肢带型肌营养不良症1例报告及浅析

ә通信作者,E -m a i l :519618577@q q.c o m ㊂ 本文引用格式:杜娟,刘星鹭,陈诚,等.D u c h e n n e 型肌营养不良1例诊断体会[J ].国际检验医学杂志,2020,41(3):380-382.㊃个案分析㊃D u c h e n n e 型肌营养不良1例诊断体会杜 娟,刘星鹭,陈 诚,左江成ә(宜昌市夷陵区妇幼保健院检验科,湖北宜昌443100) 关键词:D u c h e n n e 型肌营养不良; X 连锁隐性遗传; 基因检测D O I :10.3969/j.i s s n .1673-4130.2020.03.034中图法分类号:R 746.2文章编号:1673-4130(2020)03-0380-03文献标识码:CD u c h e n n e 型肌营养不良(D M D )亦称假肥大型肌营养不良症,是一类X 连锁隐性致死性遗传疾病,是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,呼吸障碍和心肌病等[1]㊂现报道1例D M D 诊断过程㊂1 病例资料患儿,男,3岁,因 肝功能异常6月余 入院㊂患儿于6月前体检发现肝功能异常,血常规白细胞计数轻度增高,尿液巨细胞病毒D N A 阳性,以 巨细胞病毒肝炎㊁急性上呼吸道感染 住院,临床予更昔洛韦抗病毒治疗,护肝治疗,同时予转移因子口服液调节免疫治疗,直至巨细胞D N A 转阴后出院㊂后间断复查肝功均异常,谷草转氨酶(A S T )及谷丙转氨酶(A L T )均维持在500U /L 左右㊂患儿精神㊁食欲㊁睡眠尚可,大小便正常㊂其父母和16岁哥哥正常,无类似家族史㊂既往健康良好,走路易疲劳,父母非近亲婚配,母亲妊娠㊁分娩过程无异常,患儿出生至发病时无传染病㊁无食物及药物过敏史㊂入院体格检查:小腿围22.1c m ,生命体征平稳,神志清楚,精神可,颈软,咽无充血,双侧扁桃体无大,全身淋巴结无肿大,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心音有力,律齐,无杂音,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及,双下肢无水肿㊂肠鸣音可,四肢活动正常㊂生理反射存在,病理反射未引出㊂双侧腓肠肌明显肥大,触之有坚实感,弹性欠佳㊂仰卧位时起立单侧手撑地后站立(G o w e r s 征阳性)㊂下阶梯及快步行走时呈典型鸭步㊂实验室检查:A L T 610U /L ,A S T 460U /L ,肌酸激酶(C K )35750U /L ,肌酸激酶同工酶M B (C K -M B )12310U /L ,血清α-羟丁酸脱氢酶(α-H B D H )1806U /L ,乳酸脱氢酶(L D H )2564U /L ㊂甲肝㊁乙肝㊁丙肝㊁戊肝抗体检查正常㊂肝胆脾胰心脏超声未见明显异常,左心功能正常㊂肌电图:右上肢三角肌㊁右下肢股四头肌静息状态见异常自发电活动,考虑肌源性损害可能性大㊂家属签署知情同意书后,取患儿外周血进行D M D 基因检测:M L P A 未检测到D M D 基因外显子大片段缺失/重复;基因测序共检测到6个变异,其中5个为单核苷酸多态性,而外显子22的无义变异c .2941G>T p .G l u 981T e r 未见文献报道,但会导致蛋白编码提前终止㊂诊断:D u c h e n n e 型肌营养不良,因该病无特效药物治疗,患儿一般情况尚可,与家属沟通后办理出院㊂见图1㊁2㊂图1 外显子22的无义变异c .2941G>T p .G l u 981T e r(半合)图图2 患儿基因测序图2 讨 论本病例具有D M D 的几个典型特征[1-3]:(1)临床特征:走路易疲劳,双侧腓肠肌假性肥大,G o w e r s 征阳性,下阶梯及快步行走呈典型鸭步;(2)血清学检测:心肌酶谱显著升高,A L T ㊁A S T 长期在200~700U /L ,C K 43481I U /L ,C K -M B 1114I U /L ,L D H 3129I U /L ,α-H B D H 1814I U /L ;(3)肌电图检查:肌电图提示右上肢三角肌㊁右下肢股四头肌静息状态见异常自发电活动;(4)基因检测:外显子22无义变异c .2941G>T p .G l u 981T e r,可导致蛋白质编码提前终止㊂基于以上几点,该患儿可明确诊断为D M D ㊂但该患儿确诊耗时近6个月时间,主要原因可能有以下几方面原因:(1)家庭重视不够:患儿平常身体无明显不适,但走路易疲劳,仰卧需单手撑地才能站立等症状早有出现,但患儿年龄尚小,被认为发育迟,并未考虑存在疾病而被忽视未就医;(2)临床医生经验不足:该患儿因体检发现肝功能异常入院,一段时间仅关注肝脏功能及相关检查较为局限,加之巨细胞病毒阳性,而忽略其他如心肌酶谱㊁体格检查等;(3)患儿运动发育基本正常,会独立行走;(4)无特殊家族史,其同母哥哥体健㊂这些原因均导致了该患儿疾病的延迟确诊㊂D M D 遗传方式为X 连锁隐性遗传,发病率在各个国家㊁地区和人种间无明显差异,每3600~6000例出生男婴中有1例发病㊂中国的发病率约为1/3853,估算全国患者约70000人[4]㊂该病常于2~5岁起病,常于20岁左右死于心力衰竭或呼吸功能不全[5]㊂该病在诊疗过程中重点要与其他类型肌营养不良㊁脊肌萎缩症㊁炎性肌病和代谢性肌病进行鉴别诊断,但通过临床表现㊁血肌酶㊁肌肉活检和基因检测能够进行鉴别[4]㊂D