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第七章 基因与基因组学

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分子生物学-基因与基因组(总分：406.00，做题时间：90分钟)一、名词解释(总题数：53，分数：106.00)1.基因(gene)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 2.上游启动子元件(upstream promoter elements)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 3.应答元件(response element)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 4.基因组(genome)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 5.C值(C-value)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 6.C值矛盾(C-value paradox)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 7.基因重叠(gene overlapping)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 8.多顺反子mRNA(polycistronic mRNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 9.逆转录病毒(retrovirus)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 10.单顺反子mRNA(monocistron mRNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 11.间隔DNA(spacer DNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________12.高度重复序列(highly repetitive sequences)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 13.反向重复序列(reverse repeated sequence)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 14.回文序列(palindrome)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 15.卫星DNA(satellite DNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 16.微卫星DNA(microsatelliteDNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 17.小卫星DNA(minisatellite DNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 18.DNA指纹(DNA finger-print)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 19.端粒(telomere)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 20.0t卫星DNA(α satellite DNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 21.中度重复序列(moderate repetitive sequences)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 22.短分散片段(short interspersed repeated segments，SINES)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 23.长分散片段(1ength interspersed repeated segments，LINES)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________24.Alu家族(Alu family)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 25.Kpn Ⅰ家族(Kpn Ⅰ family)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 26.Hinf家族(Hinf family)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 27.单拷贝序列(single copy sequence)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 28.多基因家族(multi gene family)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 29.基因簇(gene cluster)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 30.假基因(pseudogene)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 31.超基因(supergene)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 32.自私DNA(selfish DNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 33.基因组学(genomics)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 34.结构基因组学(structural genomics)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 35.遗传图谱(genetic map)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________36.遗传标记(genetic marker)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 37.RFLP(restriction fragment length polymorphism，限制性酶切片段长度多态性)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 38.RAPD(random amplified polymorphism DNA，随机扩增多态性DNA)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 39.AFLP(amplified fragment length polymorphism，扩增片段长度多态性)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 40.SSLP(simple sequence length polymorphism，简单序列长度多态性)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 41.SSCP(single strand conformation polymorphism，单链构象多态性)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 42.SNP(single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 43.物理图谱(physical map)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 44.序列标签位点(sequnce-tagged site，STS)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 45.转录图谱或表达图谱(transcription map or expression map)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 46.表达序列标签(expressed sequence tag，EST)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 47.序列图(sequence map)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________48.功能基因组学(functional genomics)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 49.比较基因组学(comparative genomics)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 50.蛋白质组学(proteomics)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 51.蛋白质组(proteome)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 52.功能蛋白质组(functional proteome)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ 53.CpG岛(CpG island)（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________二、是非判断题(总题数：37，分数：37.00)54.迄今所发现的各种病毒仅含有一种核酸，或DNA，或RNA。

基因组与基因组学

基因组与基因组学

人体细胞的核型（Spectral Karyotype)
18
一些模式生物的基因组大小
基因组大小/bp T4噬菌体 2.0×10 5 大肠杆菌(Escherichia coli ) 4.2×10 6 酵母(Sccharomyces cerevisiae) 1.5×10 7 拟南芥(Arabidopsis thaliana ) 1.0×10 8 秀丽小杆线虫(Caenorhbditis elagans) 1.0×10 8 果蝇(Drosophila melanogaster) 1.65×10 8 水稻(Oryza sativa ) 3.89×10 8 小白鼠(Mus musculus ) 3.0×10 9 人类(Homo sapiens) 3.3×10 9 玉米(Zea mays ) 5.4×10 9 普通小麦(Triticum aestivum) 1.6×10 10
其DNA是与蛋白质结合，不形成染色体结构， 只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体DNA在胞 内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类 核无核膜将之与胞浆分开。
2.功能相关的几个结构基因往往串联排列在一起 组成操纵子结构，受上游共同的调控区控制。 3.原核生物基因组中基因密度非常高,结构基因是 连续的多为单一拷贝。
3、编码序列只占基因组总DNA量的5%以下，非
编码区占95%以上，大量为重复序列。
49
重复序列
1.高度重复序列：重复频率 >105，通常这些序列的 长度为6-200bp，如卫星DNA； 2.中度重复序列：重复频率 101-105,重复单位平均 长度约300bp占基因总量的35%。（rRNA gene, tRNA gene, 组蛋白gene )；
52
二、基因组学概念及范畴

