下载文档原格式
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024（全文）摘要在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。
近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。
在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。
该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。
随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。
自1995年发现癫痫相关基因CHRNA4突变起，对癫痫相关基因的研究逐渐深入。
最初，突变的识别主要应用于儿童癫痫的诊断、预后和咨询，然而后续研究结果表明，特定基因突变的识别可以指导癫痫患儿的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)选择。
儿童癫痫突变基因的功能研究因此有了治疗意义，这是选择或研发针对特定分子缺陷治疗的关键步骤。
本文综述了常见癫痫致病性基因突变的类型，以及特定基因突变对应最适合药物的研究进展。
1 钠离子通道基因突变相关癫痫电压门控钠离子通道参与动作电位的产生和传播，拮抗钠离子通道是目前许多AEDs的主要作用机制。
常见突变的钠离子通道基因包括SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A和SCN9A等，这些基因的突变是一部分婴儿和儿童期患耐药遗传性癫痫的共同原因，其中最常见的三个突变基因为SCN1A、SCN2A及SCN8A。
1.1 SCN1A突变相关癫痫SCN1A是与癫痫密切相关的基因之一，而SCN1A相关癫痫的发作表现出显著的表型异质性。
典型疾病包括Dravet综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其症状表现为从发热性惊厥发作到严重的癫痫性脑病的显著异质性。
即使在具有相同致病基因突变的家族成员之间，临床表型也可能存在差异。
Dravet综合征主要致病基因突变为SCN1A杂合突变，这将导致钠离子通道功能缺失。
《中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南》（2020）要点癫痫是常见的神经系统慢性疾病之一，其中特发性全面性癫痫(IGE)约占1/4，这些患者智力基本正常，无结构性和代谢性损害，脑电图显示全面性癫痫样放电且背景活动正常，多数对药物治疗反应良好，部分呈自限性病程。
根据发病年龄、癫痫发作形式、脑电图表现及预后，国际抗癫痫联盟(ILAE)正式承认的经典IGE综合征包含儿童失神癫痫(CAE)、青少年失神癫痫(JAE)、青少年肌阵挛癫痫(JME)和仅有全面性强直-阵挛发作的癫痫共4种。
临床以失神发作、肌阵挛发作和全面性强直-阵挛发作(GTCs)等全面性癫痫发作为主要表现，可单独或以各种组合出现。
基于双生子和家族性病例的证据，IGE一直被认为具有高度遗传易感性。
随着以全外显子测序为技术支撑的Epi25等大规模国际遗传研究项目的开展，癫痫遗传学领域取得了诸多进展，对IGE的认识也更加深入。
研究发现，IGE中仅有少数遵循孟德尔遗传模式的单基因变异(家族遗传性或新生突变)，绝大多数IGE与身高、体质量等表型类似，符合复杂多基因遗传模式。
值得关注的是，特发性癫痫可能属于谱系疾病，一端为经典IGE，另一端与癫痫性脑病重叠，可合并智力障碍或行为异常。
一、全面性癫痫发作的分类(一)全面性运动性发作1. 强直-阵挛发作：通常表现为突然意识丧失，双侧肢体强直后紧跟有阵挛，也可表现为阵挛-强直-阵挛的发作顺序。
发作期头皮脑电图常被伪差覆盖，可表现为全面性低波幅快活动继以频率渐慢、波幅渐高的全面性棘慢波。
2. 强直发作：表现为躯体中轴、双侧肢体近端或全身肌肉持续性的收缩，肌肉僵直，没有阵挛成分。
通常持续2～10s，偶尔可达数分钟。
发作期脑电图显示双侧性波幅渐增的棘波节律[(20±5)Hz]或低波幅(约10Hz)节律性放电活动。
3. 阵挛发作：表现为双侧肢体节律性(1～3Hz)抽动，伴有或不伴有意识障碍，多持续数分钟。
发作期脑电图为全面性(多)棘波或(多)棘慢波综合。
临床常用基因突变及融合基因检查方法全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：临床常用基因突变及融合基因检查方法随着基因组学和分子生物学的发展，基因检测技术在临床诊断中的应用日益广泛。
基因突变和融合基因是许多疾病的发生和发展的关键因素，因此对其检测越来越受到重视。
本文将介绍一些临床常用的基因突变及融合基因检查方法，希望能够帮助读者更深入了解这一领域的知识。
