遗传物质的结构和性质分子生物学

1.DNA\RNA的最大吸收峰在260nm，OD260/OD280：纯的DNA为1.8；纯RNA为2.02.遗传物质的本质总是核酸3.DNA的一级结构：DNA是由脱氧核糖核苷单磷酸通过3´, 5´-磷酸二酯键连接成高聚合物。

DNA的二级结构是指两条多核苷酸链反向平行盘绕所形成的双螺旋结构。

DNA 的高级结构是指DNA双螺旋进一步扭曲盘绕形成的特定空间结构，是DNA结构的一种普遍形式。

主要形式是超螺旋（superhelix, supercoil )，包括负超螺旋和正超螺旋。

4.从同一个磷酸基的3’酯键到5’ 酯键的方向定为链的方向。

5.超螺旋的作用：超螺旋是DNA三级结构的固有特性，在所有的细胞DNA中都存在，它与许多生命过程密切相关，受到高度的调节。

细胞DNA中的松缠程度约为5%到7%。

主要以负超螺旋形式存在，一小部分采取单链泡状结构形式，二者处于平衡状态。

这种单链泡状结构，对于DNA复制、基因的转录以及DNA重组等过程的起始有重要作用，这可能就是生物体内DNA总是采取负超螺旋的主要原因。

另外，DNA包装成核小体是引入了负超螺旋。

6.超螺旋总是向着抵消初级螺旋改变的方向发展。

7.DNA变性：当DNA被加热或在某些试剂作用下（比如变性剂尿素、甲酰胺）或在碱性条件（如pH11.3时，全部氢键被淘汰），配对碱基之间的氢键和相邻碱基键的堆积力遭到破坏，变为没有规则的线团构型，这一过程称为变性（denaturation），又叫熔解（melt ing）。

8.DNA的复性：变性DNA在一定条件下又可以恢复天然状态的DNA结构，这个过程叫复性（renaturation)或退火（annealing）。

9.原核生物与真核生物的区别：有没有细胞核。

10.常染色质（euchromatin）：在细胞核的大部分区域，染色质的折叠压缩程度比较小，细胞染色时着色较浅，这部分染色质称常染色质，包装比约为1000-2000，主要由单一序列和中度重复序列构成。

一、名词解释1.分子生物学：广义即在分子水平上研究生命现象；狭义即在核酸与蛋白质水平上研究基因的复制，基因的表达，基因表达的调控以及基因的突变与交换的分子机制。

2.拟等位基因：紧密连锁，控制同一性状的非等位基因定义为拟等位基因。

3.DNA:作为主要的遗传物质，从结构上讲，它是两条多聚脱氧核苷酸链以极性相反，反向平行的方式，由氢键连接而成的双螺旋结构。

4.变性：两条核苷酸链逐渐彼此分离，形成无规则的,线团，这一过程称为变性。

5.复性：已发生变性的DNA 溶液在逐渐降温的条件下，,两条核苷酸链的配对碱基间又重新形成氢键，恢复到天然DNA的双螺旋结构，这一过程称为复性。

6.碱基的增色效应：随温度升高单链状态的DNA分子不断增加而表现出A260值递增的效应被定义为碱基的增色效应或DNA的减色效应。

7.变性温度或Tm值：通过对不同DNA分子变性S曲线的分析，将增色效应达到最大值一半的温度定义为该DNA分子的变性温度或Tm 值8.间隔基因：真核生物的结构基因是由若干外显子和内含子序列,相间隔排列组成的间隔基因。

9.外显子：指DNA上与成熟mRNA对应的核苷酸区,段，或结构基因在DNA中的氨基酸编码区，或间隔基因中的非间隔区。

10.内含子是指结构基因中可转录但在mRNA成熟之前,又被剪切的核苷酸区段，即DNA与成熟mRNA中的非对应区，或结构基因在DNA中的氨基酸非编码区，或间隔基因中的间隔区。

11.R环：当一条RNA分子与其DNA分子中的一条互补链配对，同时将另一条DNA链排除而形成的环状结构被称为R环。

12.极性突变：在一个操纵子中，与操纵子基因毗连的结构基因发生终止突变后，它除了影响该基因本身产物的翻译外，还影响其后结构基因多肽的翻译，并且具有极性梯度的特征。

13.DNA复制：是亲代双链DNA分子在DNA聚合酶等相关酶的作用下，分别以每条单链DNA分子为模板，聚合与模板链碱基可以互补配对的游离的三磷酸脱氧核糖核酸dNTP，合成出两条与亲代DNA分子完全相同的子代双链DNA分子的过程。

分子生物学基础知识点分子生物学是研究生物体内分子结构与功能的学科，主要研究生物分子的组成、结构、功能以及其在生命过程中的调控。

下面将从DNA、RNA、蛋白质和基因调控四个方面，介绍分子生物学的基础知识点。

DNA（脱氧核糖核酸）DNA是细胞的基因遗传物质，由鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）和胞嘧啶（C）四个碱基组成。

