(2)白化症(albinism): (4)氨基酸代谢的先天性缺陷 (6)进行性脊柱肌肉萎缩 (8)隐性遗传的肌肉营养不良 (10)全色盲 (12)耳聋 (14)半乳糖血症 (16)肝豆状核变性 图
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第三节 常见单基因遗传病
三、性连锁(X-连锁)隐性疾病XR
1.系谱特征 2.复发危险率计算: 例:若某男性是XR患者,其外甥的复发危险率如何? 1/4
上海 107:100; 深圳市120.8:100 ;北京流动人口128:100; 重庆140:100;海南、广东省130:100以上 • 全国统计表明:2000年 • 生一胎的性比为107.1 • 生两胎的性比为151.9 • 生三胎的性比达159.4
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B超
17
B超
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幸福
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可爱
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XXY
• 一、性别决定(XY) • 性比表
• 1. 选择特定的精子受精:电泳法、沉淀法 • 2. 控制自然受精条件:pH值、激素 • 3. 孕期胎儿性别鉴定
• (1)X染色质体鉴定 • (2)Y荧光小体鉴定 • (3) B型超声波检测 图
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第二节 性别决定和性别异常
• 二、性别异常
• 1. XXY(原发性小睾丸症):47,XXY图 • 2. XO(原发闭经症):45,X 图 • 3. 多Y男性:如47,XYY 48,XYYY • 4. 多X女性:如47,XXX 48,XXXX • 5. 性反转:如46,XY女性 46,XX男性 图 • 6. 睾丸女性化 图 • 7. 两性嵌合体 图
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第三节 常见单基因遗传病
• 一、常染色体显性遗传病AD
• 1.系谱特征 图
• 2.常见的AD遗传病:
• (1)尖头并指畸形、并指 • (3)短指(趾) • (5)颅面骨发育不全 • (7)软骨发育不全 • ( 9)银屑病 • (11) Huntington舞蹈症 • (13)结肠息肉 图