儿科学课件：原发性免疫缺陷性疾病(PID)
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原发性免疫缺陷病课件
基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
IgG IgA
B Plasma
IgE
免疫基础理第 论6 版
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫基础理论
第6版
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
免疫基础理论
第6版
免疫反应 :
疫 应答的场所
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
第6版 TH1
IFN-γ、IL-2
BM
SC
SL
PT
T
CD8+ TH2 IL-4 、5
CTL
CD19+ IgM
CFU
ProB
PreB CD2B0 +
Plasma
IgG
IgM
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
免疫反应
6 IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，第14，版16，17
Ag
B
IL-1，IL-6，TNF
Tr1
IL-12, IL-18
MØ
IL-1
IL-10 IL-4
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
IgG IgA
B Plasma
IgE
免疫基础理第 论6 版
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫基础理论
第6版
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
免疫基础理论
第6版
免疫反应 :
疫 应答的场所
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
第6版 TH1
IFN-γ、IL-2
BM
SC
SL
PT
T
CD8+ TH2 IL-4 、5
CTL
CD19+ IgM
CFU
ProB
PreB CD2B0 +
Plasma
IgG
IgM
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
免疫反应
6 IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，第14，版16，17
Ag
B
IL-1，IL-6，TNF
Tr1
IL-12, IL-18
MØ
IL-1
IL-10 IL-4
儿科学ppt课件
PID分类、病因及临床特征
（五）吞噬细胞数量和功能缺陷
1. 严重先天性中性粒细胞减少症（SCN,Kostmann综合症） 2. 慢性肉芽肿病（chronic grannlomatous,CGD)
（六）补体缺陷（complement deficiency）
反复感染、风湿性疾病、补体上游成分C1~C4缺陷，易发生 反复化脓性感染；下游成分C5~C9缺陷易发生革兰氏阴性 感染，尤其是奈瑟氏菌感染。上游成分缺乏伴风湿性疾病 几率远高于下游成分缺乏。
酶测定: ADA，PNP
皮肤，胸腺活检，胸腺
素测定，细胞活化增殖
抗体反应(φ x174,
KLH)
抗链球菌溶血素 抗体反应(破伤风、白喉、体内Ig半衰期
O抗体
白喉、风疹、流感菌疫苗 体外Ig合成
分泌型IgA水平 伤寒、肺炎球菌疫苗 ) B细胞活化增殖功能
侧位X线咽部腺样体影 基因突变分析
免疫缺陷病的实验室检查(2)
初筛试验
进一步检查
——T细胞缺陷
外周淋巴细胞计数及形态 T细胞亚群计数
原发性免疫缺陷病的共同临床表现
（二）肿瘤和自身免疫性疾病
淋巴瘤最常见，淋巴细胞白血病，以及其他肿瘤 自身免疫性疾病常见溶血性贫血，血小板减少性紫癜， 系统性血管炎，系统性红斑狼疮，皮肌炎，免疫复合物 性肾炎，Ⅰ型糖尿病，免疫性甲状腺功能低下和关节炎。
原发性免疫缺陷病的诊断
（一）病史
1. 过去史 2. 家族史
（1）IgG 唯一通过胎盘的Ig类别，足月新生儿IgG高于母 体5～10％婴儿10～12个月，IgG均为自身产生，8～10 岁达成人水平。
（2）IgM 母亲IgM不通过胎盘，出生时脐血IgM水平低， 若脐血IgM水平升高，提示宫内感染，生后3～4个月， IgM水平达成人水平50％，1～3岁时，达成人水平75％， 婴儿期低IgM血症易患革兰氏阴性菌感染。
小儿原发性免疫缺陷病科普宣传课件
防
小儿原发性免疫缺陷病的预防
小儿原发性免疫缺陷病是一种天生缺陷 ，因此并不是可以通过预防措施来避免 的。
