下载文档原格式
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病，是一种有家族遗传倾向的疾病，为全身性疾病，肿瘤多数起源于神经纤维末梢，好发部位为面部、腰部、骶尾部皮肤，也可发生于四肢。
往往自幼发病，终生不断生长，小者数厘米，大者可重达数千克。
部分患者可有智力发育障碍。
临床表现为多发性皮肤肿物。
【主要表现】
自幼发病，好发于面部、腰部、骶尾部、四肢等处皮肤，常为多个大小不等的物，数目不定，可由十数个至数百个不等，可从米粒大小至拳头大小，有的切下后重达数千克。
大者肿物下垂或有蒂，扪之肿瘤质地柔软，无压痛，皮肤常有不同程度的色素沉着。
部分患者伴有智力发育迟钝、语言障碍等，有的可出现骨骼发育异常，表现为脊柱侧弯、弓形腿、面部畸形等。
【治疗与护理】
(1)手术治疗：目前对本病缺乏有效的治疗方法，如肿瘤巨大，影响美观或影响生活、工作者，可进行选择性手术切除。
手术时注意严密止血，并注意术后外形的修复。
(2)护理措施：①避免刺激肿瘤局部，防止挤压感染。
②手术治疗者按手术要求做好术前皮肤清洁准备，术后进行适当的术后护理。
科学认识神经纤维瘤病神经纤维瘤病常常被称为神经纤维瘤，是一种常染色体显性遗传病，由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现。
神经纤维瘤病有家族聚集性，有遗传倾向，很多患者出生时体表就有多发小瘤体，常分布于头面部、四肢或躯干部，或者在腋窝、腹股沟等部位出现咖啡牛奶斑，也可两者同时出现。
在患者的体表部位多可触及到活动性良好、边界比较清晰的瘤体，多位于皮下和软组织内，无疼痛感，生长在外露部位常可影响美观，但多数不影响功能。
若肿物较大或生长部位特殊，可引起局部压迫症状，有些用力触摸时可有局部疼痛或神经刺激样疼痛，瘤体较大时有感觉或活动障碍。
有的外露部位出现范围较大的牛奶咖啡斑会影响美观和自信。
神经纤维瘤病根据临床表现和基因缺陷定位常常分为三个亚型：神经纤维瘤病一型、二型和三型神经纤维瘤——神经鞘瘤，其中临床上以一型最为多见,约占90%左右，涉及多个器官系统。
神经纤维瘤病一型典型的症状有皮肤咖啡牛奶斑、外周神经多发的鞘瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、视神经胶质瘤等，往往随年龄增长而逐渐出现。
此外，还可能出现脊柱侧弯、先天性心脏病、癫痫、认知力受损等涉及多个系统的并发症。
神经纤维瘤病二型主要位于中枢神经系统。
典型影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。
神经纤维瘤三型病暨神经鞘瘤，相对前两型发病率低。
目前来说，神经纤维瘤病最有效的治疗方法还是手术治疗。
但手术治疗难度高，风险很大，且手术后仍然容易复发。
神经纤维瘤病二型瘤病变引起相应症状，需要神经外科手术切除。
神经纤维瘤病一型引起外观或者功能障碍，影响患者心理健康和社会适应性时，需要考虑整形外科手术治疗。
对于多发散在小瘤体，手术治疗目的是外露部位的美观和局部功能障碍的解除。
对于咖啡牛奶斑可以考虑尝试激光治疗，有些可以获得较好效果，激光治疗无效的可以考虑整形外科皮肤软组织扩张器手术治疗。
对于巨大神经纤维瘤手术治疗目的是尽可能缩小瘤体，解除瘤体对重要组织器官的压迫，缓解症状，改善外观和功能障碍，使患者恢复自信和社会适应性。
神经纤维瘤疾病神经纤维瘤又称神经膜瘤，神经瘤，神经四周纤维瘤，雪旺细胞瘤，神经四周纤维母细胞瘤。
本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法，归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤;其次类：神经纤维瘤或神经四周纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。
神经纤维瘤可以起源于四周神经，颅神经及交感神经。
病因原发性面神经瘤主要分为面神经鞘瘤和面神经纤维瘤，也有的学者认为面神经鞘瘤分为面神经鞘瘤和面神经纤维瘤，如何命名更好尚无定论，面神经鞘瘤及面神经纤维瘤的临床表现相像，但两种肿瘤的来源绝不相同，面神经鞘瘤来源于神经外胚叶的Schwann细胞，肿瘤组织与四周边界明显，有完整包膜，面神经纤维可被推挤至周边而未被破坏，面神经纤维瘤则来源于中胚叶的神经内膜，可单发或多发，多发者即神经纤维瘤病。
