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高中生物专题分层作业第17讲人类遗传病题组一遗传病的类型、监测与预防1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( )A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法答案 D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。
2.(2020江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。
下列情形一般不．需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案 A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。
4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。
据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( )图甲图乙A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加答案 D 调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。
考点18 人类遗传病对应学生用书P043 一、基础小题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④答案 D解析 若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，⑤正确。
2．人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。
下列叙述正确的是( )A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿D．患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案 C解析 21三体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是＋＋－，而患者父亲的标记基因型为＋－，母亲的标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B 错误、C 正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D 错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A 错误。
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( C )A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基序列。
2．下列对21三体综合征的理解，错误的是 ( B )A．是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病B．第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍和植物人等症状C．形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞D．患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY解析：21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状但不出现植物人等症状，B错误；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常精子，C正确；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY，D正确。
3．(2019·江西南昌二中月考)人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。
下列相关叙述正确的是( D )A．Patau综合征属于染色体结构变异中的重复变异B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C．该病患者与正常个体婚配所得后代一定患该病D．可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病解析：依题意可知：人类Patau综合征患者的体细胞中较正常人多了一条13号染色体，属于染色体数目变异，患该病的个体的体细胞中不存在该病的致病基因，A、B错误；该病患者产生的配子有2种：一种含有1条13号染色体，另一种含有2条13号染色体，而正常个体产生的配子中含有的13号染色体仅为1条，所以该病患者与正常个体婚配所得后代不一定患该病，C错误；通过产前羊水细胞检查，能够诊断胎儿是否患该病，D正确。
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业一、选择题1．(2018·安徽皖江名校联盟联考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同B．自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同C．任意系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数相同D．任意系谱图中，伴X隐性遗传病男女患病的人数不同答案 B解析自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，A错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X隐性遗传病，男性患病概率大于女性，而伴X显性遗传病则相反，B正确；自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，不是任意遗传系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数都相同的，C错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，有的遗传系谱图中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的人数可能相同，D错误。
2．(2019·四川双流中学月考)资料表明，白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征。
下列说法错误的是( )A．白化病的直接发病原因是酪氨酸酶的结构改变而失活所致B．21三体综合征患者的体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体C．社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率相等D．原发性高血压可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的答案 C解析白化病的直接发病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的结构改变而失活所致，A正确；21三体综合征患者的体细胞中多了一条21号染色体，因此其体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，B正确；社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率不一定相等，C错误；原发性高血压具有明显的母系遗传特征，可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的，D正确。
2020届一轮复习苏教版人类遗传病作业课时规范练第36页一、选择题1.抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。
