XRCC1基因多态与肺癌易感性的关系

XRCC1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的相关性王娟;厉善波【期刊名称】《中国老年学杂志》【年(卷),期】2016(036)024【摘要】目的：探讨X射线损伤修复的交叉互补基因（XRCC）1、谷胱甘肽硫转移酶基因（GSTM）1多态性与肺癌易感性的相关性。

方法选取150例作为肺癌组，依据病理类型分为75例鳞癌、22例腺癌、20例小细胞癌、33例其他类型癌，同期选取健康体检者150例作为正常组，采用PCR扩增技术检测XRCC1、GSTM1基因型，采用叉生分析法分析二者基因的联合作用与易感性危险度的关系，统计分析所有研究对象的 XRCC1、GSTM1基因型表达情况。

结果 XRCC1基因分为野生纯合型（Arg ／Arg）、杂合型（Arg ／His）、突变纯合型（His／His），其中肺癌组 Arg／Arg检出率明显低于健康组（P＜0.05），前者His／His检出率明显高于后者（P＜0.05），二者Arg／His检出率基本相同（P＞0.05），鳞癌、腺癌、其他类型癌与正常组比较有显著差异（P＜0.05），小细胞癌与正常组比较无显著差异（P＞0.05）。

肺癌组GSTM1＋检出率明显低于正常组（P＜0.05），前者GSTM1－检出率明显高于后者（P＜0.05），鳞癌、腺癌、其他类型癌与正常组比较有显著差异（P＜0.05），小细胞癌与正常组比较无显著差异（P＞0.05）；叉生分析法显示在患肺癌危险度方面，同时携带XRCC1（Arg／His＋His／His52）和 GSTM1－＞XRCC1（Arg／Arg）和 GSTM1－＞XRCC1（Arg／His＋His／His52）和 GSTM1＋＞XRCC1（Arg／Arg）和GSTM1＋（P＜0.05）。

结论XRCC1（Arg／His＋His／His52）和GSTM1－是肺癌的重要易感因素，个体携带者具有较高的患肺癌风险，且二者具有联合作用，可显著增加肺癌发生的风险，提示医师应重点关注和谨慎筛查此类群体。

熙堕壁咝盘查ｉ！鳃堡箜垫鲞整！§塑堕！』墼！趔！：题￡：；！！！：坠！：！！！烈！：！！ＸＲＣＣｌ与肺癌史蔓裱李坚【摘要】Ｘ绒修复交叉互补基因１（Ｘ—ｒａｙｒｅｐａｉｒｃｒｏｓｓｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｉｎｇ１。

ＸＲＣＣｌ）是一种重要的ＤＮＡ修复基因，其编码的蛋白参与ＤＮＡ单链断裂和碱基损伤修复。

对维持细胞基因组的稳定性、预防肿瘤的发生有着重要的佟璃。

本文对ＸＲＣＣｌ基因的结构与功能以及基因多态性与辟癌易感性、肺癌放化疗疗效的关系懿疆突瑗获逡簿综述。

【关键词ＪＸＲＣＣＩ；基因多态憔；肺癌；化疗；放疗ＸＲＣＣｌａｎｄｌｕｎｇｃａｎｃｅｒＳＨＩＷｅｉ—ｌｉｎ，ＬＩＪｉａｎ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＲｅｓｐｉｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ·ｔｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉａｎｇｓｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｚｈｅｎｊ；ｉａｎｇ２１２００１，Ｃｈｉｎａ（ｂｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＬｔＪ／ａ簿［Ａｂｓｔｒａｃｔ］×～ｒａｙｒｅｐａｉｒＣＲＯＳＳｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｉｎｇ１（ＸＲＣＣｌ）ｐｌａｙｓｆｌｃｒｉｔｉｃａｌｒｏｌｅｉｎｒｅｐａｉｒｏｆｓｉｎｇｌｅ－ｓｔｒａｎｄｂｒｅａｋｓａｎｄｂａｓｅｄａｍａｇｅ．Ｓｏｉｔｉｓｃｏｎｓｉｄｅｒｅｄｉｍｐｏｒｔａｎｔｉｎｍａｉｎｔａｉｎｉｎｇｓｔａｂｉｌｉｔｙｏｆｇｅｎｏｍｅａｎｄｉｎｔｈｅｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆｔｕｍｏｒｏｃｃｕｒｒｅｎｅｅ．ＴｈｅａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｓｔｈｅｓｔｒｕｃｔｕｒｅａｎｄｆｕｎｃｔｉｏｎｏｆＸＲＣＣｌｇｅｎｅ，ｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＸＲＣＣｌａｎｄｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ，ｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＸＲＣＣｌａｎｄｒｅｓｐｏｎｓｅｔｏｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙａｎｄｒａｄｉｏｔｈｅｒａｐｙ，ａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｉｎｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ．ＴｈｅｓｔｕｄｉｅｓｏｆＸＲＣＣＩｃｏｕｌｄｏｆｆｅｒｔｈｅｏｒｅｔｉｃａｌｒｅｆｅｒｅｎｃｅｉｎｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎａｎｄｔｈｅｒａｐｙｏｆｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ．［Ｋｅｙｗｏｒｄｓ］ＸＲＣＣｌ；Ｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ；Ｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ；Ｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ；Ｒａｄｉｏｔｈｅｒａｐｙ耱瘗静发麓、发震是多静遴素共同参与、游圈作带的结果，外部环境致癌因素通过对基因载体ＤＮＡ的作用而在肺癌的发生中产煞影响。

