内科学(第七版)代谢疾病和营养疾病第一章--总论
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《内科学——代谢疾病和营养疾病》习题及答案一、A1型题:1、关于糖尿病病因、发病机制的论述,哪项正确AA、遗传、环境因素共同参与其发病过程B、主要与遗传、免疫因素有关C、遗传易感性是主要发病因素D、自身免疫反应起主要作用E、环境因素导致胰岛素分泌不足2、2型糖尿病的发病机制是CA、胰岛B细胞自身免疫反应性损伤B、胰岛素拮抗激素增多C、胰岛素抵抗、胰岛素分泌缺陷D、胰岛B细胞遗传性缺陷E、胰岛B细胞破坏,胰岛素绝对不足3、1型糖尿病有两种亚型AA、免疫介导、特发性B、IGT(葡萄糖耐量减低)、IFG(空腹血糖过高)C、MODY(青年人中成年发病型糖尿病)、GDM(妊娠期糖尿病)D、MODY1(20号染色体,HNF-4α)、MODY2(7号染色体,葡萄糖激酶)E、MODY3(12号染色体,HNF-1α)、线粒体DNA(线粒体tRNALeu (UUR)基因突变糖尿病)4、MODY是指DA、空腹血糖过高B、葡萄糖耐量减低C、妊娠期糖尿病D、青年人中成年发病型糖尿病E、线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病5、IFG是指AA、空腹血糖过高B、葡萄糖耐量减低C、妊娠期糖尿病D、青年人中成年发病型糖尿病E、线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病6、IGT是指BA、空腹血糖过高B、葡萄糖耐量减低C、妊娠期糖尿病D、青年人中成年发病型糖尿病E、线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病7、GDM是指CA、空腹血糖过高B、葡萄糖耐量减低C、妊娠期糖尿病D、青年人中成年发病型糖尿病E、线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病8、病因学将糖尿病分成四大类型AA、1型,2型,其他特殊类型,GDMB、自身免疫,特发性,胰岛素抵抗,胰岛素分泌缺陷C、正常葡萄糖耐量,IGT,IFG,糖尿病D、正常血糖,IGT,IFG,高血糖E、1型,2型,IGT,IFG9、糖尿病自然进程中的临床分期为EA、2型←→1型B、胰岛素抵抗←→胰岛素分泌缺陷C、IGT←→IFG←→糖尿病D、正常血糖←→IGT/IFG←→高血糖E、正常葡萄糖耐量←→IGT/IFG糖尿病10、胰岛素抵抗是指机体对胰岛素DA、超常反应B、超常敏感C、生理效应增高D、生理效应降低E、需要量减少11、胰岛素分泌缺陷,表现为胰岛素的EA、需要量增加B、早期时相增高,第二时相缺如或减弱C、生理效应低于预计正常水平D、早期时相和第二时相缺如或减弱E、早期时相缺如或减弱,第二时相高峰延迟12、2型糖尿病发病机制的两个基本环节CA、高胰岛素血症、胰岛素抵抗B、高胰岛素血症、IGTC、胰岛素抵抗、胰岛素分泌缺陷D、胰岛素抵抗、IGTE、高胰岛素血症、糖耐量增高13、糖尿病代谢紊乱,主要由于下列哪项引起EA、胰岛素拮抗激素增多B、胰岛素受体数目、亲和力降低C、IGTD、高胰岛素血症和胰岛素抵抗E、胰岛素生物活性或效应绝对或相对不足14、关于2型糖尿病的论述,哪项不正确EA、可无明显“三多一少”症状B、可表现为餐后反应性低血糖C、餐后2 h血糖≥11.1 