M D 基因主要有3种突变类型[6-8]:(1)大片段缺失型:最为常见,突变发生频率约占所有突变的60%;(2)大片段重复型:较少见,约占所有突变的10%;(3)微小突变:包括单个或数个核苷酸置换㊁缺失或插入等,约占所有突变的30%㊂本病例应用M L P A 技术检测大片段缺失和大片段重复,结合二代测序技术对D M D 基因外显子及周围内含子进行微小突变分析㊂能够明确病因,但目前尚无有效的治疗方法㊂对其鉴别诊断,对患者的康复治疗有一定的指导作用,同时,能够提供一定的遗传咨询与指导㊂通过对本例D M D 的确诊,提示临床在诊疗过程中,对不明原因的肝功能异常,且经抗病毒㊁护肝等治疗无效者,要加强体格检查及其他辅助检查,如血清肌酶㊁肌电图及肌活检,必要时行基因检测,提高罕见病的诊疗水平㊂参考文献[1]B I R N K R A N T D J ,B U S H B Y K ,B A N N C M ,e t a l .D i a g-n o s i s a n d m a n a g e m e n t o f d u c h e n n e m u s c u l a r d y s t r o p h y,p a r t 1:d i a gn o s i s ,a n d n e u r o m u s c u l a r ,r e h a b i l i t a t i o n ,e n d o -c r i n e ,a n d g a s t r o i n t e s t i n a l a n d n u t r i t i o n a l m a n a ge m e n t [J ].L a n c e t N e u r o l ,2018,17(3):251-267.[2]B A X T E R P .D i a g n o s i s a n d m a n a ge m e n t of d u c h e n n e m u s c u l a r d y s t r o p h y [J ].D e v M e d C h i l d N e u r o l ,2010,52(4):313.[3]张成.‘中国假肥大型肌营养不良症诊治指南“解读[J ].中国现代神经疾病杂志,2018,18(07):475-479.[4]中华人民共和国国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南(2019年版)[M ].北京:人民卫生出版社,2019:627-631.[5]董奇超,陈慧敏,金欣.D u c h e n n e 型肌营养不良基因治疗研究进展[J ].中国当代儿科杂志,2018,20(8):691-697.[6]A L MOMA N I R ,S T O E P N ,B A K K E R E ,e t a l .R a pi d a n d c o s t e f f e c t i v e d e t e c t i o n o f s m a l l m u t a t i o n s i n t h e D M Dg e n e b y h i g h r e s o l u t i o n m e l t i n g c u r v e a n a l y s i s [J ].N e u r o -m u s c u l D i s o r d ,2009,19(6):383-390.[7]N I C O B ,MA R Z U L L O A ,C O R S I P ,e t a l .A p o s s i b l er o l e o f t r y p t a s e i n a n g i o ge n e s i s i n t h e b r a i n of m d x m o u s e ,a m o d e l o f D u c h e n n e m u s c u l a r d y s t r o p h y [J ].N e u r o s c i e n c e ,2004,123(3):585-588.[8]Z HO U L ,L U H .T a r g e t i n g Fi b r o s i s i n D u c h e n n e M u s -c u l a r D y s t r o p h y [J ].J N e u r o p a t h o l E x p Ne u r o l ,2010,69(8):771-776.(收稿日期:2019-07-16 修回日期:2019-10-19)本文引用格式:丁宁,王玉月.质谱快速鉴定两例A I D S 合并真菌性血流感染病例分析[J ].国际检验医学杂志,2020,41(3):380-382.㊃个案分析㊃质谱快速鉴定两例A I D S 合并真菌性血流感染病例分析丁 宁1,王玉月2(1.常州市妇幼保健院检验科,江苏常州213000;2.常州市第一人民医院检验科,江苏常州213003) 关键词:质谱鉴定; A I D S ; 真菌性血流感染D O I :10.3969/j.i s s n .1673-4130.2020.03.035中图法分类号:R 512.91;R 519文章编号:1673-4130(2020)03-0382-03文献标识码:C获得性免疫缺陷综合征(A I D S )是由人免疫缺陷病毒(H I V )引起的严重危害人类健康的传染病,以损。

