核外遗传精品PPT课件
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核外遗传课件学习PPT文档
green for cytochrome oxidase proteins; red for ATPase subunit proteins; yellow NADH complex proteins; tan for genes coding for cytochrome complex proteins; purple for ribosomal proteins or ribosomal RNAs; black ball and stick for tRNA gene
17
叶绿体基因组的特点
含有和光合作用密切相关蛋白的编码基因如：核 酮糖-1,5-二磷酸羧化酶(RuBisco)；
基因分布于环状基因组的两条链上； 多数叶绿体DNA含有反向重复序列（inverted
repeat）； 大多数叶绿体基因含有内含子（Introns）； cpDNA中许多序列与细菌（equivalent
1. Variegation （花斑） in Four O’clock Plant
紫茉莉（Mirabilis jalapa）花斑的遗传
2.衣藻抗性的遗传
Drug resistance in Chlamydomonas
衣 藻 的 生 活 周 期
15N mt+ × 14N mt－ ↓
Zygote（Chloroplast DNA is 15N）
➢ 人类线粒体基因组结构最为致密，无内含子，
➢ 酵母菌（yeast）mtDNA 含有间隔序列和内含子（spacers
and introns），
➢ 地钱（liverwort）mtDNA 含有更多的基因。28来自线粒体基因的五个基本功能
呼吸和氧化磷酸化作用，翻译，转录，RNA加 工及蛋白的输出，
核外遗传
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
些细胞质基因在遗传时并不表现母系遗传现象）
2. 遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不出 现一定的分离比例。 3. 连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但 母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失
第二节 叶绿体遗传
1. 叶绿体的遗传表现
紫茉莉的花斑叶色遗传
天竺葵的花斑叶色遗传
玉米叶片的埃型条纹的遗传
2、
3、 4、 5、
S（RR）1
保持系 ——N（rr） 5
质核不育型的三系配套（三系二区）
S rr
不育系
×
N rr 保持系
S rr
×
N RR
恢复系
S rr
S Rr F1杂交种 N rr N RR
光温敏雄性不育性与两系法
光温敏雄性不育性：
不育性表现受遗传与环境因素共同影响，也称 为生态不育型
从实验结果看出：
正反交结果不同，子一代总是表现出母本的性状 ,
与父本提供的花粉无关。
原因：精卵结合中形成的合子父母双亲所提供的 遗传物质不均等造成的。
细胞质遗传的主要特点
核外遗传因子由一个亲本而来的 ,不经过有丝分裂
或减数分裂,它们的行为不按核基因的方式进行：
1. 正反交的结果不一样，F1表现母系遗传。（有
减数分裂产物时线粒体随机分配结果：
全部为野生型菌落(+/-)
或混合型菌落
• 野生型菌落(+/-, +) • 小菌落(-) 抑制型小菌落
中性小菌落的遗传
由于缺乏线粒体基因组，故 完全不具有线粒体负责的
ATP合成电子传递途径（有
氧呼吸）
细胞生长的能量来源依赖于
些细胞质基因在遗传时并不表现母系遗传现象）
2. 遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不出 现一定的分离比例。 3. 连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但 母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失
第二节 叶绿体遗传
1. 叶绿体的遗传表现
紫茉莉的花斑叶色遗传
天竺葵的花斑叶色遗传
玉米叶片的埃型条纹的遗传
2、
3、 4、 5、
S（RR）1
保持系 ——N（rr） 5
质核不育型的三系配套（三系二区）
S rr
不育系
×
N rr 保持系
S rr
×
N RR
恢复系
