遗传学

绪论1、遗传学：以微生物（细菌、真菌、病毒）、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异的科学。

2、影响生物进化和新种选育的三大因素：遗传、变异和选择。

3、孟德尔以前以及同一时期的学说：①古希腊希波克拉底－泛生论；②亚里士多德－遗传主要由雄性决定；③拉马克－用进废退；④达尔文－生物进化论；⑤魏斯曼－种质论；⑥高尔顿－融合遗传论。

4、遗传学发展史：①、细胞遗传学时期（摩尔根建立念珠模型）②、微生物遗传和生化遗传时期（沃森、克里克等）③、分子遗传学时期（操纵子学说、PCR技术等）④、基因组和蛋白质组时期（HGP、克隆动物、干细胞研究等）。

孟德尔定律及其扩展1、分离定律（孟德尔第一定律）：一对等位基因在杂合状态各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分离进入不同的配子中去。

在一般情况下，F1的配子分离比是1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比是1:2:1。

2、分离定律的实质：产生配子时等位基因彼此分离。

3、基因：染色体上有特定的核苷酸序列的DNA片段，是存储遗传信息的功能单位。

4、基因座：基因在染色体上所处的位置。

特定基因在染色体上有特定的座位。

（基因组中任何一个已确定位置上的基因的一部分或具有调控作用的DNA序列。

）5、等位基因：在同源染色体上占据相同坐位的两个不同形式的基因，是基因突变造成的许多可能的状态之一。

6、基因型：是指生物体或细胞的遗传组成形式，是形状发育的内因。

7、表型：是指生物体外在可观察到的性状，是特定基因型在一定环境条件下的体现。

8、显性（隐性）基因：在杂合体中能够（不能够）表现其表现型状态。

9、单位性状：生物的某一形态特征或生理特征。

10、相对性状：同一单位性状在不同个体间表现出来的相对差异。

11、遗传因子：即决定生物体形状的内在原因。

具体地说，就是生物体表现出来的性质和形状。

12、真实遗传：子代性状永远与亲代相同的遗传方式。

（纯合子）13、回交：杂交产生的子一代个体与亲本进行交配的杂交方式。

14、测交：子一代与隐性（双隐性）亲本杂交。

15、自交：指同一植株上的自花授粉方式或同柱上的异花授粉。

16、分离定律的验证：测交和自交。

17、自由组合定律（独立分配定律、孟德尔第二定律）：：位于不同染色体上的两对或两对以上的非等位基因，当形成配子时，统一对基因各自独立的分离，分别进入不同的配子，不同对的基因可自由组合。

18、自由组合定律的实质：在配子形成时非同源染色体上的等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中。

19、自由组合定律的实质：测交和自交。

20、概率：指某一事件发生的机会和可能性的大小；即某一事件发生的次数在总事件中所占的比例，数值在0～1之间。

21、计算公式：P（A）=lim nA/n（n：群体中的个体数或测验次数；nA：A事件在群体中出现的次数。

22、独立事件：是指两个或两个以上互不影响的事件。

独立事件A和B同时发生的概率等于它们分别出现概率的乘积，即：P（A·B）=P(A)×P(B)。

23、互斥事件：指不可能同时发生的事件。

互斥事件A 或B 的概率等于他们各自出现概率的和。

P(A 或B)=P(A)+P(B)。

24、条件概率：事件B 在事件A 发生的情况下发生的概率，记为P(B ︱A);P(B ︱A)=P(AB)/P(A)25、P=p x)!(n x!n! ˆx ※q ˆn-x,n 为总数；x 为某基因型或表型（p ）的总数；n-x 为另一基因型或表型（q ）的总数。

26、适合度（好适度）：是指实际数和理论数的符合程度。

①P>0.05,结果与理论数无显著差异，或实验组与对照组无差异②P<0.05，实得值不符合理论值，或实验组与对照组有差异；③P<0.01，结果与理论值有显著差异，实得值非常不符合理论值，或实验组与对照组有极大差异。

27、反应规范（反应范围）：同一种基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围称为这种基因型的反应规范或反应范围。

28、名词解释：①表现度：是指具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度。

②外显率：是指在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体的比率。

③拟表型（表型模拟）：是指生物体的基因型并未发生改变，而由于外界环境因子的作用，使生物体表型产生了与某些突变体相似变化的现象。

④多效性：一对基因对多种遗传性状产生影响的现象称为多效性。

⑤致死基因：是导致个体或细胞死亡的基因。

⑥不完全显性（半显性）：当杂合体的表型介于相应的两种纯合体之间时，称为不完全显性。

⑦共显性：是指一对杂合的等位基因同时都得到表达，所以杂合基因型显示出两种纯合基因型的表性特征。

⑧镶嵌显性：指控制一对相对性状的一对等位基因可以各自在身体的不同部分分别表现出来。

⑨复等位基因：二倍体群体中同一基因座上具有两个以上突变状态的基因称为复等位基因（指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因）。

29、名词解释：①基因互作：非等位基因相互作用，出现新的性状称为基因互作。

②隐性上位：在上位效应中，一对等位基因在隐性状态时可抑制或掩盖另一对非等位基因的表达，称为隐性上位。

其分离比为9:3:4。

③互补效应：影响同一性状的两对非等位基因中的两个显性基因同时存在并决定某一性状，其中任一个或两个不同的基因中纯合隐性突变导致相同的突变型。

这种两个显性基因的相互作用称为互补效应（指两对独立遗传的等位基因都存在显性基因（纯合或杂合）时，个体表现为一种性状，其余组合均表现为另一种性状）。

其分离比为9:7。

④累加效应：两个或多个非等位基因作用相同，而且其表现效应可以叠加的现象称为累加效应（两种显性基因同时存在时，产生一种性状；单独存在时，能表现相似性状；两种基因均为隐性时，又表现为另一种性状）。