1. PCR技术PCR技术是一种常用的基因检测方法，通过扩增特定基因片段，可以检测到基因的突变。
PCR技术具有高灵敏度和高特异性的优点，可以快速、准确地检测基因突变。
在临床诊断中，PCR技术经常用于检测与疾病相关的基因突变，如遗传性疾病、肿瘤等。
2. 高通量测序技术高通量测序技术是目前最流行的基因检测技术之一，可以同时测序大量基因，并快速高效地识别突变。
高通量测序技术具有高灵敏度、高准确性和高通量的优点，可以帮助医生更准确地诊断疾病，并指导个体化治疗方案的制定。
3. 质谱技术质谱技术是一种基于质量-电荷比的物质分析技术，可以用于检测DNA、RNA等生物分子。
质谱技术具有高灵敏度、高分辨率和高准确性的优点，可以用于检测基因突变、基因表达水平等，对于肿瘤的早期诊断和治疗、药物敏感性的评估等方面具有重要的意义。
1. FISH技术FISH技术是一种常用的融合基因检测方法，通过用荧光染料标记特定基因，可以直接观察到基因的融合情况。
FISH技术具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的优点，可以帮助医生准确诊断某些特定的融合基因相关的疾病，如慢性髓性白血病、胃肠道间质瘤等。
在临床实践中，基因突变和融合基因的检测对于疾病诊断、治疗和预后评估具有重要的意义。
随着基因检测技术的不断发展和完善，相信在未来会有更多更高效、更精准的检测方法出现，为临床诊断和治疗带来更多的帮助和改善。
希望本文能为读者对基因突变及融合基因检查方法有更深入的了解和认识。
第二篇示例：临床常用基因突变及融合基因检查方法基因突变是指基因组中的某个基因发生了突变，使其序列发生了改变，导致基因的功能发生变化或失去功能。
抗癫痫药物研究现状与新进展一、综述癫痫是一种常见的神经系统疾病，给患者及其家庭带来了很大的困扰。
抗癫痫药物的研究和发展对于改善患者的生活质量具有重要意义。
近年来随着科学技术的不断进步，抗癫痫药物的研究取得了显著的进展。
本文将对当前抗癫痫药物研究的现状和新进展进行简要概述，以期为相关领域的研究者提供参考。
在抗癫痫药物的研究中，首先需要关注的是药物的选择。
目前临床上使用的抗癫痫药物主要分为传统抗癫痫药物(如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等)和新型抗癫痫药物(如拉莫三嗪、帕金森、托吡酯等)。
这些药物在治疗癫痫方面各有优缺点，因此需要根据患者的具体情况选择合适的药物。
此外抗癫痫药物的副作用也是影响其应用的一个重要因素，传统的抗癫痫药物由于其生物利用度低、副作用大等特点，使得许多患者难以耐受。
因此新型抗癫痫药物的研发成为了研究的重点，新型抗癫痫药物通常具有更高的生物利用度、更少的副作用以及更好的疗效，这使得它们在临床中的应用越来越广泛。
除了关注药物的选择和副作用外，抗癫痫药物的研究还需要关注其作用机制。
目前研究表明，抗癫痫药物的作用机制主要包括调节神经递质水平、增强神经元膜稳定性、改变离子通道活性等方面。
通过深入研究这些作用机制，可以为抗癫痫药物的研发提供更多的思路和方向。
抗癫痫药物的研究现状与新进展是一个涉及多个领域的问题，需要综合运用生物学、药学、医学等多方面的知识。
在未来的研究中，我们期待抗癫痫药物能够更好地满足患者的需求，为他们带来更高质量的生活。
1. 癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量。
想象一下你正在享受着一个美好的时刻，突然间你的脑海中闪现出一些奇怪的画面，然后你开始失去对周围环境的控制，手脚不听使唤地抽搐，甚至口吐白沫。
这种状况不仅让你痛苦不堪，还会让你的家人和朋友担忧不已。
因此研究抗癫痫药物，帮助这些患者摆脱病痛，重返正常生活，是我们科学家们不懈努力的方向。
·封面人物·在中国，癫痫是神经科仅次于脑卒中的第二大常见疾病。
目前，癫痫尚难完全治愈，大部分患者经规范化药物治疗可得到良好控制，但仍有难治性癫痫需采用更多手段综合治疗控制发作。
“癫痫诊疗的核心在于多学科协作查明病因，明确诊断，找到最佳的治疗方案，并重视癫痫全病程管理，让癫痫患者不再发作，回归社会。
”复旦大学附属中山医院神经内科副主任癫痫亚专科主任丁晶教授表示。
诊疗方案日趋完善，难治性癫痫仍是挑战癫痫又称“羊角风”或“羊癫风”。
丁晶教授指出，我国约有1 000万癫痫患者，年发病率为7‰左右且呈波动式增长趋势。
“由于妇婴保健水平的提升，新生儿遗传性及出生产伤引起的儿童癫痫有所减少，然而随着老龄化社会的来临，老年性相关的癫痫却越来越多，肿瘤、认知障碍、阿尔茨海默病以及一些常见的免疫性疾病也可导致癫痫发病。
”谈及癫痫的诊疗策略，丁晶教授介绍，若患者为首次发作、突然发作，例如一个小孩突然意识丧失、四肢抽搐，需要尽早进一步诊断以给予早期治疗；若患者具备“夜间发作、脑外伤病史、脑电图异常、脑影像学检查提示相关结构性损伤”中的任意一点，即使是首次发作也可以确诊为癫痫。