S rr
S Rr F1杂交种 N rr N RR
光温敏雄性不育性与两系法
光温敏雄性不育性：
不育性表现受遗传与环境因素共同影响，也称 为生态不育型
从实验结果看出：
正反交结果不同，子一代总是表现出母本的性状 ,
与父本提供的花粉无关。
原因：精卵结合中形成的合子父母双亲所提供的 遗传物质不均等造成的。
细胞质遗传的主要特点
核外遗传因子由一个亲本而来的 ,不经过有丝分裂
或减数分裂,它们的行为不按核基因的方式进行：
1. 正反交的结果不一样，F1表现母系遗传。（有
减数分裂产物时线粒体随机分配结果：
全部为野生型菌落(+/-)
或混合型菌落
• 野生型菌落(+/-, +) • 小菌落(-) 抑制型小菌落
中性小菌落的遗传
由于缺乏线粒体基因组，故 完全不具有线粒体负责的
ATP合成电子传递途径（有
氧呼吸）
细胞生长的能量来源依赖于
核外遗传ppt课件
形成一个2n核。
草履虫的自体受精
mitosis
纯合基因型
2、草履虫放毒型的遗传
• 放毒型：产生草履虫毒素，能杀死其他品系
（杀伤者）；
• 敏感型：可被毒素杀死的品系。
为什么放毒型的草履虫能产生毒素呢？
有2个因素决定：
K基因：显性，存在于细胞核。 卡巴粒（Kappa）：存在于细胞质中的特
殊颗粒，含DNA、RNA、蛋白质（类似细
第三节 母体影响
• 母体影响概念 • 母体影响类型
一、母体影响
• 概念：正反交的结果不同，子型一样的现象。
二、母体影响的类型
• 短暂的母体影响 • 持久的母体影响
1、短暂的母体影响
• 只影响子代个体的幼龄期。 • 欧州麦蛾体色的遗传
– 野生型A 产生犬尿氨酸，幼虫皮肤有色，成虫 复眼深褐色。
解释
• 控制性状的基因位于细胞质中，杂交后所形
成的合子其细胞质几乎全来自于雌性配子，
因此杂交后代的性状决定于母本。
三、真菌异核体实验---粗糙脉孢菌缓慢生长突
变型(poky)的遗传
poky型 小菌落
异核体：不同类型的核 处在混合的细胞质中。
异核体
野生型核 小菌落 poky型核 正常菌落
两种细胞核分别出现在 不同的分生孢子中，而
• 外包双层膜、直径为0.2~0.4μm的小颗粒，含DNA、
RNA和酶。
• 卡巴粒的rRNA能与E. coli DNA杂交，但不能与
草履虫的DNA杂交。
• 认为卡巴粒是一种共生型的具有螺旋结构的放毒
型细菌。
• 其它放毒性颗粒：γ粒、λ粒、μ粒。
二、果蝇的感染性遗传
• 果蝇对CO2的敏感性的遗传
草履虫的自体受精
mitosis
纯合基因型
2、草履虫放毒型的遗传
• 放毒型：产生草履虫毒素，能杀死其他品系
（杀伤者）；
• 敏感型：可被毒素杀死的品系。
为什么放毒型的草履虫能产生毒素呢？
有2个因素决定：
K基因：显性，存在于细胞核。 卡巴粒（Kappa）：存在于细胞质中的特
殊颗粒，含DNA、RNA、蛋白质（类似细
第三节 母体影响
• 母体影响概念 • 母体影响类型
一、母体影响
• 概念：正反交的结果不同，子型一样的现象。
二、母体影响的类型
• 短暂的母体影响 • 持久的母体影响
1、短暂的母体影响
• 只影响子代个体的幼龄期。 • 欧州麦蛾体色的遗传
– 野生型A 产生犬尿氨酸，幼虫皮肤有色，成虫 复眼深褐色。
解释
• 控制性状的基因位于细胞质中，杂交后所形
成的合子其细胞质几乎全来自于雌性配子，
因此杂交后代的性状决定于母本。
三、真菌异核体实验---粗糙脉孢菌缓慢生长突
变型(poky)的遗传
poky型 小菌落
异核体：不同类型的核 处在混合的细胞质中。
异核体
野生型核 小菌落 poky型核 正常菌落
两种细胞核分别出现在 不同的分生孢子中，而
• 外包双层膜、直径为0.2~0.4μm的小颗粒，含DNA、
RNA和酶。
• 卡巴粒的rRNA能与E. coli DNA杂交，但不能与
草履虫的DNA杂交。
• 认为卡巴粒是一种共生型的具有螺旋结构的放毒
型细菌。
• 其它放毒性颗粒：γ粒、λ粒、μ粒。
二、果蝇的感染性遗传
• 果蝇对CO2的敏感性的遗传
遗传学第八章 核外遗传分析课件
遗传学 第八章 核外遗传分析
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
《核外遗传分析》课件
核外遗传的特点
核外基因组结构简单，基 因密度高，复制和转录过 程相对简单。
核外基因组具有母系遗传 的特点，即线粒体基因组 和叶绿体基因组只来自母 本。
核外基因组在进化上相对 保守，但在某些物种中也 可能发生基因重组和突变 。
核外遗传分析的意义
核外遗传分析有助于深入了解生 物的进化历程和物种起源。