症状1.位于肢体肿物，呈梭形，其神经于支配的肢体远侧常有麻木，痛苦，感觉过敏等症状。
2.压迫瘤体也可引起麻痛。
检查检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色，基底广平不易活动或带蒂，质较硬，需借病理检查以确诊。
鉴别诊断面神经肿瘤因其生长部位不同而临床表现各异，早期症状隐藏，临床极易误诊，发生于桥小脑角的临床表现颇似听神经瘤;发生于颞骨内，以突发性面瘫消失的又颇似Bell氏麻痹，面神经鞘瘤最常见的症状是渐进性面神经功能障碍，也可以面肌痉挛为首发症状，应留意与原发性面肌痉挛相鉴别，原发性面肌痉挛极少伴有面瘫，很多学者提出若保守治疗16～20周无好转应考虑肿瘤及其它可能性，若面瘫自开头到全瘫超过6～12周也可排解Bell氏麻痹，感音神经性耳聋，眩晕，单侧耳鸣可能是位于桥小脑角，内听道肿瘤的临床症状，对消失以上临床症状者应做耳神经学，面神经电生理学测试，面神经功能定位等检查。
并发症本病可恶化，随着瘤体的增大，依据瘤体部位的不同，会消失相应的并发症状。
预防预防常识：诊断该病关键依据症状及体征，如肢体上发觉一梭形实质性肿瘤，且消失肢体远侧麻木，痛苦，感觉过敏，压迫瘤体有麻痛感，首先考虑本病，治疗最佳方法是手术切除瘤体，但手术易损伤神经干，术中应非常认真地沿神经轴方向切开，分别包膜，摘出包膜内的瘤治疗对放射线不敏感，应手术切除。
神经纤维瘤病如何分型神经纤维瘤病如何分型1、神经纤维瘤1型神经纤维瘤1型属于典型的常见神经纤维瘤，患者常常表现为皮下出现无痛性的结节，且还会伴随有牛奶咖啡斑的出现。
患者的虹膜还有可能出现淡黄色的结节，但是一般不会对患者造成不适症状，仅有少部分的神经纤维瘤1型患者出现有皮肤疼痛或智力、记忆力下降的症状。
神经纤维瘤1型的危害在于其产生的肿瘤会随着病情的发展，压迫到患者的部位组织，造成患者的不适感，且肿瘤有一定的恶变几率，对患者的身体健康是极为不利的。
2、神经纤维瘤2型神经纤维瘤2型较之1型来说要严重的多，一方面，该类神经纤维瘤会对患者产生双侧的听神经瘤，导致患者出现明显耳鸣，最后可以逐渐演化成为听力下降，对患者的身体健康和生活质量有着极大的危害。
另一方面，神经纤维瘤2型一旦生长在患者的脑内，随着肿瘤生长逐渐变大，将会压迫到患者的脑内神经，使得患者的颅内压增高，出现恶心、头疼和呕吐等颅内压增高现象，还有可能会造成患者的癫痫大发作，严重时可导致患者的意识丧失、昏迷休克等，十分危险。
神经纤维瘤的临床表现都有哪些1.皮肤症状(1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后15mm)具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。
(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。
(3)皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软;软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。
2.神经症状约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
【病例速览第24期】淋巴管瘤病、神经纤维瘤病，还分不清吗？专家简介：周晖，中南大学湘雅医院放射科副主任医师，医学博士。
现任湖南省放射学会青年委员会委员兼秘书，中华医学会放射学会青年委员会分子影像学组委员，中国研究型医院学会感染与炎症放射学青年委员会委员。
主要研究方向为心胸影像学和分子影像学。
作者：中南大学湘雅医院周晖冯雅博病例133岁，女。
主诉：慢性进展性气短、咳嗽。
临床检查发现腹部饱满、上腔静脉综合征与脾肿大。
影像学表现：胸部CT示主动脉弓层面可见隆突前及血管前间隙填充低密度组织影并奇静脉及上腔静脉扩张。
病变甚至延伸到主动脉肺窗、奇食隐窝，并环绕升主动脉和降主动脉。
