遗传性缺失或是慢性病主要致病因素
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慢性病慢性病全称是慢性非传染性疾病,不是特指某种疾病,而是对一类起病隐匿,病程长且病情迁延不愈,缺乏确切的传染性生物病因证据,病因复杂,且有些尚未完全被确认的疾病的概括性总称,主要指肿瘤、高血压、糖尿病等的一类慢性非传染性疾病。
据2005年10月5日世界卫生组织报告指出,慢性病是世界上最首要的死亡原因,其中80%发生在低收入和中等收入国家。
慢性病 - 概述慢性病是一种长期存在的疾病状态,表现为逐渐的或进行性的器官功能降低。
在世界卫生组织的名称叫非传染性疾病,中国卫生部称为慢性非传染性疾病。
主要以起病缓、病程长,经常反复发作,治疗效果不显著为特点,有些慢性病几乎不能治愈。
主要包括心脏病、脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病、慢性肺部疾患、肝肾疾病等。
据2005年10月5日世界卫生组织(WHO)发表的题为《预防慢性病:一项至关重要的投资》全球性报告中指出:慢性病是世界上最首要的死亡原因,由慢性病造成的死亡约占所有死亡的60%,所有慢性病死亡的80%发生在低收入和中等收入国家,无论是男性还是女性,慢性病死亡率基本相同。
中国卫生部长陈竺2012年1月称,中国人慢性病正处于井喷状。
现代医学认为,慢性病致病的主要因素有:环境因素除了生物因素外,同时有物理、化学、社会、经济、文化等因素,亦有自然环境、社会环境和心理环境的因素。
生活方式不良生活方式和习惯是引发慢性病最重要的因素,包括营养、风俗习惯、嗜好(吸烟、饮酒等)、体育锻炼、精神紧张等,而且一种不良习惯对健康有着多种危害,其中,成人吸烟、缺乏体力活动、食用盐及食用油过量等,都是引发高血压、心脏病、恶性肿瘤等慢性病的主要因素。
遗传因素与遗传基因变异有关。
卫生服务社会上医疗卫生的设施和制度及其利用。
这四个因素相互依存、相互影响,通过人口学特征、文化系统、人们的满足感或精神状态、生态平衡及自然资源互相联系起来并保持平衡状态。
慢性病起病缓、病程长,经常反复发作,治疗效果不显著,有些几乎不能治愈。
病的致病机制疾病是人们在生活中经常遇到的问题之一,了解疾病的致病机制对于预防和治疗疾病具有重要意义。
本文将以全面而简洁的方式,探讨疾病的致病机制以及与之相关的因素。
1. 遗传因素病的致病机制中,遗传因素起着重要的作用。
许多疾病都可以追溯到基因突变或染色体异常。
例如,先天性心脏病和遗传性糖尿病等都与基因的异常相关。
遗传因素可以导致个体对特定疾病更容易感染或患病。
2. 环境因素环境因素也是疾病致病机制中的重要因素。
环境因素包括空气和水污染、辐射、化学物质等。
这些因素会导致人体免疫系统的受损,从而使得人体对细菌、病毒等病原体的抵抗力下降,易受感染。
此外,环境因素也可能对基因起到直接或间接的影响,增加遗传突变的风险。
3. 免疫系统异常人体的免疫系统是保护机体免受外部病原体侵袭的重要系统。
然而,免疫系统异常也可能成为疾病的致病机制之一。
例如,免疫系统的过敏反应可能导致过敏性疾病的发生,如哮喘和花粉症。
免疫系统的自身免疫功能紊乱也可能引发自身免疫性疾病,如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。
4. 炎症反应炎症反应在一定程度上是机体对抗病原体侵袭的正常生理反应。
然而,当炎症反应过度或持续时间过长时,就可能成为疾病的致病机制。
例如,慢性炎症反应可以导致心血管疾病和糖尿病等慢性病的发生。
此外,炎症反应还与癌症的发生和发展密切相关。
5. 遗传与环境的相互作用病的致病机制通常由遗传和环境因素的相互作用决定。