若患者没有上述情况，则一般在出现第二次发作后才能诊断为癫痫。
目前，临床常见的癫痫治疗手段包括药物治疗、手术治疗、神经调控、生酮饮食等，其中使用抗癫痫药物是最重要和最基本的治疗方式。
患者确诊后需要根据其发病原因选择一个首选药物，若单药控制效果不佳，可以联用另一种作用机制不同的药物或替换成其他药物。
根据国际相关报道，单药治疗的癫痫发作控制率通常不到50%。
此外，若患者对某个药物的耐受性差，如出现头晕等症状导致药量无法达到治疗剂量，或有不能耐受的不良反应，也需要换成其可以耐受的药物。
什么样的癫痫患者适合手术治疗呢？丁晶教授指出，对于正确选择用药，仍然不能控制发作的内侧颞叶癫痫或脑皮层发育不良引起的癫痫，通常建议早期进行手术评估。
以局灶性皮层发育不良为例，脑皮层应该像“包子皮”一样疏松柔软，若发育不好出现局部“僵化”，久而久之相关的神经网络就会发生改变。
SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析1. 引言1.1 背景介绍癫痫是一种常见的神经系统疾病，其主要特征是反复发作的癫痫发作。
长期以来，人们一直在探索癫痫发作的病因和机制。
近年来的研究表明，基因突变可能是导致部分患者发展为遗传性癫痫的重要因素之一。
SCN9A基因是编码钠通道蛋白的基因之一，该蛋白在神经细胞中发挥重要作用。
研究发现，SCN9A基因的突变与癫痫发作之间存在一定的关联。
特定的SCN9A基因突变可能导致钠通道功能异常，进而影响神经细胞的兴奋性，最终导致癫痫发作的发生。
本研究旨在通过对SCN9A基因突变癫痫患儿的基因型与表型进行分析，探讨不同基因型与表型的关系，进一步揭示SCN9A基因突变对癫痫发作的影响机制。
通过深入研究SCN9A基因的相关性，有望为癫痫的发病机制提供新的认识，并为个性化治疗策略的制定提供参考依据。
1.2 研究目的本研究的目的是探讨SCN9A基因突变与癫痫发作之间的关系，以及对患儿基因型与表型的分析。
通过对这些患儿的临床症状进行分析，我们希望能够揭示基因突变对治疗的影响，为个性化治疗提供依据。
在探讨其他相关研究进展的基础上，我们旨在为理解SCN9A基因突变在癫痫发作中的作用提供更深入的认识，为临床实践提供更有效的指导，并促进癫痫治疗的进一步发展。
通过本研究的目的，我们希望为未来的癫痫患者提供更精准、有效的治疗策略，提高他们的生活质量并减少疾病给他们带来的困扰。
1.3 研究方法本研究选取了一家儿童医院的癫痫科病例数据库作为研究对象，筛选出其中患有SCN9A基因突变的癫痫患儿进行深入分析。
利用基因检测技术对这些患儿进行基因型鉴定，确定其具体的SCN9A基因突变类型。
收集这些患儿的临床资料，包括发作频率、发作类型、发作持续时间等，以进行表型分析。
将患儿分为不同基因型组别，比较它们在临床表现上的差异，探讨基因突变与表型之间的关系。
收集这些患儿的治疗情况，包括药物治疗反应、手术治疗情况等，分析基因突变对治疗效果的影响。
建筑工程工作总结 14篇建筑工程工作总结篇1时间飞逝，就要过去，在这简单而不平凡的一年，花园城物业工程部依托公司及领导的支持和关心，有了很大程度的提高，回顾一年来的工作，为了适应各种工作要求，我们不断提升员工品质，在工程维修技能、工作绩效、前介工作、专业技能、服务态度等方面有了逐步明显提升。
在公司及管理处领导的正确指导下，基本上完成了部门的各项工作任务，为了总结经验，寻找差距，规划前景，促成工作再上一个新的台阶，现将工作总结如下：一、部门团队建设工作：1、根据工作计划，我部于今年7月份完成工程人员的招聘工作，从年初2人扩大到现今6人的工程团队，部门充分利用优势资源为行人部，解决了部分人员招聘压力，并于9月份完成工程维修人员考评、更换工作，使工程团队综合实力，得到很大程度提高，为后期物业设备设施正常运行提供了重要的保证。
2、部门在公司及管理处领导的号召下，提倡团队整体作战能力。
在日常工作中，坚持广开言路，强化执行，在制定方案时，员工齐心合力、集思广益，将每一件事找到最佳的解决方案后。
团队成员消除一切杂音，以统一的行动，确保制定的方案得到有效落实。
3、部门严格按公司要求除从业资格证要求100%外，工程团队的职业资格水平也处于行业领先，16%人员持有中级电工证，16%人员持有高级电工证，32%人员通过外送培训取得电梯管理证和高压电工证。
二、部门培训工作：共计开展45次，培训参加人数157人次，包括新员工入职培训，部门人员在岗专业培训，安全生产知识培训，项目基础知识培训等；三、体系文件建设工作：1、部门根据现场实际工作需要，在管理处主任的带领下，完成修改、编制工程部作业指导书，共计修订文件41个，表格34个，并通过部门全员培训后，严格按照作业指导书要求开展相关工作。
2、为了提升工程服务及前期工程介入服务质量、部门根据各岗位的具体要求，编制部门岗位职责及日常工作指引，对岗位操作的具体工作及执行标准通过培训进行了明确。