DNA通过碱基配对的方式，以双螺旋结构存在，形成了著名的DNA双螺旋结构。

DNA 的重要性体现在多个方面，其中包括：1. 遗传信息的传递：DNA携带了生物个体的遗传信息，通过遗传物质的传递实现了物种遗传的延续。

2. DNA复制：DNA能够通过复制过程产生与自身一模一样的新的DNA分子，确保细胞的遗传信息能够传递给下一代细胞。

3. DNA修复：细胞会受到环境因素的影响，导致DNA损伤。

细胞通过DNA修复机制，修复受损的DNA，维持DNA的完整性。

RNA（核糖核酸）RNA也是生物分子的一种，由鸟嘌呤（G）、尿嘧啶（U）、腺嘌呤（A）和胞嘧啶（C）四个碱基组成。

与DNA不同，RNA通过单链结构存在，包括了信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA）等不同类型。

RNA的重要性主要在于：1. 转录：RNA通过转录过程，可以将DNA的遗传信息转录成RNA 分子，为蛋白质的合成提供模板。

2. 翻译：mRNA进入到细胞质中，参与到蛋白质的合成过程中，被tRNA识别并翻译成相应的氨基酸序列，进而组装成蛋白质。

3. 调控功能：RNA还可以通过miRNA、siRNA等形式参与到基因的调控过程中，影响蛋白质合成的速率和用途。

蛋白质蛋白质是生物体内功能最为复杂和多样的分子。

蛋白质的组成由氨基酸构成，共有20种氨基酸，通过肽键连接形成多肽链，进而折叠形成特定的三维结构。

蛋白质的重要性体现在：1. 功能和结构：蛋白质具有多样的功能和结构，是细胞的工作驱动力，包括酶、结构蛋白、抗体等。

1.分子遗传学含义：是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学，在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。

2.03.分子生物学：是研究生物大分子结构与功能的一门学科。

注重的生物在分子水平上的一些特征和现象分子遗传学：侧重从分子水平对生物遗传规律和遗传现象的研究。

4.遗传物质特征：①在体细胞中含量稳定，贮存并表达遗传信息；②在生殖细胞中含量减半，能把遗传信息传给子代；③能精确地自我复制，物理和化学性质稳定；④有遗传变异的能力。

5.双螺旋模型double helix model特点：①DNA分子由两条反相平行的多核苷酸组成，形成右手双螺旋；②两条链反相平行，即两条链方向相反；③糖-磷酸键是在双螺旋的外侧，碱基对与轴线垂直；④糖与附着在糖上的碱基近于垂直；⑤碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶；⑥DNA双螺旋有大沟major or wide groove和小沟minor or narrow groove；⑦这个模型合理地解释了DNA自我复制和转录问题，巩固了DNA作为遗传物质的地位。