例如,某些基因可能增加个体对特定环境因素的敏感性,从而导致疾病的发生。
此外,环境因素也可以影响基因的表达方式,进一步增加疾病的风险。
总结:疾病的致病机制是多因素综合作用的结果,包括遗传因素、环境因素、免疫系统异常、炎症反应以及遗传与环境的相互作用等。
了解这些机制有助于我们更好地预防和治疗疾病。
进一步研究和掌握疾病的致病机制,将有助于为疾病的早期预警和个体化治疗提供更好的理论基础,从而提高人们的生活质量和健康水平。
健康管理师第四章常见慢性病(15-20分)第一节概述(一)慢性病的概念和致病危险因素1.概念:慢性非传染性疾病,有时也简称为“慢性病”或“慢病”,指一类病程漫长,无传染性,不能自愈,目前也几乎不能被治愈的疾病。
慢性非传染性疾病主要包括:心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、精神心理性疾病等一组疾病。
2.主要特点包括:(1)病因复杂,其发病与不良行为和生活方式密切相关;(2)起病隐匿,潜伏期较长,没有明确的患病时间;(3)病程较长,随着疾病的发展,表现为功能进行性受损或失能;(4)很难彻底治愈,表现为不可逆性。
(5)预后较差,疾病后期致残率和致死率高。
(二)慢性病致病的主要危险因素大致可分为三类:环境危险因素、行为危险因素和宿主危险因素。
慢性病最主要的因素包括不合理膳食、吸烟和体力活动不足,其次是病原体感染、遗传和基因因素、职业暴露、环境污染和精神心理因素等。
(一因多果,一果多因,多因多果,互为因果)1.基于健康管理的慢性病风险因素:(1)不可改变危险因素:年龄、性别、种族、遗传、疾病史、家族史。
(2)可改变危险因素:吸烟、过量饮酒、不合理膳食、缺乏身体活动,其他因素-精神、环境等(环境是否可改根据题意决定)。
(3)中间危险因素(可改):高血压、高血糖、血脂异常、超重或肥胖。
(二)慢性病致病的主要危险因素2.慢性病致病的主要危险因素(1)吸烟:可引起心脑血管病、多种恶性肿瘤如肺癌、食管癌、膀胱癌、胃癌、唇癌、口腔癌、咽癌、喉癌、胰腺癌,以及慢性阻塞性肺疾病等。
(2)过量饮酒:与癌症、肝脏疾患、心血管疾病有关;酗酒可以增加脑出血的危险性。
(3)不合理膳食:①脂肪摄入量超过80g, 发生乳腺癌、结肠癌的危险性增加,饱和脂肪酸的摄入水平与冠心病发病呈正相关;②维生素A含量低与乳腺癌、肺癌、胃癌、肠癌以及皮肤癌、膀胱癌的多发有关;③纤维素摄入量不足可致结肠癌、直肠癌等;④饮食总热量过多:是肥胖最主要的原因,而肥胖是多种慢性病的重要原因。
护理三基预防医学考试1. 现代慢性病的主要致病因素是()A环境因素B保健因素C.生物因素D行为和生活方式(正确答案)E现代因素2. 生物心理-社会医学模式的特点是()A.重视社会心理因素对人类健康的影响B.重视生物、心理因素对人类健康的影响C.重视社会生物因素对人类健康的影响D.重视生物、心理、社会因素对人类健康的影响(正确答案)E.重视心理行为、情感因素对人类心身健康的影响3. 流行病学研究的对象是()A.疾病B.病人C.人群(正确答案)D.健康人E.亚临床型病人4. 流行病学与临床医学的区别在于()A.在群体水平上研究疾病现象(正确答案)B.研究疾病的病因学C.提供诊断依据D.不涉及药物治疗E.不研究疾病的预后5. 流行病学的定义可概括为()A.研究传染病的发生、发展和转归的科学B.研究非传染病的发生、发展和转归的科学C.研究人群中疾病与健康状况的分布及其影响因素,并研究如何防治疾病及促进健康的策略与措施的科学(正确答案)D.研究疾病的诊断、治疗及预防的科学E.研究影响传染病流行的各种因素6. 表示流行强度的一组术语是()A.散发、流行和大流行(正确答案)B.周期性、季节性和长期变异C.