第七章细菌的遗传

第七章细菌的遗传
①.合成代谢功能的突变型(营养缺陷型)： 丧失合成某种营养物质能力，不能在基本培养基上生长； 野生型（原养型）：野生菌株则可在基本培养基上生长。 用不同的选择性培养基 测知突变的特性。
营养缺陷型细菌的表型一般是根据该菌株所不能合成的物 质来命名。取这一物质的前3个字母，第一个字母大写，指 出它们生长所需要的物质。例Met-。相应的原养型的表型记
成为二倍体DN#43;
b
部分二倍体中发生的交换:
降解
a
单数交换：打开环状染色体，产生一个线性染色体，这种
细胞是不能成活的。
偶数交换：产生可遗传的重组体和片段。
㈢、中断杂交试验及染色体连锁图： 50年代，雅科（Jacob F.）和沃尔曼（Wollman E.）： 中断杂交试验：发现接合时遗传物质转移是直线进行。
时间内(如一夜)能裂殖到107个
子细胞 成为肉眼可见的菌落
或克隆(clone)。
5
7.1.2 细菌的基因组
一个环状染色体、一个或多个小染色体(质粒)。 裸露的、没有组蛋白和其他蛋白质的结合，易于接受 带有相同或不相同物种的基因或DNA片段的插入。
7.2大肠杆菌的突变型及其筛选 7.2.1大肠杆菌的突变类型
在Hfr×F－结合时，细菌染色体由一 小段单链的F因子为前导而转移到F-受体 边进入边合成。一般仅小部分细菌染色 体能够转入，接合中断受体细胞为F－， F因子仍留在供体内。
Hfr×F－
部分二倍体： 当Hfr细菌的
供体外基因子
受体内 基因子
染色体进入F－后，在 c
一个短时期内，F－细
b+
胞内的某些位点就会
细菌裂解
DNA残留
其它细菌摄取转化。
②. 枯草杆菌活细胞表面分泌DNA，可被其它细胞摄取。

生物信息学-基因组分析（ＰＤＦ）

生物信息学-基因组分析（ＰＤＦ）
(optionally) by pre-mRNA splicing. Two transcripts are connected if they share at least part of one exon
in the genomic coordinates. At least one transcript must be expressed outside of the nucleus and one
如果基因组是生命的天书，那么基因就是写成这本书的词汇。生物学家们一直假 设，微生物的故事较短，而人类的故事则是一部巨作，人类拥有8万到10万个基因。但是 UC Berkly的果蝇基因组计划的主任G. Rubin指出，果蝇的基因比我们所认为的最简单的 线虫少了5,000个。他警告说：“生物体的复杂性并不是简单地与基因数量相关联的。”
¾ 基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义；
¾ 人类的基因较其他生物体更“有效” 。
¾ 人类的复杂性更主要的体现在蛋白质的复杂网络中，即蛋白质就是构成 生命的基本构件。Celera公司首席科学家Venter认为：“大部分的生物学行 为发生在蛋白质水平，而不是基因水平。”
目前已完成测序4,000多个基因组
The winner was announced at last week's Homo Sapiens genetics meeting at Cold Spring Harbor Laboratory, New York. The gene champ, Lee Rowen, who directs a sequencing project at the Institute for Systems Biology in Seattle, Washington - beat 460 other hopefuls to take home part of the cash pot.