详细描述
表观遗传学分析在核外遗传分析中扮演着重要的角色。表观遗传学标记如DNA甲基化和 组蛋白修饰等可以影响基因的表达水平，进而影响生物体的表型。通过分析这些表观遗 传学标记，可以深入了解基因表达的调控机制，为疾病诊断和治疗提供新的思路和方法
。
转录组学分析
总结词
转录组学分析主要研究基因转录本的种类和丰度，通过分析转录本的变化，揭示基因表达的动态变化 和调控机制。
和思路。
02
个体化用药
根据个体的核外遗传变异情况，可以制定针对个体的个性化用药方案，
提高药物的疗效并降低副作用。
03
药物反应差异研究
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异可能与个体的核
外遗传变异有关，通过研究这种关系可以更好地理解药物反应的个体差
异。
个体化医疗的核外遗传分析应用
精准医疗
基于个体的核外遗传变异情况，可以为患者提供精准、个性化的 治疗方案，提高治疗效果。
技术发展的挑战
技术更新换代
01
核外遗传分析技术不断发展，需要不断更新知识和技术，以适
应新的分析需求。
技术局限性
02
目前核外遗传分析技术仍存在一定的局限性，如检测灵敏度、
特异性等方面仍有待提高。
技术普及
03
如何将核外遗传分析技术普及到临床实践中，提高其在医学研
核外遗传
（chlamydomonas reinhardi） • 野生型是链霉素-敏感型（sms）。 • Mt ( 交配型) • smr mt+ × sms mt- →全部后代（>95%）smr • sms mt+ × smr mt- →全部后代（>95%）sms
哈工大-遗传学 第十三章 细胞质遗传
表 20-10 衣藻杂交后代的 cpDNA 的浮力密度 杂交 合子 cpDNA 的浮力密度 14N cpDNA 14Nmt+×14Nmt1.69 15N cpDNA 15Nmt+×15Nmt1.70
线粒体的遗传装置能够单独完成DNA复制、基因转录、蛋白
质合成和基因重组，并拥有自身的核糖体；
参与mtDNA的复制、基因转录、蛋白质翻译及基因表达的很
多蛋白质来自核基因编码，对核基因具有一定的依赖性；
线粒体是半自主性的，受核和线粒体 两套遗传系统的共同控制
哈工大-遗传学 第十三章 细胞质遗传
二、线粒体遗传实例
15N cpDNA 1.70 14N cpDNA 14Nmt+×15Nmt1.69 Ruth Sager:《Cytoplasmic Gene and Organelles 》,Academic Press
cademic Press 15Nmt+×14Nmt-
原因：mt+中存在限制-修饰酶系，使来自mt-的cpDNA降解
DD Dd DD Dd
dd
dd Dd DD Dd dd
DD
dd
DD
dd
DD
dd
哈工大-遗传学
第十三章 细胞质遗传
第三节 核外遗传举例
哈工大-遗传学
第十三章 细胞质遗传
一、线粒体(mitochondrion)遗传
哈工大-遗传学 第十三章 细胞质遗传
表 20-10 衣藻杂交后代的 cpDNA 的浮力密度 杂交 合子 cpDNA 的浮力密度 14N cpDNA 14Nmt+×14Nmt1.69 15N cpDNA 15Nmt+×15Nmt1.70
线粒体的遗传装置能够单独完成DNA复制、基因转录、蛋白
质合成和基因重组，并拥有自身的核糖体；
参与mtDNA的复制、基因转录、蛋白质翻译及基因表达的很
多蛋白质来自核基因编码，对核基因具有一定的依赖性；
线粒体是半自主性的，受核和线粒体 两套遗传系统的共同控制
哈工大-遗传学 第十三章 细胞质遗传
二、线粒体遗传实例
15N cpDNA 1.70 14N cpDNA 14Nmt+×15Nmt1.69 Ruth Sager:《Cytoplasmic Gene and Organelles 》,Academic Press
cademic Press 15Nmt+×14Nmt-
原因：mt+中存在限制-修饰酶系，使来自mt-的cpDNA降解
DD Dd DD Dd
dd
dd Dd DD Dd dd
DD
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dd
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哈工大-遗传学
第十三章 细胞质遗传
第三节 核外遗传举例
哈工大-遗传学
第十三章 细胞质遗传
一、线粒体(mitochondrion)遗传
《核外遗传学》PPT课件
精选ppt
6
核外遗传的特点