发病率、死亡率和患病率的大小D.传染性、易感性和免疫性的大小E.暴发、传染性、致病力7. 疾病发生的基本条件是()A机体抵抗力下降B环境中有大量的病原体存在C人群中营养状况普遍不良D致病因素与宿主同时存在E,致病因素、宿主和环境相互作用失去平衡(正确答案)8. 我国1989年规定法定报告的病种中属于甲类的是()A.病毒性肝炎B.流行性乙型脑炎C.流行性脑脊髓膜炎D.流行性感冒E霍乱(正确答案)9. 我国规定的监测传染病是()A.疟疾、流感、脊髓灰质炎、斑疹伤寒、回归热、登革热(正确答案)B.鼠疫、霍乱、天花、黄热病、回归热、出血热C.疟疾、流感、脊髓灰质炎、出血热、回归热、登革热D.鼠疫、霍乱、黄热病、回归热、斑疹伤寒E.疟疾、流感、流脑、回归热、登革热、斑疹伤寒10. 感染过程最常见的表现是()A病原体被清除B隐性感染(正确答案)C显性感染D病原携带状态E潜伏性感染11. 保护易感人群采用的各种免疫措施中最重要的是使用()A.转移因子等免疫激活剂B.高效价免疫球蛋白C.丙种球蛋白D.疫苗或菌苗(正确答案)E.药物预防12. 对病毒或真菌污染的物品消毒,如体温表,最好用()A.漂白粉B.过氧乙酸(正确答案)C.石炭酸D.酒精E来苏儿13. 注射丙种球蛋白的免疫属于()自然免疫B. 自动免疫C. 自然被动免疫D.人工被动免疫(正确答案)E.人工自动免疫14. 对洪水浸泡过的教室常用哪种消毒剂消()A.酒精B.漂白粉(正确答案)C.过氧乙酸D.新洁尔灭E.甲醛15. 药物成瘾是指()A.有心理上的依赖性,有用药的欲望,不伴有耐受性B.有心理上的依赖性,有用药的欲望,伴有耐受性C.渴求用药,对药物有耐受性,但停药后不产生戒断症状D.渴求用药,突然停药出现戒断症状,伴有耐受性(正确答案)E.渴求用药,不伴有耐受性,突然停药出现戒断症状16. 健康危险因素是指()A.能导致疾病的因素B机体内外环境中与疾病发生、发展及死亡有联系的因素(正确答案) c.与慢性病发生有密切关系的因素D.有害于健康的因素E.不良行为与生活方式17. 我国健康教育面临的挑战是()A.经济发展、师资力量、人口老化B人口老化、新型“疾病”、观念更新(正确答案)c.师资力量、人口老化、城乡差别D.新型“疾病”,、经济发展、观念更新E.城乡差别、观念更新、经济发展18. 我国卫生部规定的计划免疫的四种基本疫苗是指()A.卡介苗,麻疹疫苗,脊灰疫苗,局肝变苗B.卡介苗、脊灰疫苗,乙肝疫苗,狂犬病疫苗C.物质环境、生活环境及社会环境(正确答案)D.生存环境、社会环境及物理19. 环境可分为()A物理环境、生物环境及社会环境B物质、化学环境、生物环境及社会环境(正确答案)C物理环生活环境及社会环境D物质、生活环境及社会环境20. 社会环境包括()A社会制度、教育和人口等因素B所有与社会生产力、生产关系及人类行为和生活方式有密切联系的因素(正确答案)C家庭婚姻、人际关系和社会保障等因素D.经济制度、社会保障、教育制度等因素E、社会文化、教育制度、经济制度等因素环境21. 次生环境是指()A工业“三歲”污染所形成的环境B生活“三度”污染所形成的环境C.农药化肥使用后污染所形成的环境D.人群密集活动所形成的环境(正确答案)E.人群的环境22. 环境污染最主要的来源是()A工业“三废”(正确答案)B生活“三废”C农药、化肥D自然灾害E交通运输23. 从世界人类疾病谱来看,当前影响人的健康和死亡的疾病顺次是(C)A、流行性疾病、肿瘤和脑血管(正确答案)B流行性疾病、恶性肿瘤和消化系统病24. 环境污染的高危人群是指()A对环境污染引起人们健康损害最不敏感的人群B对环境污染引起人们健康损害较敏感的人群C对环境污染最敏感的人群D对环境污染引起人们健康损害最敏感的人群(正确答案)E对环境污染引起人们健康损害敏感的人群25. 