左心房和心室水平可以在中、后纵隔看到相同的病变围绕肺静脉和降主动脉，却没有管腔的狭窄，包括不累及心包及不跨越穿过中线。
冠状面重建图像可以看到无强化病变延胸-腹部各空间广泛延伸，却没有明显的占位效应及邻近脏器的变形、移位。
诊断：淋巴管瘤病简要复习：淋巴管瘤是一种来自于游离的淋巴囊的先天性病变，从组织学上分三种类型：毛细管状、海绵状及囊状。
最常见于发生于宫颈、腋窝，而不常见于纵隔和腹膜后。
它们是发育异常而不是真正的肿瘤，并多为良性。
我们把延淋巴管扩散的弥漫非局限性、广泛涉及多个腹膜腔和内脏器官病变被称为淋巴管瘤病。
该病好发于儿童和年轻成人，无性别差异。
年轻人纵隔常受累，伴发心包积液、乳糜胸。
该病的临床表现包括咳嗽、呼吸困难、吞咽困难、上腔静脉综合征、器官巨大症、与继发性感染相关的症状或完全无症状。
影像学研究显示具有浸润性囊性肿块呈弥漫性分布，没有任何可感知的壁，包裹相邻纵隔或符合相邻纵隔结构的形状，腹膜器官没有任何占位效应。
影像学表现为弥漫分布的浸润性无明显包膜的囊性肿块，或沿纵隔塑性生长，邻近腹腔脏器无移位。
它是扩张淋巴管的发育异常，可像肿瘤样沿各个腹膜腔生长，但却没有任何侵袭性。
该病的浸润特点使得外科治疗的意义为延缓疾病进展。
References ：1. Charruau L, Parrens M, Jougon J, et al. Mediastinal lymphangioma in adults: CT and MR imaging features. Eur Radiol 2000;10:1310Key words mediastinum, benign tumor,病例253岁男性。
病史：乳糜胸。
影像学表现：胸部正位示双肺纹理增多、模糊及左侧大量胸腔积液。
CT示双肺小叶间隔增厚并双肺多发磨玻璃影，左侧大量胸腔积液。
病理学上，淋巴细胞分布于间质。
用D2-40的免疫组织化学染色可确认淋巴管的增殖。
与淋巴管相邻的平滑肌纤维为Desmin阳性，HMB-45阴性。
这说明是淋巴管瘤病而不是淋巴管肌瘤病。
诊断：弥漫性肺淋巴管瘤病References ：1.Boland JM, Tazelaar HD, et al. Diffuse pulmonary lymphatic disease presenting as interstitial lung disease in adulthood: report of 3 cases. Am J Surg Pathol. 2012 Oct;36(10):1548-542.Swensen SJ, Hartman TE, Mayo JR, et al. Diffuse pulmonary lymphangiomatosis: CT findings. J Comput Assist Tomogr. 1995;19:348Key words Lung, Interstitial lung disease,病例357岁男性。
偶然发现臀部肿块。
影像学表现：X光胸片和HRCT表现为多发、边界清的肺囊性病变，多分布在双上肺。
腹部CT可显示神经纤维瘤病的多灶性及可变性，表现为脊柱旁的复杂囊性肿块，下背部皮下软组织块和多个皮下结节。
诊断：1型神经纤维瘤病（Von Recklinhausen病）简要复习：Von Recklinhausen病或神经纤维瘤病1型（NF）是外胚层和中胚层的常染色体发育异常的临床表现，以神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和Lisch结节（虹膜错构瘤）为特征。
在NF中，胸部和肺可以以几种方式受累：胸壁皮肤和皮下神经纤维瘤、脊柱侧凸、肋骨畸形、胸部肿瘤和间质性肺病（ILD），少数情况下，它也可以与多发肺囊性病变相关。
在X线胸片中，它常表现为肺大泡，尤其是在双上肺，也可为基底部的线状影及蜂窝影。
HRCT 表现为肺气肿、肺囊肿、磨玻璃影、肺大泡和网状影。