对于小儿原发性免疫缺陷病患者的家庭 和周围环境，需要做好预防措施，如保 持室内空气流通，定期清洁空气过滤器 等。
谢谢您的观赏聆听
小儿原发性免 疫缺陷病的治
疗
小儿原发性免疫缺陷病的治疗
鉴于小儿原发性免疫缺陷病患者容易受 到感染侵袭，治疗方案主要是通过给予 患者抗生素、免疫球蛋白和抗真菌药物 等来预防感染、治疗感染。
小儿原发性免疫缺陷病的治疗
对于部分严重的小儿原发性免疫缺 陷病患者，可能需要进行干细胞或 骨髓移植。
小儿原发性免 疫缺陷病的预
小儿原发性免 疫缺陷病科普
宣传课件
目录 什么是小儿原发性免疫缺陷病？ 小儿原发性免疫缺陷病的症状 小儿原发性免疫缺陷病的治疗 小儿原发性免疫缺陷病的预防
什么是小儿原 发性免疫缺陷
病？
什么是小儿发性免疫缺陷病？
原发性免疫缺陷病是指某些人天生 免疫系统缺陷，因此无法抵御病原 体所致感染。 小儿原发性免疫缺陷病则是指发生 在儿童身上的原发性免疫缺陷病。
什么是小儿原发性免疫缺陷病？
小儿原发性免疫缺陷病是一种较为罕见 的疾病。
小儿原发性免 疫缺陷病的症
状
小儿原发性免疫缺陷病的症状
小儿原发性免疫缺陷病常常表 现为反复、严重的感染，如肺 炎、中耳炎和各种真菌、细菌 或病毒感染等。
小儿原发性免疫缺陷病患者还 可能出现长期发热、生长发育 延缓、腹泻等症状。
小儿原发性免疫缺陷病的预防
小儿原发性免疫缺陷病是一种天生缺陷 ，因此并不是可以通过预防措施来避免 的。
对于小儿原发性免疫缺陷病患者的家庭 和周围环境，需要做好预防措施，如保 持室内空气流通，定期清洁空气过滤器 等。
谢谢您的观赏聆听
小儿原发性免 疫缺陷病的治
疗
小儿原发性免疫缺陷病的治疗
鉴于小儿原发性免疫缺陷病患者容易受 到感染侵袭，治疗方案主要是通过给予 患者抗生素、免疫球蛋白和抗真菌药物 等来预防感染、治疗感染。
小儿原发性免疫缺陷病的治疗
对于部分严重的小儿原发性免疫缺 陷病患者，可能需要进行干细胞或 骨髓移植。
小儿原发性免 疫缺陷病的预
小儿原发性免 疫缺陷病科普
宣传课件
目录 什么是小儿原发性免疫缺陷病？ 小儿原发性免疫缺陷病的症状 小儿原发性免疫缺陷病的治疗 小儿原发性免疫缺陷病的预防
什么是小儿原 发性免疫缺陷
病？
什么是小儿发性免疫缺陷病？
原发性免疫缺陷病是指某些人天生 免疫系统缺陷，因此无法抵御病原 体所致感染。 小儿原发性免疫缺陷病则是指发生 在儿童身上的原发性免疫缺陷病。
什么是小儿原发性免疫缺陷病？
小儿原发性免疫缺陷病是一种较为罕见 的疾病。
小儿原发性免 疫缺陷病的症
状
小儿原发性免疫缺陷病的症状
小儿原发性免疫缺陷病常常表 现为反复、严重的感染，如肺 炎、中耳炎和各种真菌、细菌 或病毒感染等。
小儿原发性免疫缺陷病患者还 可能出现长期发热、生长发育 延缓、腹泻等症状。
预防小儿原发性免疫缺陷病
预防小儿原发 性免疫缺陷病
目录 介绍 预防方法 注意事项 结论
介绍
介绍
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，PID ）是遗传性疾病，指机细菌、病毒、真 菌等
本PPT旨在介绍预防小儿原发性免疫缺 陷病的方法和注意事项
预防方法
预防方法
合理饮食：养成良好的饮食习 惯，多吃清淡易消化食物，如 新鲜蔬果、鱼类等，增强机体 免疫力
运动保健：适当的体育锻炼有 助于机体免疫调节，提高机体 自身的免疫防御能力
预防方法
养成良好卫生习惯：勤洗手、注意保持 室内通风、定期清洗、消毒室内物品、 及时治疗感冒、发热等疾病
接种疫苗：按照医生的建议，及时给小 儿接种各类疫苗，建立机体的免疫防御 力
注意事项
避免接触尘土：不要随意去施工现场、 工地及其他污染环境，避免吸入过多的 灰尘
结论
结论
原发性免疫缺陷病虽然是遗传性疾 病，但是通过科学的预防措施可以 降低患病风险
家长们应该营造健康的生活环境和 卫生条件，增强孩子的体质，提高 机体抵抗力，减少疾病发生的可能 性
谢谢您的观赏聆听
预防方法
检测筛查：定期进行小儿的免疫功 能检测，如果出现异常应及时就医 治疗
注意事项
注意事项
远离病原体：避免到人群密集场所，或 者去医院看病等公共区域
注意饮食卫生：定期清洗和消毒食用餐 具和厨具，避免食用不洁食品
注意事项
防止体寒：避免过度受凉或穿 着过于单薄 增加营养：多吃富含免疫维生 素的食物，如各种蔬菜、水果 、粗杂粮等
目录 介绍 预防方法 注意事项 结论
介绍
介绍
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，PID ）是遗传性疾病，指机细菌、病毒、真 菌等
本PPT旨在介绍预防小儿原发性免疫缺 陷病的方法和注意事项
预防方法
预防方法
合理饮食：养成良好的饮食习 惯，多吃清淡易消化食物，如 新鲜蔬果、鱼类等，增强机体 免疫力
运动保健：适当的体育锻炼有 助于机体免疫调节，提高机体 自身的免疫防御能力
预防方法