下列叙述正确的是()A.一对表现正常的夫妇,染色体上也可携带该致病基因B.患者双亲必有一方是患者,人群中患者女性多于男性C.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常D.男性患者的后代中,女儿和儿子的患病概率都是1/2答案B解析依题意,抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的,因此一对表现正常的夫妇,染色体上不携带该致病基因,A项错误。
只要有1条X染色体上携带致病基因,就会患病,由于女性有2条X染色体,而男性只有1条,因此人群中患者女性多于男性,B项正确。
女性患者,若为纯合子,其后代均患病,若为杂合子,女儿和儿子都有可能正常,C项错误。
男性患者将X染色体遗传给女儿,将Y染色体遗传给儿子,因此,其后代中,女儿均患病,若男性患者的配偶正常,则其儿子均正常,D项错误。
2.(2018河北邢台一中第四次月考)如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是()A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4答案B解析图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示),但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传;若该遗传病为常染色体隐性遗传病,1号和4号个体的基因型均为Aa,若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,则1号和4号个体的基因型均为X A X a;6号的基因型可能为2/3Aa或1/2X A X a,7号个体的基因型未知,故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病;若3号不携带该遗传病的致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,3号基因型为X A Y,4号基因型为X A X a,二者婚配后代基因型为X A X A、X A X a、X A Y、X a Y,生下一个男孩正常的概率为1/2。
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业一、选择题(共7小题，每小题6分，共42分)1.染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。
最典型的例子是唐氏综合征，又称21三体综合征，患者体细胞中有3条21号染色体。
下列描述合理的是 ( )A.21三体综合征患者的成因一定是母亲的异常减数分裂B.21三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组C.染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D.B超检查能够及时发现胎儿的染色体组成是否正常【解析】选C。
21三体综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体，多出的一条21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成异常精子所致，A错误；21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，B错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常的后代，C正确；B超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时发现染色体组成是否正常，D错误。
【易错提醒】本题的易错点在于对B选项的判断，究其原因是没有正确理解染色体组的内涵。
要构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含同源染色体。
(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。
(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
2.(2019·遵义模拟)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。
下列叙述正确的是 ( )A.检测出携带者对预防该病没有作用B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型【解析】选D。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可通过一些措施有效预防该遗传病的发生，A错误。
2020届一轮复习人教版伴性遗传和人类遗传病作业基础巩固1.下列有关基因和染色体的叙述,错误的是( )①染色体是基因的主要载体,基因在染色体上呈线性排列②摩尔根利用果蝇进行杂交实验,运用“假说—演绎”法确定了基因在染色体上③同源染色体的相同位置上一定是等位基因④一条染色体上有许多基因,染色体就是由基因组成的⑤萨顿研究蝗虫的减数分裂,运用类比推理的方法提出假说“基因在染色体上”A.①②③⑤B.②③④C.③④D.①②⑤2.下列有关性别决定的叙述,正确的是( )A.含X染色体的配子数∶含Y染色体的配子数=1∶1B.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小C.含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体3.[2018·湖南永州三模]关于X染色体上显性基因决定的某种人类单基因遗传病(不考虑基因突变)的叙述,正确的是( )A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病B.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常C.患者双亲必有一方是患者,人群中的女性患者多于男性D.表现型正常的夫妇,X染色体上也可能携带相应的致病基因4.[2018·辽宁大连二模]下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )A. 21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病B. 男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩C. 原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病D. 调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查5.果蝇的灰身和黑身由一对等位基因(A/a)控制,灰身对黑身为显性。
让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黑身雄果蝇交配得到子一代,子一代的雌雄个体随机交配得到子二代。
为了确定A/a 是位于常染色体上,还是位于X 染色体上,可观察和统计子二代的下列指标,其中不能达到目的的是 ( )A.雌蝇中灰身与黑身的比例B.黑身果蝇中雌性与雄性的比例C.雄蝇中灰身与黑身的比例D.灰身果蝇与黑身果蝇的比例6.图K16-1是某种单基因遗传病的遗传系谱图。
人类遗传病1、有甲乙两对表现型都正常的夫妇，甲夫妇中男方的父亲患白化病，乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者（其父亲母亲正常）。
以下表达错误的选项是（）A.若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生儿女不会患白化病B.不论乙夫妇的男方家系能否有血友病史，所生女孩都不患血友病C. 不论乙夫妇的男方家系能否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率为1/4D.调査两种遗传病的发病率都需要对多个患者家系进行检查2、以下人类遗传病与有关特色描绘对应错误的选项是()A. 红绿色盲——基因位于X 染色体上，与性别决定没关B.白化病——近亲成婚不会提升该病的发病率C.天生愚型——无致病基因，但与基因数量的改变有关D.外耳道多毛症——只位于 Y 染色体上，“传男不传女”3、以下人类疾病不属于遗传病的是（）A．白化病 B.红绿色盲 C.多指D．乙型肝炎4、图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于（）A．常染色体显性遗传B.常染色体隐形遗传C.伴 X 染色体显性遗传D．伴 X 染色体隐形遗传5、以下有关人类抗维生素 D 佝偻病的说法，正确的选项是（）A. 女性患者的儿子和孙女也是患者B. 患者的细胞中，含有一对异型的性染色体C. 经过遗传咨询和产前诊疗，可有效地预防该病的发生D. 因为正常基因的频次高于致病基因，所以该病为隐性遗传病6、甲、乙两种遗传病的家系以以下图所示。