References ：References1. Cantin L, Bankier AA, Eisenberg RL. Multiplecystlike lung lesions in the adult. AJR Am J Roentgenol 2010;194:W1-W112. Zamora AC, Collard HR, Wolters PJ, Webb WR, King TE. Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. Eur Respir J 2007;29:210-214病例445岁男性主诉：胸部不适影像学表现：增强CT扫描显示呈相对低密度的、边界清的纵隔肿块。
在肺窗图像上看到多个皮肤结节。
诊断：恶性周围神经鞘瘤（神经纤维瘤病1型）简要复习：神经纤维瘤起源于许旺氏细胞、成纤维细胞和称为周围神经细胞的支持细胞。
通常，它们多为良性并且为多发。
NF1是常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/4000，无种族偏好。
NF1的特征在于沿着周围神经分布的多发神经纤维瘤、视神经神经胶质瘤，蝶状翼发育不良、色素性虹膜结节和称为牛奶咖啡斑的色素沉着黄斑皮肤损伤的多种神经纤维瘤。
它与17号染色体上的基因相关。
皮肤上神经纤维瘤的形成是NF1的标志，主要分布在躯干，其余分布在四肢。
随着时间的推移，神经纤维瘤可能会恶变。
恶性周围神经鞘瘤（MPNST）最常见于深部软组织，通常靠近神经干。
最常见的部位是坐骨神经，臂丛和骶丛。
过去的文献将MPNST称为恶性神经鞘瘤、神经源性肉瘤和神经纤维肉瘤。
是世界卫生组织称该高度侵袭性肿瘤为恶性周围神经鞘瘤。
MPNST可以源自丛状神经纤维瘤，从头或从放射治疗。
在组织学分析中，有丝分裂象的存在将MPNST与典型的神经纤维瘤区分开。
MPNST占软组织肉瘤的约10％，MPNST的40％?0％来自NF1的病例。
总体而言，NF1中恶变率为4％。
放射学上，MPNST和神经纤维瘤可能看起来不可区分。
然而，某些模态提供了区分方法。
镓-67柠檬酸盐成像已经表明MPNSTs与良性病变相比具有更大的摄取。
在MRI中，具有较高程度的间变性的病变的不同信号强度特征也证明是有用的。
其他因素如浸润性、快速生长，特别有助于区分两者。
References ：1. Murphey MD, Smith WS, Smith SE, Kransdorf MJ, Temple HT. Imaging of musculoskeletal neurogenic tumors: radiologic-pathologic correlation. RadioGraphics 1999; 19:1253-1280.2.Hrehorovich PA, Franke HR, Maximin S, Caracta P. Malignant peripheral nerve sheath tumor. RadioGraphics 2003; 23:790-794.Keywords Mediastinum, Malignant tumor,病例527岁男性主诉：咳嗽加重3个月。
影像学表现：胸部X线片显示多个纵隔和胸膜结节或肿块。
增强CT扫描可显示多个、边界清、呈相对低密度的的纵隔和胸膜肿块及右锁骨上窝的丛状肿块。
1个月后CT扫描显示右后纵隔块增大，并伴气管狭窄。
恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)与丛状神经纤维瘤通过右纵隔肿块的手术确诊。
诊断：恶性周围神经鞘瘤(MPNST)和神经纤维瘤病1型中的多发性神经源性肿瘤。
References ：The most prominent manifestations of neurofibromatosis(von RecklinghausenPlease refer to Case 314, Case 377, Case 389, Case 393,ReferencesKey words Chest wall, Multiple organ, Congenital, Malignant tumor, benign tumor,From：Korean Society of Thoracic Radiologyhttp://kstr.radiology.or/weekly/版权申明本平台为胸科医学交流平台，欢迎分享，转载需经作者及本平台同意，必须注明出处”来源于胸科之窗”，未经许可严禁用于各类出版物及其它用途，版权所有、违者必究。