二次污染物是指()A直接从污染源排出环境中的污染物B与一次污染物理化性状相同的污染物C毒性比一欢污染物低的污染物D空气中存在的所有污染物E排入环境中的一次污染物在理化及生物因素作用下,形成与一次污染物不同的新污染物苗(正确答案)26. 目前最常见的介水肠道传染病是()A霍乱、痢疾、肝炎(正确答案)B霍乱、伤寒、痢疾C伤寒、痢疾、肝炎、钩端螺旋体D霍乱、伤寒、痢疾、肝炎E.细菌性痢疾、传染性肝炎27. 粪便无害化处理效果最好的方法是()填埋法A粪尿混合B发酵法C.高温堆肥法(正确答案)D,沼气发酵法E.三格化粪池法28. 可引起温室效应的主要物质是()ASO2BCOCCO2(正确答案)DNO2ENO29. 致癌因素中,最多见的是()A化学因素(正确答案)B心理因素C物理因素D生物因素E社会因素30. 毒物在体内的蓄积量主要受哪些因素的影响()A毒性、摄入量、生物半减期B摄入量、生物半减期和作用时间(正确答案)C理化特性、毒性、摄入量D摄入量、理化特性、作用时间E蓄积部位、摄入量、生物半减期31. 形成酸雨的主要污染物是()ACO2和NO,BCO,和03,CNO2和CODHC和CFCE. NO,和SO(正确答案)32. 天然食物中蛋白质生物学价值最高的是()A瘦猪肉B鸡蛋C牛奶D鱼E黄豆制品(正确答案)33. 腌制或酸渍的肉类、蔬菜食品中可能含有较高浓度的()A黄曲霉毒素B.多环芳烃类化合物C.胺类D. N-亚硝基化合物(正确答案)E.大肠埃希菌34. 有利于肠道钙吸收的因素是()A蛋白质、乳糖、维生素D(正确答案)C.抗酸药、乳糖、钙磷比),植酸、蛋白质、抗酸药D、乳糖35. 引起沙门菌食物中毒的主要食物是()A蔬菜、水果B豆类及其制品C.谷类D.肉类、奶类及其制品(正确答案)E.海产品36. 一般成人蛋白质供热量占膳食总热量的()A.10%-20%B 10% - 12%(正确答案)C.12% -14%D.12%-20%E.10%- 15%37. 生长期儿童锌缺乏的主要表现为()A.生长迟缓(正确答案)B.克山病C.呆小病D.毛发脱落E.口角炎38. 婴幼儿最理想的钙来源是()A.水产品B.谷类C.奶及奶制品(正确答案)D.蔬菜E肉类39. 热能系数最高的营养素是()A蛋白质B腾食纤维C.脂肪(正确答案)D.糖类E维生素40. 目前我国居民膳食中蛋白质的主要来源是()A豆类蛋白质B肉类蛋白质C.奶及奶制品D.谷类蛋白质(正确答案)E.蛋及其制品41. 为了预防婴幼儿缺铁性贫血,应从何时开始补充含铁食物()A出生后3个月B出生后4个月(正确答案)C出生后5个月D.出生后6个月E出生后8个月42. 母乳是婴儿的最佳天然食品,能供给婴儿多长时间内所需的全部营养素()А出后4月B出生后5个月C出生后6月(正确答案)D.出生后7个月E出生后8个月43. 氰化物中毒的特效解毒剂是()A NaSO,B NaNO,C.细胞色素D.小剂量的亚甲蓝E.亚硝酸钠-硫代确酸钠(正确答案)44. 肺尘埃沉着病(尘肺)诊断的主要临床依据是()A职业史B症状与体征C肺功能D.X线胸片(正确答案)E.病理切片45. 急性苯中毒主妻损害的是()A.神经系统、消化系统、血液系统B,骨骼、泌尿系统(正确答案)C骨骼46. 在我国,恶性肿瘤类别中发病及死亡率最高的是()A肝癌B鼻明癌C肺癌(正确答案)D.食管癌E.胃癌47. 冠心病发病危险因素中最重要的组合是()A年龄、肥胖、遗传、性格B高血压、高胆固醇、肥胖、吸烟(正确答案)C高血压、环境、遗传、紧张D.高血压、肥胖、年龄、性别E.年龄、性格、糖尿病、吸烟48. 高血压病病人的主要致死原因是()A继发性糖尿病B脑血管意外(正确答案)C.肾功能不全D.动脉粥样硬化性心脏病E.左心室肥厚、扩张,至左心衰49. 吸烟对人体的最大危害是引起()A肺癌(正确答案)B冠心病C高血压D.肺炎E.慢性支气管炎50. 不洁性行为最主要的危害是()A.导致婚姻关系紧张B.严重影响子女身心健康C.性传播疾病(正确答案)D.道德危机E.社会不安定51. 一般植物蛋白质消化率高于动物蛋白质对错(正确答案)52. 脂肪的营养价值主要取决于脂肪中饱和脂肪酸的含量。
