其他特殊类型糖尿病
B细胞功能的遗传缺陷 MODY 线粒体基因突变糖尿病
青年人成年发病型糖尿病(MODY)
单基因突变(肝细胞核因子,葡萄糖激酶) 有家族史,至少3代遗传,常染色体显性遗传 起病多<25岁 起病时肥胖少见 B细胞功能异常,胰岛素分泌不足,血糖轻度升高,
无酮症倾向,至少5年不需要胰岛素治疗 已发现6种不同的单基因突变
MODY分型
MODY-1 MODY-2 MODY-3 MODY-4 MODY-5 MODY-6 MODY-X
肝细胞核因子-4α( HNF-4α) 葡萄糖激酶(GCK) 肝细胞核因子-1α( HNF-1α) 胰岛素起动子-1(IPF1) 肝细胞核因子-1β( HNF-1α) 神经源性分化因子1(NeuroD1/Beta2) 不清楚
糖尿病
病因分型
1型糖尿病(T1DM):两个亚型 2型糖尿病(T2DM) 其他特殊类型糖尿病:八个亚型 妊娠期糖尿病(GDM)
1型糖尿病
病生:胰岛B细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏。
自身免疫介导(1A型) 起病急(幼年多见)或缓(成人多见,LADA) 易发生酮症酸中毒,需应用胰岛素以达充分代谢 控制或维持生命 针对胰岛B细胞的抗体,如胰岛细胞自身抗体 ICA、谷氨酸脱羧酶抗体GAD、酪氨酸磷酸酶样 蛋白抗体IA-2 、胰岛素自身抗体IAA等常阳性 可伴其他自身免疫病如Graves病、桥本氏甲状腺 炎等
线粒体基因突变糖尿病
患病率低,约占T2DM 0.7%~3.3% 线粒体 tRNA Leu(UUR) 3243A G,B细胞氧化磷酸化障碍,
抑制胰岛素分泌 母系遗传,女性患者传给下代而男性患者不会 起病早,多<45岁 起病时体重正常或消瘦(非肥胖) 伴轻至中度神经性耳聋,可在糖尿病之前或之后出现,尚