DNA修复基因XRCC1的194位点多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗敏感性关系的Meta分析李文骏;向华;马庆波【摘要】Objective To explore the relationship hetween Arg194Trp polymorphism of XRCC1 gene and sensitivity of advanced lung cancer to wards platinum - based chemotherapy.Methods Literatures dated from January 1990 to January 2010were collected via searching databases including VIP, CNKI, CBM, Wanfang database, PubMed and EBSCO.The fixed effect model was employed for the subsequent analysis.Results A total of 915 cases from 7 trials were included in the analysis.The pooled OR values for Arg/Trp and Trp/Trp compared with Arg/Arg were 2.63 [95％ CI ( 1.96 , 3.53 )]and 2.27 [95％ CI( 1.45 , 3.56 )]respectively.Conclusion Polymorphism of XRCCl Arg194Trp is associated with better response to platinumhased chemotherapy in advanced lung cancer patients.%目的探讨晚期非小细胞肺癌患者中XRCC1基因多态性与铂类化疗敏感性的关系.方法电子检索1990年1月-2010年1月VIP、CNKI、CBM、万方数据库、PubMed及EBSCO数据库,收集有关晚期非小细胞肺癌患者的XRCC1 Arg194Trp基因多态性与铂类化疗敏感性的文献,以非条件Logistic回归校正年龄、性别、吸烟状况等混杂因素后的OR值为效应指标,对文献进行评价筛选、异质性检验.采用RevMan 4.3软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95%可信区间(CI).结果本次Meta 共纳入7篇文献,累计病例915例.其中Arg/Trp和Trp/Trp等位基因同Arg/Arg 比较,OR值分别为2.63[95%CI(1.96,3.53)]、2.27[95%CI(1.45,3.56)].结论晚期非小细胞肺癌患者XRCC1基因第194位变异型(Arg/Trp或Trp/Trp)对铂类化疗敏感性优于野生型(Arg/Arg).【期刊名称】《中国全科医学》【年(卷),期】2011(014)021【总页数】4页(P2417-2420)【关键词】XRCC1;多态性,单核苷酸;癌,非小细胞肺;铂化合物;Meta分析【作者】李文骏;向华;马庆波【作者单位】400016,重庆市,重庆医科大学医学检验系,临床检验诊断学教育部重点实验室;400016,重庆市,重庆医科大学医学检验系,临床检验诊断学教育部重点实验室;400016,重庆市,重庆医科大学医学检验系,临床检验诊断学教育部重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R734.2肺癌是最常见的恶性肿瘤之一,铂类药物是目前临床治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的常用化疗药物,其发挥细胞毒作用的机制是与 DNA形成链间或链内交联而导致 DNA损伤,最终引起肿瘤细胞凋亡[1]。