1. 细胞器基因通过细胞质由一代传递给下一代。 2. 遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代不表现有规律的分离。
3. 正反杂交结果不同，杂 交子代的某些性状总是与 母本相同或相似； 如果正、反交结果不一致 ，又不是性连锁遗传，就 可判断为细胞质遗传。
精选ppt
7
4. 连续回交，母本的核基 因组可被父本的基因组全 部置换，但由母本细胞质 基因组控制的性状不会消 失（因为卵细胞每次提供 一半核基因和提供全部细 胞质，精细胞只提供和基 因，不提供细胞质）。
精选ppt
8
5. 有细胞质中的附加体或共生微生物决定的性状， 其表现类似病毒的转导或感染，即可传递给其他 细胞。
6. 基因定位困难。 因为1）杂交后代不表现有比例 的分离；2)带有保值基因的细胞器在细胞分裂时 的分配不是均匀的。
精选ppt
9
核外遗传现象的发现
20 世纪初期，法国植物学家Correns 在紫茉莉中发现, 绿色叶母本 x 黄绿色叶父本 → F1代全为绿色; 黄绿色叶母本 x 绿色叶父本→ F1 代全为黄绿色。 20世纪40年代陆续在粗糙链胞酶、 酵母、草履虫、衣藻中发 现, 由此推测, 细胞质内存在遗传物质 20世纪60年代以后, 陆续发现线立体、叶绿体内含有DNA, rRNA 和 tRNA .
第十章 核外遗传分析
第一节 核外遗传的性质与特点 第二节 母性影响 第三节 细胞内敏感物质的遗传 第四节 线粒体遗传及其分子基础 第五节 叶绿体遗传及其分子基础 第六节 核外遗传与植物雄性不育
精选ppt
1Leabharlann 精选ppt2共生基因组： 即共生微生物的基因组， 包括草履虫 kappa、 果蝇-因子（CO2 敏感）、果蝇 SR-因子（性比） 细菌质粒：细菌染色体以外的环形DNA分子，如F因子、R因 子、Col因子
核外遗传
27
二、线粒体遗传的分子基础 1. 线粒体DNA特征： – 裸露、双链、环状（线状或放射状）DNA， – 多拷贝：Thousands / cell – GC含量低 – 没有重复序列 – 重链（H）和轻链（L）：重链中富含G，轻链中富
含C
29
30
31
2. 线粒体基因组
人、鼠、牛：16kb 玉米：570kb 细胞色素 c 氧化酶I、II、III 细胞色素 b
36
第 四 节 叶绿体的遗传
一、叶绿体遗传的表现： 1. 紫茉莉中花斑植株：
白色、绿色、花斑三种枝条
，而且白色和绿色组织之间有明
显的界限。
37
.柯伦斯杂交试验：
接受花粉的枝条 白色 绿色 花斑 提供花粉的枝条 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑 杂种植株的表现 均为白色 均为绿色 白色、绿色、花斑 但不成比例
38
39
40
解释
• 花斑植株 细胞质中的叶绿体数量比较少 • 在细胞分裂时有些细胞中会分不到叶绿体 因此变成白色，所以形成花斑植株 • 在雌性胚子形成时，
–如果配子具有完全的叶绿体因此形成绿色植株、 –如果没有叶绿体会形成白色植株、 –如果具有少量的叶绿体会形成花斑植株
41
本章内容
第一节 核外遗传的概念 第二节 母性影响 第三节 线粒体遗传 第四节 叶绿体遗传 第五节 共生体的遗传
15
母本
正交：
右旋(+ +)×左旋 (s s)
反交：
左旋(s s)× 右旋(+ +）
F1
均右旋(+ s)
均左旋(+ s)
F2
均右旋 （ 1SS∶2Ss∶1ss）
遗传学第10章 核外遗传分析ppt课件
椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分，属于一对 相对性状，由一对基因控制，右旋（D）对左旋（d）显性
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20
杂交试验：
①.过程：椎实螺进行正反交，F1旋转方向都与各自母本相似， 即右旋或左旋，F2均为右旋，F3才出现右旋和左旋 的分离。
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21
正交
反交
♀(右旋)DD×♂(左旋)dd ♀(左旋)dd×♂(右旋)DD
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10
某些品系的草履虫能产生所谓的草履虫素，称放毒 型；草履虫素会杀死不放毒的草履虫（敏感型）。
