・专家论坛・单基因遗传性高血压周子华1 程龙献1 廖玉华1 [关键词] 高血压;基因 [中图分类号] R544.1 [文献标志码] C [文章编号] 100121439(2009)10207212021华中科技大学协和医院心内科 华中科技大学同济医学院心血管病研究所(武汉,430022)通信作者:廖玉华,E 2mail :liaoyh27@ 目前已公认遗传机制是高血压发生的基础之一,对于高血压的遗传模式,现认为有2种,即单基因遗传模式(oligogenic model ))和多基因遗传模式(polygenic model )。
其中多基因遗传模式是主要的一种模式,主要见于原发性高血压;而单基因遗传模式主要见于一些继发性高血压,仅在少数高血压患者中存在,但其治疗有特异性,并且大多具有家族性〔1〕,因此明确诊断,对患者及其家属具有很大意义,临床上应予适当关注。
单基因遗传高血压是指由一个基因突变引起的高血压,一般符合孟德尔遗传规律,但表型亦受环境因素的影响。
这类高血压一般发病早,多在青少年发病,有家族史,为重度高血压或难治性高血压,常伴有激素和生化水平的异常。
对于有家族史的青少年中重度高血压患者,应测定血浆肾素2血管紧张素2醛固酮、血电解质和皮质醇、性激素等激素水平,根据病史、体征和检测结果,确定单基因高血压的类型。
1 低肾素水平的单基因遗传性高血压对于症状类似原发性醛固酮增多症而地塞米松抑制试验阳性的患者,应考虑家族性高醛固酮血症Ⅰ型。
亦称糖皮质激素可以治疗的醛固酮增多症,基因异常为形成C YP11B1与C YP11B2的嵌合基因,属常染色体显性遗传。
由于形成ACT H 调控区与醛固酮编码区的嵌合基因,使醛固酮的合成只受ACT H 调节,不受血管紧张素Ⅱ和钾调控。
本病常并发脑血管意外,青少年以脑出血为特征(平均年龄32岁)。
使用小剂量糖皮质激素(泼尼松每日30mg )能抑制AC T H 从而能完全抑制患者的醛固酮的分泌,逆转此综合征;用螺内酯和阿米洛利治疗亦有效〔2-3〕。
