高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病学案

1 第18讲 人类遗传病

1．人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)

4．实验：调查常见的人类遗传病

人类遗传病的类型、监测和预防

1．人类遗传病

(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类常见遗传病的类型[连一连]

2．人类遗传病的特点

遗传病类型 特点

发病情况 男女发病率

单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等

隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等

X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于

男患者

隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 女患者少于

男患者

Y染色体 父传子，子传孙 患者只有男性

多基因

遗传病 ①家族聚集现象；

②易受环境影响；

③群体发病率高 相等 2 染色体异

常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等

(1)遗传病患者一定携带致病基因吗？

(2)能否用基因诊断的方法来检测21三体综合征？

答案：(1)遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(2)不能。

3．遗传病的监测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

①遗传咨询的内容和步骤

②产前诊断

羊水检查和绒毛取样检查的异同点

(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是________上的操作。不同的是提取细胞的________；妊娠的时间不同。

(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试 3 说明原因。

答案：(1)细胞水平 部位不同

(2)不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

4．人类基因组计划

(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序

生物

种类 体细胞染

色体数 基因组测序

染色体数 原因

人类 46 24(22常＋X、Y) X、Y染色体非同源区段基因不同 果蝇 8 5(3常＋X、Y)

水稻 24 12 雌雄同株、无性染色体 玉米 20 10

考向1 人类遗传病的类型及特点

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①② B．③④

C．①②③ D．①②③④

解析：选D。①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。

2．(2018·天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( )

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 4 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

解析：选A。原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。

口诀法区分常见的遗传病类型

考向2 人类遗传病的监测和预防

3．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是( )

A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率

B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断

C．患抗维生素D佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子

D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询

答案：C

4．如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询，其相关建议中正确的是(

)

A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测

B．Ⅲ12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测 5 C．Ⅲ9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩

D．Ⅲ13与正常女性结婚，应进行基因检测

答案：D

考向3 染色体组和基因组的比较

5．(2018·河北廊坊高三质检)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是( )

A．染色体组内不存在同源染色体

B．人类基因组中含有23条非同源染色体

C．染色体组只存在于体细胞中

D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体

解析：选A。染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。

6.如图为雄果蝇染色体图，据图分析下列叙述不正确的是( )

A．其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ

B．有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态

C．减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态

D．该生物进行基因测序应选择5条染色体

解析：选C。果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3＋X＋Y共5条染色体。

调查人群中的遗传病

1．调查原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．调查流程图 6

3．遗传病发病率与遗传方式的调查

项目

内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析

遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比

遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型

关于遗传病调查的三个注意点

(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。

(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。

[发散拓展] 根据发病率的调查结果分析遗传方式：

(1)若男性患病率远高于女性，则最可能为__________遗传。

(2)若女性发病率远高于男性，则最可能为__________遗传。

(3)若男女发病率相近，则可能为__________遗传。

答案：(1)伴X染色体隐性

(2)伴X染色体显性

(3)常染色体

1．(2018·湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )

A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查

B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查

C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查

D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查

解析：选B。研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的 7 患病孩子不能上学；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。

2．(2018·辽宁盘锦模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是( )

A．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率

B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多

C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当

D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃

解析：选C。计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。

[清一清]

易错点1 遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病

[点拨] (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

易错点2 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病

[点拨] 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

易错点3 常染色体在减数分裂过程中异常问题

[点拨] 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。

[判一判]