名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅1. 引言1.1 疾病背景肢带型肌营养不良症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力、脂肪代谢异常等症状。

这种疾病常常在婴幼儿期就会出现，严重影响患者的生活质量。

肢带型肌营养不良症是一个非常棘手的疾病，目前西医治疗方法并不十分有效，而且长期使用药物会有一定的副作用。

患者常常因为治疗困难而感到沮丧和无助。

在面对这种困扰患者已久的疾病时，中医提供了一种全新的治疗思路和方法。

中医治疗肢带型肌营养不良症侧重于调理患者的脏腑功能，通过中药调理和针灸理疗来改善症状。

相比于西医的药物治疗，中医的治疗方法更加温和，也更加注重患者的整体身体状况。

接下来我们将介绍中医在治疗肢带型肌营养不良症方面的特点和具体方法。

【字数：241】1.2 治疗困难肢带型肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，常见于婴幼儿。

由于病因复杂，症状多样，临床表现不一，使得该病的诊断和治疗都存在一定的困难。

病情的轻重不一及病人的个体差异也给治疗带来挑战。

肢带型肌营养不良症的患者往往需要长期治疗和康复，治疗过程中需要考虑到患者的年龄、身体状况、并发症等多方面因素，这也增加了治疗的复杂性。

当前西医在治疗肢带型肌营养不良症的效果不稳定，常常只能通过对症治疗来缓解症状，而无法根治疾病。

这些治疗困难使得患者和家属感到沮丧和无助，也给医生带来了较大的挑战。

寻找更有效的治疗方法和改善患者生活质量的途径是当前亟需解决的问题。

2. 正文2.1 中医治疗特点中医治疗肢带型肌营养不良症的特点包括个性化治疗、综合调理、长期疗效和少副作用等方面。

中医治疗肢带型肌营养不良症注重个性化治疗。

中医通过辨证施治，根据患者的体质、病情、年龄等因素进行个性化的治疗方案制定，针对不同的患者采取针对性的治疗措施，有效解决了患者的症状和体质问题。

中医治疗肢带型肌营养不良症强调综合调理。

中医认为疾病的发生是由于人体内部的阴阳失衡导致的，因此治疗不仅仅局限于治疗症状，更重要的是调理人体内部的阴阳平衡，提高身体的免疫力和自愈能力，从根本上解决疾病问题。

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病，特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。

最常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD/BMD)，另一类较常见的类型为常染色体遗传的肢带型肌营养不良症，临床表现复杂，男女均可受累。

我们所在研究组的临床资料中，约有25%～45%的常染色体遗传肌营养不良症有待深入研究。

1常见的进行性肌营养不良症分类及分子基础50～60年代时，基于不断有女性进行性肌营养不良患者的报道，其临床表现与DMD极相似，故称这类患者为类杜氏肌营养不良(Duchenne-like muscular dystr-ophy, DLMD)，除了在少数女患者中发现X染色体异常或X染色体与常染色体异位外，多数患者很难用通常的X连锁遗传规律解释。

因而在分析了大量有女性DLMD患者的家系资料基础上，有人提出这类疾病可能存在常染色体隐性遗传。

Ben Othmane等1992年首次将在突尼斯人中确定的此类疾病称为儿童期重型常染色体隐性遗传肌营养不良症(severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy, SCARMD)，之后不断在北非、中东地区、欧洲、日本、南美和北美人群中有此类疾病的报道。

在近年的相关文献多数已用SCARMD取代了DLMD［1-5］。

常染色体遗传的肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy LGMD)是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。

该类型特点是髋肩带肌无力萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的异质性，不仅表现在遗传方式有显性和隐性之差别，而且其临床表现也有很大不同，轻型可以在儿童期也可在20岁以后发病，肌萎缩无力进展速度可能非常缓慢，60岁以后仍可行走不影响寿命，与BMD相似。

肌营养不良症疾病研究报告疾病别名：肌营养不良症所属部位：全身就诊科室：神经内科,脑外科病症体征：不能露齿及突唇，肌肉肥大，肌肉萎缩，无力，眼睑下垂，易跌倒疾病介绍：什么是肌营养不良症？肌营养不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎缩，肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群，肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的，不考虑发病的确切时间，有些肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪症状体征：肌营养不良症有什么症状？(一)假肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。

通常在幼儿期起病。

表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。

多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。

臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。

呈鸭型步态。

从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。

继骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂举高不能。

菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。

病程逐步发展，某些儿童可能由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。

多数病孩在10岁时已丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。

晚期，四肢挛缩，活动完全不能。

常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。

智商常有不同程度减退。

半数以上可伴心脏损害，心电图异常。

早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。

(二)面一肩一肱型呈常染色体显性遗传。

男女均可罹病。

病情严重程度不一，轻者可无任何主诉，在偶然机会或医师进行家谱分析时发现。

幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。

面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。

逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。

肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。

整个肩胛部酷似衣架。