育儿知识-先天愚型胎儿进行产前诊断的指征是什么

常见免疫学软指标及产前诊断指征1. 引言产前诊断是通过检测胎儿的染色体、基因、代谢产物和免疫学指标等来评估胎儿发育和健康状况的方法。

免疫学软指标是指一些不确定性较高的免疫学指标，常用于产前诊断以辅助发现胎儿可能存在的异常情况。

本文将介绍几个常见的免疫学软指标及其在产前诊断中的指征。

2. α-胎蛋白（AFP）AFP是一种胎儿生长时产生的蛋白质，正常情况下在胎儿和新生儿体内较高水平存在，随着年龄增长逐渐降低。

在产前诊断中，AFP的异常水平可能与某些胎儿畸形和疾病相关。

例如，AFP水平升高可能提示胎儿神经管缺陷，如脊柱裂；而AFP水平降低可能与唐氏综合征等常见染色体异常相关。

3. β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）β-hCG是胎儿和新生儿体内产生的激素，主要由胎盘组织合成。

在产前诊断中，β-hCG的异常水平常常与某些染色体异常和畸形相关。

例如，高水平的β-hCG与早期妊娠异常、唐氏综合征和其他染色体异常有关；而低水平的β-hCG可能与染色体三体综合征等异常情况相关。

4. 孕酮孕酮是一种激素，可以帮助维持妊娠的正常进行。

在产前诊断中，孕酮的测量常常与胎盘功能异常和染色体异常相关。

例如，低水平的孕酮可能与胎儿发育不良、胎盘功能不全和某些染色体异常相关。

5. 其他免疫学指标除了上述提到的免疫学软指标，产前诊断还可以通过其他免疫学指标来评估胎儿健康状况。

例如，人绒毛膜性胎盘激素（hPL）的水平与胎盘功能相关，可以用于评估胎儿生长情况。

人类胎儿球蛋白（HbF）水平的变化可以指示出某些染色体异常。

这些指标的异常水平可能提示胎儿存在潜在的风险。

6. 结论在产前诊断中，免疫学软指标可以提供宝贵的信息，以辅助发现胎儿可能存在的异常情况。

然而，这些指标并不是绝对可靠的，因为它们可以受到多种因素的影响。

因此，在进行产前诊断时，需要综合考虑多个因素，并联合其他检测手段进行综合评估。

希望本文对读者了解常见免疫学软指标及其在产前诊断中的指征有所帮助。

孕期检查之先天性愚型先天性愚型筛查检查目的：唐氏综合症检查方法：抽血检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。

推荐人群妊娠第14-20周孕妇.15-20周孕妇检查血清AFP、HCG和PAPPA还可筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征；先天愚型儿的出生，不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会人口素质的提高。

因此要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率，重视预防性优生措施，一旦明确诊断，即可终止妊娠，从而尽量减少人群中21－三体儿之个体，提高人口素质。

先天愚型，又称Down氏综合征、21－三体儿、软白痴、伸样痴呆，是人类第一个描述的染色体疾病，也是最为常见的染色体疾病之一。

在所有智能落后的疾病中占10％～15％之多，严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。

随着生活水平的逐步提高，人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展，目前认为此病是完全可以预防的。

即做好产前预防工作，可减少患病儿的娩出。

1母亲年龄的因素胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。

据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000。

>35岁者，为1/300。

35～39岁者，1/50。

>40岁者，为1/20。

故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。

对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。

2孕前染色体诊断的重要性染色体检查是确诊此病的重要手段。

按遗传学标准，先天愚型有三类（1）标准型：为47，XX（或XY）＋21，占95％。

（2）易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。

（3）嵌合体型，占2％～4％。

其中体内有2种细胞株是最多见的。

若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。

产前保健产前筛查可以筛查出如先天愚型等儿童常见的先天性疾病。

1、什么是先天愚型呢？先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。

又称“唐氏综合征”，民间称为“呆子”、“傻子”。

目前产前能够进行筛查的疾病主要有先天愚型和神经管缺损（无脑儿、脊柱裂等）。

怎样才能避免“先天愚型”患儿的出生？由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。

在妊娠早期（孕8～14周）和妊娠中期（孕15～20周）通过母血产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施（如终止妊娠），来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。