mmol/LD、尿糖检查可出现(-)E、餐后血糖增高的同时空腹血糖(FBG)也增高15、糖尿病微血管病变的典型改变是BA、糖尿病肾病、视网膜病变、心肌病变B、微循环障碍、微血管瘤、基底膜增厚C、结节性病变、弥漫性病变、渗出性病变D、单纯性病变、增殖性病变E、血流动力学改变、血液流变学改变16、微量白蛋白尿期是指尿白蛋白排泄率在多少μg/min (多少mg/24 h) EA、20~300(30~600)B、30~200(60~300)C、>200(>300)D、>300(>30)E、20~200(30~300)17、病程>10年的1型糖尿病患者的主要死亡原因是DA、糖尿病酮症酸中毒(DKA)B、非酮症高渗性昏迷(HNKDC)C、脑血管意外D、糖尿病肾病、肾衰竭E、心血管事件18、糖尿病患者失明的主要原因是CA、脑卒中B、白内障C、视网膜病变D、青光眼E、虹膜睫状体病变19、糖尿病性神经病变,最常见的部位是AA、周围神经B、颅神经C、植物神经D、中枢神经E、脊髓20、目前诊断糖尿病的主要依据是AA、血葡萄糖测定B、血浆胰岛素测定C、免疫学指标D、尿糖测定E、糖化血红蛋白测定(GHb)21、糖尿病诊断标准是:症状+静脉血浆葡萄糖值AA、随机≥11.1 mmol/L或空腹≥7.0 mmol/L或OGTT中2 h≥11.1 mmol/LB、随机≥7.8 mmol/L或空腹≥7.0 mmol/LC、随机≥11.1 mmol/L或空腹≥7.8 mmol/LD、随机≥6.1 mmol/L或空腹≥7.0 mmol/LE、随机≥6.1 mmol/L或空腹≥7.8 mmol/L22、OGTT中2 h血浆葡萄糖正常值,目前采用的标准为<多少mmol/L DA、6.0B、6.1C、7.0D、7.8E、11.123、空腹静脉血浆葡萄糖正常值,目前采用的标准为多少mmol/L AA、<6.0B、≤6.1C、<7.0D、<7.8E、<11.124、IGT的2 h血浆葡萄糖值为多少mmol/L EA、≥6.1~<7.0B、≥6.1~<7.8C、≥6.1~<11.1D、7.0~<11.1E、≥7.8~<11.125、IFG的静脉血浆葡萄糖值为多少mmol/L AA、≥6.0~<7.0B、≥6.1~<7.0C、≥6.1~<7.8D、6.1~<11.1E、≥7.0~<11.126、糖尿病“理想”控制的目标血浆葡萄糖值(mmol/L)为:空腹;非空腹BA、4.0~8.0;7.0~10.0B、4.4~6.1;4.4~8.0C、4.4~6.2;6.2~8.0D、6.0~7.0;8.0~10.0E、6.0~8.0;8.0~10.027、GHb测定的临床意义是反映糖尿病患者,近多长时间内血糖总的水平BA、2~3周B、4~12周C、16周D、5个月E、半年28、糖化血浆白蛋白测定的临床意义是反映DM患者近多长时间内血糖总的水平AA、2~3周B、4~12周C、16周D、3个月E、半年29、糖尿病的基础治疗,包括EA、胰岛细胞移植B、口服降糖药物治疗C、胰岛素治疗D、胰腺移植E、饮食治疗、合适的体育锻炼30、糖尿病饮食治疗中三大营养素含量占饮食总热量百分比,分别为碳水化合物、蛋白质、脂肪CA、30%~40%;50%;<20%B、40%~50%;50%;10%C、50%~60%、<15%、30%D、20%~30%;60%、20%E、<15%;60%;30%31、磺脲类口服降糖药不适宜下列哪项DA、2型糖尿病对胰岛素不敏感B、2型糖尿病患者已用胰岛素<30 U/dC、2型糖尿病对胰岛素抗药D、2型糖尿病合并妊娠E、2型糖尿病患者基础治疗未达控制目标32、Somogyi现象是指CA、夜间胰岛素作用不足B、清晨胰岛素拮抗激素分泌增多C、低血糖后反应性高血糖D、黎明现象E、胰岛素抗药性33、低血糖症发作时,血糖<多少mmol/L