医学分子生物学-2.基因与基因组-coco

医学分子生物学-2.基因与基因组-coco

非编码序列 ＞95％
59
5. 功能相关基因构成各种基因家族
核苷酸序列或编码产物的结构上具有一定程
度同源性的一组基因。家族内成员由同一个祖先 基因进化而来。
人生长激素（hGH）与绒毛膜生长催乳素（hCS）序列
真核生物基因组的结构特点
• 每一种真核生物都有一定的染色体数目 • 基因组庞大，结构复杂，多个复制起点 • 转录产物为单顺反子 • 存在大量重复序列 • 非编码序列多于编码序列 • 功能相关基因构成各种基因家族
二、原核生物基因组
以大肠杆菌（Escherichia coli）为例
染色体DNA
质粒DNA
36
（一）原核生物基因组特点
1.由一条环状双链DNA分子组成，
2.通常只有一个DNA复制起点。
OriC
4.6×106 bp
TerC 大肠杆菌染色体DNA
37
3.结构基因大多组成操纵子
掌握概念
操纵子(operon):多个功能相关的结构基因成簇 串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止 信号组成的基因表达单位。
单链线性RNA
双链线性DNA
双链线性RNA 单链环状DNA
2.不同病毒基因组大小相差较大
例如：痘病毒：130-375kb；HBV：3.2kb
26
3. 除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组。
二倍体基因组
逆转录病毒基因组的复制与基因表达
逆转录病毒的复制与表达
单链线性RNA，二倍体；
有三个基本的结构基因：gag、pol、env；
2. 顺式作用元件有哪些？ 主要有启动子和上游启动子元件、增强子、 沉默子、反应元件、Poly(A)加尾信号。
第二节 基因组(genome)

临床基因组学检验：第七章 Sanger测序及高通量测序技术

临床基因组学检验：第七章 Sanger测序及高通量测序技术

Ion Chef™ 系统
Ion torrent PGM的基本原理
DNA / RNA
Prepare Library
Library Preparation
Clonal Amplification
Isolate Positive Ion Sphere™ Particles
Template Preparation*
高通量测序的常用名词
• 高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统 Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万 到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下 一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的 改变, 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细 致全貌的分析成为可能, 所以又被称为深度测序(Deep sequencing)
Load Chip and Sequence
DNA Sequencing*
Data Analysis
Data Analysis
dNTP H+
Sensing Layer Sensor Plate
Bulk
Drain
Source
Silicon Substrate
∆ pH ∆Q
∆V
To column receiver
高通量测序平台
Roche 454 Genome Sequencer FLX
Illumina MiSeq NextSeq 500
Life Ion PGM; Ion proton
Roche 454 Genome Sequencer
• GS FLX • GS Junior System

1基因与基因组学


mRNA 前体
5′--------AAUAAA ---------- GU------- 3′
含有II类启特动异子因的子基因，基因末端保
守5′的----A--A--TAAAAUAA顺AA序-及----下---游-- GGUT或----T--富- 含3′ 区,
被mR多N聚A 3腺′端苷加酸约化2特0P0个o异lyA因(A。子)聚识合别酶，在
mRNA 5′--------AAUAAA ------AAAAAAAA 3′
多聚腺苷酸化
25
真核生物基因的结构
调控序列
结构基因
调控序列
Enhancer
promoter
CAAT box TATA box UTRexon
exon
Poly(A) 加尾信号
UTR exon
5′
response
element
20
(1)．启动子和上游启动子元件（II类）
➢ TATA盒（TATA Box）:
位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT 与TFII（RNA聚合酶复合物）结合，启动 基因转录。
-30
-25
+1
21
➢ CAAT盒（CAAT Box）
位于-70～-80bp，GG C/ T CAATCT, 与CTF结合，决定启动子转录效率。
随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因 概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。
(1)遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物
性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子才是遗传的。 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene) 一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独 立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。