DNA修复基因ERCC1多态性与肺癌易感性的关系张增利;周彩存;张颉;唐亮;粟波【摘要】背景与目的最近研究发现DNA修复基因多态性可以影响到肿瘤的易感性,因此通过不同的DNA修复基因可筛选出肿瘤的易感人群,从而有望达到肿瘤的早期预防、诊断和治疗.本研究旨在分析DNA修复基因ERCCl多态性及其与肺癌易感性的关系.方法采用病例-对照研究,收集上海肺科医院原发性肺癌患者291例为病例组,同期住院的非肿瘤患者273例作为对照组,并进行流行病学调查.应用Taqman探针结合实时荧光PCR方法分析病例组和对照组的ERCCl基因T118C 的多态性分布,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟对肺癌的交互作用.结果在不吸烟人群中,ERCCl基因118位点3种基因型在病例组和对照组人群中分布差异有统计学意义(X2=11.19,P＜0.01).在不吸烟人群中,与携带野生纯合基因型(C/C)相比,携带突变纯合基因型(T,T)者患肺癌的风险会增加,其校正OR值为3.16(95%CI:1.29-7.73,P＜0.01).以携带野生纯合基因型(C/C)且不吸烟者作为参照,吸烟＞25包一年且携带野生纯合基因型(C/C)或杂合基因型(C/T)者患肺癌的风险均会提高,其校正OR值分别为2.62(95%CI:1.54-4.44)、2.41(95%CI: 1.36-4.26,P＜0.01).以携带野生基因型者作为参照,携带突变纯合基因型者患腺癌的风险度会增加,其OR值为2.29(95%CI: 1.05-4.78,P=0.03).结论 DNA修复基因ERCCl 118C/T多态性可能对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟有一定的协同作用.【期刊名称】《中国肺癌杂志》【年(卷),期】2008(011)002【总页数】6页(P183-188)【关键词】肺肿瘤;基因多态性;疾病遗传易感性【作者】张增利;周彩存;张颉;唐亮;粟波【作者单位】200433,上海,同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科;200433,上海,同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科;同济大学医学院肿瘤研究所;同济大学医学院肿瘤研究所;同济大学医学院肿瘤研究所【正文语种】中文【中图分类】R734.2;Q786吸烟可能是肺癌的主要致病因素，在吸烟人群中患肺癌的风险是不吸烟者的20倍[1]。

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究苏佳;张作风;穆丽娜;牛润桂;韩小友;史建平;刘力;李家伟;卫国荣;陈传炜;俞顺章【期刊名称】《复旦学报（医学版）》【年(卷),期】2008(35)3【摘要】目的研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系,并探索其与吸烟可能的交互作用.方法采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查.运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性.应用Lo-gistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系.结果等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%,在对照组中则分别为74.30%和25.70%,两组间有显著差异(P=0.038 6).携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者,其OR值为1.72(95%CI:1.05-2.80).携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09-16.66);是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43).结论 DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关,且在吸烟者中,Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高,提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性.【总页数】5页(P348-352)【作者】苏佳;张作风;穆丽娜;牛润桂;韩小友;史建平;刘力;李家伟;卫国荣;陈传炜;俞顺章【作者单位】复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;复旦大学毕物医学研究院,上海,200032;美国加州大学洛衫矶分校流行病学系,洛杉矶,90095;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;山西省肿瘤医院医务科,太原,030013;山西省肿瘤医院医务科,太原,030013;太原市疾病预防控制中心慢病科,太原,030013;太原市疾病预防控制中心慢病科,太原,030013;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032;复旦大学公共卫生学院预防医学研究所,上海,200032【正文语种】中文【中图分类】R734.2【相关文献】1.DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系 [J], 李家伟;穆丽娜;卫国荣;陈传炜;张作风;俞顺章;姜庆五2.DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性 [J], 余红平;曾小云;仇小强;徐顺清;施侣元;张晓蓉;李媛媛3.DNA修复基因XRCC1的194位点多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗敏感性关系的Meta分析 [J], 李文骏;向华;马庆波4.DNA修复基因XRCC1的399位点多态性同肺癌易感性关系的Meta分析 [J], 黄德生;何苗;周宝森5.DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性研究进展 [J], 李红;毛伟敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