BA、2.0B、2.8C、3.0D、4.0E、6.034、低血糖症时,可出现BA、周围血管征B、W hipple三联征C、Pemberton征D、Stellwag征、Mobius征E、Chvostek征、Trousseau征35、高胆固醇血症重者,选用哪类调节血脂药CA、胆酸螯合树脂类B、烟酸类C、HMG-CoA还原酶抑制剂D、氯贝丁酯类E、亚油酸及其复方制剂36、关于肥胖症的论述,哪项不正确BA、指体内脂肪堆积过多和/或分布异常B、肥胖症无危害性C、是遗传和环境因素共同作用结果D、实际体重>标准体重20%为肥胖E、继发性肥胖症应针对病因进行治疗37、体重指数(BMI)的计算为:BMI= AA、体重(kg)/身高(m)2B、体重(kg)2/身高(m)C、体重(kg)2/身高(m)2D、身高(m)/体重(kg)2E、身高(m)2/体重(kg)38、理想体重的计算为:理想体重(kg)=身高(cm)- BA、100B、105C、110D、115E、12039、痛风发作时,导致过饱和的血尿酸浓度一般>416.2,其单位是CA、pmol/LB、nmol/LC、μmol/LD、mmol/LE、mol/L40、痛风性关节炎的X线特征是DA、骨质边缘反应B、多发性骨折、畸形C、痛风石沉积D、圆形或不整齐的穿凿样透亮缺损E、骨膜下皮质吸收、颅骨斑点状脱钙二、B1型题:(41~42题共用备选答案)A、血葡萄糖测定B、OGTTC、GHbA1测定D、血浆胰岛素、C-肽测定E、ICA、IAA、GAD65等自身抗体测定41、有助于1、2型糖尿病区分的是E42、诊断糖尿病的主要依据是A(43~46题共用备选答案)A、促进胰岛B细胞释放胰岛素B、增加靶组织对胰岛素的敏感性C、延缓碳水化合物的吸收D、胰岛素类似物E、增加靶组织对葡萄糖的摄取和利用,促进无氧糖酵解,减少肝糖输出43、磺脲类降糖药的主要作用机制A44、双胍类降糖药的主要作用机制E45、α-葡萄糖苷酶抑制剂的作用机制C46、噻唑烷二酮的作用机制B(47~50题共用备选答案)A、血糖<2.8 mmol/L,尿糖(-)或(+),尿酮(-)B、血糖>33.3 mmol/L,尿糖(+++),尿酮(-)或(+)C、血糖16.7~33.3 mmol/L,尿糖(++++),尿酮(+~+++)D、血糖正常或↑,尿糖(-)或(+),尿酮(-)或(+)E、血糖10.0 mmol/L,尿糖(-)或(+),尿酮(-)47、DKA C48、HNKDC B49、乳酸性酸中毒D50低血糖昏迷A(51~52题共用备选答案)A、增加胰岛素用量B、减少胰岛素用量C、停用胰岛素D、改用磺脲类降糖药E、改用双胍类降糖药51、Somogyi现象的处理B52、胰岛素抗药性的处理A(53~54题共用备选答案)A、静注50%葡萄糖液B、静注糖皮质激素C、输液D、即刻补充THE、即刻给予PTU53、抢救DKA首要的、极其关键的措施是C54、抢救低血糖昏迷的主要措施是A(55~56题共用备选答案)A、高钙血症B、高PRL血症C、高血糖症D、高胰岛素血症E、难治性高胆固醇血症55、血浆净化疗法适用于E56、透析疗法可用于A(57~61题共用备选答案)A、磺脲类降糖药B、双胍类降糖药C、α-葡萄糖苷酶抑制剂D、噻唑烷二酮类药物E、胰岛素57、1型糖尿病选用E58、2型糖尿病合并肾衰竭选用E59、2型糖尿病急性代谢紊乱选用E60、2型糖尿病合并妊娠选用E61、2型糖尿病合并重症感染选用E三、A2型题:(病历摘要型最佳选择题)62、糖尿病患者使用胰岛素治疗,在无酮症酸中毒也无拮抗胰岛素因素存在的情况下,胰岛素需要量>100~200U/d、考虑该患者的表现为AA、胰岛素抗药性B、胰岛素过敏C、胰岛素失效D、胰岛素抵抗E、Somogyi现象63、男性,52岁,糖尿病患者,采用强化胰岛素治疗,常有清晨空腹高血糖,但夜间多次血糖测定血糖偏低。
