能表现在个体水平上。
个体的遗传信息是由其父母所传递的基因组决定的。
当基因发生突变时,可能导致个体表现型的改变。
这些表现型的改变可以是显性的,也可以是隐性的。
显性突变通常会导致明显的生理或形态变化,例如致病突变可能导致疾病的发生。
隐性突变可能不会引起明显的表型变化,但仍然受到突变基因的影响。
例如,一些突变基因可能导致个体在特定环境中的适应性降低,从而减少生存和繁殖的成功率。
此外,基因突变对种群水平上的遗传信息也会产生影响。
种群的遗传信息是由所有个体的基因组所组成的。
当个体间的基因发生突变时,这些突变可能会在整个种群中进行遗传。
这可能导致种群表型的变化。
突变可能在种群中引起新的变异,这可能具有适应性优势或劣势。
适应性突变可能使某些个体对特定环境更有利,增加其生存和繁殖的机会。
劣势突变可能导致某些个体在竞争中处于劣势地位,从而减少其生存和繁殖的成功率。
这将影响种群的基因组组成和遗传多样性。
虽然基因突变对遗传信息的影响是普遍存在的,但并不是所有突变都会引起重大的影响。
事实上,大多数突变是无害的或近乎无害的。
这是因为遗传信息的复杂性和冗余性。
复杂性意味着一个表型可能受到多个基因的控制,突变一个基因不一定会对表型产生显著影响。
表观遗传是指生物体在基因组水平上,由非编码序列中发生的修饰或改变,从而影响基因表达的结果。
这些修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、RNA干扰(RNAi)以及微RNA介导的基因沉默等。
这些表观遗传修饰不仅影响基因表达,而且可以遗传给下一代,从而影响生物体的整个生命周期。
一、DNA甲基化DNA甲基化是指由DNA甲基转移酶催化,在CpG二核苷酸上添加一个甲基基团的过程。
这种修饰在基因组中广泛存在,尤其在调控区。
DNA甲基化可以抑制基因的表达,包括抑制基因沉默或启动子沉默。
这种表观遗传修饰可以影响细胞的分化、增殖和凋亡,并可能在肿瘤发生和发展中起关键作用。
二、组蛋白修饰组蛋白修饰是指组蛋白分子上的某些氨基酸(如赖氨酸、精氨酸)被修饰的现象,如乙酰化、甲基化、磷酸化等。
这些修饰可以影响基因的表达,调控细胞的生命活动。
例如,组蛋白乙酰化可以促进基因的表达,而组蛋白甲基化则通常与基因沉默相关。
三、染色质重塑染色质重塑是指染色质结构从开放的可转录状态转变为关闭的不易转录状态的过程。
这个过程通常由染色质重塑蛋白完成。
染色质重塑对基因表达的调控非常关键,它可以在表观遗传水平上影响细胞的生长、分化和凋亡。
四、RNA干扰(RNAi)RNA干扰是指同源的双链RNA分子引发的一种特异性降解靶mRNA的机制。
这种机制可以调控基因表达,参与生物体的免疫反应和发育过程。
五、微RNA介导的基因沉默微RNA是一类短的非编码RNA分子,它通过与靶mRNA的3'UTR区域互补配对,促进靶mRNA 的降解或抑制其翻译,从而调控基因表达。
微RNA介导的基因沉默在生物体的生长发育和细胞分化中起着重要作用。
六、表观遗传的研究方法表观遗传的研究方法包括基因组扫描、基因表达分析、蛋白质组学分析、生物信息学和遗传学分析等。
此外,通过研究体细胞突变、染色体畸变、DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和RNA干扰等现象,也可以揭示表观遗传的机制和作用。
基因组学对遗传学的影响基因组学是一门研究生物体所有基因的集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的交叉生物学学科。