脑灰质异位症与癫痫的研究进展李国艳1，2，曹咪2，刘超2，魏子涵2，邓艳春2综述，王罗俊2审校摘要：脑灰质异位症是一种神经系统皮质发育畸形疾病，最常见临床症状是癫痫发作，本文对脑灰质异位症与癫痫的病因、发病机制、临床表现、检查和治疗进行总结，以提高对疾病的认识。
关键词：皮质发育畸形；神经元迁移；灰质异位症；癫痫中图分类号：R742.1 文献标识码：AResearch advances in gray matter heterotopia and seizures LI Guoyan，CAO Mi，LIU Chao，et al.（Xi'an Medical University，Xi'an 710021，China）Abstract：Gray matter heterotopia is a neurodevelopmental disorder characterized by abnormal distribution of gray matter in the brain cortex， and epilepsy is the most common clinical symptom of this disease. This article summarizes the etiology， pathogenesis， clinical manifestations， examination， and treatment of gray matter heterotopia and epilepsy， so as to improve the understanding of the disease.Key words：Malformations of cortical development；Neuronal migration disorder；Gray matter heterotopia；Epilepsy大脑皮质的发育是复杂的连续过程，包括细胞增殖、细胞迁移、皮质组织和神经元网络的形成，任何一个步骤的中断可产生不同类型的皮质发育畸形（malformations of cortical development，MCD）。
D O I :10.3969/j.i s s n .1001-5337.2024.2.100收稿日期:2022-12-18基金项目:山东省社会科学规划研究(21B T Q J 02).第一作者:潘文新,男,1998-,硕士研究生;研究方向:生物信息学计算;E -m a i l :879897621@q q.c o m.通信作者:朱荣,女,1975-,博士,副教授;研究方向:大数据分析,生物信息学计算;E -m a i l :z h u r o n gs d @q f n u .e d u .c n .国内外癫痫检测热点及趋势分析潘文新, 朱 荣(曲阜师范大学计算机学院,276826,山东省日照市) 摘要:为了解国内外癫痫检测的研究热点及趋势,利用文献计量方法,使用W e b o f S c i e n c e 核心合集数据库收录的4481篇外文核心期刊论文进行知识图谱的可视化分析.研究发现:国内对癫痫检测的研究起步比国外晚,但是已经形成密切的合作关系;国外作者之间的合作关系和研究机构之间的合作关系都比国内密切;目前国内和国外对癫痫检测的研究热点和前沿热点均为机器学习㊁深度学习和可穿戴设备等.关键词:癫痫;W e b o f S c i e n c e ;可视化分析;C i t e s pa c e 中图分类号:T P 391.4 文献标识码:A 文章编号:1001-5337(2024)02-0100-070 引 言癫痫是一种常见的神经系统疾病[1].本文运用文献计量法,利用知识图谱软件C i t e s p a c e 将结果可视化,从发文量趋势㊁作者㊁机构㊁关键词等多元角度进行研究,分析国内外癫痫检测的文献发展动态㊁研究热点和前沿研究方向等.1 分析方法与数据来源本文以C i t e s pa c e 为主,E x c e l 为辅进行分析.C i t e s pa c e 是一款信息可视化软件[2],该软件基于共引分析理论等方法,对特定领域文献计量,以探寻出学科领域演化的关键路径及知识转折点,并在相关领域中查找到具有开创性㊁标志性㊁关键性和相互关联的文献,研究该领域的演变.文献来源于W e b o f S c i e n c e 核心合集数据库,以 癫痫检测 为主题,以 论文 和 综述论文 为条件进行人工筛选和检索.经过对相关文献进行国家和地区分类,将文献分为国内和国外两部分,同时使用C i t e s pa c e 剔除重复文献后,分别得到2006 2022年国内文献694篇和国外文献3787篇,共计4481篇相关样本文献.2 基于C i t e s pa c e 的文献可视化分析2.1 文献计量分析癫痫检测的年发文量总体趋势分布图能够反映癫痫检测研究领域的总体情况,在时间维度上反映出癫痫检测每年的不同发文量和活跃程度[3].根据检索获得国内外癫痫检测年发文量总体趋势分布图如图1所示.