代谢疾病和营养疾病第一篇代谢疾病和营养疾病第一章总论新陈代谢指在生命机体中所进行的众多化学变化的总和,是人体生命活动的基础。
通过新陈代谢,使机体与环境之间不断进行物质交换和转化,同时体内物质又不断进行分解、利用与更新,为个体的生存、劳动、生长、发育、生殖和维持内环境恒定提供物质和能量。
新陈代谢包括物质合成代谢和分解代谢两个过程。
合成代谢是营养物质进入人体内,参与众多化学反应,合成为较大的分子并转化为自身物质,是需要能量的反应过程,其中三大营养物质以糖原、蛋白质和脂肪的形式在体内合成和储存;分解代谢是体内的糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分解为小分子物质的降解反应,是产生能量的变化过程。
中间代谢指营养物质进人机体后在体内合成和分解代谢过程中的一系列化学反应。
营养物质不足、过多或比例不当,都能引起营养疾病。
中间代谢某一环节出现障碍,则引起代谢疾病。
营养疾病和代谢疾病关系密切,往往并存,彼此影响。
例如维生素 D 缺乏症属营养病,但常表现为钙磷代谢失常;糖尿病为代谢病,常伴同蛋白质和能量缺乏。
【营养和代谢的生理】(一)营养物质的供应和摄取人类通过摄取食物以维持生存和健康,保证生长发育和各种活动。
1/ 3这些来自外界以食物形式摄入的物质就是营养素。
中国营养学会《中国居民膳食营养素参考摄入量-Chinese DRIs》对营养素分类如下:①宏量营养素:包括糖类、蛋白质和脂肪,它们在消化时分别产生葡萄糖及其他单糖、肽和氨基酸、脂肪酸和甘油。
宏量营养素是可以互相转换的能源,脂肪产热37.7kJ/g (9kcal/g),碳水化合物和蛋白质产热 16.7kJ/g(4kcal/g)。
②微量营养素:指矿物质,包括常量元素和微量元素,是维持人体健康所必需,消耗甚微,许多微量元素有催化作用。
③维生素:分为脂溶性和水溶性。
④其他膳食成分:膳食纤维、水等。
人体所需要的营养物质见表 8-1-1,其中一些必须由外界供给,主要来自食物,另一些可在体内合成。
内科学内分泌代谢系统疾病讲稿内分泌、代谢疾病总论一、概述为了适应不断改变着的外界环境并保持机体内环境的相对稳定性,人体必须依赖于神经系统、内分泌系统和免疫系统的相互配合和调控,使全身各器官系统的活动协调一致,共同担负起机体的代谢、生长、发育、生殖、运动、衰老和病态等生命现象。
内分泌系统除其固有的内分泌腺(垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺和胰岛)外,尚有分布在心、肺、肝、胃肠、肾、脑的内分泌组织和细胞。
它们所分泌的激素,可通过血液传递(内分泌),也可通过细胞外液局部或邻近传递(旁分泌),乃至所分泌的物质直接作用于自身细胞(自分泌),更有细胞内的化学物直接作用在自身细胞称为胞内分泌(intracnine)。
内分泌系统辅助神经系统将体液性信息物质传递到全身各细胞组织,包括远处的和相近的靶细胞,发挥其对细胞的生物作用。
激素要在细胞发挥作用必须具有识别微量激素的受体,并在与激素结合后,改变受体的立体构象,进而通过第二信使在细胞内进行信号放大和转导,促进蛋白合成和酶促反应,表达其生物学活性。