养成良好卫生习惯：勤洗手、注意保持 室内通风、定期清洗、消毒室内物品、 及时治疗感冒、发热等疾病
接种疫苗：按照医生的建议，及时给小 儿接种各类疫苗，建立机体的免疫防御 力
注意事项
避免接触尘土：不要随意去施工现场、 工地及其他污染环境，避免吸入过多的 灰尘
结论
结论
原发性免疫缺陷病虽然是遗传性疾 病，但是通过科学的预防措施可以 降低患病风险
家长们应该营造健康的生活环境和 卫生条件，增强孩子的体质，提高 机体抵抗力，减少疾病发生的可能 性
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预防方法
检测筛查：定期进行小儿的免疫功 能检测，如果出现异常应及时就医 治疗
注意事项
注意事项
远离病原体：避免到人群密集场所，或 者去医院看病等公共区域
注意饮食卫生：定期清洗和消毒食用餐 具和厨具，避免食用不洁食品
注意事项
防止体寒：避免过度受凉或穿 着过于单薄 增加营养：多吃富含免疫维生 素的食物，如各种蔬菜、水果 、粗杂粮等
小儿原发性免疫缺陷病护理业务学习课件
课程内容
PID的分类和病因： - PID的主要分类和常见病因
课程内容
PID的临床表现： - 不同类型PID的典型临床表现
课程内容
PID护理计划： - 护理计划包括病史记录、体征
测量、营养支持、常见感染的预防 和治疗、应对紧急情况等
课程内容
具体护理技巧： - 静脉输液的注意事项 - 血管通路护理 - 吸氧的使用技巧
小儿原发性免 疫缺陷病护理 业务学习课件
目录 介绍 课程内容 参考文献：
介绍
介绍
什么是原发性免疫缺陷病？ - 原发性免疫缺陷病（PID）是
一类由于免疫系统发生基因突变而 引起的疾病。
介绍
关于本课程： - 本课程旨在为护士提供面对PID病
人时的护理原则、措施以及应用，帮助 患者提高生活质量。
课程内容
课程内容
生活护理建议： - 常见生活护理问题的解决
方法，例如皮肤、口腔、饮食 和咳嗽等
参考文献：
参考文献：
PID的诊治及护理（第2版） PID的临床与实验室诊断（第2版）
谢谢您的观赏聆听
原发性免疫缺陷性疾病 (PID) (primary immunodeficiency diseases)讲座
免疫重建
1.干细胞移植： 骨髓移植：BMT （同种异体同型合子，同种异体半合子，无关供体） 胎肝移植：目前少用 脐血干细胞移植 2. 胸腺移植：1/10发生淋巴瘤，目前少用
基因治疗
将正常的基因片断整合到病人干细胞 基 因组内（基因转化）
预防
做好遗传咨询，早期诊断
小结
特异性 ：抗体缺陷病 细胞免疫缺陷病 抗体和细胞免疫联合缺陷 共性： 感染、肿瘤、自身免疫病 检查： B细胞（Ig测定、抗体测定） T细胞（外周血、胸部X线） 治疗： 抗感染、替代治疗、免疫重建 基因治疗
实验室检查： 初筛，进一步， 特殊检查
B细胞检查：
血清Ig测定： IgG, IgM, IgA, IgE； IgG亚类 总Ig<4g/L或IgG<2 g/L提示抗体 缺陷 抗体检测： IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4异常 IgG类：ASO<50u，嗜异凝集素<1:10 SIgA水平（唾液、泪、胃液）
2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
3. IgA缺陷
XLA
IgM、IgG、IgA均明显下降或缺如 外周血B细胞极少或缺如 淋巴器官生发中心缺如 T细胞数量和功能正常 btk基因突变为其病因 易发化脓性和肠道感染
婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
不能及时产生IgG，推迟到生后9－18个月才开
分别介绍：婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、IgA缺
乏病、胸腺发育不全综合症、严重联合免疫缺陷病
英文单词
Primary immunodeficency disease 原发性免疫缺陷病 Combined immunodeficiency disease 联合免疫缺陷病
概 念
原发性免疫缺陷病病人的护理PPT课件
原发性免疫缺 陷病病人的护
理PPT课件
目录 引言 护理策略 护理措施 护理要点 总结
引言
引言
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，简 称PID）是一类由基因缺陷引起的 免疫系统异常的疾病。
引言
PID病人的免疫系统功能低下，容易发 生反复感染和病变。
护理要点
手卫生：勤洗手，使用洗手液或含酒精 的免洗洗手液。
定期复查：按照医生的建议，定期进行 免疫功能和疾病状态的检查。
护理要点
生活方式：避免疲劳和过度运 动，保持充足的休息。
总结
总结
对于PID病人，护理至关重要，可以帮 助他们保持健康和提高生活质量。