图1 国内外癫痫检测年发文量总体趋势分布图分析图1知,国内对癫痫检测的研究可以分为两个阶段:第一个阶段为探索阶段,时间在20062013年;第二个阶段为快速发展阶段,时间在2014 2022年.在探索阶段,国内文献的年发文数量较少,2007年的年发文量到达最低点,仅有5篇文章发表.2013年以后,国内对癫痫检测的研究进 第50卷 第2期2024年4月 曲阜师范大学学报J o u r n a l o f Q u f u N o r m a l U n i v e r s i t yV o l .50 N o .2A p r .2024入快速发展阶段,年发文量逐年增加.截止到2022年11月,年发文量最多的年份为2021年,发表文章120篇.2022年发表文章97篇,预测到2022年底,年度文章发表数量将与2021年持平.国外对癫痫检测的研究也分为两个阶段:第一个阶段为平稳发展期(2006 2014年);第二个阶段为爆发发展期(2015 2022年).两个发展期的年发文量逐年增加,在第一个阶段,年发文量平稳增加;第二个阶段年发文量快速上升,2021年年发文量(466篇)最多.截止到2022年11月,2022年发文量为318篇,预测国外癫痫检测的文章发表数量较2021年有所下降.总体来说,国内相对国外对癫痫检测研究的发展,发展前期较缓慢,发展后期在快速追赶;国外相对国内对癫痫检测的理论研究更成熟.2.2作者共现分析通过作者共现图谱可以分析癫痫检测领域作者的发文数量和作者的重要性㊁中心性以及他们之间的合作关系.将W e b o f S c i e n c e核心合集数据库中得到的数据分别进行国内和国外作者可视化分析,得到国内癫痫检测作者共现图谱和国外癫痫检测作者共现图谱如图2和图3所示.由图2中的连线知,国内多数作者之间的合作和联系较强,处于合作研究状态,已形成明显的合作网络图谱;国内作者虽然形成合作网络图谱,构成合作团体,但是合作团体之间几乎没有合作,均为小团体内部作者进行合作研究.少数发表文章的作者为独立研究,还有一部分作者两人合作研究.图2中,周卫东的字体最大,这表明周卫东是国内发表文章最多的作者,发表学术论文26篇.其次发表论文较多的作者是曹久文和陈万忠,2人均发表学术论文12篇.图2国内癫痫检测作者共现图谱由图3可知,几乎所有的国外的癫痫检测研究作者都在合作关系网内,已经形成密切的合作关系网;并且每个独立团体之间都有联系,只有很少的作者在单独进行研究.图3中字体最大的是S c h u l z e-b o n h a g e,发表学术论文41篇;其次是B e n i c z k y和A c h a r y a,发文量分别为32篇和28篇.图3国外癫痫检测作者共现图由以上分析可知,癫痫检测的理论研究成果和作者之间的合作关系有一定的联系,作者之间合作关系越密切,作者团体之间合作关系越密切,癫痫检测理论研究就越成熟.2.3机构贡献分析为分析该研究领域中的研究力量分布,通过C i t e s p a c e对W e b o f S c i e n c e核心合集数据库中的文献机构进行处理分析得到:国内的癫痫检测研究机构350家,国外的癫痫检研究机构526家,按照发文数量的排名结果分别如表1和下页表2所示;国内外癫痫检测机构共现图谱分别如下页图4和图5所示.表1国内癫痫检测研究机构的排名(按发文数量)序号中心性发文数量机构10.4273首都医科大学20.1552浙江大学30.0646山东大学40.1536中国科学院50.0228吉林大学60.0324华中电子科技大学70.0521复旦大学80.0119北京大学90.0916南京医科大学100.0616四川大学由表1可以看出,国内对癫痫检测研究的主要研究阵地均来自国内高校,其中以首都医科大学最为突出,发文量73篇.中心性排在前三位的研究机101第2期潘文新,等:国内外癫痫检测热点及趋势分析构为首都医科大学(0.42)㊁浙江大学(0.15)㊁中国科学院(0.15).这表明,国内的癫痫检测研究机构不仅有专攻疾病的医科大学,还包括具有很强研究影响力的非医学类高校,这也间接说明了国内癫痫检测研究正在快速发展.图4显示,国内各机构之间的合作密切,已经形成多个合作关系网,并且各个合作关系网之间又有紧密的合作,已经建成多方合作的关系.图4国内癫痫检测机构共现图谱表2国外癫痫检测研究机构的排名(按发文数量)序号中心性发文数量机构10.1198H a r v a r d M e d S c h 20.0990U n i v M e l b o u r n e 30.1279U C L 40.0876M a s s a c h u s e t t s G e n H o s p 50.1065M c G i l l U n i v 60.0563M a y o C l i n 70.0763U n i v P e n n 80.0362K i n g s C o l l L o n d o n 90.0148U n i v F r e i b u r g 100.0546N Y U国外癫痫检测机构按照发文数量进行排名,前10位的机构由表2给出.