高通量测序中常用的生物信息分析名词解释

逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。

全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装。

单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。

遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。

绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。

比较基因组学：全基因组核苷酸序列的整体比较的研究。

特点是在整个基因组的层次上比较基因组的大小及基因数目、位置、顺序、特定基因的缺失等。

环境基因组学：研究基因多态性与环境之间的关系，建立环境反应基因多态性的目录，确定引起人类疾病的环境因素的科学。

宏基因组是特定环境全部生物遗传物质总和，决定生物群体生命现象。

转录组即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。

研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。

而研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学就称为转录组学。

蛋白质组学：研究不同时相细胞内蛋白质的变化，揭示正常和疾病状态下，蛋白质表达的规律，从而研究疾病发生机理并发现新药。

蛋白组：基因组表达的全部蛋白质，是一个动态的概念，指的是某种细胞或组织中，基因组表达的所有蛋白质。

代谢组是指是指某个时间点上一个细胞所有代谢物的集合，尤其指在不同代谢过程中充当底物和产物的小分子物质，如脂质，糖，氨基酸等，可以揭示取样时该细胞的生理状态。

生物信息分析生物信息分析是一种基于计算机及相关技术，对生物学信息进行获取、存储、处理、分析和应用的学科。

生物信息学是生命科学和信息科学的交叉学科，包括生物信息的理论、实验方法及应用。

近年来，随着高通量测序技术的发展，大量的生物学数据被积累和存储，这些数据包括基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等多个层次的信息。

如何通过生物信息分析提取这些信息的有用性和潜在的意义，成为了当前生物学研究中的一个重要问题。

因此，生物信息分析已经成为生物学研究不可或缺的方法。

1. 生物信息分析的基本方法（1）序列比对：序列比对是一种将不同序列比较并寻找相似性的方法。

在基因组和转录组测序中，序列比对是分析的第一步之一。

它可以标识注释基因、发现新的易位、同源基因家族和零件的可变性等。

（2）基因结构分析：基因结构分析可以预测跨越宿主基因和非编码RNA的内含子和外显子的位置。

基因结构分析的结果有助于预测转录本的存在和函数。

（3）功能注释：功能注释是为了确定一个生物学实体分子对生物学过程的贡献。

生物信息学的方法可以用于预测蛋白质序列和mRNA的结构和功能，或类似生物分子。

（4）通路分析：通路分析是一种方法，可以确定基因和蛋白质在一系列代谢和信号传导通路中的作用。

软件解析得到通路信息，有助于确定基因的作用。

2. 生物信息分析的应用（1）药物开发：生物信息分析对药物开发起到一定的推动作用。

基于结构与功能的生物信息学方法可以有效地预测药物的作用机制、筛选潜在的药物靶标和化合物。

（2）基因组学：基因组学可以分析基因组上发生的变异，揭示DNA上的变异与生理疾病的联系，如人类基因组计划，以及许多基于测序的疾病筛查项目都应用了基因组学技术。

（3）生物信息学在医药相关领域的应用（生物医学工程）以及医疗系统的开发也非常重要。

通过利用基因遗传数据将个体化医疗结合到临床实践中，可以通过个体化管理降低医疗费用、提高健康状况和临床结果。

（4）微生物组：利用微生物组测序技术，可以快速识别和鉴定微生物组成体，研究微生物的代谢途径及作用机制，在微生物发酵、生产和利用方面具有很好的应用前景。

⾼通量测序科研⼊门常⽤名词意义整理微⽣物⾼通量测序相关名词概念解析作者：happy⽬录⼀、OTU分类和统计 (2)⼆、⽣物信息分析 (2)三、16SrRNA (3)四、Alpha多样性 (4)五、稀疏性分析（rarefaction analysis）和稀疏性曲线（rarefaction curve） (7)六、Shannon-Weiner指数 (8)七、Rank Abundance 曲线 (9)⼋、微⽣物种属鉴定及相关分析 (10)九、OTU群落聚类及相关分析 (14)⼗、Rank Abundance 曲线 (15)⼗⼀、韦恩图（Venn） (16)⼀、OTU分类和统计OTU(operationaltaxonomicunits)是在系统发⽣学研究或群体遗传学研究中，为了便于进⾏分析，⼈为给某⼀个分类单元（品系，种，属，分组等）设置的同⼀标志。

通常按照97%的相似性阈值将序列划分为不同的OTU，每⼀个OTU通常被视为⼀个微⽣物物种。

相似性⼩于97%就可以认为属于不同的种，相似性⼩于93%-95%，可以认为属于不同的属。

样品中的微⽣物多样性和不同微⽣物的丰度都是基于对OTU的分析。

Coverage是指各样品⽂库的覆盖率，其数值越⾼，则样本中序列没有被测出的概率越低。

该指数实际反映了本次测序结果是否代表样本的真实情况。

计算公式为：C=1-n1/N其中n1=只含有⼀条序列的OTU的数⽬；N=抽样中出现的总的序列数⽬。

分类⽔平统计表主要是对每个样本在分类学⽔平上的数量进⾏统计，并且在表格中列出了在每个分类学⽔平上的物种数⽬（只显⽰前10个样本，如果样本超过10个，请查看结果中taxon_all.txt⽂件）其中SampleName表⽰样本名称；Phylum表⽰分类到门的OTU数量；Class表⽰分类到纲的OTU数量；Order表⽰分类到⽬的OTU数量；Family表⽰分类到科的OTU数量；Genus表⽰分类到属的OTU数量；Species表⽰分类到种的OTU数量。

RNA-seq基础知识1.RNA-Seq名词解释2.测序名词解释3.高通量测序常用名词解释4.转录组测序问题集锦RNA-Seq名词解释1.index 测序的标签，用于测定混合样本，通过每个样本添加的不同标签进行数据区分，鉴别测序样品。

2.碱基质量值（Quality Score或Q-score）是碱基识别（Base Calling）出错的概率的整数映射。

碱基质量值越高表明碱基识别越可靠，碱基测错的可能性越小。

3.Q30 碱基质量值为Q30代表碱基的精确度在99.9%。

4.FPKM（Fragments Per Kilobase of transcript per Millionfragments mapped）每1百万个map上的reads中map到外显子的每1K个碱基上的fragment个数。

计算公式为公式中，cDNAFragments 表示比对到某一转录本上的片段数目，即双端Reads数目；Mapped Reads(Millions)表示Mapped Reads总数，以10为单位；Transcript Length(kb)：转录本长度，以kb个碱基为单位。

5.FC（Fold Change）即差异表达倍数。

6.FDR（False Discovery Rate）即错误发现率，定义为在多重假设检验过程中，错误拒绝(拒绝真的原(零)假设)的个数占所有被拒绝的原假设个数的比例的期望值。

通过控制FDR来决定P值的阈值。

7.P值（P-value）即概率，反映某一事件发生的可能性大小。

统计学根据显著性检验方法所得到的P 值，一般以P<0.05为显著，P<0.01为非常显著，其含义是样本间的差异由抽样误差所致的概率小于0.05或0.01。

8.可变剪接（Alternative splicing）有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点）产生不同的mRNA剪接异构体，这一过程称为可变剪接(或选择性剪接，alternative splicing)。