连锁遗传分析与染色体作图讲义课件
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第五章连锁遗传分析PowerPointPresent
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
5.1.4 环境因子的性别决定 ⑴ 温度决定性别：如龟、蜥蜴等。 ⑵ 位置决定性别：如后。 5.1.5 其他类型的性别决定
单倍体型性别决定（蜜蜂型）：未受精的卵 发育成雄蜂，受精卵发育成可育的雌蜂（蜂皇）， 或不育的雄峰（职蜂）。
5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制
性指数 果蝇的性别决定取决于Ｘ染色体数目和常染色
X连锁隐性遗传病特点：
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往 往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者， 母亲一定是携带者。
5.2.3 人类的性连锁遗传分析
伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性 多毛症等。 伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病 等。 Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)
(4%）
推测:减数分裂形成配子时,母本两条X染 色体不分离.
② 例外遗传现象的解释 ——减数分裂中:X染色体不分开
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
5.1.4 环境因子的性别决定 ⑴ 温度决定性别：如龟、蜥蜴等。 ⑵ 位置决定性别：如后。 5.1.5 其他类型的性别决定
单倍体型性别决定（蜜蜂型）：未受精的卵 发育成雄蜂，受精卵发育成可育的雌蜂（蜂皇）， 或不育的雄峰（职蜂）。
5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制
性指数 果蝇的性别决定取决于Ｘ染色体数目和常染色
X连锁隐性遗传病特点：
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往 往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者， 母亲一定是携带者。
5.2.3 人类的性连锁遗传分析
伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性 多毛症等。 伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病 等。 Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)
(4%）
推测:减数分裂形成配子时,母本两条X染 色体不分离.
② 例外遗传现象的解释 ——减数分裂中:X染色体不分开
第六章连锁遗传分析和染色体作图PPT课件
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58
df=4-1=3, χ2 >χ2 0.05=7.82，χ2 >>χ2 0.01=11.35，统计差异极显 著， 说明实验结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲本
组合类型远远多于重组类型。
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5
香豌豆的花色及花粉粒的形状的遗传这两对性状在遗 传时不能自由组合，F2代中性状的亲本组合类型远远多 于重组类型。为什么？Batson等人并没能解释其原因， 只是提出了两个名词术语，用互引相(coupling phase)来 表示前一种亲本组合，用互斥相(repulsion phase)来表示 后一种亲本组合。这个谜团直到1912年摩尔根发现连锁 交换定律才被解开。
BV
Bv bV bv
bv
bv
bv bv
42% 8% 8% 42%
可编辑课件PPT
10
玉米实验
1931年美国著名的遗传学家麦克林托克（McClintock） 指导了她的女博士生克莱顿（Creighton，B）以玉米为材 料进行了一项有趣的实验，为染色体交换导致遗传重组提供 了一个有力的证据。
玉米的优点：1、很多性状可以在种子上看到2、同一穗 上有几百粒种子，便于计数分析3、去雄容易，4、经济 作物，可以直接用在生产上。
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11
玉米籽粒的两对性状遗传:
糊粉层有色C对无色c是显性 饱满种子Sh对凹陷种子sh是显性 P CCShSh × ccshsh F1 CcShsh × ccshsh (测交) F2 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 1 ： 1 ：1 ： 1
可是试验结果并非如此， F2代没有重组类型，全部是亲本
第四章连锁遗传与遗传作图(共46张PPT)
描述
相引相 两两个个显显性性性性状状连在连一在起一遗起传遗传 两两个个隐隐性性性性状状连在连一在起一遗起传遗传
相斥相 一一个个显显性性性性状状与与另另一一个个隐性隐性性状性状
一个个隐隐性性性性状状与与另另一一个个显显性性性性状状
亲本 花色 花粉粒形状
P1 紫花(显) 长花粉粒 (显)
P2 红红花花(隐隐) 圆圆花花粉粉粒粒 (隐隐) P1 紫花(显) 圆花花粉粉粒粒 (隐 )
(1)紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒，发现其F2表型不符合自由组
合规律，亲本型个体远多于重组型个体（4831：390：393：1338）。 (2)紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒，发现其F2表型也不符合自由组合规 律，亲本型个体远多于重组型个体（226：95：97：1）。
1
组合一 ： 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
4、影响交换值的因素