我国古代医书早有关于糖尿病(消渴)、甲状腺肿(瘿瘤)、性腺功能减退症(睾丸阉割)、侏儒等详细记载,但是对内分泌学的深入认识,始于内分泌腺的解剖、组织、生理、生化和临床医疗,经历了三个阶1/ 3段:1.腺体内分泌学研究即将内分泌腺切除,观察切除前、后的生理生化改变,再将该内分泌腺中提取的有效成分补充给所切除的动物,观察激素补充后的恢复情况。
从内分泌腺提取激素,分析其有效成分,了解其化学结构,进而制备各种类同物和拮抗物,丰富了对各个内分泌腺的认识。
2.组织内分泌学研究此方面研究推动了细胞生物学的发展,激素的提纯及其抗体制备,激素的放射性核素标记,创建了放射免疫测定,奠定了微量激素测定的特异性和高度敏感性,由此又推动了放射受体测定,酶联免疫化学和发光免疫测定等,对微量激素可精确测定。
免疫荧光显微技术利用抗体与细胞表面或内部高分子(抗原)的特异性结合,进行定位研究,了解激素分布情况,通过光镜、电镜可以识别各种激素分泌细胞,加深对分泌激素或类激素的恶性肿瘤的认识。
内科学第7版前言2008-10-28为适应医学科学理论和临床研究迅速发展的形势,医学教育必须进行相应的改革,而教材作为体现教学改革组成的重要部分,适时给予更新和修订则势在必行。
本《内科学》教材从1979年第1版到2004年第6版,其内容的变更体现了内科学这一学科的发展历程,发展没有止境,更新也不容中断.在全国高等医药教材建设研究会和卫生部教材办公室的指导和组织下,在第6版的基础上,经过编委们的精心修改、编撰,完成了本教材的第7版。
本版内科学的特点:1。
为保持本书的连续性,全书的总体形式按内科各临床专科的分篇构架不变。
2.承袭1~6版教材编写的特有理念,坚持以基础理论、基本知识、基本技能为重心的“三基”原则,突出以医学生必须掌握的当前临床实用的内容为重点,凸显其作为医学本科生教材的特定要求.3.随着社会的发展,国人生活的环境条件不断变化,临床上常见病的疾病谱也在逐渐改变;疾病的诊断、治疗手段也在不断进步。
本书在第6版的基础上,对各章节的内容特别是常见疾病的诊疗指南等,根据国际、国内最新循证医学资料作了相应的更新。
本书新增的章节有:人禽流感、主动脉夹层、免疫性肝病、缺血性肾病、纤维肌肉疼痛综合征、新型毒品成瘾中毒等。
删减了目前已不常见的疾病,如营养缺乏性疾病等。
对各篇之间交叉重叠的内容(如酸碱平衡失常)进行了调整,避免了重复.全书力求内容上推陈出新,文字上删繁就简,体现出与时俱进的新面貌.为了更加体现教材用书的特点,适应教学改革的需要,本书同步出版了与书面教材配套的音像教材、学习指导与习题集等,便于学生课后复习和自学.本书除主要供医学院校本科生教学作教材外,对广大临床医生也是更新知识,提高临床工作能力以及备考执业医师资格考试、研究生入学考试等的重要参考书籍。
主持和参与本书第1~6版的主编和编者们,为编好本书倾注了大量的心血,本书能成为具有权威性的教科书,他们的贡献功不可没,在此谨向他们致敬。
而本届编委们秉承了他们严谨求实的精神和对教学高度负责的态度,不辞辛劳、高质量地完成了第7版的编写任务。
第八篇代谢疾病和营养疾病第一章总论新陈代谢指在生命机体中所进行的众多化学变化的总和,是人体生命活动的基础。
通过新陈代谢,使机体与环境之间不断进行物质交换和转化,同时体内物质又不断进行分解、利用与更新,为个体的生存、劳动、生长、发育、生殖和维持内环境恒定提供物质和能量。
新陈代谢包括物质合成代谢和分解代谢两个过程。