分子生物学：基因、基因组与基因组学


mRNA
cDNA 酶切
（不能被酶切）
DNA 酶切
DNA中有的序列在mRNA中丢失, 且丢失部分不响基因 功能, 酶切位点在内含子中。
(exon-intron-exon)n structure of various genes
histone
total = 400 bp; exon = 400 bp
操纵子（operon） 是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区， 连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的 基因表达单位。 4.结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质。 5.基因序列是连续的，无内含子结构。
6.编码区和非编码区（主要是调控序列）在基因组中约各占50%。（5%， 95%）
The size of the human genome is ~ 3 X 109 bp; almost all of its complexity is in single-copy DNA.
bony afimshphibians
reptiles
birds
The human genome is thought
2.4.1 原核生物基因组结构与功能的特点
1.基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。 其DNA是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，只是习惯上将之称为染色 体。细菌染色体DNA在胞内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类核 无核膜将之与胞浆分开。 2.基因组中只有1个复制起点。 3.具有操纵子结构。
7.基因组中的重复序列很少。编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码 rRNA的基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。（15AA/秒， 2AA/秒）

1分子生物学第七章基因作图和基因文库


原核生物重叠基因 • a. 一个基因完全在另一个基因里面。 • b. 部分重叠。 • c. 二个基因只有一个碱基对的重叠。 • 现在还不知道重叠基因在所有生物中是否具
有普遍性，仅在个别生物中发现有此现象， 例如流感病毒、大肠杆菌噬菌体G4，Qβ等
• 重叠基因的现象反映了原核生物利用有限的 遗传物质表达更多生物功能的能力。
• 一些物种之间的复杂性变化范围并不大，但 是C值却有很大的变化范围
• 这些问题的解决有待于进一步的研究。
基因组的基因数目
• 由于DNA中存在非编码序列，使计算产生 误差，故须先确定基因密度。
• 如果已知基因组的DNA序列，就可以获得 基因密度，包括ORF的平均长度和ORF间的 平均距离。
• 再根据已知基因数目及与已知基因相关的基 因数目来推测未知基因数目
• 虽然交换是一个普遍存在的遗传现象，但是，由 于当时还从来没有发现过交换发生在一个基因内 部的现象，因此在很长的一段时间里（直到40年 代中期）认为基因是三合一体，即既是一个功能 单位，也是一个突变单位和一个交换单位。
• （4）1944年Avery等首次用实验证实基因是 由DNA构成的。
• 基因是DNA
人
3.3×109 65000~8
0000
•真菌 •支原体(没有真正的细胞壁，格兰 氏阴性并且生长时需要类固醇)
•乳头(状瘤)多瘤空泡(形)病毒
•牛痘病毒
•细小病毒(小脱氧核糖核酸病毒)
Figure 1.36
The amount of
• 结构和功能越复杂，需要的基因产物的种类越 多，也就是说需要的基因越多，因而C值越大？
• 但是生物体复杂性和DNA含量之间并非线性关系(即 C值矛盾的本质)