定期监测、免疫支持治疗、预防感染、 营养支持和心理支持是护理PID病人的 关键策略。
总结
通过保持环境清洁、隔离措施、饮 食调理、定期复查和安全措施可以 有效降低感染风险。 遵循接触与交往、饮食调理、手卫 生、定期复查和合理生活方式的护 理要点。
总结
在护理PID病人时，为了提供更好的护 理和支持，与医护人员密切合作非常重 要。
谢谢您的观赏聆听
护理措施
饮食调理：给予PID病人均衡的 饮食，增加营养摄入，提高免 疫力。 定期复查：定期进行免疫功能 的监测，了解疾病状态。
护理措施
安全措施：教育PID病人护理要点
护理要点
接触与交往：避免与有感染症状的 人接触，减少交往次数。 饮食调理：提供新鲜、均衡的饮食 ，有助于增强抵抗力。
即使PID病人在生活中需要特殊的护理 和管理。
护理策略
护理策略
定期监测：定期进行免疫功能 和疾病状态的检查，及时发现 和干预问题。
免疫支持治疗：根据具体情况 ，采取补充免疫球蛋白、干细 胞移植等治疗手段进行免疫支 持。
理PPT课件
目录 引言 护理策略 护理措施 护理要点 总结
引言
引言
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，简 称PID）是一类由基因缺陷引起的 免疫系统异常的疾病。
引言
PID病人的免疫系统功能低下，容易发 生反复感染和病变。
护理要点
手卫生：勤洗手，使用洗手液或含酒精 的免洗洗手液。
定期复查：按照医生的建议，定期进行 免疫功能和疾病状态的检查。
护理要点
生活方式：避免疲劳和过度运 动，保持充足的休息。
总结
总结
对于PID病人，护理至关重要，可以帮 助他们保持健康和提高生活质量。
定期监测、免疫支持治疗、预防感染、 营养支持和心理支持是护理PID病人的 关键策略。
总结
通过保持环境清洁、隔离措施、饮 食调理、定期复查和安全措施可以 有效降低感染风险。 遵循接触与交往、饮食调理、手卫 生、定期复查和合理生活方式的护 理要点。
总结
在护理PID病人时，为了提供更好的护 理和支持，与医护人员密切合作非常重 要。
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护理措施
饮食调理：给予PID病人均衡的 饮食，增加营养摄入，提高免 疫力。 定期复查：定期进行免疫功能 的监测，了解疾病状态。
护理措施
安全措施：教育PID病人护理要点
护理要点
接触与交往：避免与有感染症状的 人接触，减少交往次数。 饮食调理：提供新鲜、均衡的饮食 ，有助于增强抵抗力。
即使PID病人在生活中需要特殊的护理 和管理。
护理策略
护理策略
定期监测：定期进行免疫功能 和疾病状态的检查，及时发现 和干预问题。
免疫支持治疗：根据具体情况 ，采取补充免疫球蛋白、干细 胞移植等治疗手段进行免疫支 持。
原发性免疫缺陷病PPT
– 细胞因子
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
儿科原发性免疫缺陷病护理课件
04
疫苗接种
营养与饮食护理
保证充足营养
避免刺激性食物
保持饮食卫生
关注患儿食欲与消化情况
心理护理与家庭支持
提供心理支持
教育家长正确照顾患儿
与家长沟通 组织病友交流会
03
儿科原发性免疫缺陷病 的常见并发症及其护理
CHAPTER
感染的预防与护理
感染预防
感染护理
Hale Waihona Puke 养不良的预防与护理营养不良预防
合理安排饮食，保证营养均衡，增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入。
04
原发性免疫缺陷病患儿 的家庭护理指导
CHAPTER
家庭环境与卫生
01
02
家庭环境卫生
避免交叉感染
03 饮食卫生
患儿日常生活的照 顾
饮食护理
睡眠护理
运动与休闲
病情监测与记录
监测病情变化
就医前的准备
家长应密切关注患儿的病情变化，如 出现发热、咳嗽等症状应及时就医。
提前了解就医流程，准备好患儿的病 历、用药情况等资料，以便快速准确 地向医生描述病情。
儿科原发性免疫缺陷 病护理课件
contents
目录
• 什么是原发性免疫缺陷病 • 儿科原发性免疫缺陷病的护理原则 • 儿科原发性免疫缺陷病的常见并发症及
其护理 • 原发性免疫缺陷病患儿的家庭护理指导 • 原发性免疫缺陷病的康复与预后
01
什么是原发性免疫缺陷 病
CHAPTER
定义与分类
定义 分类
营养不良护理
根据病情调整饮食，必要时给予营养支持，监测体重和生长曲线，及时处理营养 不良相关症状。
生长发育迟缓的预防与护理
生长发育迟缓预防
儿科学课件：原发性免疫缺陷性疾病(PID)
抗体（化脓性感染） 过程：反复、迁延；杀菌剂，量大、疗程长。