DNA修复基因多态性与胃癌易感性的关系邓少丽;陈鸣;陈伟;鲁卫平;黄恒柳;夏季【摘要】目的分析中国西南地区人群DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布,探讨XRCC1和XPD基因多态性与胃癌发病风险的关系.方法采用1:1病例对照研究方法 ,采用基因测序法检测160例胃癌患者及160例正常人外周血GSTP1基因XPD Asp312Asn,XRCC1 Arg194Trp,和XRCC1 Arg280His多态性,进行胃癌风险分析.结果胃癌组与正常对照组相比,XPD 312、XRCC1280位点的多态性分布频率无明显差异,而XRCC1194Trp的分布频率在病例组和对照组中分别为17.2%和7.3%,具有统计学差异.XRCC1194Trp等位基因的个体其胃癌风险增高(OR=2.72,95%CI=1.04～7.24,P=0.027).结论 XRCC1 Arg194Trp基因多态性可增加人群患胃癌的风险,XPD Asp312Asn、XRCC1Arg280His基因多态性与胃癌易感性无关联.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2010(002)006【总页数】4页(P371-374)【关键词】DNA修复基因;基因多态性;胃癌;XPD;XRCC1【作者】邓少丽;陈鸣;陈伟;鲁卫平;黄恒柳;夏季【作者单位】第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042;第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科,重庆,400042【正文语种】中文【中图分类】R73胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤，其发生发展与其他恶性肿瘤一样，属多因素、多步骤、多阶段和多基因改变过程。

XRCC1基因多态性对非小细胞肺癌患者铂类药物化疗敏感性的影响研究目的探讨X线修复交叉互补基因1（XRCC1）Arg399Gln多态性对非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者对铂类药物化疗敏感性的影响。

方法选取23例初治的NSCLC患者，采用铂类为主的化疗方案。

在化疗前，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测外周血XRCC1 Arg399Gln基因型多态性，比较其不同基因型对化疗敏感性的影响。

结果XRCC1 Arg399Gln 存在3个基因型，即Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln，其基因分布频率分别为43.5%（10/23）、39.1%（9/23）、17.4%（4/23）；3种基因型的化疗有效率分别为60.0%（6/10）、44.4%（4/9）、25.0%（1/4），其有效率差异无统计学意义（χ2=1.445，P=0.648>0.05）。

结论XRCC1 Arg399Gln 位点基因多态性与NSCLC对铂类药物的化疗敏感性无明显影响。

[Abstract] Objective To investigate the influence of XRCC1 Arg399Gln polymorphism genotype on platinum-based chemotherapy sensitivity in non-small cell lung cancer. Methods A total of 23 NSCLC patients were recruited，and were treated with platinum-based chemotherapy. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism（PCR-RFLP）analysis was performed to detect XRCC1 Arg399Gln polymorphism genotype from peripheral-blood，and the impact of XRCC1 Arg399Gln polymorphism on platinum-based chemotherapy sensitivity were compared. Results XRCC1 Arg399Gln contained three genotypes，Arg/Arg，Arg/Gln，Gln/Gln，and frequency distribution was 43.5%（10/23），39.1%（9/23），17.4%（4/23）；the response rates of chemotherapy were 60.0%（6/10），44.4%（4/9），25.0%（1/4）. There was no significant difference in response rates of chemotherapy among these three genotypes（χ2=1.445，P=0.648>0.05）. Conclusion Polymorphism in the XRCC1 Arg399Gln appears no significant impact on the response of NSCLC to platinum-based chemotherapy sensitivity.[Key world] Non-small cell lung cancer；XRCC1；Genetic polymorphism；Chemotherapy原发性肺癌（以下简称“肺癌”）位于全国恶性肿瘤发病率及死亡率的首位[1]，80%～90%的肺癌病理类型为非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）[2]，早期肺癌常无临床症状或症状不典型，容易导致漏诊或误诊[3]，57%的初诊患者已经发生远处转移，不适合手术治疗，因此化疗是晚期NSCLC主要的治疗手段[4]。

