单基因病练习题

单基因遗传病试题，解题一招Single-gene genetic disease test, problem-solving one trick - Partial breakthrough ApplicationYang Wenqing Tang Yinpin【】 Single-gene genetic diseases and the relevant calculation is the focus of college entrance examination and hot, at around the College Entrance Examination share a larger proportion. Questions are often at single-gene genetic disease types of judgments, genotype and phenotype and the probability that the calculation of areas such as question-based. Writer for many years counseling students at college entrance review process found that each single-gene genetic diseases at the genetic genealogy has its features in images, as long as the find of a partial image can be identified single-gene genetic disease genetic model.【Keywords】 Exam hot;Biological questions;Problems Ingenious Solution单基因遗传病及其有关的计算是高考的重点和热点，在各地高考试题中所占的比重较大。

第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1.在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传2.等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C|不同形式的基因D.两个显性基因E,以上都不是3.隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4.属于共显性的遗传行为是。

A.MNU1型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良D,苯丙酮尿症E.并指症5.属于从性显性的遗传病为。

A.软骨发育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指症E.■秃6.在世代间不连续传代并无Tt别分布差异的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传7.一对夫妇均为先天聋哑（AR他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于A.修饰基因的作用B.多基因遗传病C|遗传异质性D.表现度过轻E.基因突变8.父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9.常染色体隐性遗传病,患者的正常同胞中有的可能性为携带者。

A.1/2B,2/3C.1/4D,3/4E.1/310.近亲婚配时，子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A.染色体B.不规则显性C.隐性D.共显性E.显性11.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传12.白化病患者的正常同胞中有的可能性为携带者。

A.1/4B,1/3C.1/2D,3/4E.2/313.一男性抗维生素D佝偻病（XD患者的女儿有的可能性为患者。

A.2/3B.1/3C.1/4D.全部E.1/214.母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有的可能性为患者。

高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。

下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。

故选B。

【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。

2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。

如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。

下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。

单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
1、单基因病检测技术不包括（）
A、Sanger测序
B、MLPA
C、SNP-array
D、核型分析
E、NGS
2、已知表型及分子机制明确的单基因病达到（）
A、2000多种
B、3000多种
C、4000多种
D、5000多种
E、6000多种
3、单基因病是指（）
A、染色体异常造成的遗传病
B、单个基因缺陷所造成的遗传病
C、遗传自父母的疾病
D、环境因素造成的疾病
E、医源性疾病
4、对单基因病进行产前诊断时（）
A、能够一次性检测所有遗传病
B、先证者诊断不明时也可以进行
C、只针对致病或疑似致病变异进行检测
D、推荐采用全外显子检测
E、推荐采用全基因组检测
5、下列哪种疾病属于常染色体显性遗传（）
A、I 型神经纤维瘤病
B、大疱性表皮松解症
C、低磷性抗维生素D佝偻病
D、杜氏肌营养不良
E、α地中海贫血
6、采用NGS进行携带者筛查首次报道于（）
A、2000年
B、2006年
C、2011年
D、2015年
E、2018年
答案：DEBCAC。

第四章单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4 B．1/3 C．1/2 D． 2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：A、男女发病机会相等B、患者一般为显性纯合体C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色体隐性遗传患者的基因型是：A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa7、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：A、X A X AB、X a YC、XYD、X a X a8、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A、X A X AB、X A X aC、X a X aD、X a Y9、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：A、X B X BB、X B X bC、X B YD、X b y10、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性11、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：DA、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/412、父方为AB血型，母方为O血型。

他们的儿女中应有的基因型是：A、I A iB、I B iC、I A i和I B iD、ii13、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病14、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：A、0个B、1个C、2个D、4个15、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩16、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：A、0B、1/4C、1/2D、100%17、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟18、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母19、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：A、0B、1/4C、2/3D、3/420、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、0B、1/4C、1/2D、2/321、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：A、0B、1/4C、1/2D、2/322、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：A、0B、1/4C、1/2D、2/323、哪一项只能产生A血型的后代：A、I A I A×I A iB、I A i×I A iC、ii×I A I BD、ii×ii24、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：A、I B I BB、I B iC、I B I B和I B iD、I B I B或I B i25、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者26、在AD遗传病中，基因aa应表现为A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者27、在AR遗传病中，基因型aa为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者28、在XR遗传病中基因型X a y为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者29、在XD遗传病中，基因型X a X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者30、在XD遗传病中，基因X A X a为：A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者31、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/3232、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。