2. 肿瘤：尤是淋巴系统肿瘤，较正常高100倍，淋巴瘤最常见 3. 自身免疫性疾病：溶贫，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，
I型糖尿病、甲低，关节炎
PID诊断
1.病史： 过去史（感染史、接种史、输血、GVHR） 家族史（家系、过敏史、自身免疫病、 CD4+
TH1
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T CD8+
IgM
B
Plasma
IgG
TH2 IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA B Plasma IgA
—抗体缺陷病
1.X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病） 仅见于男孩，生后4~12个月开始出现感染症状 反复、严重的细菌感染，口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血缺乏B细胞和Ig 成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低， 同族血凝素缺如 缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体
—伴其他典型表现的免疫缺陷病
2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全 低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失
胸腺发育不全—特殊面容
一个蛋白质 （酶）缺失
一种原发性 免疫缺陷病
分类和发病率
特异性
抗体缺陷病 50％ 细胞免疫缺陷病 10％ 抗体和细胞免疫联合缺陷 20％
2. 肿瘤：尤是淋巴系统肿瘤，较正常高100倍，淋巴瘤最常见 3. 自身免疫性疾病：溶贫，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，
I型糖尿病、甲低，关节炎
PID诊断
1.病史： 过去史（感染史、接种史、输血、GVHR） 家族史（家系、过敏史、自身免疫病、 CD4+
TH1
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T CD8+
IgM
B
Plasma
IgG
TH2 IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA B Plasma IgA
—抗体缺陷病
1.X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病） 仅见于男孩，生后4~12个月开始出现感染症状 反复、严重的细菌感染，口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血缺乏B细胞和Ig 成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低， 同族血凝素缺如 缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体
—伴其他典型表现的免疫缺陷病
2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全 低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失
胸腺发育不全—特殊面容
一个蛋白质 （酶）缺失
一种原发性 免疫缺陷病
分类和发病率
特异性
抗体缺陷病 50％ 细胞免疫缺陷病 10％ 抗体和细胞免疫联合缺陷 20％
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原发性免疫缺陷性疾病 （PID）
(primary immunodeficiency diseases)
英文单词
Primary immunodeficency disease(PID) 原发性免疫缺陷病
Combined immunodeficiency disease(CID) 联合免疫缺陷病
概念
面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全
PID的共同的临床表现
反复感染 易患肿瘤和自身性疾病 多数有明显的家族史
PID的共同的临床表现
1. 感染：反复、严重、持久
年龄：T细胞缺陷（生后不久），抗体缺 陷（6～12月） 部位：呼吸道最常见，胃肠道，皮肤，全身 病原体：T细胞（病毒、结核菌、沙门氏菌、原虫、真菌）
—抗体缺陷病