草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。 即必须同时存在：细胞质因子κ颗粒及细胞核因子K基 因才能保持稳定的放毒性状。
放毒型纯合子为：KK + κ 敏感型纯合子为：KK, kk
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11
草履虫素是卡巴粒 产生的，但卡巴粒的 存在有赖于核基因K 的存在，kk +卡巴粒 是不稳定的。
刚开始时是放 毒型，5～8代 后变为敏感型
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12
二、果蝇的感染性遗传
1.果蝇CO2敏感遗传 无sigma （σ）颗粒-----对CO2抗性（多数品系） 有sigma （σ）颗粒-----对CO2敏感 原因: 胞质中的σ 颗粒，为感染性因子，可改变雌体对CO2 的敏感性，通过细胞质遗传，存在依赖核基因。
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25
酵母小菌落系统在研究核外遗传中具有重要作用： 1）小菌落突变型丰富； 2）缺乏线粒体功能的酵母细胞仍能成活和生长。
1、核小菌落（nuclear petites） 小菌落 2、中性小菌落（neutral petites）
3、抑制性小菌落(suppressive petites)
医学：遗传学-核外遗传学
分子生物学时代
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
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• 环状DNA，84kb，其核糖体大小亚基的2 个rRNA基因相距约25000bp（人和脊椎动 物细胞中线粒体DNA上rRNA基因紧相连 接）；
• 其线粒体基因的内含子具有自我剪接作用
人类线粒体基因组的结构特点
特点
• 基因组结构小，基因紧密排列，无内含子； • 22个tRNA分子用于线粒体的蛋白质合成； • 也有4个密码子的含义不同于核基因中的相
谢谢你的到来
学习并没有结束，希望大家继续努力
Learning Is Not Over. I Hope You Will Continue To Work Hard
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
• 持久的母性影响
原因： 螺类的受精卵是螺旋式卵裂，成体外壳的 旋向早就决定于最初的两次卵裂中的纺锤 体的方向。而这纺锤体的方向决定于卵细 胞质的特性，归根结底决定于母体染色体 上的基因，子代的基因型不能对之再作更 改，而只能反映于其所产生的卵细胞，而 决定下一代的表型，所以，就出现母亲基 因型控制子代表型的现象。
特点：1.突变mtDNA通过母亲卵子传递给子女；
父源性将其突变mtDNA传递给子女则 只是 偶然性事件； 2.细胞质内的多个mtDNA分子的突变纯质性和异 质性之分 3.传递突变mtDNA的母亲既可是纯质或 异质性的患者，也可 以是表型正常异质性的携带者
（3）线粒体的双重遗传控制
酵母线粒体基因组的物理图谱及其特点
• 真菌异核体实验
说明：核的来源对小菌 落这个表型性状的发育 并无影响，而核外基因 才是控制小菌落性状的 遗传因子，这种遗传因 子通过异核体的细胞质 传递给它的无性分生孢 子。
第二节 细胞内敏感性物质的遗传
• 草履虫放毒性的遗传
• 草履虫放毒必须有两种因子同时存在： （1）细胞质因子——卡巴粒 （2）核基因K，为显性基因
• 线粒体DNA 的组成
如人类线粒体基因组:
16569bp; 13个蛋白质编码区域(细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、
ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列); 2个rRNA（16S和12S）基因; 22个tRNA基因;
线粒体基因的转录和翻译系统
• 不同线粒体的核糖体为55S~80S，由2个亚 基组成，每个亚基有一条rRNA分子;
同密码子 • DNA的两条链以相同的速率从各自单一的
启动子区开始转录。
高等植物的线粒体基因组
• 环状或线状，200kb~2500kb； • 混杂DNA（来源于其它基因而在本基因组
稳定复制遗传的混杂区段）； • 线粒体基因在整个线粒体DNA上的分布一
般是不连续的，表现为独立转录，但多顺 反子共转录的现象；