最常见的10种慢性病。
1.肝硬化:肝硬化(liver cirrhosis)是一种常见的慢性肝病,可由一种或多种原因引起肝脏损害,肝脏呈进行性、弥漫性、纤维性病变。
具体表现为肝细胞弥漫性变性坏死,继而出现纤维组织增生和肝细胞结节状再生,这三种改变反复交错进行,结果肝小叶结构和血液循环途径逐渐被改建,使肝变形、变硬而导致肝硬化。
该病早期无明显症状,后期则出现一系列不同程度的门静脉高压和肝功能障碍,直至出现上消化道出血、肝性脑病等并发症死亡。
2.糖尿病:糖尿病(diabetes)是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗(Insulin Resistance,IR)等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,临床上以高血糖为主要特点,典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现,即“三多一少”症状。
3.类风湿性关节炎:又称类风湿(Rheumatoid arthritis,RA),是一种病因尚未明了的慢性全身性炎症性疾病,目前公认类风湿关节炎是一种自身免疫性疾病。
可能与内分泌、代谢、营养、地理、职业、心理和社会环境的差异、细菌和病毒感染及遗传因索等方面有关系4.高血压、高血脂、高血糖:5.慢性肾功能衰竭:慢性肾功能衰竭(简称慢性肾衰)又称慢性肾功能不全,是指各种原因造成的慢性进行性肾实质损害,致使肾脏明显萎缩,不能维持其基本功能,临床出现以代谢产物潴留,水、电解质、酸碱平衡失调,全身各系统受累为主要表现的临床综合征,也称为尿毒症。
6.贫血:贫血(anaemia)是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。
但由于全身循环血液中红细胞总量的测定技术比较复杂,所以临床上一般指外周血中血红蛋白的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的正常标准。
国内的正常标准比国外的标准略低。
沿海和平原地区,成年男子的血红蛋白如低于12.5g/dl,成年女子的血红蛋白低于11.0g/dl,可以认为有贫血。
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《社区护理学》题库及答案一一、单选题(每题2分,共50分)1.关于知一信一行模式,描述错误的是( )。
A.知识转化为行为的过程受多种因素影响B.知识和信念是行为产生的必要条件C.知识是建立积极信念和态度的基础D.具有积极的信念,才能主动形成健康行为E.有了正确的知识和信念,行为必然会改变2.社区护士小王在安排家庭访视顺序时,下列安排不恰当的是( )。
A.先访视新生儿后访视传染性病人B.先访视急性病患者后访视慢性病患者C.先访视个体后访视群体D.先访视重症患者后访视轻症患者E.先访视经济损失大的患者后访视经济损失小的患者3.社区居民小王因为右腿胫腓骨骨折术后固定,需要使用腋杖,小王的身高为175cm,护士为其调整腋长最合适的长度应为( )。
A.115 cm B.125cmC.135cm D.145cmE.15 5cm4.某社区卫生服务中心在为居民进行健康教育时,指导居民应定期进行体检,这种预防措施属于( )。
