新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK

遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查分析王超杰【摘要】目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果.方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回顾分析筛查结果.结果:1040例标本中,16例检出为阳性,所占比例为1.54%,其中甲基丙二酸血症8例,异戊酸血症4例,希特林蛋白缺乏症4例.与最终病理分析结果一致.结论:串联质谱筛查可检测遗传性代谢病,而且准确率高,其对儿童遗传性代谢病的筛查有着重要意义.【期刊名称】《中国民康医学》【年(卷),期】2017(029)022【总页数】2页(P95-96)【关键词】遗传性代谢病;串联质谱筛查【作者】王超杰【作者单位】郑州儿童医院,河南郑州 450000【正文语种】中文【中图分类】R473.58提升人口质量是预防医学中十分重要的问题。

新生儿先天性的遗传代谢病主要表现为激素水平、生化水平改变，对儿童采用先天性遗传代谢病的筛查，能够在疾病显现之前进行有效诊断，进而采取早期的治疗和干预措施。

当前，医疗技术不断发展，筛查手段增多[1]。

串联质谱技术指的是将被测物质利用分子电离成不同质荷比的带电粒子，通过电磁学原理分析所形成的谱图强度定量及离子峰、坚定分析物。

串联质谱可通过两个MS在碰撞室内串联所形成，利用多种样品离子检测特定质荷比，从而进行定性分析。

使用同位素内标进行定量分析，可提升检测过程的灵敏性和特异性，检测出超过30种疾病指标，证明存在一种或多种遗传代谢病。

串联质谱技术在临床上得到了广泛应用，其能够提高遗传代谢病的筛查效率，扩展筛查疾病的种类，可通过一种实验筛查出多种疾病，极大的提高了临床工作的效率和质量[2-4]。

为进一步分析其应用价值，本文选择常规筛查儿童1 040例为研究对象，对其血液标本的串联质谱筛查结果进行了回顾性分析，报告如下。

串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用分析摘要：旨在探究串联质谱技术在新生儿遗传代谢疾病中的应用价值。

方法收集我院实验室2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象，分别采取串联质谱技术进行遗传代谢性疾病的筛查工作，并结合随访分析新生儿的综合情况。

结果通过串联质谱技术的筛查得出，本次研究对象中有572例阳性新生儿，其中包括38例确诊为新生儿遗传代谢疾病的患儿，确诊率为6.64%，11例有机酸代谢异常（4例甲基丙二酸血症，5例3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症，1例异戊酸血症、1例2-甲基丁酰甘氨酸尿症）；20例氨基酸代谢异常（11例苯丙酮尿症、2例同型半胱氨酸缺乏症、1例精氨酸血症、5例高甲硫氨酸血症、1例希特林缺乏症）；7例脂肪酸代谢异常（1例极链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例原发性肉碱吸收障碍），并结合5-10个月的随访治疗，诊治率高达100%。

结论采用串联质谱技术干预新生儿遗传代谢疾病筛查临床效果显著，使用便捷，敏感度和准确率高，获得了患者家属的一致好评，值得临床的推广和应用。

关键词：串联质谱技术；新生儿疾病；遗传代谢疾病；筛查；应用分析质谱是指根据提供样品离子的质量电荷比进行专业定性和定量分析的一种研究技术，而串联质谱指将2个及其以上的质谱信号串联在一起产生的多级质谱形式，临床主要应用于对新生儿遗传代谢疾病筛查的主要技术手段，随着医疗水平的不断发展，串联质谱技术能够在几分钟之内准确有效的检测出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢及有机酸代谢异常等40多种遗传代谢疾病，对于早期发现预防和及时治疗新生儿遗传代谢疾病有十分重要的临床意义。

本研究在使用串联质谱技术进行干预新生儿遗传代谢疾病的筛查临床效果显著，现报道如下。

1资料与方法1.1一般资料收集泰安市妇幼保健院2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象，其中男30437例，女25893例，出生时间为70h-8d，平均4.8±2.7d，包括32036例体重正常儿，694例巨大儿，571例低重儿；22193例足月儿，492例早产儿，344例过期儿，所有新生儿均无明显其他疾病或外在缺陷。

新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。

方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。

结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。

确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。

结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。

关键词：新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；串联质谱遗传代谢性疾病主要是基因编码突变引起的代谢异常、代谢缺陷，常见的情况有酶、载体蛋白或者膜等，患儿有编码产物改变的情况，血液中有代谢物蓄积，导致患儿产生对应的病理改变，有一定的临床症状，危及患儿的生命质量。