（1）年龄对交换值的影响：老龄雌果蝇的重组率明显下降。
（2）性别对交换值的影响：雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时很少发生
交换。
（3）环境条件对交换值的影响：高等植物的干旱条件下重组率会下 降，一定范围内，增加温度可以提高交换值。
16
二、基因定位（gene location/localization）
三、完全连锁和不完全连锁
１．完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生
两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。
２．不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生 亲本类型的配子，还会产生重组型子。
a2 a
14
香豌豆P-L基因间交换值测定
相引组
【医学ppt课件】连锁遗传分析与染色体作图
1 果蝇性染色体同源区段 基因的遗传
♀XbbXbb X Xbb+Ybb♂
↓
XbbXbb+
XbbYbb
1显性♀ ：1隐性♂
2020/10/15
XbbXbb+ X XbbYbb♂ ↓
Xbb+Xbb Xbb+Ybb
XbbXbb XbbYbb
显♀：隐♀：显♂：隐♂ 1：1 ：1 ：1
正反交结果：不一样。
2 果蝇的性别决定机制
（二）伴X隐性遗传
1举例：A型血友病的遗传
正常女 X 血友病男
X+X+ ↓
XhY
正常女人 X 儿正常
X+X+Xh ↓ X+Y
子女全正常
女正常 1/2儿正常 1/2儿血友病
X+X+
X+Y
XhY
X+Xh
2020/10/15
X+Y
X+X-
2 伴X隐性遗传的特点
2020/10/15
2020/10/15
单个细胞→组织培养→电泳
第六节 连锁基因的交换与重组
一 连锁现象的发现
Bateson, Punnet1906年 P60 表3-2 香豌豆的杂交试验： 互引相： P 紫花长形 X 红花圆形
↓
F1
紫长
↓⊕
F2： 紫长 紫圆 实验结果： 4831 390
红长 393
红圆 合计 1338 6952
实验结果：与预期相符
二 人类的伴性遗传
（一）伴X显性遗传
1 举例
例如：抗维生素佝偻病 P 女性正常 X 男性患者
P 女性患者 X 男性正常
连锁遗传分析与染色体的结构课件
群体遗传学研究 连锁遗传分析可用于群体遗传学研究中的遗传结构解析、 亲缘关系推断和进化分析等方面，揭示群体的遗传特征和 演化历史。
THANKS
感谢观看
02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
THANKS
感谢观看
02
染色体的基本结构
染色体的形态与组成
形态
染色体在细胞分裂期间呈现为可见的线状结构，由DNA和蛋白质组成。
组成
染色体主要由DNA链、组蛋白、非组蛋白和其他相关蛋白质组成。DNA链携带 了遗传信息，而蛋白质则起到支撑和保护DNA的作用。
染色体的主要区域
01
02
03
着丝粒区
位于染色体中央，是染色 体分离时纺锤丝附着的区 域。
交换
同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生的局部片段互换，称为交 叉互换或基因重组。此过程可产
生新的遗传组合。
重组
重组广义上包括交换引起的重组和 减数第一次分裂后期非同源染色体 的自由组合；狭义上指交换引起的 基因重组。
影响因素
交换与重组的频率受多种因素影响， 如染色体区域、遗传距离、环境因 素等。
连锁遗传的分子机制
基于连锁分析的基因定位技术
连锁不平衡分析
利用群体中连锁不平衡的原理，检测与 疾病或表型关联的多个基因区域。通过 连锁不平衡分析，可以确定与疾病相关 的候选基因区域。
VS
单倍型分析
基于连锁分析的单倍型分析方法可利用单 倍型块的结构和连锁关系，将基因座位间 的连锁信息与单倍型关联起来，提高基因 定位的准确性。
连锁遗传分析与染色体的结构课件
目 录
• 连锁遗传分析概述 • 染色体的基本结构 • 连锁遗传的分子基础 • 连锁遗传分析方法与应用
contents
01
连锁遗传分析概述
连锁遗传定义
04-1.第四章I 连锁遗传分析和染色体作图1-连锁交换定律
第四章连锁遗传分析与染色体作图引言孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离，两对以上的等位基因则自由组合。
遗传的染色离两对以上的等位基因则自由组合遗传的染色体学说则说明基因在染色体上。
基因有很多成千上万而染色体只有几条到基因有很多，成千上万，而染色体只有几条到几十条，最多不过几百条。
例如人类有23对染色体，而基因数目为3~4万个。
每条染色体上必然有很多34万个每条染色体上必然有很多基因。
•基因在染色体上是如何排列的呢？•我们怎样确定基因在染色体上的位置呢？•同一条染色体上的基因之间在遗传时是如何重同条染色体上的基因之间在遗传时是如何重新组合的呢？这就是本章要解决的问题。
这就是本章要解决的问题II. 连锁交换定律遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起：Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传；Bridges他的学生g由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色体学说。
连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验F2代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引起的。
的例外而引起的第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和R.C. P他们于Punnet，他们于1906年在研究香豌豆的花色及花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能自由组合。
Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验P: 紫花长花粉×红花圆花粉↓F1:紫花长花粉↓表型观察数(O) 期望比例期望值(E)F2: 紫长483193910.5紫圆390 3 1303.5红长393 31303.5133814345红圆1338 1434.5总计6952= ∑(O i E i)/E i=3371.58χ2=-E2=3371.58df=4-1=3, χ2>χ2 0.05=7.82，χ2>>χ2 0.01=11.35 ？差异极显著，说明实验结果不符合自由组合定律，F2代中性状的亲本组合类型远远多于重组类型。