A. 三级预防 B.二级预防C.一级预防 D.临床期预防E.病因预防5.在整个儿童时期,发病率和死亡率最高的阶段是( )。
A.婴儿期 B.幼儿期C.学龄前期 D.学龄期E.青春期6.在健康教育宣传资料中,最简练和最富于宣传性的形式是( )。
A.标语 B.宣传画C.宣传册 D.宣传栏E.宣传单7.某社区卫生服务中心对建立健康档案提出以下要求,其中不正确的做法是( )。
A. 健康档案记录要真实准确 B.健康档案要及时更新C.健康档案应书写规范、清楚 D.-定要做到全民建档E.健康档案基础内容应无缺失8.下列传染病中,发现病人或疑似病人后均需2小时内报告的是( )。
社区常见慢性疾病的护理与管理相关试题(一)及答案1.慢性病的危险因素不包括A.不良生活习惯B.自然和社会因素C.个人的遗传和生物因素D.精神心理因素E.突发性因素解析:常见的慢性病危险因素有以下几方面:①不良的生活方式。
②自然环境和社会环境。
③个人的遗传和生物以及家庭因素。
④精神心理因素。
答案:E2.恶性肿瘤发生的内在因素中,导致机体对致癌因子易感性增加的主要因素是A.遗传B.年龄增长C.免疫缺陷D.病毒感染E.内分泌失调解析:导致恶性肿瘤发生的内在因素有:①遗传因素。
遗传因素在大多数肿瘤发生中的作用是增加了机体发生肿瘤的倾向性和对致癌因子的易感性。
②免疫因素。
先天性或后天性免疫缺陷者易发生恶性肿瘤。
③内分泌因素。
如雌激素和催乳素与乳腺癌有关,生长激素可以刺激肿瘤的发展。
答案:A3.下列有关我国高血压流行病学特点的描述,正确的是A.北方患病率低于南方B.东部患病率低于西部C.城市患病率低于农村D.男性患病率低于女性E.高血压患者中约半数以上是收缩期高血压解析:我国部分地区和省、市调查结果显示:高血压患病率北方高于南方,东部高于西部,城市高于农村,男性高于女性;其中半数以上高血压患者为收缩期高血压。
答案:E4.慢性阻塞性肺疾病最主要的病因为A.空气污染B.感染C.遗传因素D.吸烟E.生物化学因素解析:慢性阻塞性肺疾病惠者吸烟为最主要的致病因子,长期吸烟可损伤气道上皮细胞,使纤毛运动减退和巨噬细胞吞噬功能降低,支气管黏液腺肥大,杯状细胞增生,黏液分沁增多,气道净化能力下降,支气管黏膜充血、水肿、黏液积聚,容易继发感染。
答案:D。
慢性病的遗传因素与基因治疗慢性病是指在较长时间内存在并发展的一类疾病,包括糖尿病、高血压、心脏病、肿瘤等。
这些疾病通常与个体的基因有一定的关系,即慢性病的遗传因素。
基因治疗作为一种新兴的治疗手段,对于探索慢性病的治疗与预防具有重要意义。
本文将讨论慢性病的遗传因素以及基因治疗的相关内容。
一、遗传与慢性病遗传是指父母将他们自己的基因传递给子代的过程。
人类的基因是以DNA的形式存在的,它携带了人体的遗传信息。
在人类基因组中,有一些基因与慢性病的发生密切相关。
这些基因可以分为两类:致病基因和易感基因。
1.1 致病基因致病基因是指导致慢性疾病发生的基因。
例如,BRCA1和BRCA2基因被认为是导致乳腺和卵巢癌的致病基因。
一旦个体携带了这些基因突变,就会增加患上这些疾病的风险。
1.2 易感基因易感基因是指增加患上某种疾病的风险,而不是直接导致疾病的基因。
这些基因通常与慢性病的发病机制相关。
例如,APOE基因与阿尔茨海默病的易感性有关。
虽然携带APOEε4等变异可能增加患上阿尔茨海默病的风险,但不代表全部携带该变异的人一定会患病。
二、基因治疗的意义基因治疗是一种利用基因工程技术对疾病进行治疗的方法。
它通过改变个体的遗传物质,纠正基因突变或调节基因表达水平,以期达到治疗或预防慢性病的效果。
2.1 基因治疗的潜在应用基因治疗可以应用于许多慢性病的治疗和预防。