• 线粒体的rRNA由线粒体自身的DNA编码， 线粒体的tRNA也是由线粒体自身的DNA编 码；
• 线粒体mRNA没有5´端帽子结构，起始密 码子字节位于5´端；
• 线粒体核糖体蛋白由核基因编码。
• 线粒体的遗传密码与通用密码有些不同
人类线粒体基因病
病例：
遗传性视神经病 肌阵挛性癫痫及粗糙红纤维综合症
• 叶绿体的半自主性
叶绿体蛋白质的合成： 1.由叶绿体DNA编码； 2.由核DNA编码； 3.由核DNA和叶绿体DNA共同控制。
第六节 核外遗传与植物雄性不育
• 植物的雄性不育 植物花粉败育的现象称为雄性不育性（male
sterility）。 (一)核不育型 概念：由核内染色体基因决定的雄性不育类型。 原因：败育过程发生在小孢子母细胞减数分裂期间，
• 线粒体基因组
（1）线粒体基因组的一般性质： 双链、环状DNA，裸露，（少数线性） 大小：动物的为14——39kb；
真菌类17——176kb； 草履虫50kb； 植物200——2500kb 特点：一般没有重复核苷酸序列； 含有短的多聚核苷酸序列比核DNA中的小； 动物细胞内线粒体DNA表现出明显的分子内花粉。 特征：用普通遗传学方法 不能使核不育型的整个后
代群体保持不育性。
写在最后
经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量 Study Constantly, And You Will Know Everything. The More
You Know, The More Powerful You Will Be
第四节 线粒体的遗传方式及其分子基础
• 酵母的 小菌落突变
可见小菌落的性 状与核基因是没 有直接关系的。
原因：
酵母菌的小菌落：缺少细胞色素a和b，还 缺少细胞色素c氧化酶，不能进行有氧呼吸。
线粒体是细胞的呼吸代谢中心，上述有关 酶系也存在于线粒体中，所以，可以推测， 有关的基因也存在于线粒体DNA中。
第三节 母性影响
• 短暂的母性影响
原因:
精子不带细胞质，而卵里含有大量的细胞质，当Aa 母蛾形成卵子时，不论A卵还是a卵，细胞质中都 容纳了足量的犬尿素，所以，它们的后代中，aa 幼虫的皮肤有色，但是由于缺乏A基因，不能自 己制造色素，所以，随着个体的发育，色素逐渐 消耗，到成虫时复眼已成为红色了。
第五节 叶绿体遗传及其分子基础
• 衣藻的叶绿体遗传 • 叶绿体遗传的分子基础 （1）叶绿体基因组
裸露、环状双螺旋； 120kb~217kb； 不含5'—甲基胞嘧啶； 含有2个反向重复序列（由2段大小不等的非 重复序列隔开）。
叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系
• 玉米埃型条斑遗传
表明： 1.叶绿体在遗传上 有其自主性； 2.叶绿体受核基因 突变效应的影响可以 发生改变
紫茉莉的遗传
原因：
叶绿体在细胞质中。就细胞质而言，雌雄 两性配子的贡献不同。胚珠中的雌配子含 有细胞质，而花粉管中的雄配子很少含有 细胞质，而且通常不含有包括叶绿体在内 的质体的，所以，叶绿体的遗传符合细胞 质遗传的特征，种子后代的叶绿体种类决 定于种子产生于哪一种枝条上，而与花粉 来自哪一种枝条无关。
• 其线粒体基因的内含子具有自我剪接作用
人类线粒体基因组的结构特点
特点
• 基因组结构小，基因紧密排列，无内含子； • 22个tRNA分子用于线粒体的蛋白质合成； • 也有4个密码子的含义不同于核基因中的相
谢谢你的到来
学习并没有结束，希望大家继续努力
Learning Is Not Over. I Hope You Will Continue To Work Hard
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
• 持久的母性影响
原因： 螺类的受精卵是螺旋式卵裂，成体外壳的 旋向早就决定于最初的两次卵裂中的纺锤 体的方向。而这纺锤体的方向决定于卵细 胞质的特性，归根结底决定于母体染色体 上的基因，子代的基因型不能对之再作更 改，而只能反映于其所产生的卵细胞，而 决定下一代的表型，所以，就出现母亲基 因型控制子代表型的现象。
特点：1.突变mtDNA通过母亲卵子传递给子女；
父源性将其突变mtDNA传递给子女则 只是 偶然性事件； 2.细胞质内的多个mtDNA分子的突变纯质性和异 质性之分 3.传递突变mtDNA的母亲既可是纯质或 异质性的患者，也可 以是表型正常异质性的携带者
（3）线粒体的双重遗传控制
酵母线粒体基因组的物理图谱及其特点
• 真菌异核体实验