自20世纪80年代由Thomas H. Roderick提出以来,基因组学的发展对遗传学产生了深远的影响。
基因组学不仅扩展了遗传学的研究对象从个别基因到整个基因组,还提供了新的研究方法和技术,促进了对生物体的遗传变异、进化和复杂性状等方面的理解。
一、基因组学提供新的研究工具和方法基因组学的发展带来了高通量测序技术,如新一代测序(Next Generation Sequencing, NGS),这些技术显著提高了测序的效率和降低了成本,使得全基因组测序成为可能。
这不仅加速了对人类基因组的理解,还推动了对其他物种乃至微生物组的研究。
二、基因组学深化了对遗传变异的理解基因组学的研究揭示了遗传变异在生物体中的普遍存在,包括单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)、插入/缺失(Indels)、拷贝数变异(Copy Number Variations, CNVs)等。
这些变异对个体的表型和疾病易感性有着重要影响。
基因组学还通过比较基因组学研究不同物种的基因组结构和功能,有助于理解物种的演化历史和适应性差异。
三、基因组学促进了对复杂性状的研究基因组学通过全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS)和遗传基因组学(Genetical Genomics)等方法,能够在全基因组水平上定位和分析与复杂性状相关的遗传标记。
这些研究不仅揭示了基因表达水平的差异是可遗传的复杂性状,还帮助科学家构建了相应的基因调控网络,为研究复杂疾病的分子机制提供了新的视角。
四、基因组学推动了个性化医疗和精准医疗基因组学的研究成果为个性化医疗和精准医疗提供了科学基础。
通过分析个人的基因组信息,医生可以更准确地预测疾病风险、制定个性化的治疗方案,甚至在药物开发中找到针对特定遗传背景的患者的新药物。
遗传多样性的重要性及保护措施遗传多样性是指生物种群内和种群之间在基因组水平上存在的差异。
它是生物多样性的重要组成部分,具有不可替代的价值和重要性。
本文将探讨遗传多样性的重要性,并提出一些保护措施。
一、遗传多样性的重要性1. 适应性优势遗传多样性使得物种能够通过基因变异适应环境变化。
当环境条件发生改变时,一些个体可能会具有更好的适应性,从而增加了整个种群的生存能力。
2. 抗病能力遗传多样性可以提供一定程度的抗病能力。
当种群内的基因组变异较大时,会出现一些个体具有抗病特性的情况,从而减轻疾病对整个种群的危害。
3. 保持生态平衡遗传多样性有助于维持生态系统的平衡与稳定。
生态系统中的各个物种之间相互依存,当某一物种遭受威胁时,其遗传多样性较高的个体可能会在适应环境变化的同时保持整个生态系统的稳定。
4. 资源开发与利用遗传多样性对于未来药物和农业资源的开发与利用具有重要意义。
在保护遗传多样性的同时,也有助于探索利用这些多样性为人类社会开发和利用新的资源。
二、遗传多样性的保护措施1. 自然保护区建设建立自然保护区是最常见的保护遗传多样性的措施之一。
通过设立保护区,可以实施严格的保护措施,限制砍伐、采集和捕捞等活动,减少人类对生物多样性的破坏。
2. 种质资源保护对重要的农作物、家畜及野生植物等相关基因资源进行保护,建立种质资源库,并进行定期繁殖和更新,保持遗传多样性的稳定。
3. 推动国际合作加强国际间的合作与交流,共同保护全球的遗传多样性。
各国可以分享技术、资源和经验,共同应对全球面临的生物多样性挑战。
4. 加强立法和法律保护制定相关法律法规,加强对遗传多样性的保护与监管。
加大对非法狩猎、买卖珍稀物种等行为的打击力度,通过法律手段维护生物多样性。