例如,对于某些遗传性慢性疾病,基因治疗可以通过纠正或替代基因突变来治疗疾病。
另外,基因治疗还可以利用基因表达调控技术,调节慢性疾病相关基因的表达,以达到治疗或预防的效果。
2.2 基因治疗的挑战与前景尽管基因治疗在慢性病的治疗中具有潜力,但目前仍存在一些挑战。
首先,基因治疗的安全性是一个重要问题,因为它涉及对个体的遗传信息进行修改。
其次,由于慢性病涉及多个基因的异常表达,需要开发更精确的基因治疗策略。
然而,随着基因编辑技术的发展,基因治疗在未来的前景仍然非常广阔。
慢性病的危险因素及防治一、慢性病的概念。
“慢性病”全称是慢性非传染性疾病,不是特指某种疾病,而是对一类起病隐匿,病程长且病情迁延不愈,缺乏确切的传染性生物病因证据,病因复杂,且有些尚未完全被确认的疾病的概括性总称。
1、慢性病指哪些疾病慢性病主要指以心脑血管疾病(高血压、冠心病、脑卒中等)、糖尿病、恶性肿瘤、慢性阻塞性肺部疾病(慢性气管炎、肺气肿等)、精神异常和精神病等为代表的一组疾病,具有病程长、病因复杂、健康损害和社会危害严重等特点。
2、慢性病有哪些危害慢性病的危害主要是造成脑、心、肾等重要脏器的损害,易造成伤残,影响劳动能力和生活质量,且医疗费用极其昂贵,增加了社会和家庭的经济负担。
二、慢性病的现状及研究进展1、控制慢性病应列为我国一项重要的战略任务1.1在过去的100年里,发达国家里的慢性疾病,特别是心血管疾病已成为主要的卫生问题。
据WHO估算,1990年全世界总死亡人数中,心血管病(CVD)占1/4,为死因的首位。
其中发达国家CVD死亡占其总死亡数的50%,发展中国家只占16%,但死于CVD的绝对数字却高于发达国家。
全球每年CVD死亡1200万,发展中国家占78%。
1990年全世界癌症患者约2000万人,新发病例900万,因癌症死亡510万。
癌症主要是老年病。
随着老龄人口的增加肿瘤病例和死亡数还可能显著增加。
估计全球成人血21.3/12.7kPa及以上者占8%~18%。
其他慢性阻塞性肺病、代谢性疾病等亦很多。
1.2我国以控制传染病为主(第一次卫生革命)的任务尚未完成,以控制慢性病为主的第二次卫生革命提前到来,所面临的慢性病防制工作的任务是艰巨的、形势是严峻的。
1993年肿瘤死亡占21.75%,为第一位;脑血管病死亡占21.35%,为第二位;心脏疾病占14.72%,为第四位。
在大城市心血管病和肿瘤的死亡占57.82%,也就是说每死亡100个人中就有57或58个人死于“四病”(四病指肿瘤、高血压、冠心病和脑卒中),有些城市就更加突出,上海每四个人中就有一个是死于肿瘤。
慢性病慢性病全称是慢性非传染性疾病,不是特指某种疾病,而是对一类起病隐匿,病程长且病情迁延不愈,缺乏确切的传染性生物病因证据,病因复杂,且有些尚未完全被确认的疾病的概括性总称,主要指肿瘤、高血压、糖尿病等的一类慢性非传染性疾病。
据2005年10月5日世界卫生组织报告指出,慢性病是世界上最首要的死亡原因,由慢性病造成的死亡约占所有死亡的60%,其中80%发生在低收入和中等收入国家。
无论是男性还是女性,慢性病死亡率基本相同。
中国卫生部长陈竺 2012年1月称,中国人慢性病正处于井喷状。
一、概述慢性病是一种长期存在的疾病状态,表现为逐渐的或进行性的器官功能降低。
在世界卫生组织的名称叫非传染性疾病,中国卫生部称为慢性非传染性疾病。
主要以起病缓、病程长,经常反复发作,治疗效果不显著为特点,有些慢性病几乎不能治愈。
主要包括心脏病、脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病、慢性肺部疾患、肝肾疾病等。
二、致病因素现代医学认为,慢性病致病的主要因素有:1、环境因素除了生物因素外,同时有物理、化学、社会、经济、文化等因素,亦有自然环境、社会环境和心理环境的因素。
