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1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题以下是为大家整理的中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题的相关范文，本文关键词为中国,医科大学,20XX年,7月,考试,医学遗传学,考查,试，您可以从右上方搜索框检索更多相关文章，如果您觉得有用，请继续关注我们并推荐给您的好友，您可以在成教大学中查看更多范文。
谋学网【】[中国医科大学]中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100得分:100第1题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A、属于高度重复序列的长分散元件b、属于中度重复序列中的长分散元件c、属于高度重复序列的短分散元件D、属于中度重复序列中的短分散元件e、以上说法都不对第2题,核酸中核苷酸之间的连接方式是A、5ˊ，3ˊ磷酸二酯键b、3ˊ，5ˊ磷酸二酯键c、氢键D、糖苷键e、肽键第3题,真核生物的mRnAA、在胞质内合成b、帽子结构为多聚Ac、有帽子结构和多聚A尾巴D、其前身为rRnAe、因携带遗传信息而可以长期存在第4题,减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A、细线期b、偶线期c、粗线期D、双线期e、终变期第5题,关于启动子的叙述正确的是A、mRnA开始被翻译的序列b、开始转录生成mRnA的DnA序列c、RnA聚合酶开始结合的DnA序列谋学网D、阻遏蛋白结合DnA的部位e、产生组遏物的基因第6题,双亲的血型分别为A型和b型,子女中不可能出现的血型是A、A型b、b型c、Ab型D、o型e、以上均不正确正确答案:e第7题,线粒体遗传不具有的特征是A、异质性b、母系遗传c、阈值效应D、交叉遗传e、高突变率第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为A、短指（趾）症b、红绿色盲c、白化病D、糖尿病e、甲型血友病第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入A、b组b、g组c、D组D、e组e、A组第10题,Turner综合征的核型为谋学网A、45,Yb、45,xc、47,xxxD、47,xxYe、47,xYY第11题,重型β地中海贫血患者可能的基因型是A、β0/βAb、β+/βAc、β0/β0D、βA/βAe、δβ0/βA第12题,静止型的α地中海贫血者的基因型是A、－α/－αb、－－/－αc、αα/－αD、－－/－－e、α－/α－第13题,hbF的分子结构是A、α2β2b、α2γ2c、α2δ2D、α2ε2e、α2δ2第14题,下列不属于细胞内克隆DnA片段的载体是A、质粒b、粘粒c、λ噬菌体D、腺病毒e、酵母人工染色体谋学网第15题,cDnA合成是以()为模板A、DnAb、tRnAc、rRnAD、mRnAe、ssDnA第16题,不影响DnA双链分开的因素是A、DnA链的长度b、DnA 碱基成分c、化学环境D、gc含量e、DnA甲基化程度正确答案:e第17题,遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A、多重pcRb、等位基因特异性pcRc、巢式pcRD、RT-pcRe、以上都是第18题,在我国首次进行基因治疗的遗传病是A、ADA缺乏症b、甲型血友病c、乙型血友病D、苯丙酮尿症e、囊性纤维化第19题,有关腺病毒载体错误的说法是A、RnA病毒b、能感染非分裂细胞c、能运载较长的外源目的DnA谋学网D、不能整合到染色体DnAe、不能长期表达第20题,将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A、显微注射法b、逆转录病毒介导法c、同源重组法D、膜融合法e、磷酸钙沉淀法第21题,单基因遗传;正确答案:单基因遗传：是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。
中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题标
准答案
中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题
试卷总分：100 测试时间：--
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。
）
1. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A. X染色质1,Y染色质1
B. X染色质2,Y染色质1
C. X染色质3,Y染色质1
D. X染色质1,Y染色质0
E. X染色质2,Y染色质0
答案：B
2. Klinefelter综合征的核型为
A. 47,XXX
B. 47,XYY
C. 47,XXY
D. 46,XX/47,XYY
E. 46,XX/47,XXX
答案：C
3. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是
A. DNA酶
B. DNA酶I
C. DNA聚合酶I
D. RNA聚合酶
E. 逆转录酶
答案：B
4. 等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是
A. 正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定
B. 正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定
C. 正常探针只能与正常纯合子杂交稳定
D. 突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定
E. 突变探针只能与突变纯合子杂交稳定
答案：B
5. 类β珠蛋白基因簇定位于
A. 16p12
B. 16q12
C. 11p15
D. 11q12
E. 16p15
答案：C
6. 遗传性恶性肿瘤通常包括
A. 视网膜母细胞瘤
B. Wilms瘤
C. 神经母细胞瘤。