连锁遗传分析和染色体作图 - PowerPoint Presentation
4 + ct + 265
5
ec + + 217 （单交换II
6 + ct cv 223
7 ++ +
5 （双交换）
8 ec ct cv
3
2020/5/23
合计
5318
1 中间位点法作图（适用于测交子代有8种类型）
A 分成4组
B 确定正确的基因顺序
亲组合 ec ct +
+ + cv
双交换 ec ct cv + + +
自由组合预期：3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 2020/5/23
互斥相： P 紫花圆形 X 红花长形 P61 表3-3
↓
F1 紫长 ↓
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 合计
实验结果： 226 95 97
1 419
自由组合预期： 235.9 78.5 78.5 26.2 419
Z
雌性 XX XX
ZW
ZO
配子 生物 X 哺乳类
X 蝗虫
蟑螂 蟋蟀、虱
Z 鸟类、两栖 类、爬行类
W 、鳞翅目昆 虫
Z 尚未见 O
2020/5/23
三 植物的性别决定
1 性染色体决定性别：雌株（XX）、雄株（XY）
2 基因决定性别
例：葫芦科喷瓜的性别 受AD、a+、ad控制，依次显性
AD：♂株
基因型 性别表现
亲组合：指与亲代的性状组合相同的子代类型 。 重组合：指与亲代的性状组合不相同的子代类型。
2020/5/23
二 完全连锁与不完全连锁
（一）果蝇中的雌雄连锁不同
讲稿5连锁遗传分析与染色体作图
第五章连锁遗传分析5.1 性染色体与性别决定位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传一、性染色体的发现１性染色体(sex chromosome)成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。
[1Y染色体；２XO与子；3染色体；1其中：X：A=1→雌性X:A=0.5→雄性X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。
2 人类性别决定畸变.人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。
几种常见的人类性别畸变与症状表现：XO型(2n=45): 表现为女性，但出现唐纳氏(Turner’s)综合症；性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。
XXY型(2n=47): 表现为男性，但出现克氏(Klinefelter’s)综合症；性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全、无生育能力。
XYY型(2n=47)：性别为男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强，有生育能力。
四、其它类型的性别决定1 染色体倍数性决定蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体的倍数性，并受到环境影响。
雄蜂为单倍体，孤雌生殖产生，形成配子时不进行减数分裂；雌蜂(蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)；如果幼虫期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。
2 植物性别决定BaTs30℃条件下5.2 性连锁遗传(sex linkage)性连锁：也称为伴性遗传 (sex-linked inheritance)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X 或Z 染色体上基因的遗传。
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染色体对数 基因的数目
10
数千个
4
500以上
23
3-4万个
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
4
1906年Bateson和Punnett研究了香 碗豆的两对性状（花色和花粉的 形状）的遗传。
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
5
实验1
P
紫花、长花粉粒 ╳ 红花、圆花粉粒
（PPLL）
↓ （ppll）
F1
紫花、长花粉粒（PpLl）
件
6
实验2
P
紫花、圆花粉粒 ╳ 红花、长花粉粒
（PPll）
↓ （ppLL）
F1
紫花、长花粉粒（PpLl）
↓
F2 实计数 自由组合预计数
紫长、 紫圆、 红长、 红圆、 总数
226 95 97 1
419
235.8 78.5 78.5 26.2 419
从这两个实验的数据可以看出一种共同的倾向: 即与自由组合定律所预期结果相比较,亲组合比例 比预期的大，而重组合的比预期的小。 也就是说，在F1杂种形成配子时两对基因可能发 生的4种类型中，有更多保持亲代原来组合的倾向。
↓
F2 实计数
紫长、 紫圆、 红长、 红圆、 4831 390 393 1338
预计数 3910.5 1303.5 1303.5 434.5
总数 6952 6952
4种表型的比率不符合9：3：3：1，其中紫长 和红圆的比率远远超出9／16和1／16．而相应 的紫圆和红长却大大少于3／16。
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
实验材料
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件
10
果蝇的优点
➢ 个体小、易培养、繁殖能力强、生活周期短 （ 25℃下,10天可完成一个世代）。
➢ 体细胞只有4对染色体 ➢ 突变型多 ❖ 翅：长翅、小翅、残翅； ❖ 体色：灰、黑、檀黑、黄体等； ❖ 眼色：红眼、白眼等。
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件