由表2可知,国外对癫痫检测的研究的主要研究阵地也均来自高校,其中以H a r v a r d M e d i c a l S c h o o l最为突出,发文量98篇.中心性排在前三位的研究机构为U n i v e r s i t y C o l-l e g e L o n d o n(0.12),H a r v a r d M e d i c a l S c h o o l (0.11),M c G i l l U n i v e r s i t y(0.10).这3所研究机构均为医学类研究机构或者医学类专业很强的高校,这表明,国外研究机构更倾向于针对自己的专业领域方向进行研究.图5显示,国外癫痫检测机构之间的联系更加密切,几乎所有研究机构之间都有合作,已经形成非常成熟的合作关系网络.图5国外癫痫检测机构共现图谱3关键词可视化分析3.1关键词聚类分析关键词聚类分析[4]通过衡量主题词之间的亲疏程度和关联关系,将不同的关键词聚成不同类别,来了解不同研究领域的知识结构演进关系,有助于进一步挖掘研究热点和前沿信息[5].使用C i t e s p a c e对关键词进行聚类,设定L L R 算法提取标签,生成国内㊁国外关键词聚类图谱如下页图6和图7所示.国内㊁国外癫痫检测的聚类图谱平均轮廓值(S值)分别为0.8209和0.7465.国内外S值均大于0.7[6],说明国内和国外的癫痫检测图谱均有显著的聚类结构,并且聚类的程度高.国内㊁国外的关键词聚类标签如下页图8和图9所示.图8中国内癫痫检测聚类的10个关键词可以分为两大类:一类为从多方面检测癫痫;另一类为应用癫痫患者脑电信号寻找癫痫疾病的治疗方法.由图8可知,平均发表年份在2013年以前的聚类有#2刺激㊁#4液相色谱㊁#5多部位㊁#6听觉变化检测㊁#7阵列C G H和#9原基因组次世代测序.聚类关键词 大鼠大脑 人血浆 色谱法 抗癫痫药物盐酸噻加宾 等是从癫痫患者的血液㊁基因等身体各部位提出对癫痫的检测.S h a i k h A b d u l S a m i[7]利用液相色谱质谱,建立了一种通过血浆检测癫痫201曲阜师范大学学报(自然科学版)2024年图6国内文献关键词聚类图谱图7国外文献关键词聚类图谱图8国内癫痫检测聚类关键词详解图图9国外癫痫检测聚类关键词详解图301第2期潘文新,等:国内外癫痫检测热点及趋势分析疾病的方法.2013年以后的聚类有#0癫痫检测㊁#1局灶性皮层发育不良㊁#3高频振荡和#8自体免疫性脑炎,这几个聚类是通过脑电图对癫痫检测进行分析,以达到更好的效果.余锡彪[8]提出一种基于癫痫检测手环的数据处理算法,并且研发出配套系统,可以准确快速地为癫痫患者提供帮助.由上页图9中的关键词聚类标签的平均发表年份可以看出,国外对癫痫检测的研究关键词均在2013年以前,这表明国外对癫痫检测的研究比国内早.通过聚类关键词的节点数量可以看出,国外使用深度学习和可穿戴设备对癫痫检测的研究比较全面.S h o e i b i A f s h i n 等[9]对深度学习算法的癫痫发作诊断技术进行了优缺点的分析和优化.通过聚类结果来看,国内和国外研究有共同点,可穿戴设备㊁局灶性皮层发育不良㊁人血浆以及E E G 信号都是研究的重点对象.3.2 关键词时间图谱分析在C i t e s pa c e 中对数据样本进行分析处理,得到国内癫痫检测关键词的时间线图谱(见图10)[10]和国外癫痫检测关键词的时间线图谱(见图11).图中连线数量越多越密集,说明研究的集中程度越高.图10国内关键词时间线谱图11 国外关键词时间线图谱对图10分析可知,国内癫痫检测的研究热点在2006年就已经出现,为 脑电图 模型 癫痫 和 大脑 .2007年针对癫痫病的发作机理进行研究,研究热点为 颞叶癫痫 表达 机理 和 发作 .2010 2014年对癫痫检测作进一步的探讨,开始结合机器学习和神经网络,使用机器学习的各种算法,进一步对癫痫患者的脑电图分析,研究的热点有 发作检测 脑电图 算法 等.2015年起对儿童癫痫401 曲阜师范大学学报(自然科学版) 2024年症状的研究,主要研究热点就是 儿童 .2016 2017年为实现癫痫的自动检测,基于熵和信号的特征提取成为癫痫检测研究的又一热点,出现了 特征提取 信号 自动检测 等研究热点词.2018 2019年,随着对深度学习研究方法的重视,国内开始重点围绕深度学习展开癫痫检测的研究,研究热点的关键词为 卷积神经网络 机器学习 深度学习 和 突变 等.2020 2021年,可穿戴设备检测癫痫的发作成为研究热点,研究热点为 可穿戴设备 风险检测 等.2022年,随着各项技术逐渐成熟,研究方向多样,出现多种研究热点,主要分布在以下3个研究领域:深度学习㊁治疗癫痫和癫痫患者症状.分析图11可知,国外癫痫检测研究的连线相对国内比较密集,这说明国外癫痫检测研究集中程度更高. 