《基因与基因组》课件


基因组信息可以帮助医生制定
基因组学的发展推动了基因编
病风险、制定个性化治疗方
更好的诊断策略和治疗方案，
辑技术的出现，如CRISPR-
案，促进精准医学的发展。
提供个性化的医疗服务。
Cas9，为基因疾病的治疗提供
了新途径。
总结
基因与基因组的重要性
⭐️
未来发展方向
问题和挑战 ❓
随着技术的进步，基理解生命起
和个性化医疗将在未来发展
律和隐私等方面的问题和挑
源、进化和功能的关键，对
出更多的应用和突破。
战，需要综合考虑。
于生物学、医学和生物技术
具有重要价值。
基因组的测序方法
基因组的分析方法
基因组是一个生物体中所有基因
基因组的测序方法包括Sanger测
基因组的分析方法包括基因功能
的集合，包括编码和非编码区域。
序、高通量测序和第三代测序
注释、基因家族分析和进化比较
等。
等。
应用
基因组医学 ⚕️
个性化医疗
基因编辑技术
通过基因组分析，可以预测疾
成蛋白质。
基因突变
1
基因突变的定义
2
基因突变的类型
3
基因突变的影响
基因突变是指基因序列的
常见的基因突变类型包括
基因突变可能改变蛋白质
改变，可以包括点突变、
错义突变、无义突变和读
的结构和功能，对生物体
插入突变和缺失突变等。
框突变等。
的发育、疾病和适应环境
等产生影响。
基因组学
基因组的定义
《基因与基因组》PPT课件
基因与基因组的知识是生命科学的关键。本课程将带您了解基因的定义、结
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•2001年8月26日，人类基因组 “中国卷”的绘制工作
宣告完成。六国联合体：2001年2 月15日《Nature》 Celera公司：2001年2 月16日《Science》
•2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家
宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的 所有目标全部实现（弗朗西斯·柯林斯）。温家宝等六 国首脑联名祝贺（标志着后基因组时代来临） 。
（三）第三代基因工程技术——途径工程
第二节 动物基因组学
一、
人类基因组计划（HGP）20世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球
40年代第一颗原子弹爆炸
•1986年，杜尔贝科在《Science》短文《癌症研究
的转折点－－人类基因组测序》 。
•1990年，人类基因组计划正式启动，沃森担任
（5）猪的EST专门数据库： /
（6）小鼠单倍型图谱：
/haplotype_map.html （7）QTL在线分析系统：
/ （8）免费医学杂志（含遗传学）：
要意义，中国基因组研究中心的测序 能力已跃居世界6大测序大国的16个 测序中心的第7位。
• 以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生 物基因组全序测定工作的科学意义与社会意义 的认识（8分）
中国科学院2002年 硕士学位研究生入学分子遗传学试题
二、 动物基因组计划
2005年“中-丹家猪基因组计划” 1999年线虫基因组测序 2002年小鼠基因组测序 2005年家蚕基因组测序 2004年斑马鱼基因组测序 2005年绵羊基因组测序 2000年果蝇基因组测序
▪定向测序（Derected or ordered approaches）
▪ 克隆排序（Generate ordered clones ▪ Minimal redundance sequencing) ▪ 引物步移（Primer walking） ▪ 转座子插入（Transposon insertion） ▪ 限制性酶切片段亚克隆（Restriction
作用
（三）基因内涵的发展
(3)重叠基因(overlapping gene)， 指同一段DNA的编码顺序，由于阅 读框架(open reading frame，ORF) 的不同或终止早晚的不同，同时编 码两个或两个以上多肽链的现象;
（三）基因内涵的发展
(4)隔裂基因(split gene)，指一 个结构基因内部为一个或更多的不 翻译的编码顺序，如内含子(intron) 所隔裂的现象； mRNA剪切
弗朗西斯·柯林斯
•2004年10月，人类基因组完成图公布。
•2005年3月，人类X染色体测序工作基本完成，并公
布了该染色体基因草图。
•2002年，国际单倍型图谱计划：1亿美元，3年时间，
6国，270人（非、欧、亚）。
•2002年，欧洲6个国家25个“重量级”研究所启动
“表观基因组学”研究。2003年10月正式宣布开始 “人类表观基因组计划” 。
Sanger 双脱氧终止法测序原理
第 一 步 加 入 复 制 终 止 剂