CYP1A1和XRCC1基因多态性与肺癌易感性王娜;吴拥军;吴逸明;王祚懿【摘要】To study the association between genetic ploymorphism of cytochromp ( CYP )1A1, X-ray repair cross complementing groupl( XRCC1 )and lung cancer. Methods: Using PCR-RFLP to detect genetic ploymorphism of CYP1A1 and XRCC1 in 100 cases of lung cancer and 100 normal controls. Results:The frequencies of CYP1A1 mutational genotype in lung cancer group and control group were 11. 0% and 17. 0% , respectively, and there was no significant difference( = 3. 163 ,P > 0.05 ). The frequencies of XRCC1 mutational genotype were 44. 0% and 22. 0% in lung cancer group and control group, respectively,and there was significant difference(X2 - 13.472,P <0. 001 ). There was increased risk of lung cancer for individuals carrying mutational genotype of XRCC1 [ OR =3. 316( 95% CI 1. 729 ~6. 359 ) Jcompared with subjects carrying wild genotype. Joint analysis of the two genes suggested that there was increased risk of lung cancer for individuals carrying both mutational genotype of XRCC1 and mutational genotype of CYP1A1 compared with subjects carrying single mutational genotype of CYP1A1 or XRCCl[ OR = 6. 243( 95% CI 2. 286 ~ 17. 046 )]. Conclusion: The mutational genotype of CYP1A1 and XRCC1 may contribute to the risk of developing lung cancer.%目的:探讨细胞色素P450(CYP)1A1和X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法:采用PCR-RFLP方法检测100例肺癌患者和100例正常对照者CYP1A1、XRCC1多态基因型.结果:CYP1A1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为11.0%和17.0%,差异无统计学意义(χ2=3.163,P ＞0.05).XRCC1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为44.0%和22.0%,差异有统计学意义(χ2=13.472,P<0.001),X RCC1突变纯合基因型携带者患肺癌的危险度增加[OR=3.316(95%CI 1.729~6.359)].两基因联合分析,XRCC1与CYP1A1突变基因型联合携带者较单一基因型携带者患肺癌危险度增加[OR=6.243(95%CI 2.286~17.046)].结论:XRCC1突变纯合基因型是肺癌的易感因素,CYP1A1与XRCC1突变基因型在肺癌发生中具有联合作用,可增加肺癌发生的危险性.【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2012(047)001【总页数】4页(P27-30)【关键词】肺癌;细胞色素P4501A1;X射线损伤修复的交叉互补基因;基因多态性【作者】王娜;吴拥军;吴逸明;王祚懿【作者单位】郑州大学公共卫生学院劳动卫生学教研室,郑州,450001;郑州大学公共卫生学院劳动卫生学教研室,郑州,450001;郑州大学公共卫生学院劳动卫生学教研室,郑州,450001;郑州大学公共卫生学院劳动卫生学教研室,郑州,450001【正文语种】中文【中图分类】R734.2据世界卫生组织统计，全球肺癌发病率每年增加0.15%，肺癌已经成为最危及人类生命的疾病，也是世界肿瘤研究的重点［1］。

XRCC1基因rs25487位点多态性与肺癌发生的相关性分析目的：探讨DNA修复基因X线损伤修复交叉互补基因1（XRCC1）rs25487位点多态性与肺癌发生的相关性。

方法：选取2015年9月-2016年7月于徐州医科大学附属医院就诊的苏北地区汉族原发性肺癌患者208例，作为肺癌组；选择同期于该院进行体检的健康志愿者214例，作为对照组。

采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测各受试者XRCC1基因rs25487位点的基因型，采用Logistic回归模型评价各基因型与肺癌发生的相关性。

结果：两组受试者的年龄及性别分布比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；而肺癌组吸烟者的比例显著高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。

共检出XRCC1基因rs25487位点AA、AG、GG 3种基因型。

其中，对照组受试者AA、AG、GG型频率分别为43.5%、41.1%、15.4%，肺癌组患者上述基因型频率分别为28.8%、48.6%、22.6%，两组受试者各基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05），但其基因型分布组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）。

与AA型个体比较，AG型个体发生肺癌的风险增加了2.265倍[比值比（OR）=2.265，95%置信区间（CI）（1.299，3.950），P=0.040；经年龄、性别、吸烟史校正的OR=2.309，95%CI（1.274，4.185），P=0.006]，差异有统计学意义；GG型个体发生肺癌的风险增加了 1.310倍[OR=1.310，95%CI（0.771，2.228），P=0.318；经校正的OR=1.429，95%CI（0.811，2.518），P=0.217]，但差异无统计学意义。