其分离比为9:6:1。

⑤显性上位：当一对基因呈显性纯合（或杂合）时，抑制或掩盖了另一对非等位基因的表型效应，称为显性上位。

其分离比为：12:3:1。

⑥重叠效应（积量效应）：两对非等基因的表型相同，但不累加的现象称为重叠效应或积量效应。

其分离比为：15:1。

⑦抑制基因：是一对等位基因抑制另一对等位基因的表达，但其生化途径和显性上位不同。

其分离比为13:3。

第二章1、染色质（chromatin ）是存在于真核细胞间期核内，呈丝状网络结构，易被碱性染料着色的一种无定型物质；是以完整的DNA 双连为骨架辅以组蛋白、非组蛋白和少量RNA 所组成的稳定成分。

2、染色体(chromosome) 在分裂期染色质丝经多级螺旋化形成一种有固定形态的复杂的立体结构。

3、染色质又可分为常染色质和异染色质。

①常染色质（euchromatin）：染色体DNA的主体；在间期，常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松；常染色质含单一或部分重复系列的DNA。

在细胞分裂期中期，常染色质螺旋化程度极高，染色较深。

②异染色质（heterchromatin）：在细胞生活周期中表现异固缩行为的染色质叫异染色质。

4、异固缩(heteropycnosis)：即染色体DNA在细胞分裂时，某条染色体或染色体的某些区域的螺旋化固缩(pycnosis) 与其他染色体或区域不同步（可快可慢）。

5、异染色质可分为结构异染色质和兼性异染色质两种类型：①结构异染色质（constitutiveheterchromatin）：既通常所说的异染色质，一种永久性的异染色质；间期时仍保持螺旋化状态，着色深，在光镜下可看见并鉴别。

②兼性异染色质（facultative heterchromatin）即X性染色质，具有常染色质的全部功能。

在个体发育的特殊阶段它可以转化为异染色质，获得异染色质的属性（异固缩、迟复制、基因失活等）。

6、染色体的四级结构模型：要点：①、DNA 1/7 核小体1/6 螺线管1/40 超螺线管1/5 染色体；②、每个核小体由直径10nm的核心颗粒(core particle)和连接其间的连接DNA(LinkerDNA)组成。

③、核心颗粒由H２A，Ｈ2Ｂ，Ｈ３和Ｈ４各2个分子构成的八聚体,及其表面缠绕的核心DNA(core DN A,1.75圈140核苷酸)组成。

④、每个核小体由约50～60个核苷酸的连接DNA连接起来，就形成一条串珠状的DNA·蛋白质纤丝，亦称染色质纤维。

7、名词解释：①、同源染色体(homologus chromosome)：体细胞中成对的染色体，在形态、大小、结构和功能上一般都基本相同，称同源染色体(同源染色体的两个成员，一个来自父方，一个来自母方)。

②、非同源染色体(nonhomologus chromosome) ：不同对的染色体在形态、大小、结构和功能上都不同，称非同源染色体。

③、染色体组(genome)：二倍体生物生殖细胞中的一整套染色体称为一个染色体组。

④、染色体基数(basic number)：一个染色体组内的全部染色体数目叫做染色体基数(basicnumber)，用x代表。

⑤、x和n 的关系：二倍体生物中，x=n；多倍体生物中，n是x的倍数。

8、名词解释：①、特定生命周期：指从减数分裂产生配子，经受精、发育，再到减数分裂这个特定周期。

经减数分裂变成n，再经受精过程由n变成2n的循环变化过程，称染色体周史。

②、着丝粒：是真核生物细胞分裂时纺锤丝的附着区，也是姐妹染色单体的连接点，是染色体正确分离和传递所必需的染色体区域。

③、瑞粒：是染色体端部的特化部分，其生物学作用在于维持染色体的稳定性。

④、细胞周期：指细胞从一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的过程，它可分为4个阶段，其顺序是G1—S—G2—M期。

9、有丝分裂：真核细胞的染色质凝集成染色体、复制的姐妹染色单体在纺锤丝的牵拉下分向两极，从而产生两个染色体数和遗传性相同的子细胞核的一种细胞分裂类型。

通常划分为前期、前中期、中期、后期和末期五个阶段。

特点：有丝分裂过程中染色体复制一次，细胞分裂一次，有同源染色体，但无同源染色体的联会现象，有丝分裂前后体细胞中染色体的数目保持恒定。

分裂后产生两个子细胞。

有丝分裂最终染色体数目不变。

10、减数分裂：性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。

特点：减数分裂过程中染色体复制一次，细胞分裂两次，第一次分裂时有同源染色体的联会，分裂后同源染色体分离，染色体发生减半，形成两个次级精母（卵母）细胞，进入第二次分裂，这时候细胞内没有同源染色体，但该过程相当于有丝分裂，两个次级精母（卵母）细胞分裂形成四个精子（一个卵细胞和三个极体），减数分裂最终染色体数目减半。

11、名词解释：①连锁交换定律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体的非等位基因所控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起遗传，交换型配子是因非姐妹染色单体间交换形成的。