据调查显示，我国遗传代谢性缺陷儿出生率高，对患儿家庭与社会的影响大，应高度重视新生儿疾病筛查，施以针对性预防[1]。

串联质谱技术用于疾病鉴定与筛查的效果显著，本次对新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱应用情况进行分析，探讨串联质谱技术的应用效果。

1、资料与方法1.1一般资料选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，男性63957例，女性61124例；出生时间平均（4.52±1.24）d，范围2-10d；出生体质量平均（3.26±0.34）kg，范围2.0-4.2kg。

纳入标准：（1）新生儿母亲产前检查资料完整。

（2）新生儿家属知晓研究内容，愿意配合临床研究。

（3）新生儿疑似有遗传代谢性疾病[2]。

排除标准：（1）出生3d内死亡。

（2）出生3d内哺乳次数＜6次[3]。

（3）家属不愿意配合研究。

1.2方法用SCTEX API 3200LC/MS/MS串联质谱分析仪为新生儿进行检测，以非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮以及肉碱测定试剂盒作为本次检测试剂。

中国卫生产业Preventive medicine and public health 预防医学与公共卫生遗传代谢性病出生时的表观畸形不明显,临床诊断比较困难。

临床上遗传代谢性病的表现比较复杂,且个体存在的差异较大[1]。

新生儿发病可伴随有高氨血症、机酸血症等,临床以呕吐、惊厥、酸中毒等为主要表现;半乳糖血症、苯丙酮尿症者在婴儿期即可起病,随着病情的进展,可对肝功能造成严重损害[2]。

华坪县自2012年7月在华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢病筛查工作,现报道如下。

1资料与方法1.1一般资料2012年7月,华坪县按照≤华坪县新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案≥和≤云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案≥在华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢病筛查工作。

1.2方法筛查项目:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。

筛查原则:知情、自愿原则;免费筛查原则;义务告知原则;规范服务原则;结果保密原则。

筛查流程:采集出生72h 充分哺乳后的新生儿足跟血样标本,血片自然晾干,密封储存于冰箱中,温度为2~8℃。

县妇幼保健院收集采集的血样标本送至云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心,阳性或可疑阳性者告知县妇幼保健院,并出具筛查报告。

省筛查中心退回不合格血片,县妇幼保健院召回新生儿重新采集血样标本。

另外,加强常规检查,抽取静脉血,采用液相色谱-串联质谱3200仪分析,高危新生儿行尿气相质谱分析。

DOI:10.16659/ki.1672-5654.2016.16.084新生儿遗传代谢病筛查结果分析袁永珍华坪县妇幼保健院公卫科,云南丽江674800[摘要]目的了解新生儿遗传代谢病筛查情况,为加强筛查工作,预防新生儿代谢疾病提供依据。

方法分析华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院自2012年7月—2015年12月的新生儿遗传代谢病筛查工作及结果。

新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。

它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。

具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。

同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。

新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。

2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。

3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。

4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。

5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。

需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。

同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。

制表：审核：批准：。

新生儿代谢疾病串联质谱筛查项目分析报
告201604WK
概述
本报告旨在分析新生儿代谢疾病串联质谱筛查项目的结果，提供关于WK期间的数据和结果。

本项目通过质谱分析技术筛查新生儿血液中的代谢异常，早期发现相关疾病，从而促进早期干预和治疗。

项目结果
在WK期间，共进行了X次新生儿代谢疾病串联质谱筛查。

以下是筛查结果的主要统计：
- 总样本数量：X
- 正常样本数量：X
- 异常样本数量：X
- 异常样本的疾病种类及比例：
- 疾病1: XX%
- 疾病2: XX%
- 疾病3: XX%
- ...
结果分析
根据分析结果，可以得出以下结论：
1. WK期间的新生儿代谢疾病串联质谱筛查具有较高的有效筛查率。

2. 异常样本中占比最高的是疾病1，其次是疾病2和疾病3。

3. 进一步研究和分析疾病1的筛查结果，可以为早期干预和治疗提供重要依据。

结论
新生儿代谢疾病串联质谱筛查项目在WK期间取得了良好的结果，为早期发现和治疗代谢异常疾病提供了重要的支持。

继续对异常样本进行进一步研究和分析，将有助于提高早期筛查及干预的准确性和效果。