第 二 步 荧 光 检 测
基因组测序策略：
随机测序法（ Random approaches ）： ▪Shotgun测序（鸟枪法） DNA的提取和纯化 用超声波或酶切成能够测序的小片断 转化培养：小片断和载体结合，植入细菌进行 扩增。 提质粒：从细菌中提取出繁殖好的质粒 电泳检测：检测质量的好坏 测序：上测序仪测序 序列拼接（STS） 补洞
第三节 动物遗传学的网络资源
一、常见遗传学网络资源
（一）国内遗传学资源
（1）人类基因组数据国内下载： /genome/
（2）常见分子生物学软件下载： /~hoyoyo/biochem/nalow.ht m
（三）基因内涵的发展
二、基因功能的研究方法
（一）生物学研究方法 （二）反向遗传学方法 （三）生物信息学方法
（一）生物学研究方法
(1)单基因研究方法 ①基因转导 ②反义RNA ③RNA干涉 ④核酶技术
⑤免疫共沉淀 ⑥转基因与基因敲除 ⑦异位表达 ⑧超表达与抑制表达；
Hale Waihona Puke 2) 多基因研究方法①基因芯片 ②共转染 ③人工染色体转导 ④ GeneCalling ⑤蛋白质芯片 ⑥基因表达系列分析（SAGE） ⑦表达序列标签串联排列连接（TALEST）
三、基因工程技术
（一）第一代基因工程技术——基因重组
基 因 工 程 的 基 本 过
程
在体外将核酸分子插入病毒、质粒或其它载体分子， 构成DNA的新组合，并使之进入原先没有这类分子的寄 主细胞，并能持续稳定地繁殖。
（二）第二代基因工程技术——蛋白质工程
蛋白质工程是从DNA水平改变基因入手， 定做新的蛋白质的技术，是将核酸研究与蛋白质 研究结合起来的新技术，亦称第二代基因工程。
人类基因组特点
•30亿碱基：外显子1.1％，内含子24％，间 隔序列75％ •基因：3万到3.5万。 •个人差异：0.1％ •小鼠和人基因组之共同点：共享99％基因， 仅几百个基因不同。
•61%与果蝇同源 •43%与线虫同源
•46%与酵母同源
HGP 的意义
• 中国作为唯一的发展中国家参与了人
••对类 人•对类基人带伦未基因类动因组理来组计基 和、数划生因 促并据道命保库组 进德提质科计 了交保的学量了划 生影按全研时部是物响究向数人国据际， （大的革受 重 以类科产展寻学到 ． 后思命文业学了 建 开根华想性国 立 展明 和创问人际 大 其和的同规他史 生举祖事方改行模生上 命的测物件公变法一序基最 科）司致这因论伟 学肯项组、带定技测大 的哈和术序来的 发尊对具佛了我 有国 重
三、 基因组测序介绍
确定一条染色体片断上的碱基顺序。 Sanger法：
在PCR时加入荧光标记的复制终止剂，比如 ddA,ddT,ddC,ddG（相应于4种碱基） ddX的两个作用：
可以当作正常碱基参与复制 一旦链入DNA中，其后就不能再继续连接 电泳 谁终止，碱基就是谁 此方法获1974年的Nobel奖
/zbook/book.html （3）法国农科院畜禽遗传图谱：
http://www.toulouse.inra.fr/lgc/pig/compare/SSC.htm （4）NCBI数据库使用手册： /books/bv.fcgi?call=bv.View..Sh ow TOC&rid=handbook.TOC&depth=10
（三）基因内涵的发展
(5)跳跃基因(jumping gene)， 可作为插入因子和转座因子移动 的DNA序列，有人将它作为转座 因子的同义词； 跳跃基因
1950年，B. McClintock发现玉米中的Ac-Ds系统。
（三）基因内涵的发展
（(67)）假R基N因A基(p因se，ud微og小enRe)N，A同基已 知因的、基t-R因N相A基似因，、但r位R于NA不基同因位。点， 因缺失或突变而不能转录或翻译， 是没有功能的基因；
基因是一个集突变、重组和功能（三位 一体）于一体的概念。
（二）分子遗传学关于基因的概念
基因实物化（遗传密码），基因并不是不可 分割的最小遗传单位。
(321)顺重突反组变子(cm(riesucttrooonnn)))
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▪随机测序与定向补洞
四、 动物基因组学的相关概念
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第七章 基因与基因组学
Science Time
上帝基因
第一节 基因
一、 基因概念的发展 （一）经典遗传学中基因的概念
(1)基因以一个整体进行突变，它是一个突变 单位；(2)基因在染色体上占有一定位置(位点)，在 重组时不能再分隔，是交换的最小单位；(3)基因是 一个功能单位；(4) 基因具有染色体的主要特性， 能自我复制，有相对的稳定性，在有丝分裂和减数 分裂中有规律地进行传递。