2、什么是开放性神经管缺损？开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

开放性神经管缺损是由于神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。

有什么办法预防开放性神经管缺损？预防开放性神经管缺损首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。

在怀孕15～20周进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白、游离贝塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管缺损发病的可能性。

其次，孕妇要少去公共场所，减少感染机会。

加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用多种营养素，或服用叶酸等制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏营养素导致的一些疾病和低体重儿的出生。

另外对筛查出的高风险人群，再在妊娠中期进行羊水产前诊断予以确诊，避免有出生缺陷的胎儿出生，以免造成家庭、社会的负担。

产后康复产后康复治疗是运用了现代医学工程和电子工程最新技术的新型妇产科康复治疗设备，可提供四大系统（产后恢复治疗系统、乳腺疾病治疗系统、妇科病症治疗系统、妇科病症治疗系统、术中镇痛和术后恢复系统）的康复治疗处方，其标准化的科学治疗，可达到满意的临床效果，提高生活质量。

胎儿疾病的产前诊断'医生和准爸爸妈妈担心胎儿有问题时\r\n\r\n当医生或妈妈担心胎宝宝有问题时，医生会做一些诊断性的检查，还有一些产前筛查，帮助妈妈可以预测胎宝宝可能出现的问题，以期早期干预和治疗，把胎儿和妈妈的风险降到最低。

\r\n\r\n准妈妈感冒、泌尿系感染、烫发染发、X线检查、吃药，准爸爸抽烟喝酒等等，都会让准父母烦恼万分，不知胎儿发育是否正常，总希望有可靠的检查，来预知胎儿的健康。

但准爸爸妈妈们一般并不了解不同的检查手段，解决的是什么问题。

\r\n\r\n诊断学检查和筛查的区别\r\n\r\n诊断学检查是比较准确的结果，医生通过诊断学检查结果做出判断。

有一些医疗方案要在诊断学检查基础上确定。

筛查会告诉你可能发生的问题，或发生问题的风险性，但并不是肯定或否定的。

最终的确定需要诊断学检查。

\r\n\r\n那是否可以省略筛查，直接做诊断学检查，岂不更简单？不是这样的，筛查方法多比较简单，诊断学检查多比较繁琐，且有些诊断学检查时损伤性的。

所以，先做筛查，出现阳性结果再做诊断学检查时最好的。

筛查也有不好的一面，有时会给孕妇带来压力和烦恼。

所以，当筛查结果阳性时，孕妇不要过分担心。

阳性结果并不意味着你的胎宝宝一定会有问题，只是出现问题的几率大些。

\r\n\r\n 随着生育年龄，尤其是初孕年龄的不断增大，防止染色体核先天遗传性疾病胎儿的出生，越来越受到重视。

医疗水平高的医院开展的优生筛查项目多些，结果的可靠性大些，医疗水平不是很高的医院，开展的项目少，有时结果不够准确，有的医生对结果的分析不够全面，也会给孕妇带来烦恼。

\r\n\r\n目前用于孕妇常见的筛查项目有：唐氏筛查，可发现胎儿先天愚型、神经管畸形，尤其是高龄孕妇更应做此项筛查；糖筛，可及时发现妊娠期糖尿病；甲胎蛋白筛查是常用的胎儿畸形监测方法，如无脑畸形、开放性脊柱裂等。

\r\n\r\n 有待开发更好的检查方法', "\r\n\r\n甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG）是Down's（唐氏）综合征和神经管畸形的筛查项目。

21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。

它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。

这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。

这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。

舌头比较大。

脖子粗壮。

手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。

脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

产前筛查检查的缺陷是什么
'目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称唐氏综合征）、21-三体和开放型神经管缺陷。

筛查并不是确诊，只是一种风险预测。

筛查结果有高风险和低风险两种。

鉴于当今医学技术水平的限制，
间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。

高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。

可能会有人说，我们
中从来没有人患过这类病，我在
中也很正常，是否要参加产前筛查？
有些先天性缺陷如神经管
、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。

仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。

经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。

'。

医学遗传学问答题一、什么就是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类？产前诊断得指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，就是通过直接或间接得方法对胎儿进行疾病诊断得过程.目前能产前诊断得遗传病有：染色体病、特定得酶缺陷造成得先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断得遗传病、多基因遗传得神经管缺陷、有明显形态改变得先天畸形.2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿得表型改变、染色体检查、生化检查与基因诊断。

直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查与基因诊断都需要通过绒毛取样与羊膜穿刺取样后再完成.3、进行产前诊断得指征包括：夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿得孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿得孕妇；有不明原因得习惯性流产史、畸胎史、死产与新生儿死亡史得孕妇;羊水过多得孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于３5岁得孕妇；有遗传病家族史得近亲婚配夫妇。

二、系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱得完整性与准确性,一个完整得系谱应有三代以上家庭成员得患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史)，还应注意患者或代述人就是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实;（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其就是由于隐性遗传所致,还就是由于外显不全所致;（3）当患者在家系中为一散发病例时,不可主观断定为常染色体隐性遗传病,要考虑新基因突变得情况.三、倒位染色体得携带者为什么会出现习惯性流产得现象？由于倒位发生时一般没有遗传物质得丢失,所以倒位携带者本身井无表型得改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序得颠倒,这一条倒位得染色体无法与另一条正常得染色体正常配对，而形成了一个特殊得结构-—倒位环.如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。

这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同得情况产生。

一种配子就是完全正常得,与正常配子受精所形成得受精卵也就是完全正常得；另一种配子含有一条倒位染色体,受精后发育为倒位染色体得携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段得缺失与重复,所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体得胚胎，这种胚胎常发生自然流产.基于以上原因，倒位染色体得携带者在生育子女时常常会发生自然流产得情况。

需要做产前诊断人群产前诊断不同于产前检查，产前检查是每个孕妇都必须做的，产前诊断则是在有些致畸高危因素的情况下才做。

那么，究竟是什么人才需要做产前诊断？一般认为，如孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断：⑴35岁以上的孕妇：35岁以上的妇女生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高，最常见的是先天愚型儿。

这是因为妇女年龄在35岁以上，卵子容易老化或染色体发生畸变，所以胎儿患先天性畸形或先天愚型的可能性比35岁以下的妇女高好几倍，甚至几十倍。

另外，男性年龄超过55岁，由于精子的老化或染色体畸变、胎儿也可能发生先天畸形或先天愚型。

因此，上述情况应做产前诊断。

⑵已生过染色体异常儿，包括先天愚型儿的孕妇：先天性痴呆一般是染色体异常所致，如果第一个孩子染色体异常，生第2个孩子有10%的可能性仍是染色体异常。

如许可再生第二胎时，一定要做严前诊断确诊为健康胎儿才继续妊娠，否则会给家庭带来痛苦，给社会增加负担。

如果近亲中有先天愚型或其他染色体异常者也应特别小心。

因为一个家族中已有过一个先天愚型患儿，重现的危险性比正常人群高10倍。

⑶夫妻任何一方为染色体畸变携带者。

夫妇双方有染色体异常者，多数所生孩子健康，但少数可能发生畸形，故怀孕后应及时检查确定为正常胎儿才可以继续妊娠。

⑷已生过一胎畸形儿的孕妇：已生过畸形儿的孕妇再次妊娠胎儿畸形的可能性较高。

如曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%～10%。

⑸有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇：发生习惯性流产、早产、死胎、死产的孕妇，其胎儿均可能有染色体异常，所以要作夫妇的染色体检查。

这是由于夫妻一方或双方细胞核染色体异常，遗传给胎儿，而染色体畸变的胎儿有90%会发生流产、早产、死胎。

如有不明原因的死胎、死产、新生儿死亡史，经过咨询门诊，医生认为有必要进行产前诊断的孕妇应该进行产前诊断。

⑹家族中有先天性遗传疾病史的孕妇：有先天性遗传疾病家族史的孕妇生下的孩子很可能同样患病。