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学考试题库与答案1. 最早揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律的是[单选题]A、Morgan THB、Watson JDC、Mendel G√D、Landstiner KE、Monad J2. 以下不属于遗传病的是[单选题]A、白化病B、精神分裂症C、先天愚型D、肺癌E、烧伤√3. 原发性肝细胞癌属于[单选题]A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病√4. 提出DNA双螺旋模型的学者是[单选题]A、S.J.Singer和G.L.NicolsonB、M.Schleidon和T.SchwannC、Boveri和W.SuttanD、J.Waston和F.Crick√E、M.Meselson和F.Stahl5. 证实人类染色体数目为46条的学者是[单选题]A、徐道觉B、蒋有兴√C、谈家桢D、陈桢E、摩尔根6. 遗传病特指[单选题]A、先天性疾病B、遗传物质改变引起的疾病√C、家族性疾病D、传染性疾病E、先天性,且家族性疾病7. 以下疾病主要由遗传因素决定,环境因素起诱发作用的是[单选题]A、血友病B、先天愚型C、病毒性肺炎D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症√E、高血压8. 抑郁症属于哪类遗传病[单选题]A、单基因遗传病B、多基因遗传病√C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病9. 以下关于先天性疾病描述正确的是[单选题]A、通过世代遗传获得的疾病B、具有一定传染性的疾病C、先天畸形D、出生时即表现出来的疾病√E、以上都不是10. 提出“分子病”概念的是[单选题]A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl Pauling√E、Karl Landsteiner11. 提出“先天性代谢病”概念的是[单选题]A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward Garrod√D、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner12. 建立低渗制片技术的遗传学家是[单选题]A、蒋有兴B、徐道觉√C、谈家桢D、简悦威E、陈桢13. 紫外线照射造成的细胞内遗传物质损伤,最常见的形式是[单选题]A、染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排B、碱基脱氨基C、核苷酸烷基化D、形成胸腺嘧啶二聚体(TT)√E、片段缺失14. 在真核生物中,在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于[单选题]A、单一序列√B、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列15. 某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的遗传学效应是[单选题]A、无义突变B、整码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变√16. 回复突变体现了基因突变的哪一特性[单选题]A、重复性B、多向性C、可逆性√D、随机性E、稀有性17. Huntington舞蹈症患者编码区CAG序列的重复次数为36~121次,而正常人此区CAG序列的重复次数为6~35次,此突变属于[单选题]A、插入突变B、动态突变√C、剪接位点突变D、无义突变E、移码突变18. 属于转换的碱基替换为[单选题]A、A和CB、A和TC、T和C√D、G和TE、G和C19. 属于颠换的碱基替换为[单选题]A、G和T√B、A和GC、T和CD、C和UE、T和U20. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为[单选题]A、移码突变√B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换21. 下列选项中,分别属于颠换、转换的碱基替换为[单选题]A、A和G、A和CB、T和C、A和TC、C和U、G和AD、T和G、G和TE、A和T、T和C√22. 可以使编码的多肽链变短的突变方式有[单选题]A、无义突变√B、同义突变C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变23. 高铁血红蛋白症是由于正常血红蛋白中编码组氨酸的密码子发生了单碱基置换,变成了酪氨酸,此突变形式为[单选题]A、动态突变B、同义突变C、无义突变D、错义突变√E、移码突变24. 下列哪一种突变形式对生物功能性状的影响最小[单选题]A、无义突变B、同义突变√C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变25. 某男性，其间期细胞核中有2个X小体，该患者核型是[单选题]A、47,XXYB、46,XYC、48,XXXY√D、45,XE、46,XX26. 核型为47，XXY的个体，在其间期细胞核中可检测到[单选题]A、1个X染色质、0个Y染色质B、0个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、1个Y染色质√D、2个X染色质、1个Y染色质E、2个X染色质、0个Y染色质27. 2q26表示的含义是[单选题]A、2号染色体长臂上有26条带B、2号染色体短臂上有26条带C、2号染色体长臂2区6带√D、2号染色体短臂2区6带E、2号染色体长臂上有2个区、6条带28. 染色体命名体制规定，14号染色体属于下列哪个染色体组[单选题]A、A组B、B组C、C组D、D组√E、E组29. 染色质和染色体是[单选题]A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式√B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同30. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为[单选题]A、二倍体B、基因组C、核型√D、染色体组E、联会31. 下面哪个染色体组里的染色体全部具有随体结构[单选题]A、A组B、B组C、C组D、D组√E、G组32. 