2.选择性IgA缺乏症：最常见的PID 发病率 白种人：1/223~1/1000 日本：1/18500 我国：1984~1990年SIgAD患病率0.24‰ 常显/常隐遗传,男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏 50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
一个蛋白质 （酶）缺失
一种原发性 免疫缺陷病
分类和发病率
特异性
抗体缺陷病 50％ 细胞免疫缺陷病 10％ 抗体和细胞免疫联合缺陷 20％
非特异性 吞噬细胞缺陷 18％ 补体缺陷 2％
1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症 （XLA）
2018年刚刚发布354个病种，包括344种不同的 基因缺陷；
2.体检：体重、发育、营养状况、贫血、 肝脾、淋巴结
实验室检查： 初筛，进一步， 特殊检查
B细胞检查：
血清Ig测定： IgG, IgM, IgA, IgE； IgG亚类 总Ig<4g/L或IgG<2 g/L提示抗体 缺陷
抗体检测： IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4异常 IgG类：ASO<50u，嗜异凝集素<1:10 SIgA水平（唾液、泪、胃液）
总发病率1:10000
三、分类和发病率
最新分类
1、联合免疫缺陷病 2、伴有典型症状的免疫缺陷病 3、抗体免疫缺陷病 4、免疫失调性疾病 5、吞噬细胞缺陷 6、天然免疫缺陷 7、自身炎症性疾病 8、补体缺陷 9、免疫出生缺陷的拟表型
几种常见的免疫缺陷病 —抗体缺陷病
1.X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton 病） 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的PID，XL Xq21.3-～22, Btk基因突变 Btk：Bruton酪氨酸激酶 前B细胞不能发育为成熟B细胞
抗体（化脓性感染） 过程：反复、迁延；杀菌剂，量大、疗程长。
2. 肿瘤：尤是淋巴系统肿瘤，较正常高100倍，淋巴瘤最常见 3. 自身免疫性疾病：溶贫，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，
I型糖尿病、甲低，关节炎
PID诊断
1.病史： 过去史（感染史、接种史、输血、GVHR） 家族史（家系、过敏史、自身免疫病、肿瘤）
T细胞检测：
1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞 <1.5×109/L 可确诊
2.胸部X线：胸腺影 3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表TH1细胞功能
OT或PPD，5种以上抗原皮试 T细胞缺陷反应呈阴性或减弱 4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD8 5.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养 淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ）
—伴其他典型表现的免疫缺陷病
2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全 低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失
胸腺发育不全—特殊面容
—伴其他典型表现的免疫缺陷病
1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 （WAS） X-连锁隐性遗传（Xp11.22) WASP基因突变 发病率：1/10万~1/20万 临床表现 出血倾向 湿疹 感染 其他 实验室检查 B细胞数量增多，T细胞数量明显减少 IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低 缺乏皮肤迟发性超敏反应 血小板减少,体积小
—联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病（SCID） AR/X连锁遗传 发病早，病情重，常于1~2岁内死亡 临床表现 频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染 易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染 可发生致死性疫苗病 处于GVH高危状态 全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小 实验室检查 外周血T、B细胞数量均显著降低 血清Ig水平低或缺如 几乎全无细胞免疫功能