6.模型中的碱基配对重要性：①AT，GC配对可形成良好的线性氢键；②AT对和GC对的几何形状一样，使双链距离相近，使双螺旋保持均一；③碱基对处于同一平面。

不论核苷酸顺序如何，都不影响双螺旋结构；④为DNA半保留复制奠定了基础。

7.阮病毒：是一种能够决定细胞性状的非孟德尔遗传因子，具有传染能力的蛋白质病毒。

8.顺反效应：在顺反两种排列情况下所表现的遗传效应统称为顺反效应。

9.ORF开放读框：一个开放读框是被起始密码与终止密码所界定的一串密码子。

10.密码子偏爱：在基因组中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一种密码子，这种现象。

11.高度保守：不同类型生物中广泛存在非常相似的DNA序列。

在进化过程中保留了这些序列，是生命活动所必须的，很少突变。

其突变常常导致死亡，表现为高度保守。

12.表观遗传学：对基因的功能变化的研究，这种变化可以通过体细胞有丝分裂或生殖细胞成熟分裂二遗传并不需要DNA序列发生变化。

分子生物学基础分子生物学是研究生物分子结构、功能和相互作用的学科，是现代生物学的重要组成部分。

通过对生物分子的研究，可以深入了解细胞的机制、生命的起源和演化，以及疾病的发生和治疗等方面。

本文将介绍分子生物学的基本概念、研究方法和应用领域等。

一、基本概念1. 生物分子：生物体内存在着许多不同种类的分子，如蛋白质、核酸、碳水化合物和脂质等。

这些分子构成了细胞的基本单位，参与了各种生物过程。

2. DNA：脱氧核糖核酸（DNA）是生物体中重要的遗传物质，携带了生物个体遗传信息的蓝图。

DNA由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞嘌呤）组成，以双螺旋结构存在。

3. RNA：核糖核酸（RNA）是DNA的姐妹分子，具有多种功能。

其中信使RNA（mRNA）通过转录过程将DNA编码的信息转化为蛋白质合成的模板。

4. 蛋白质：蛋白质是生物体内最重要的功能性分子。

它们由氨基酸组成，通过肽键连接成链状结构。

蛋白质不仅构成了细胞的结构，还具有调节代谢、传递信号和催化反应等生物功能。

二、研究方法1. 分子克隆：分子克隆是指将DNA或RNA片段插入载体（如质粒）中，通过细菌或其他生物体来复制这些分子片段。

这一技术可以用于生物工程、基因治疗等领域。

2. PCR：聚合酶链反应（PCR）是一种体外扩增DNA片段的方法。

它利用特定引物和DNA聚合酶，通过一系列温度循环反复合成DNA的同源链，扩增目标序列。

3. 凝胶电泳：凝胶电泳是一种常用的分离生物分子的方法。

通过在凝胶中施加电场，根据分子的大小和电荷来分离DNA、RNA和蛋白质等。

4. 聚合酶链式反应（PCR）：PCR是一种常用的体外扩增DNA片段的方法。

通过引物的特异性与DNA片段的互补性，聚合酶可以复制和扩增模板DNA。

三、应用领域1. 基因工程：分子生物学的发展为基因工程提供了基础。

通过基因重组、转基因等技术，可以克隆和改造DNA，生产重组蛋白质、植物转基因等。

2. 遗传疾病诊断：分子生物学的方法在遗传疾病的诊断中起着关键作用。

分子遗传学复习总结第二章基因的结构和功能一基因一酶学说：该学说具体体现了基因和酶之间的关系，表明每个基因控制单个酶的合成或激活其活性。

转化：通过裸露的外源DNA传递遗传信息。

转染：是转化的一种特殊形式。

用于原核细胞时，其外源DNA特指离体的phage DNA来感染感受态的细菌，并在其中表达；用于真核细胞时对任何裸露DNA 的吸收都成为转染。

接合：通过细胞与细胞之间的直接接触。

遗传信息单向传递到受体的过程。

转导：一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。

自主发育：不受周围细胞的影响，按照自身基因型发育的现象。

非自主发育：受周围细胞的影响，不按自身基因型发育的现象。

1902 [英] Garrod.A首先研究了四种遗传病:黑酸尿病白化病胱氨酸尿病戊糖尿病；1952年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶芽盘移植实验第二节人类酶缺陷的遗传基础一、半乳糖血症二、白化病三、苯丙酮尿症四. 莱-尼二氏症第三节遗传咨询和产前诊断一、遗传咨询（Genetic counseling）：询问先征者的完整病史，家族史；查阅McKusick,V.A:《MendlianInheritance in Man 》是否为遗传病，遗传类型，发病风险？通过产前诊断，决定是否终止妊娠。

二、产前诊断（prenatal diagnosis）：指征是：（1）亲体为携带者；（2）母亲曾生育过先天性异常的婴儿；（4）35-40岁以上的高龄孕妇；（5）曾有多次流产，早产和死胎的孕妇；（6）亲体曾多次接触过放射线或在妊娠早期服过一些胎儿致畸药物。

采集标本的方法：羊膜穿刺抽取羊水，收集胎儿脱落细胞;从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞;直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞;超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。

胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜。

产前诊断的方法：细胞学，生物化学，分子生物学三、携带者的检出：方法：(1) 染色体核型分析(2) 酶活性的检测(3) 分子生物的方法。

分子生物学是生物学的一个分支，它研究生物分子如DNA、RNA、蛋白质的结构和功能，以及这些分子在细胞内的相互作用和生命过程中的作用。

以下是一些关于分子生物学的简答题：1. 什么是DNA？答：DNA（脱氧核糖核酸）是细胞中的遗传物质，由两条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成的双螺旋结构组成。

2. RNA有哪些类型？答：RNA（核糖核酸）主要有三种类型：mRNA（信使RNA）、tRNA（转运RNA）和rRNA（核糖体RNA）。

3. 蛋白质的功能有哪些？答：蛋白质的功能非常多样，包括催化生化反应（酶）、DNA复制（聚合酶）、信号传导（受体）、运输（载体）等。

4. 基因是如何控制蛋白质合成的？答：基因通过转录和翻译过程控制蛋白质合成。

转录过程中，DNA序列被复制成mRNA，然后mRNA被翻译成蛋白质。

5. 什么是转录因子？答：转录因子是一类能够与DNA结合并调控基因转录的蛋白质。

6. 真核生物的RNA聚合酶有哪些类型？答：真核生物的RNA聚合酶主要有三种类型：RNA聚合酶I、RNA聚合酶II 和RNA聚合酶III。

7. 什么是剪接？答：剪接是指在mRNA前体的加工过程中，去除内含子并将外显子连接起来形成成熟的mRNA的过程。

8. 什么是启动子？答：启动子是DNA上的一段序列，它能够引导RNA聚合酶开始转录过程。

9. 什么是增强子？答：增强子是DNA上的一段序列，它能够增强特定基因的转录活性。

10. 什么是基因表达？答：基因表达是指基因信息被转录成mRNA，然后通过翻译过程合成蛋白质的过程。

这些简答题涵盖了分子生物学的一些基本概念和原理，有助于学生巩固基础知识。