按照Denver体制，Y染色体属于下列哪组染色体[单选题]A、D组B、C组C、G组√D、E组E、B组33. X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的[单选题]A、CrickB、Lyon√C、MendelD、AveryE、Boveri34. 染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于[单选题]A、细胞间期B、有丝分裂前期C、有丝分裂中期√D、有丝分裂后期E、有丝分裂末期35. X染色体的失活发生在[单选题]A、细胞分裂前期B、细胞分裂中期C、细胞分裂后期D、胚胎发育早期√E、胚胎发育后期36. 核型为47，XYY的男性个体的间期细胞核中具有[单选题]A、0个X染色质、0个Y染色质B、1个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、2个Y染色质D、0个X染色质、2个Y染色质√E、2个X染色质、1个Y染色质37. 下列人类细胞中哪种细胞具有46条染色体[单选题]A、精子B、精原细胞√C、次级精母细胞D、次级卵母细胞E、卵子38. 异染色质是间期细胞核中[单选题]A、螺旋化程度高,有转录活性的染色质B、螺旋化程度低,有转录活性的染色质C、螺旋化程度高,无转录活性或转录活性低的染色质√D、螺旋化程度低,无转录活性或转录活性低的染色质E、以上都不是39. 染色体的端粒部分为[单选题]A、结构异染色质√B、兼性异染色质C、染色质D、染色体E、以上都不是40. 根据国际染色体命名体制，人类染色体分为[单选题]A、4组B、5组C、6组D、7组√E、8组41. 罗伯逊易位是指[单选题]A、两个中着丝粒染色体之间的相互易位B、一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位C、一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位D、两个近端着丝粒染色体之间的相互易位√E、易位后,遗传物质没有缺失42. 染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果[单选题] 三倍体单倍体三体型单体型嵌合体√43. 以下核型属于臂间倒位的是[单选题]A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)B、45, XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)C、46,XX,del(5)(p15)D、46,XY,inv(6)(p13p31)E、46,XY,inv(6)(p13q31)√44. 46, XX/45, X核型的患者属于下列哪种异常[单选题]A、常染色体数目异常的嵌合体B、性染色体数目异常的嵌合体√C、常染色体结构异常的嵌合体D、性染色体结构异常的嵌合体E、单基因病45. 核型为47, XX, +21的个体染色体数目异常属于下列哪种类型[单选题]A、多倍体B、单倍体C、三体型√D、单体型E、嵌合体46. 三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大,卵细胞形成过程中[单选题]A、高发染色体不分离√B、不发生染色体不分离C、高发核内复制D、不发生核内复制E、一个卵细胞与两个精子受精47. 常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是[单选题]A、多次流产√B、不育C、多发畸形D、智力低下E、出生体重低48. 等臂染色体的形成原因是[单选题]A、染色体缺失B、着丝粒纵裂C、着丝粒横裂√D、染色体插入E、染色体重复49. 经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为下列哪种患者[单选题]A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失√E、嵌合体50. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成[单选题]A、缺失B、倒位C、易位√D、插入E、重复51. 罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间[单选题]A、D/DB、D/GC、D/E√D、G/GE、都不对52. 某男性核型为46,XY/45,X,其产生的机制可能是[单选题]A、第一次卵裂染色体不分离B、第二次卵裂染色体不分离C、卵裂染色体丢失√D、减数分裂第一次染色体不分离E、减数分离第二次染色体不分离53. 某一条染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180°后重接称为[单选题]A、缺失B、重复C、易位D、倒位√E、罗伯逊易位54. 染色体结构畸变的发生基础是[单选题]A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排√E、染色体丢失55. 如果某体细胞的核型是46,XY,-21,+22表明此细胞为[单选题]A、嵌合体B、假二倍体√C、单体型D、三体型E、多体型56. 一位20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征分为哪5类特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的 x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课答案编者注：本文档为中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课试题的部分答案，有简答题、填空题、论述题。
无选择和判断题，（网上一直没有本张试题的答案）是本人从医学教材及网络精心找出来的，给大家参考，希望对大家有所帮助！
简答题
1、线粒体DNA（mtDNA）属于母系遗传，其遗传特点和发病规律是：1. 母亲可将她的mtDNA 传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，即母性遗传；2. mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，会随机分配到子细胞中。
人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中会发生遗传漂变，导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合。