合成代谢是营养物质进入人体内,参与众多化学反应,合成为较大的分子并转化为自身物质,是需要能量的反应过程,其中三大营养物质以糖原、蛋白质和脂肪的形式在体内合成和储存;分解代谢是体内的糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分解为小分子物质的降解反应,是产生能量的变化过程。
中间代谢指营养物质进人机体后在体内合成和分解代谢过程中的一系列化学反应。
营养物质不足、过多或比例不当,都能引起营养疾病。
中间代谢某一环节出现障碍,则引起代谢疾病。
营养疾病和代谢疾病关系密切,往往并存,彼此影响。
例如维生素D缺乏症属营养病,但常表现为钙磷代谢失常;糖尿病为代谢病,常伴同蛋白质和能量缺乏。
【营养和代谢的生理】(一)营养物质的供应和摄取人类通过摄取食物以维持生存和健康,保证生长发育和各种活动。
这些来自外界以食物形式摄入的物质就是营养素。
中国营养学会《中国居民膳食营养素参考摄入量-Chinese DRIs》对营养素分类如下:①宏量营养素:包括糖类、蛋白质和脂肪,它们在消化时分别产生葡萄糖及其他单糖、肽和氨基酸、脂肪酸和甘油。
宏量营养素是可以互相转换的能源,脂肪产热37.7kJ/g(9kcal/g),碳水化合物和蛋白质产热16.7kJ/g(4kcal/g)。
②微量营养素:指矿物质,包括常量元素和微量元素,是维持人体健康所必需,消耗甚微,许多微量元素有催化作用。
③维生素:分为脂溶性和水溶性。
④其他膳食成分:膳食纤维、水等。
人体所需要的营养物质见表8—1—1,其中一些必须由外界供给,主要来自食物,另一些可在体内合成。
食物的营养价值指食物中所含营养素和热能是否能满足人体需要。
营养价值高低决定于其所含营养素的种类是否齐全、数量多少、各种营养素之间比例是否合适,是否容易被人体消化吸收等。
同一种食物的营养价值还因贮存、加工和烹调方法不同而异。
必需营养物质需要量指正常情况下维持机体正常组织结构与生理功能,并可防止因缺乏而出现相应生理、生化或病理变化所需的最少量。
为维持体重稳定,能量的供给和消耗必须平衡。
每日所需能量为基础能量消耗、特殊功能活动和体力活动等所消耗能量的总和。
基础能量消耗可因性别、年龄、身高和体重而异。
特殊功能活动指消化、吸收所消耗的能量,可因生长、发育、妊娠、哺乳等特殊生理需要而增加。
体力活动所需能量因活动强度而异,轻、中、重体力活动所需能量分别为基础能量的30%、50%、100%或以上。
生物效价为80以上的蛋白质,成人每日每公斤理想体重约需1g左右。
蛋白质生物效价的顺序依次为:动物制品、豆类、谷类、根类等。
牛奶与鸡蛋蛋白质的生物效价为93,牛肉为76,麦片和米为65,玉米为50。
如供应的食物中蛋白质的生物效价较低,则每日所需蛋白质的量应增加。
脂肪所供应的能量不宜超过总能量的30%。
在供应的脂肪中,饱和脂肪、多价不饱和脂肪与单价不饱和脂肪的比例应为1:1:1,每日胆固醇摄入量宜在300mg以下。
每日所需总能量除由蛋白质和脂肪所供应外,余下的由糖类供应。
(二)营养物质的消化、吸收、代谢和排泄食物进入胃肠道在消化液、酶等作用下,转变为单糖、氨基酸、短链和中链脂肪酸、甘油,与水、盐、维生素等一起被吸收入血,中性脂肪和多数长链脂肪酸则经淋巴人血,到达肝和周围组织被利用,合成物质或提供能量。
机体自身的物质,亦随时被分解提供能量或合成新的物质。
各种营养物质的中间代谢受基因控制,在酶、激素和神经内分泌水平进行调节。
代谢底物的质和量,辅因子、体液组成、离子浓度等反应环境,以及中间和最终产物的质和量等对调节中间代谢亦起一定作用。
中间代谢所产生的物质,除被机体储存或重新利用外,最后以水、二氧化碳、含氮物质或其他代谢产物的形式,经肺、肾、肠、皮肤黏膜等排出体外。