免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。
原发性免疫缺陷病 PID 继发性免疫缺陷病 SID(免疫功能低下) 获得性免疫缺陷综合征 AIDS
病因和发病机制
可能多因素所致 遗传因素 宫内感染（风疹病毒、巨细胞病毒）
一个基因突变
免疫是机体的生理性保护机制 其本质是识别自身、排除异己
特）
体液免疫（骨髓、淋巴结、B细胞、免疫球蛋白）
吞噬作用（大单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞）
非特异性免疫
补体系统（C1-9,补体激活后具有放大特异性细胞 免疫、体液免疫以及吞噬作用）
免疫细胞的种类和发育(图)
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
TH1
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T CD8+
IgM
B
Plasma
IgG
TH2 IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA B Plasma IgA
—抗体缺陷病
1.X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病） 仅见于男孩，生后4~12个月开始出现感染症状 反复、严重的细菌感染，口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血缺乏B细胞和Ig 成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低， 同族血凝素缺如 缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体
(primary immunodeficiency diseases)
英文单词
Primary immunodeficency disease(PID) 原发性免疫缺陷病
Combined immunodeficiency disease(CID) 联合免疫缺陷病
概念
面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全
PID的共同的临床表现
反复感染 易患肿瘤和自身性疾病 多数有明显的家族史
PID的共同的临床表现
1. 感染：反复、严重、持久
年龄：T细胞缺陷（生后不久），抗体缺 陷（6～12月） 部位：呼吸道最常见，胃肠道，皮肤，全身 病原体：T细胞（病毒、结核菌、沙门氏菌、原虫、真菌）
—抗体缺陷病
2.选择性IgA缺乏症：最常见的PID 发病率 白种人：1/223~1/1000 日本：1/18500 我国：1984~1990年SIgAD患病率0.24‰ 常显/常隐遗传,男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏 50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
一个蛋白质 （酶）缺失
一种原发性 免疫缺陷病
分类和发病率
特异性
抗体缺陷病 50％ 细胞免疫缺陷病 10％ 抗体和细胞免疫联合缺陷 20％
非特异性 吞噬细胞缺陷 18％ 补体缺陷 2％
1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症 （XLA）
2018年刚刚发布354个病种，包括344种不同的 基因缺陷；
2.体检：体重、发育、营养状况、贫血、 肝脾、淋巴结
实验室检查： 初筛，进一步， 特殊检查
B细胞检查：
血清Ig测定： IgG, IgM, IgA, IgE； IgG亚类 总Ig<4g/L或IgG<2 g/L提示抗体 缺陷
抗体检测： IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4异常 IgG类：ASO<50u，嗜异凝集素<1:10 SIgA水平（唾液、泪、胃液）
总发病率1:10000
三、分类和发病率
最新分类
1、联合免疫缺陷病 2、伴有典型症状的免疫缺陷病 3、抗体免疫缺陷病 4、免疫失调性疾病 5、吞噬细胞缺陷 6、天然免疫缺陷 7、自身炎症性疾病 8、补体缺陷 9、免疫出生缺陷的拟表型
几种常见的免疫缺陷病 —抗体缺陷病
1.X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton 病） 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的PID，XL Xq21.3-～22, Btk基因突变 Btk：Bruton酪氨酸激酶 前B细胞不能发育为成熟B细胞