3. 线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。
女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。
女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。
2、核生物的基因组十分复杂，DNA的含量也比原核生物的大得多。
噬菌体由于基因组很小，但又要编码一些必不可少的蛋白，碱基显然不够用，这样不仅几乎所有的碱基都参加编码，而且在进化中还出现了“重叠基因”，以有限的基因编码更多的遗传信息。
真核基因组正好相反，DNA十分富余，这样不仅无需“重叠基因”，而且很多序列不编码，如重复序列、间隔序列(spacer) 和间插序列(intervening sequence) 即内含子(intron)等。
但不编码并不等于没有功能。
有的我们可能还不了解，如重复序列。
间隔区和间插序列这两个概念是不同的，间隔区是指基因间不编码的部分，有的转录称转录间隔区（TS），有的不转录称为非转录间隔区(NTS）。
间插序列是指基因内部不编码的区域，也称内含子，在初始转录本中存在此序列，但在加工后将被切除掉，所以常不作为翻译的信息。
间隔区常常含有转录的启动子和其它上游调节序列。
有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。
在遗传学上通常将能编码蛋白质的基因称为结构基因。
真核生物的结构基因是断裂的基因。
一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。
在侧翼序列上有一系列调控序列。
3、癌基因：oncogene
定义1：使细胞发生恶性转化的基因。
应用学科：免疫学（一级学科）；免疫病理、临床免疫（二级学科）；肿瘤免疫（三级学科）定义2：一类与癌的生成有关的基因。
其表达过分活跃可导致细胞发生癌变。
源自细胞中的正常基因——细胞癌基因，最初因致癌病毒的转化基因而被发现。
应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；核酸与基因（二级学科）
定义3：细胞中发生了突变或过度表达并可引起细胞癌变的原癌基因。
活化后能引起正常细胞转变为癌细胞的基因。
应用学科：细胞生物学（一级学科）；细胞分化与发育（二级学科）
定义4：能诱导它所存在的细胞发生癌变的基因。
应用学科：遗传学（一级学科）；经典遗传学（二级学科）
癌基因可以分成两大类：
一类是病毒癌基因，指反转录病毒的基因组里带有可使受病毒感染的宿主细胞发生癌变的基因，简写成V-OnC；另一类是细胞癌基因，简写成c—onc，又称原癌基因(proto-oncogene)，这是指正常细胞基因组中，一旦发生突变或被异常激活后可使细胞发生恶性转化的基因。
换言之，在每一个正常细胞基因组里都带有原癌基因，但它不出现致癌活性，只是在发生突变或被异常激活后才变成具有致癌能力的癌基因。
癌基因有时又被称为转化基因(transforming gene)，因为已活化的癌基因或是从肿瘤细胞里分离出来的癌基因，可将已建株的NIH3T3小鼠成纤维细胞或其他体外培养的哺乳类细胞，转化成为具有癌变特征的肿瘤细胞。
癌基因的形成是反映一种功能的获得(gain of function)，即细胞的原癌基因被不适当地激活后，会造成蛋白质产物的结构改变，原癌基因出现组成型激活，以及过量表达或不能在适当的时刻关闭基因的表达等。
目前已识别的原癌基因有100多个。
癌基因活化的机制：
（一）获得启动子与增强子。
当逆转录病毒的长末端重复序列(含强启动子和增强子)插入原癌基因附近或内部时，启动下游基因的转录，导致癌变。
（二）基因易位—染色体易位重排，导致原来无活性的原癌基因移至强启动子或增强子附近而活化。
（三）原癌基因扩增：原癌因扩增是原癌基因数量的增加或表达活性的增加，产生过量的表达蛋白也会导致肿瘤的发生。
（四）点突变：原癌基因在射线或化学致癌剂作用下，可能发生单个碱基的替换——点突变，从而改变了表达蛋白的氨基酸组成，造成蛋白质结构的变异。
4、常染色体隐性遗传病（AR）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
其特点是：①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
论述题
1、基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。
2、应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。
3、上皮细胞等的间期核，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体（长径稍大于1微米），过去叫做染色质，或称为巴氏小体。
但后来发现了Y 染色质，为避免混同，现一律改称为X染色质（第4次人类染色体会议，1971，巴黎）。
这是由于女性两条X染色体中有一条非活性，而异常凝缩形成的。
4、等位基因（英语：allele），又称对偶基因，是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。
大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。
5、外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
6、具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。
即外显率为100%。
7、在群体遗传学中基因型频率指在一个种群中某种基因型的所占的百分比。
8、是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
9、只存在于一条同源染色体上，而不是成对出现的基因称为半合子。
如X-Y系统的雄性即为半合子
10、在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
在一定的环易患性下，易患性代表个体所积累致
病基因数量的多少.
主观填空题
1、染色体内易位
2、肿瘤抑制基因
3、单核苷酸多态性标记(SNP)
4 、无（本人也不知道）
5、黏性末端
6、质粒
7、GT AG
8、核基因组线粒体基因组。
