医学遗传学课程习题
第十章 染色体畸变
一、教学大纲要求
1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理
2．掌握异常核型的描述方法
3．了解染色体畸变的研究方法
二、习题
（一）A型选择题
1．四倍体的形成原因可能是
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．不等交换 E．染色体不分离
2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体
7．嵌合体形成的原因可能是
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
A．一女性细胞内发生了染色体的插入
B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
第九章 染色体畸变的遗传学分析
一、 填空题
1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的小眼数目减少，当基因型为B/B时，小眼数为840个；基因型为BB/BB时，小眼数为68个，基因型为BBB/B时，小眼数为45个，该统计结果说明重复会产生 和 等遗传效应。
2、自然条件下，多倍体主要通过 配子受精结合形成，而人工创造多倍体则是采用生物、化学或物理方法使 的染色体数加倍。
3、三体通常由 表示，它产生 和 配子。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现 或 型。前者称为 分离，后者称为 分离。结果前者形成的配子 育 ，后者形成的配子 育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发生在_______之间，而易位属于异常的染色体畸变，发生在_______之间。
6、染色体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常用的染色体加倍剂有_______，它能使染色体加倍的原因是_______。
8、人类染色体畸变包括_______和_______两大类。
9、按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进行_______染色体分离，因此其育性高于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称（ ），因基因出现的次数不同而不同现象称（ ）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（ ）形成的，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（ ）形成的。
13、染色体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染色体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。形成缺失环的是（ ）染色体，形成重复环的是（ ）染色体，形成倒位环的是（ ）染色体。而相互易位则联会成（ ）结构。
染色体畸变
概念：
细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，
包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因
一、化学因素：
各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：
各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：
1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄
曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：
1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩
子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制
答案见麦多课文库 染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复
(总分：96.89，做题时间：90分钟)
一、简答题li{list-style-typ(总题数：3，分数：97.00)
果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123·456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下结构：
(a)123·476589 (b)123·46789 (c)1654·32789 (d)123·4566789（分数：14.00）
(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。（分数：2.00）
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(2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么？（分数：2.00）
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(3).列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区分缺失、重复、倒位和易位。（分数：2.00）
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(4).阅读全书或其他参考资料，思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。（分数：2.00）
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(5).两个基因P、Bz通常相距36cM，却在某植物染色体的同一臂上。在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位，但这个倒位不包括这两个基因座。在下列两种情况下，你如何估计这两个基因间的重组频率？（分数：2.00）