单基因遗传病1.人类常染色体上β珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。

一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A．都是纯合子 B．都是杂合子 C．都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因2.下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的（）A．① B．② C．③ D．④3.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。

大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。

如图是一个家系的系谱图。

下列叙述不正确的是()A．此病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着C．Ⅲ1是携带者的概率为1/2 D．人群中女性的发病率约为1/2 500 000 0004.某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示，A,b,D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑基因突变，则他们的孩子()A．同时患三种病的概率是1/2 B．同时患甲、丙两病的概率是3/8C．患一种病的概率是1/2 D．不患病的概率为1/45.下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。

其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。

据图分析下列说法错误的是()A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X染色体隐性遗传病B．与Ⅱ5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2C．Ⅰ2的基因型为aaX b Y，Ⅲ2的基因型为AaX b YD．若Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/86.囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。

下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是()A．白化病B．流行性感冒C． 21三体综合征D．红绿色盲7.显性基因决定的遗传病分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上。

第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题一、名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度二、问答题：1、数量性状的遗传有何特点；2、为什么说易患性变异的本质是数量性状；3、群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；4、遗传度的计算；5、对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。

6、若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。

第三章群体遗传学复习思考题一、名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）二、问答题：1、求群体中基因的频率有哪两种方法；2、如何检验一个群体是否平衡；3、为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；4、为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；5、基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；6、中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；7、自然选择的作用机制是什么；8、当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。

第四章动态突变复习思考题1、动态突变的概念；2、动态突变的特点；3、动态突变的意义；4、为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；5、试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。

第三单元单基因遗传病一、单选题视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％不完全显性(半显性)指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全B．表现度低C．基因突变D．遗传异质性E．环境因素影响白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002二级亲属的亲缘系数是：A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8三级亲属的亲缘系数是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。

父亲的血型可能是：A．AB，M，Rh＋B．O，M，Rh－C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+ 苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800交叉遗传的主要特点是：A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A．1/4 B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8从性遗传是指：A．X连锁的显性遗传B．X连锁的隐性遗传C．Y连锁的显性遗传D．Y连锁的隐性遗传E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A．隐性遗传B．共显性遗传C．不完全显性遗传D．外显不全E．性连锁遗传常染色体隐性遗传系谱中，。

Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。

A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。

大学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]发病率最高的遗传病是____。

A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病答案:B解析:2.[单选题]检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E 影像检查答案:C解析:3.[单选题]无创伤的产前诊断技术是指()A)羊膜穿刺术羊水分析B)孕妇外周血中分离胎儿细胞FISH 分析基因C)绒毛膜检查染色体核型分析D)脐带穿刺术血液分析E 胎儿镜检答案:B解析:4.[单选题]DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为________。

A)3’→5’连续合成子链B)5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链C)5’→3’连续合成子链D)3’→5’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 以上都不是答案:B解析:5.[单选题]SIS 基因的产物是()C)DNA 结合蛋白D)表皮生长因子E 酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:6.[单选题]生命活动的基本结构单位和功能单位是( )A)细胞核B)细胞膜C)细胞器D)细胞E)细胞质答案:D解析:7.[单选题]哮喘的遗传方式是 ( )A)XD遗传B)多基因病C)线粒体遗传病D)染色体病E)XR遗传答案:B解析:8.[单选题]某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是( )综合征。

A)X染色体衍生B)X染色体重组C)X染色体脆性D)染色体易位E)染色体断裂答案:C解析:9.[单选题]有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（ ）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:B10.[单选题]45，XY，-21核型属于哪种变异类型________。

A)单体型B)三体型C)多体型D)单倍体E)多倍体答案:A解析:11.[单选题]构成DNA和RNA的碱基共有( )A)8种B)7种C)5种D)4种E)9种答案:C解析:12.[单选题]DNA和RNA的区别是( )A)DNA中有尿嘧啶核苷酸B)DNA的核糖为脱氧核糖C)DNA的核糖为核糖D)DNA为双链E)DNA中没有碱基答案:D解析:13.[单选题]减数分裂过程中染色体数目减半发生在 ( )A)第一次减数分裂B)第二次减数分裂C)间期D)以上都对E)以上都不对答案:A解析:14.[单选题]不属于遗传病的性特征是：A)家族性B)亲缘性C)遗传物质改变性15.[单选题]影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()A)微效基因与环境协同作用B)双亲身体健康C)染色体损伤D)出生质量E)微效基因累加效应强弱答案:A解析:16.[单选题]下列哪种疾病应进行染色体检查_______。