【营养病和代谢病的病因和发病机制】(一)营养病机体对各种营养物质均有一定的需要量、允许量和耐受量,因此营养病可因一种或多种营养物质不足、过多或比例不当而引起,其病因和发病机制可分为以下两类:1.原发性营养失调摄取营养物质不足、过多或比例不当引起。
例如摄取蛋白质不足引起蛋白质缺乏症,能量摄取超过消耗引起肥胖症。
2.继发性营养失调器质性或功能性疾病所致。
(1)进食障碍:如口、咽、食管疾病所致摄食困难,精神因素所致摄食过少、过多或偏食。
(2)消化、吸收障碍:消化道疾病或某些药物如新霉素、考来烯胺等所致。
(3)物质合成障碍:如肝硬化失代偿期白蛋白合成障碍引起的低白蛋白血症。
(4)机体对营养需求的改变:如发热、甲状腺功能亢进症、肿瘤、慢性消耗性疾病、大手术后以及生长发育、妊娠等生理性因素,使机体需要营养物质增加,如供应不足可致营养缺乏。
中年以后,体力活动减少,如摄食量不相应降低,能量过多可致肥胖。
(5)排泄失常:如多尿可致失水,腹泻可致失钾,长期大量蛋白尿可致低白蛋白血症。
(二)代谢病指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病。
1.遗传性代谢病(先天性代谢缺陷) 基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱,特异酶催化反应消失、降低或(偶然地)升高,导致细胞和器官功能异常。
2.获得性代谢病可由环境因素引起,或遗传因素和环境因素相互作用所致。
不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见原因,如常见的水、电解质和酸碱平衡紊乱、大手术后的氮代谢负平衡,慢性肾衰竭时的钙磷代谢障碍等。
血脂异常常见于甲状腺功能减退症、肾病综合征、胆道梗阻等。
肥胖和糖尿病显然是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
此外,有些遗传性代谢病以环境因素为其发病诱因,如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,如能在出生后3周内确诊,限制摄入含苯丙氨酸的食物,则可以不出现智能障碍。
【营养病和代谢病的分类】(一)营养病一般按某一营养物质的不足或过多分类。
1.蛋白质营养障碍蛋白质和氨基酸不足,如蛋白质一能量营养不良症、蛋白质缺乏症、赖氨酸缺乏症;氨基酸过多,如肝硬化肝功能失代偿期酪氨酸、蛋氨酸过多可诱发肝性脑病。
2.糖类营养障碍糖类摄取过多易引起肥胖症,摄取不足伴有能量不足时常致消瘦。
3.脂类营养障碍脂类摄取过多易引起肥胖症或血脂异常,摄取过少易引起脂溶性维生素缺乏。
4.维生素营养障碍各种维生素缺乏症或过多症。
5.水、盐营养障碍水、盐不足或过多。
6.无机元素营养障碍微量元素不足或过多。
7.复合营养障碍多种营养物质障碍的不同组合。
(二)代谢病一般按中间代谢的主要途径分类。
1.蛋白质代谢障碍(1)继发于器官疾病:如严重肝病时的低白蛋白血症,淀粉样变性的免疫球蛋白代谢障碍。
(2)先天性代谢缺陷:如白化病、血红蛋白病、先天性氨基酸代谢异常等。
2.糖代谢障碍(1)各种原因所致糖尿病及糖耐量减低以及低血糖症等。
(2)先天性代谢缺陷:如果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原贮积症等。
3.脂类代谢障碍主要表现为血脂或脂蛋白异常。
可为原发性代谢紊乱或继发于糖尿病、甲状腺功能减退症等。