已知人群中男性乙病的生病率为1/100 ；Ⅱ 3 和Ⅱ 4 为同卵双胞胎；Ⅱ 2 和Ⅱ 8 均无甲病和乙病的家族史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变。
以下表达正确的选项是（）A.Ⅲ 1 的致病基因必定来自于Ⅰ1；Ⅲ 5 的致病基因必定来自于Ⅰ3B.Ⅲ 3 患两病的原由是Ⅱ 4 产生配子时发生了基因的自由组合C. 若Ⅲ3 与Ⅲ 4 婚配，在正常状况下生育一生病男孩的概率为1/8D. 若Ⅲ1 与一表现型正常女性婚配，他们的女儿患乙病的概率约为1/2007、以下有关人类遗传病的表达，正确的选项是( )A.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病B.与单基因遗传病对比，多基因遗传病对个体的影响更大C. 产前诊疗在必定程度上能有效预防18 三体综合征患儿的出生D.检查某种遗传病的发病率时，应先确立遗传病的遗传方式8、以下疾病不可以经过抽血进行惯例检测的是（）A. 艾滋病B.糖尿病C.红绿色盲D.镰刀型细胞贫血症9、囊性纤维化（ CF)是美国白人中常有的单基因遗传病，每2500 个人中就有一个患者。
1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。
2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。
不考虑基因突变和染色体变异。
根据系谱图，下列分析错误的是()A．Ⅰ－1的基因型为X aB X ab或X aB X aBB ．Ⅱ－3的基因型一定为X Ab X aBC ．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1D ．若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为14答案 C解析 由题意可知，只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ－2基因型为X Ab Y 且Ⅰ－1为患者，Ⅱ－3正常，所以Ⅱ－3必定同时含有A 、B 基因，则Ⅰ－1必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为X aB X aB 或X aB X ab ，Ⅱ－3的基因型为X Ab X aB ，选项A 、B 正确；正常男性Ⅱ－4和Ⅲ－2的基因型为X AB Y ，则Ⅲ－3的基因型为X AB X Ab 或X AB X aB ，则男性患者Ⅳ－1的基因型为X Ab Y 或X aB Y ，致病基因X Ab 或X aB 分别来自Ⅰ－2或Ⅰ－1，C 项错误；Ⅱ－2的基因型为X aB Y 或X ab Y ，若Ⅱ－1基因型为X AB X aB ，则他们生出患病女孩的概率为12×14＋12×14＝14，D 项正确。
人类遗传病(限时：40分钟)1．(2019合肥模拟)下列有关人类疾病的叙述正确的是( )A．线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代B．染色体异常遗传病是染色体数目不正确导致的C．囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病D．多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病C 解析：卵细胞中含细胞质基因，所以细胞质基因引起的疾病可以通过卵细胞遗传给后代，A错误；染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种，B错误；囊性纤维病是基因突变引起的，可以遗传，C正确；多基因遗传病是指受两对及以上等位基因或多个微效基因控制的遗传病，D错误。
2．下列关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症的叙述，正确的是( )A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分两种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病B 解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
3．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④D 解析：遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
4．人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①② B．②③C．①③ D．③④B 解析：人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业[基础达标]1．(2019·江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。
下列叙述不合理的是( )A．若该病为伴X染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B．若该病为伴X染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C．若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子D．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等解析：选C。
根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。
若该病为伴X染色体隐性遗传病，由于妻子正常。
妻子的母亲患有该遗传病，妻子一定为杂合子，这对夫妇所生子女患该病的概率为50%，A正确；若该病为伴X染色体隐性遗传病，男性X染色体上只要含有致病基因即患病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能为杂合子，C错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇所生子女患该病的概率相等，D正确。
2．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )A．交叉互换囊性纤维病B．同源染色体不分离先天性愚型C．基因突变镰刀型细胞贫血症D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析：选B。
分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体染色体数目异常，导致患染色体异常遗传病，所以B项正确。
3．(2019·河南名校高三压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约7 8个基因。
这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( ) A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点解析：选C。
人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A错误；X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0 (含有Y染色体的次级精母细胞)或1 (减二前期、中期)或2 (减二后期)，C正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D错误。
4．(2019·辽宁大连渤海中学猜题卷)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。
某遗传病研究机构对6位患有D MD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。