说明：核的来源对小菌 落这个表型性状的发育 并无影响，而核外基因 才是控制小菌落性状的 遗传因子，这种遗传因 子通过异核体的细胞质 传递给它的无性分生孢 子。
第二节 细胞内敏感性物质的遗传
• 草履虫放毒性的遗传
• 草履虫放毒必须有两种因子同时存在： （1）细胞质因子——卡巴粒 （2）核基因K，为显性基因
• 线粒体DNA 的组成
如人类线粒体基因组:
16569bp; 13个蛋白质编码区域(细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、
ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列); 2个rRNA（16S和12S）基因; 22个tRNA基因;
线粒体基因的转录和翻译系统
• 不同线粒体的核糖体为55S~80S，由2个亚 基组成，每个亚基有一条rRNA分子;
同密码子 • DNA的两条链以相同的速率从各自单一的
启动子区开始转录。
高等植物的线粒体基因组
• 环状或线状，200kb~2500kb； • 混杂DNA（来源于其它基因而在本基因组
稳定复制遗传的混杂区段）； • 线粒体基因在整个线粒体DNA上的分布一
般是不连续的，表现为独立转录，但多顺 反子共转录的现象；
• 线粒体的rRNA由线粒体自身的DNA编码， 线粒体的tRNA也是由线粒体自身的DNA编 码；
• 线粒体mRNA没有5´端帽子结构，起始密 码子字节位于5´端；
• 线粒体核糖体蛋白由核基因编码。
• 线粒体的遗传密码与通用密码有些不同
人类线粒体基因病
病例：
遗传性视神经病 肌阵挛性癫痫及粗糙红纤维综合症
• 叶绿体的半自主性
叶绿体蛋白质的合成： 1.由叶绿体DNA编码； 2.由核DNA编码； 3.由核DNA和叶绿体DNA共同控制。
第六节 核外遗传与植物雄性不育
• 植物的雄性不育 植物花粉败育的现象称为雄性不育性（male
sterility）。 (一)核不育型 概念：由核内染色体基因决定的雄性不育类型。 原因：败育过程发生在小孢子母细胞减数分裂期间，
• 线粒体基因组
（1）线粒体基因组的一般性质： 双链、环状DNA，裸露，（少数线性） 大小：动物的为14——39kb；
真菌类17——176kb； 草履虫50kb； 植物200——2500kb 特点：一般没有重复核苷酸序列； 含有短的多聚核苷酸序列比核DNA中的小； 动物细胞内线粒体DNA表现出明显的分子内花粉。 特征：用普通遗传学方法 不能使核不育型的整个后
代群体保持不育性。
写在最后
经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量 Study Constantly, And You Will Know Everything. The More
You Know, The More Powerful You Will Be
第四节 线粒体的遗传方式及其分子基础
• 酵母的 小菌落突变
可见小菌落的性 状与核基因是没 有直接关系的。
原因：
酵母菌的小菌落：缺少细胞色素a和b，还 缺少细胞色素c氧化酶，不能进行有氧呼吸。
线粒体是细胞的呼吸代谢中心，上述有关 酶系也存在于线粒体中，所以，可以推测， 有关的基因也存在于线粒体DNA中。
第三节 母性影响
• 短暂的母性影响
原因:
精子不带细胞质，而卵里含有大量的细胞质，当Aa 母蛾形成卵子时，不论A卵还是a卵，细胞质中都 容纳了足量的犬尿素，所以，它们的后代中，aa 幼虫的皮肤有色，但是由于缺乏A基因，不能自 己制造色素，所以，随着个体的发育，色素逐渐 消耗，到成虫时复眼已成为红色了。
第五节 叶绿体遗传及其分子基础
• 衣藻的叶绿体遗传 • 叶绿体遗传的分子基础 （1）叶绿体基因组
裸露、环状双螺旋； 120kb~217kb； 不含5'—甲基胞嘧啶； 含有2个反向重复序列（由2段大小不等的非 重复序列隔开）。
叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系
• 玉米埃型条斑遗传
表明： 1.叶绿体在遗传上 有其自主性； 2.叶绿体受核基因 突变效应的影响可以 发生改变
紫茉莉的遗传
原因：
叶绿体在细胞质中。就细胞质而言，雌雄 两性配子的贡献不同。胚珠中的雌配子含 有细胞质，而花粉管中的雄配子很少含有 细胞质，而且通常不含有包括叶绿体在内 的质体的，所以，叶绿体的遗传符合细胞 质遗传的特征，种子后代的叶绿体种类决 定于种子产生于哪一种枝条上，而与花粉 来自哪一种枝条无关。