2、生活方式不良生活方式和习惯是引发慢性病最重要的因素,包括营养、风俗习惯、嗜好(吸烟、饮酒等)、体育锻炼、精神紧张等,而且一种不良习惯对健康有着多种危害,其中,成人吸烟、缺乏体力活动、食用盐及食用油过量等,都是引发高血压、心脏病、恶性肿瘤等慢性病的主要因素。
3、遗传因素与遗传基因变异有关。
4、卫生服务社会上医疗卫生的设施和制度及其利用。
这四个因素相互依存、相互影响,通过人口学特征、文化系统、人们的满足感或精神状态、生态平衡及自然资源互相联系起来并保持平衡状态。
三、特点慢性病起病缓、病程长,经常反复发作,治疗效果不显著,有些几乎不能治愈。
年龄越大,发生各种慢性病的几率越大。
慢性病多发生在中老年,但其病变的积累往往从青少年开始。
与女性相比,男性患心血管病突发事件的可能性大而且早。
遗传性缺失或是慢性病主要致病因素
[导读]许多研究人员相信遗传性缺失(missing heritability)现象的解释存在与少数人(少于2%)携带的罕见突变。
这些突变可能对患病风险有更大影响,介于影响较小的常见突变与极为罕见的孟德尔疾病突变之间。
许多研究人员相信遗传性缺失(missing heritability)现象的解释存在与少数人(少于2%)携带的罕见突变。
这些突变可能对患病风险有更大影响,介于影响较小的常见突变与极为罕见的孟德尔疾病突变之间。
为了寻找处于中间地带的突变,研究人员正借助新一代测序等方法快速解析数千人的外显子组(基因组那1%的蛋白编码区域)。
不过,这类对常见病有重要影响的罕见突变依然很难找。
NIH旗下心肺、血液研究所的外显子组测序项目ESP对6700个外显子组进行了测序,样本来自患有特定心肺或血液疾病(或有高血压等指标)的欧洲和非洲裔人。
研究显示,大多数疾病相关突变都极为罕见:往往一组里面只有一个人携带。
于是研究人员又分析了位于同一基因上的多个突变,证实了一些已知关联。
例如,APOC3与的血液中甘油酸三酯水平低有关。
此外,与甘油酸三酯水平有关的APOA5基因上的一系列突变,会使心脏病早发风险提高2.3倍。
不过总的来说,其他疾病风险相关突变的作用并没有预想那么大。
会议上还有两项大型糖尿病外显子组研究报告了初步结果。
其中T2D-GENES Consortium 分析了5300个(计划10000个)二型糖尿病患者的外显子组,据密歇根大学的Tanya Teslovich介绍,他们发现PAX4基因的SNP与东亚人二型糖尿病有关,该研究未找到任何有很大影响的低频突变。
而另一项GoT2D糖尿病研究得到了2700位患者的外显子组和全基因组数据,据Broad研究院的博后Jason Flannick介绍,他们在寻找类似低频突变的过程中也未有积极进展。
“目前还为找到对疾病影响大的低频突变,不过这可能也并不稀奇。
”GoT2D项目主要研究者McCarthy说。
因为今年早些时候有研究指出,在5000年前人口曾经历爆炸式增长。
这在理论上会形成许多非常罕见的基因突变,这些突变很可能对疾病有影响但还未能在自然选择中被淘汰,要寻找这些罕见的疾病风险相关突变,可能需要对数万人的基因组进行分析。
一些遗传学家正热切希望能够将各外显子组研究的数据结合起来,从而进行足够大量的分析。
Leal指出,有时也可以在GWAS分析中寻找外显子组研究所发现的罕见突变。
此外在家族或隔离人群中寻找罕见突变也不失为一种潜在途径。
也有些科学家认为遗传性缺失是源自于基因相互作用,Johns Hopkins大学的Harry Dietz就是其中之一。
Dietz援引了自己对Marfan综合症的研究,这种疾病涉及一个主要基
因与其他基因突变的相互作用。
他指出,要找出常见疾病中的这类相互作用需要成千上万的样本。