5. 提倡可持续行动和生活方式倡导可持续的农业和渔业生产方式,避免过度捕捞或剥离资源,保护种群的遗传多样性。
6. 教育和公众宣传通过开展教育和公众宣传活动,提高人们的环保意识和保护遗传多样性的重要性。
基因组结构变异的生物学意义与遗传疾病关联发现引言:基因组结构变异是指在基因组水平上染色体和基因序列发生的各种变化和重排现象。
这些变异可以是单个核苷酸变异(SNV),包括单核苷酸多态性(SNP)和核苷酸插入/缺失(indel);也可以是染色体结构变异,如倒位、重复、插入、缺失等。
基因组结构变异在生物界普遍存在,对物种的进化、个体的表型特征以及人类疾病的发生发展都具有重要的影响和生物学意义。
一、基因组结构变异的生物学意义1. 进化和适应性:基因组结构变异是生物进化的基础。
某些变异可能导致基因的表达模式发生改变,从而影响生物个体的适应能力。
例如,某些基因的副本数变化可能增加或减少特定生物体的适应性,从而在适应新的环境压力方面起到重要的作用。
此外,基因组结构变异还是新基因产生和功能创新的重要机制。
通过基因重排和混合,新的基因组功能可能会在进化过程中涌现出来。
2. 表型多样性:基因组结构变异是物种内部个体表型多样性的基础。
对于同一基因,不同个体之间的基因组结构变异可能导致基因的表达水平和模式的差异。
这样的差异可能解释了为什么同一基因在不同个体中会表现出不同的特征或表型。
例如,重复序列的异常扩增或缩减与一些复杂性疾病的发生有关,如自闭症、霍普金斯症候群等。
3. 突变积累和疾病发生:基因组结构变异的突变积累可能导致疾病的发生。
基因组结构变异在肿瘤的发生和发展中起到重要作用。
某些变异类型可导致基因的功能失调、癌基因的激活、抑癌基因的沉默或模式突变,从而导致细胞增殖、凋亡和转移的异常。
此外,一些遗传疾病,如唐氏综合症、囊性纤维化等,与染色体结构变异密切相关。
二、基因组结构变异与遗传疾病关联的发现1. 用于疾病诊断的关联分析:基因组结构变异与遗传疾病之间的关联可以通过关联分析来确定。
关联分析是通过比较患病个体和正常个体之间的基因组结构变异差异来确定有关疾病的关键变异。
这种方法的突破性应用是利用全基因组关联分析(GWAS)来鉴定与复杂性疾病相关的单核苷酸变异和结构变异。
转基因植物嵌合体的遗传方式
转基因植物嵌合体是指在转基因过程中将外源基因导入到植物体内,使植物继承了这些外源基因的特性。
转基因植物的遗传方式可以分为两种:垂直遗传和水平遗传。
1.垂直遗传:
垂直遗传是指转基因植物将其外源基因通过传统的遗传方式垂直传递给其子代。
它遵循植物的传统遗传规律,转基因植物的外源基因将会以一定的频率出现在其子代中,并且有可能在后代中发生基因分离和重组。
垂直遗传主要依靠果实或种子中的胚胎组织来进行外源基因的传递。
在转基因植物嵌合体中,外源基因将被整合到植物的基因组中,并在植物的胚胎发育过程中传递给下一代。
当这些转基因果实或种子被种植时,新一代植物将继承转基因基因型和表型。
2.水平遗传:
水平遗传是指通过转基因植物与其他植物进行杂交,将外源基因传递给其他植物种群。
水平遗传主要依赖花粉介导的杂交来实现转基因基因的传递。
在自然条件下,转基因植物与非转基因植物之间也可以发生杂交,使得转基因基因型和表型进入到野生植物种群中。
这种
转基因基因的扩散可以导致植物种群的遗传多样性的减少,也可能产生新的植物类型。
总体来说,转基因植物嵌合体的遗传方式主要是通过垂直遗传和水平遗传来进行外源基因的传递。
这两种遗传方式使得转基因植物能够将外源基因稳定地传递给后代或通过杂交将外源基因传递给其他植物种群,从而在植物世界中产生各种具有新特性的转基因植物。