抗体（化脓性感染） 过程：反复、迁延；杀菌剂，量大、疗程长。
2. 肿瘤：尤是淋巴系统肿瘤，较正常高100倍，淋巴瘤最常见 3. 自身免疫性疾病：溶贫，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，
I型糖尿病、甲低，关节炎
PID诊断
1.病史： 过去史（感染史、接种史、输血、GVHR） 家族史（家系、过敏史、自身免疫病、肿瘤）
T细胞检测：
1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞 <1.5×109/L 可确诊
2.胸部X线：胸腺影 3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表TH1细胞功能
OT或PPD，5种以上抗原皮试 T细胞缺陷反应呈阴性或减弱 4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD8 5.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养 淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ）
—伴其他典型表现的免疫缺陷病
2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全 低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失
胸腺发育不全—特殊面容
—伴其他典型表现的免疫缺陷病
1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 （WAS） X-连锁隐性遗传（Xp11.22) WASP基因突变 发病率：1/10万~1/20万 临床表现 出血倾向 湿疹 感染 其他 实验室检查 B细胞数量增多，T细胞数量明显减少 IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低 缺乏皮肤迟发性超敏反应 血小板减少,体积小
—联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病（SCID） AR/X连锁遗传 发病早，病情重，常于1~2岁内死亡 临床表现 频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染 易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染 可发生致死性疫苗病 处于GVH高危状态 全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小 实验室检查 外周血T、B细胞数量均显著降低 血清Ig水平低或缺如 几乎全无细胞免疫功能
免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。
原发性免疫缺陷病 PID 继发性免疫缺陷病 SID(免疫功能低下) 获得性免疫缺陷综合征 AIDS
病因和发病机制
可能多因素所致 遗传因素 宫内感染（风疹病毒、巨细胞病毒）
一个基因突变
免疫是机体的生理性保护机制 其本质是识别自身、排除异己
特）
体液免疫（骨髓、淋巴结、B细胞、免疫球蛋白）
吞噬作用（大单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞）
非特异性免疫
补体系统（C1-9,补体激活后具有放大特异性细胞 免疫、体液免疫以及吞噬作用）
免疫细胞的种类和发育(图)
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
TH1
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T CD8+
IgM
B
Plasma
IgG
TH2 IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA B Plasma IgA
—抗体缺陷病
1.X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病） 仅见于男孩，生后4~12个月开始出现感染症状 反复、严重的细菌感染，口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血缺乏B细胞和Ig 成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低， 同族血凝素缺如 缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体