则下列说法正确的是( )A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子解析：选B。
根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若题图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7号区段是Ⅲ号个体独有的，说明致病基因位于7号区段，且具有致病基因的一定是Ⅲ号，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D错误。
5．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。
现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是()A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析：选A。
正常夫妻双方的父母都正常，但是他们各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。
夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－1/9＝8/9。
如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81，A错误；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9，B正确；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8，C、D正确。
6．戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。
下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是( )A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D．该病可通过检测羊水中酶的活性和B超检查进行产前诊断解析：选B。
分析系谱图可知，图中父母双亲正常但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病；结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A正确；由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者(Aa)，5号一定为杂合子Aa，B错误；1号和2号均为该病携带者(Aa)，因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；根据题干可知，该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过检测羊水中酶的活性和B超检查进行产前诊断，D正确。
7．地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。
下列说法正确的是( )表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果A.B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代解析：选C。
根据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率；由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的；经治疗后不会改变该个体的基因型，所以致病基因仍会传给后代。
8．苯丙酮尿症(PKU)会导致人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。
某人群中致病基因频率为1/100，A/a基因位于常染色体上。
如图是PKU 的发病示意图，下列说法正确的是( )A．PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为生物进化提供原材料B．父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果C．PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D．基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚，其子代患病概率为1/202解析：选D。
PKU是基因突变的结果，基因突变为进化提供原材料，A错误；父母正常而子代患PKU，说明该病是常染色体隐性遗传病，两亲本都是该病的携带者，是性状分离现象，不是基因重组的结果，B错误；苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是身体和智力正常发育必不可少的，C错误；某人群中致病基因频率为1/100，为常染色体隐性遗传病，则正常人中是携带者的概率是Aa/(AA＋Aa)＝(2×99/100×1/100)/(2×99/100×1/100＋99/100×99/100)＝2/101，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/4×2/101＝1/202，D项正确。
9．(2019·辽宁朝阳高三模拟)大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。
下列有关分析错误的是( )A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查解析：选D。
21三体综合征患者细胞中有3个21号染色体，而β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，故可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A正确；根据题意可知，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D错误。
10．(2019·广东十校联盟适应考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。
若Ⅰ-3无乙病致病基因，正常人群中Aa基因型频率为10－4。
以下分析错误的是( )A．甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B．Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同C．若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率为1/128D．若Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为1/60 000解析：选C。
分析系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ-2没有甲病，但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅰ-3无乙病致病基因，Ⅰ4也没有乙病，其儿子有乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确；Ⅰ-2因为其儿子有乙病，女儿有甲病，所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者；Ⅰ-4儿子既有甲病也有乙病，所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者，B项正确；Ⅱ-5有1/3AAX B Y、2/3AaX B Y，Ⅱ6有1/3AA、2/3Aa和1/2X B X B、1/2X B X b，他们的后代中患甲病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，后代患乙病的概率是1/2×1/4＝1/8，所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是1/9×1/8＝1/72，C项错误；Ⅱ-7和Ⅱ-8都没有病，但Ⅱ-7有1/3AA、2/3Aa，而正常人群中Aa基因型频率为104，所以Ⅱ-8的基因型是Aa的概率为10－4，所以女儿患甲病的概率为2/3×1/10 000×1/4＝1/60 000，D项正确。