结论：XRCC1基因rs25487位点突变杂合是我国苏北地区汉族人群发生肺癌的危险因素，且吸烟可以增加肺癌发生的风险。

ABSTRACT OBJECTIVE：To investigate the correlation of XRCC1 rs25487 polymorphism with the occurrence of lung cancer. METHODS：A total of 208 patients with primary lung cancer of Han nationality in Northern Jiangsu selected from the Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University during Sept. 2015-Jul. 2016 were included in lung cancer group. A total of 214 healthy volunteers of the hospital underwent physical examination were included in control group. PCR-RFLP was used to detect the genotypes at XRCC1 rs25487 locus，and Logistic regression model was used to evaluate the correlation of genotypes with the occurrence of lung cancer. RESULTS：There was no statistical significance in the distribution of age and gender between 2 groups （P>0.05）. The proportion of smoker in lung cancer group was significantly higher than control group，with statistical significance （P＜0.05）. AA，AG and GG genotypes were detected at rs25487 locus of XRCC1 gene. The frequency of AA，AG and GG genotype were 43.5%，41.1% and 15.4% in control group and 28.8%，48.6% and 22.6% in lung cancer group，respectively. The frequencies of genotypes in 2 groups were in line with Hardy-Weinberg equilibrium （P>0.05），but there was statistical significance in genotype distribution between 2 groups（P＜0.05）. Compared with AA genotype，the risk of lung cancer in individuals carrying AG genotype increased by 2.265 fold [OR=2.265，95%CI （1.299，3.950），P=0.040；after corrected with gender，age and smoking history OR=2.309，95%CI（1.274，4.185），P=0.006]，with statistical significance. The risk of lung cancer in individuals carrying GG genotype increased by 1.310 fold[OR=1.310，95%CI（0.771，2.228），P=0.318；after corrected OR=1.429，95%CI （0.811，2.518），P=0.217]，without statistical significance. CONCLUSIONS：rs25487 locus mutant heterozy- gosity of XRCC1 gene is risk factor of lung cancer in Han nationality from Northern Jiangsu，and smoking can increase the risk of lung cancer.KEYWORDS XRCC1 gene；rs25487；Single nucleotide polymorphism；Lung cancer；Occurrence；Relationship肺癌是我国恶性肿瘤致死的首要原因，暴露环境危险因素与肺癌的发生发展密切相关[1]。

DNA损伤修复相关基因多态性对癌症易感性影响概述癌症是一种导致世界各地死亡率居高不下的疾病，而其发生的根本原因是基因突变。

DNA损伤修复是一种重要的维护基因组完整性的机制，在DNA复制和细胞分裂过程中发挥关键作用。

然而，存在于个体基因组中的多态性可能对DNA损伤修复相关基因的功能产生差异，从而影响机体对癌症的易感性。

DNA损伤修复基因和癌症易感性DNA损伤是由自然环境和内源性因素引起的细胞DNA的损伤。

人类细胞具有多种基因参与维持DNA完整性，尤其是在DNA损伤修复中发挥关键作用的基因包括BRCA1、BRCA2、TP53、XRCC1、XRCC3等。

这些基因的突变或多态性可能导致DNA修复功能缺陷，进而增加个体对癌症的易感性。

BRCA1和BRCA2基因是乳腺癌和卵巢癌等遗传性癌症的主要致病基因。

研究表明，BRCA1和BRCA2基因的突变和多态性与癌症的发生风险密切相关。

这些突变和多态性可能导致DNA双链断裂修复机制的紊乱，增加遗传性癌症的风险。

同时，BRCA1和BRCA2基因的多态性也与乳腺癌和卵巢癌的早发性相关。

TP53基因是一个重要的抑癌基因，其突变在多种癌症中普遍存在。

TP53基因的多态性可能导致蛋白功能异常或使其易于突变，从而增加癌症的风险。

研究显示，TP53基因的多态性与胃癌、肺癌、乳腺癌等多种癌症的易感性相关。

XRCC1和XRCC3基因是DNA损伤修复系统中重要的成员。

XRCC1基因的多态性可能导致基因产品的功能性缺陷，影响DNA单链断裂的修复。

XRCC3基因的多态性可能影响DNA双链断裂的修复。

这些多态性可能增加个体对多种癌症的易感性。

DNA损伤修复基因多态性的研究方法研究DNA损伤修复基因多态性对癌症易感性的影响涉及基因组测序、多态性分析和功能性研究等多个方面。

基因组测序技术可以鉴别DNA损伤修复基因的常见突变，帮助识别癌症易感个体。

多态性分析可以确定DNA损伤修复基因的单核苷酸多态性和缺失等变异，并研究其与癌症的关联。