神经网络 发作检测 支持向量机 自动检测 等国内从2006 2018年的研究热点在2006 2007年就已经成为国外的研究热点. 2008 2014年,癫痫检测在国外迅速发展,主要围绕癫痫检测的方法进行研究,研究热点为 算法 模式 E E G信号 等.2015 2021年,国外在癫痫检测领域的研究与国内一致,主要围绕深度学习进行研究.其中2021年主要研究可穿戴设备,研究热点为 卷积神经网络 深度学习 支持向量机 人工智能 和 可穿戴设备 等.2022年未出现明显的研究热点.3.3关键词突现分析突现词代表了不同时期开始的研究热点.通过C i t e s p a c e的突现(B u r s t n e s s)功能进行突现词分析,可得到该领域关键词的起始爆发时间㊁结束时间和研究强度.分析图谱中标签Y e a r代表热点出现年份,B e g i n代表热点开始年份,E n d代表热点结束年份,S t r e n g t h代表热点的突显强度,可以表示在某些年份的文献中该领域突现词的剧烈程度.图12为国内癫痫检测关键词突现前8的突现词分析图谱.从图12可知, 颞叶癫痫 激活 和 发作 出现在2007 2008年, 近似熵 发作 连贯性 熵 和 小波变换 出现在2010 2017年.以上突现词都是国内对癫痫检测研究的主要研究热点对象.图13为国外癫痫检测关键词突现前25的突现词分析图谱.由图13可知,国外对癫痫检测的研究分为3类.第一类研究出现在2006 2008年,研究热点突现词为 脑部 激活 畸形 人脑 等.这一阶段主要研究对抗癫痫的药物和癫痫发作时患者的反应.第二类研究出现在2011 2016年,研究热点突现词为 新皮质癫痫 基于体素的形态测量法 等.这一阶段主要研究癫痫患者临床的记录以及癫痫检测的方法.第三类研究在2018年以后,出现了多个关于癫痫检测的研究热点突现词,比如 强直阵挛性发作 卷积神经网络 可穿戴设备 等.这一阶段主要围绕 深度学习模型 和 可穿戴设备 对癫痫的检测进行研究.图12国内关键词突现强度前8的突现词分析图谱图13国外关键词突现强度前25的突现词分析图谱4结论本文通过C i t e s p a c e和E x c e l两款软件,以W e b o f S c i e n c e核心合集数据库收录的关于癫痫检测的文献为研究对象,采用可视化知识图谱和文献计量的方法,对国内和国外癫痫检测的文献发表情况进行了研究.通过年发文量分析㊁发文的作者分析㊁发文的研究机构分析㊁关键词的聚类分析㊁关键词的时间线图谱分析和关键词的突现分析,研究了该领域的热点主题和前沿趋势,得出如下结论.501第2期潘文新,等:国内外癫痫检测热点及趋势分析(1)从基于癫痫检测研究的年度发文量来看,国内2013年以前的年发文量较少,2013年以后年发文量逐渐增加,并且保持一定的增长率.国外相对国内年发文量较多,并且发文数量逐年递增,研究内容更多样,对癫痫检测的研究更成熟. (2)从基于癫痫检测研究的作者和机构来看,国内作者之间和机构之间的合作密切,已经形成多个小团体,形成的小团体之间虽然有合作,但是合作少,多为独立团体研究.国内应该加强各个科研机构之间的合作,形成更加密切的合作关系网.国内外的研究机构均以大学和科研机构为主. (3)从基于癫痫检测研究的关键词分析来看,国内外目前共同的研究前沿和热点为 机器学习 深度学习 小波变换 卷积神经网络 和 可穿戴设备 .国内文献更加注重理论的研究,而国外文献更加注重临床应用,更具有实用性.参考文献:[1]R A V I A,S HA N K E R R,MA J E D A.N e u r o m o r p h i c a r-c h i t e c t u r e a c c e l e r a t ed a u t o m a te d s e i z u r e d e t e c t i o n i n M u l t i-C h a n n e l S c a l p E E G[J].S e n s o r s,2022,22(5):1852-1852.[2]谭坤彦,杨孔雨.基于神经网络的舆情情感分析研究热点与趋势:基于C i t e s p a c e的可视化分析[J].智能计算机与应用,2022,12(8):33-42.[3]刘欣颜.国内近十年S T E M教育研究热点及趋势分析[J].教育导刊,2022(7):29-35.[4]胡缤予,徐韬,赵凌.近十年针灸治疗功能性消化不良研究的热点及趋势:基于文献关键词聚类分析[J].中医杂志,2022,63(14):1327-1332.[5]卫倩平.国外教师创新能力研究热点:基于V O S v i e w e r 的知识图谱分析[J].当代教育与文化,2018,10(5):61-68.[6]陈悦.引文空间分析原理与应用:C i t e s p a c e实用指南[M].北京:科学出版社,2014.[7]S HA I K H A S.人血浆中抗癫痫药物及维生素浓度检测方法的建立及其在癫痫患者中的应用[D].济南:山东大学,2018.