11
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
7
“相引和相斥”理论
相引：把实验1杂合子中两个显性基因一 起进入配子的倾大于随机比例的这种情 况称为“相引”。
相斥：实验2杂合子中一个显性基因和一 个隐性基因一起进入配子占较大比例的 倾向称为”相斥”。
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件
8
他们没有和Sutton和Bovei在1903年就提 出的遗传的染色体学说做进一步的联系， 没有真正地揭示基因在染色体上的连锁 和互换的规律。
但1910年摩尔根通过对果蝇的研究，把 连锁和互换现象与遗传的染色体学说相 结合，进行科学的分析建立了遗传学的 第三基本定律“连锁互换定律”，从而 揭开了遗传学发展史上新的篇章。
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
9
二、完全连锁和不完全连锁
1910年，Morgan和他的同事首次证实 了完全连锁和不完全连锁现象。
第四章 连锁遗传分析与染色体作图
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
1
要点
连锁与交换 连锁互换与基因作图 连锁群
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件
2
第一节 连锁和交换
连锁遗传现象 完全连锁和不完全连锁 交换及其细胞学证据 连锁群
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3
一、连锁遗传现象
玉米 果蝇 人
在粗线期，同源染色体配对完毕，非姊妹染色 单体的对应区段间发生交换。
当减数分裂进入到双线期时在细胞学上才看见 二价双中非姊妹染色单体对应区段间之间的交 叉，可见，先有遗传学上的交换后有细胞学上 的交叉，交叉是发生过交换后的有形结果。
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
19
P53.图3.3
完全连锁可以理解为，杂交中灰长F1 雄蝇（BbVv）在减数分裂过程中非姊 妹染色体单体基因间不发生交换，所 以只产生两种不同的配子，测交后只 产生两种后代。
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
20
不 完 全 连 锁
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件
21
交换
指减数分裂过程中,每一对同源染色体 在(配对)联会时,染色体常常交叉,因而 使同源染色体的非姐妹染色体互相调换 相应或同源的片段,这一过程叫交换。
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件
22
交换值与重组值
• 交换率/交换值：是指发生交换的染色单体
直到1931年克莱顿与她的老师著名遗传学家麦克 林托克用玉米为材料，证明了这一结果。
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
27
a.染色体畸变的玉米9号染色体；b,c,d.正常玉米9号染色体
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
28
同样是1931年，Stern通过研究，在果蝇中发 现了两种有异常的X染色体特殊品系，通过杂 交获得含有两种异常X染色体的雌果蝇。
这二条X染色体，一条为附加有Y染色体，带 有野生Car+红眼基因（C）和野生b+正常眼基 因(b+)，另一条为有部分缺失的带有car粉红 眼隐性基因（c）和B棒眼显性基因（B）。
数占总染色单体数目的百分率。
• 重组率/重组值：是指重组型配子数占总配
子数的百分率。
• 重组值=（重组型配子数数/总配子数）
100%
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件
23
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
重组值与交换值的关系
B与C之间只交换1次，则重组值等于交换值
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
24
若多于两次交换，则重组值小于交换值
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
25
交换值与基因间的距离以及基因间连锁程度的关系
交换值
基因间的距离
连锁程度
大
大
小
小
小
大
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
26
三、交换及其细胞学证据
摩尔根的连锁互换定律是通过假设在减数时相应 基因之间发生了交换而导致遗传重组而确定的。
由于作为同源染色体的两条染色体十分相似，不 容易辨认，很难直接证明基因重组的确是通过同 源染色体之间发生交换而发生的。
实验：灰身长翅×黑身残翅 ×
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
12
测交实验1－－完全连锁
F1♂
×♀
1
：1
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
13
测交实验1的解释
♂
♀
1
连锁遗传分析与染色体作图讲义课 件
1
14
象上述测交结果只产生两种表型后代 的连锁方式称为完全连锁。
完全连锁的例子是不多见的，如上述 的雄性果蝇、家蚕中的雌家蚕为完全 连锁的，而雌果蝇、雄家蚕则表现为 不完全连锁。
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
15
测交实验2－－不完全连锁
F1 ♀
×♂
415 92 88 405
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
16
F1雌性果蝇配子的形成
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
17
测交实验2的解释
连锁遗传分析与染色体作图讲义课
件
18
二、连锁与互换的本质
连锁与互换的本质体现为F1杂种在减数分裂时 的行为。