4.水、电解质代谢障碍多为获得性,亦可见于先天性肾上腺皮质增生症等。
5.无机元素代谢障碍如铜代谢异常所致肝豆状核变性,铁代谢异常所致含铁血黄素沉着症等。
6.其他代谢障碍如嘌呤代谢障碍所致痛风,卟啉代谢障碍所致血卟啉病等。
【营养病和代谢病的临床特点】1.营养病多与营养物质的供应情况、饮食习惯、生活条件与环境因素、消化功能、生理或病理附加因素等有关。
先天性代谢病常有家族史、环境诱发因素以及发病年龄和性别特点等,如痛风主要见于男性,苯丙酮尿症在新生儿期即可检出。
2.营养病和代谢病早期常先有生化、生理改变,逐渐出现病理变化。
早期治疗可能使病理变化逆转。
3.营养病和代谢病可引起多个器官、系统病理变化,但以某些器官或系统受累的临床表现较为突出。
4.长期营养和代谢障碍影响个体的生长、发育、衰老过程,甚至影响下一代。
【营养病和代谢病的诊断原则】要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。
营养病和代谢病常具有特殊的症状和体征,是提供诊断的首要线索,须进行详细的病史询问和体格检查。
实验室检查是确诊依据,对临床前期患者更有价值,例如有些无症状的糖尿病患者可通过检测血糖而确诊。
除常规检查外,可根据拟诊线索进行有关特殊检查。
对一些不明原因的症状和体征应进行随访观察。
(一)病史询问症状的发生、发展和相互关系,并从现病史和个人史中了解发病因素、病理特点、每日进食情况等。
必要时作详细的家系调查。
(二)体格检查需注意发育和营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝、脾以及四肢等。
(三)实验室检查1.血、尿、粪和各项生化检查以及激素、物质代谢的正常或异常产物等。
2.溶血及凝血检查如血红蛋白电泳、凝血因子检查等,主要用于遗传性血液病的鉴别诊断。
3.代谢试验如糖耐量试验,氮平衡试验,水、钠、钾、钙、磷平衡试验等。
4.影像学检查骨密度测定、CT和MRI等。
5.组织病理和细胞学检查以及细胞染色体、酶系检查等。
6.血氨基酸分析诊断氨基酸异常所引起的先天性代谢病。
7.基因诊断诊断遗传性代谢病。
在诊断营养病时,如同一群体在同一时期内发现相同的病例,则提示可能有相当数量临床前期患者。
代谢病(如糖尿病、痛风等)常与种族、遗传、体质等因素有关,诊断一个病例常可追查发现另一些病例。
对某些特殊类型的糖尿病,如青年人中的成年发病型糖尿病(MoDY)和线粒体基因突变糖尿病,可对其家族成员在出现生化紊乱和临床症状前发现基因异常。
一些遗传性代谢病,在症状出现前已有生化改变。
应对这些疾病进行临床前期诊断,包括有计划的调查、检出杂合子携带者等。
【营养病和代谢病的防治原则】(一)病因和诱因的防治对营养病和以环境因素为主引起的代谢病,多数能进行病因防治。
中国营养学会《中国居民膳食指南》指导推广平衡饮食、合理摄取营养和促进健康。
以先天性代谢缺陷为主的代谢病,一般只能针对诱因和发病机制进行治疗,但目前基因治疗已显示出一定前景。
此外,有报道用肝、脾、骨髓等移植以治疗肝豆状核变性、免疫球蛋白缺乏症和其他免疫缺陷等。
(二)临床前期和早期防治早期诊断和采取防治措施可避免不可逆的形态和功能改变,使病情不致恶化,甚至终身不出现症状,如苯丙酮尿症、半乳糖血症。
糖尿病如在早期使病情得到良好控制,可避免出现严重并发症。
(三)针对发病机制的治疗1.避开和限制环境因素例如G-6-PD缺乏症患者应避免进食蚕豆和对乙酰氨基酚、阿司匹林、磺胺、伯氨喹等药物;苯丙酮尿症患者限制进食含苯丙氨酸的食物等。