[8]余锡彪.基于癫痫监测手环的数据处理算法与软件开发[D].哈尔滨:哈尔滨工业大学,2021.[9]A F S H I N S,MA R J A N E K,N A V I D G.E p i l e p t i c s e i-z u r e s d e t e c t i o n u s i n g d e e p l e a r n i n g t e c h n i q u e s:A r e v i e w [J].I n t e r n a t i o n a l J o u r n a l o f E n v i r o n m e n t a l R e s e a r c ha n d P ub l ic H e a l t h,2021,18(11):5780-5780.[10]吴林洪.基于C i t e s p a c e的抗生素废水处理研究知识图谱分析[J].山东化工,2022,51(2):62-63.A n a l y s i s o f h o t s p o t s a n d t r e n d s i n e p i l e p s y d e t e c t i o n a t h o m e a n d a b r o a dP A N W e n x i n,Z HU R o n g(S c h o o l o f C o m p u t e r S c i e n c e,Q u f u N o r m a l U n i v e r s i t y,276826,R i z h a o,S h a n d o n g,P R C)A b s t r a c t:T o u n d e r s t a n d t h e h o t s p o t s a n d t r e n d s o f e p i l e p s y d e t e c t i o n r e s e a r c h a t h o m e a n d a b r o a d, t h i s p a p e r e m p l o y s b i b l i o m e t r i c m e t h o d s t o v i s u a l i z e a n d a n a l y z e t h e k n o w l e d g e g r a p h u s i n g4481f o r e i g n-l a n g u a g e c o r e j o u r n a l p a p e r s i n c l u d e d i n t h e W e b o f S c i e n c e c o r e c o l l e c t i o n d a t a b a s e.I t w a s f o u n d t h a t d o-m e s t i c r e s e a r c h o n e p i l e p s y d e t e c t i o n s t a r t e d l a t e r t h a n f o r e i g n r e s e a r c h,b u t c l o s e c o l l a b o r a t i v e r e l a t i o n-s h i p s h a v e b e e n f o r m e d.H o w e v e r,t h e c o l l a b o r a t i o n b o t h a m o n g f o r e i g n a u t h o r s a n d b e t w e e n r e s e a r c h i n-s t i t u t i o n s i s c l o s e r t h a n t h a t b e t w e e n d o m e s t i c a u t h o r s a n d r e s e a r c h i n s t i t u t i o n s i n C h i n a.T h e c o mm o n r e-s e a r c h h o t s p o t s a n d f r o n t i e r h o t s p o t s f o r e p i l e p s y d e t e c t i o n i n C h i n a a n d a b r o a d a r e m a c h i n e l e a r n i n g,d e e p l e a r n i n g,a n d w e a r a b l e d e v i c e s.K e y w o r d s:e p i l e p s y;W e b o f S c i e n c e;v i s u a l i z a t i o n a n d a n a l y s i s;C i t e s p a c e601曲阜师范大学学报(自然科学版)2024年。
